Pertemuan 3

 MELAKUKAN LATIHAN KODEFIKASI YANG

BERKAITAN DENGAN PENYAKIT
MALFORMASI KONGENITAL, DEFORMITAS
DAN ABNORMALITAS KROMOSOM

Chapter XVII
Congenital malformations, deformations
and chromosomal abnormalities
(Q00-Q99)

SANTI DESWITA, Amd. PK. SKM.

MKM
PRODI D3 REKAM MEDIS STIKES
DHARMA LANDBOUW
Topik 1: Malformasi Kongenital
1.Malformasi kongenital pada sistem saraf
2.Malformasi kongenital pada sistem digestif
3.Malformasi kongenital pada sistem reproduksi

Topik 2: Deformitas dan Kelainan Kromosom

1.Deformitas pada kaki
2.Deformitas pada tangan
3.Deformitas pada tulang belakang
4.Kelainan kromosom
Malformasi kongenital, kelainan kongenital, anomali
kongenital, atau cacat lahir merupakan istilah yang
digunakan untuk menerangkan kelainan struktural,
perilaku faal, dan kelainan metabolik yang terdapat pada
waktu lahir

ISTILAH
1.Malformasi. Mencerminkan kesalahan primer morfogenesis. Cacat
ini dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur atau
konfigurasi normal
2.Disrupsi atau gangguan terjadi akibat perubahan morfologi struktur
suatu organ atau bagian tubuh yang sebelumnya berkembang normal.
Berbagai agen lingkungan, seperti infeksi virus, obat, dan radiasi
yang terus menerus mengenai ibu dapat menyebabkan disrupsi.
Gangguan tidak diwariskan sehingga tidak disertai risiko penurunan
pada kehamilan berikutnya.
4. Deformasi, penekanan lokal atau umum terhadap janin yang sedang
tumbuh oleh gaya biomekanis abnormal sehingga akhirnya terjadi
beragam kelainan struktural. Deformasi sering mengenai sistem
kerangka-otot dan bisa pulih kembali setelah lahir. Seperti disrupsi,
5. Sekuensi. Ini mengacu pada kelainan kongenital multipel yang terjadi
akibat efek sekunder dari kesalahan tunggal suatu lokasi pada
organogenesis. Kejadian pemicu mungkin berupa malformasi, disrupsi,
atau deformasi
6. Sindrom malformasi. Menunjukkan adanya beberapa cacat yang tidak
dijelaskan oleh satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis.
Sindrom ini paling sering disebabkan oleh satu faktor penyebab,
misalnya infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu yang secara
simultan memengaruhi jaringan.
Faktor-faktor yang penyebab malformasi kongenital terbagi menjadi dua :
1.Faktor genetik. Adalah kondisi kelainan kromosom dan gen. Setiap bayi yang
lahir membawa 23 kromosom berasal dari ayah, dan 23 kromosom lagi berasal
dari ibu. Ketika seorang bayi terlahir memiliki kurang atau lebih dari 46
kromosom, akan terjadi gangguan kesehatan. Jika terdapat satu saja gen yang
abnormal, maka kondisi ini akan memicu kelainan kongenital pada anak.
2.Faktor non genetik. Beberapa malformasi kongenital dapat terjadi tanpa
diketahui penyebabnya. Namun demikian, perilaku atau kondisi tertentu
dapat meningkatkan risiko malformasi kongenital, antara lain, adalah kondisi
ibu selama hamil, penyakit cacar air, rubella, infeksi maternal, diabetes,
hipertensi, dan penyakit autoimun. Selain itu, mengonsumsi minuman
beralkohol, obat-obatan tertentu, dapat meningkatkan risiko kelainan
kongenital.
JENIS MALFORMASI KONGENITAL
1.Malformasi Kongenital pada Sistem Saraf
- Spina bifida celah pada tulang belakang atau vertebra, yang
terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Keadaan ini biasanya
terjadi pada minggu ke empat masa embrio
- Encefalokel ; suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan
adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang
tengkorak.

- Hidrosefalus kongenital, dapat diakibatkan oleh 3 mekanisme

produksi cairan otak berlebihan, gangguan aliran dan gangguan
penyerapan cairan otak
2. Malformasi kongenital pada sistem digestif
- Labioskizis; ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas,
yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung

- Atresia ani; perkembangan bentuk rektum sampai lubang anus tidak

sempurna kondisi ini sering disebut dengan tidak adanya lubang anus.
- Atresia esophagus, tidak adanya lubang atau muara buntu pada esophagus.
- Hirschsprung; disebut dengan megakolon adalah kelainan kongenital pada
kolon atau usus besar yang ditandai dengan lemahnya pergerakan usus
besar dikarenakan sebagian usus besar pada daerah anus dan usus di
atasnya tidak memiliki saraf atau sel ganglion parasimpatis yang
mengendalikan kontraksi ototnya, sehingga tidak mampu melakukan
gerakan melebar dan menyempit
 3. Malformasi Kongenital pada Sistem Reproduksi
- Hipospadia glandular bila lubang uretra terletak di dekat ujung penis
atau kepala penis;

- Hipospadia subcoronal bila lubang uretra terdapat di tengah batang penis

atau pada pangkal penis

- Hipospadia pene escrotal bila dan lubang uretra terletak pada skrotum
(kantung zakar) atau di bawah skrotum.
BAB XVII MALFORMASI, DEFORMASI DAN KELAINAN KROMOSOM
KONGENITAL (Q00-Q99)

Kecuali: kesalahan metabolisme sejah lahir (E70-E90)

Blok-blok pada bab ini adalah sebagai berikut:

Q00-Q07 Malformasi kongenital sistem syaraf
Q10-Q18 Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan leher
Q20-Q28 Malformasi kongenital sistem sirkulasi
Q30-Q34 Malformasi kongenital sistem pernafasan
Q35-Q37 Cleft lip dan cleft palate
Q38-Q45 Malformasi kongenital sistem pencernaan lain
Q50-Q56 Malformasi kongenital organ-organ genital
Q60-Q64 Malformasi kongenital sistem perkemihan
Q65-Q79 Malformasi dan deformasi kongenital sistem muskuloskeleton
Q80-Q89 Malformasi kongenital lainnya
Q90-Q99 Kelainan kromosom, not elsewhere classified
Contoh
Kasus 1: Anak usia 1.5 tahun, dengan kelainan bibir sumbing satu sisi
ditengah (cleft lip uniletaral media)
Buka vol 3 → cari Cleft sebagai lead term atau see also Imperfect,
closure Cleft → telusur lip (unilateral) → median → Q 36.1 → check ke
buku 1 Tabulasi Ada perintah lagi: gunakan kode Q 30.2 jika diperlukan
untuk mengidentifikasi kelainan berkaitan dengan hidung. Hal ini harus
ditulis dan dibuat keterangan dokter. Jika mencari dengan imperfecta →
hanya mendapatkan Cleft lip unilateral, tidak ada keterangan posisi
sumbing (median)

Kasus 2: Mencari code kelainan kongenital → Hydrocephalus dengan spina

bifida di cervical → leadterm hydrocephalus → telusur spina bifida → cari
cervical → Q 05.0
LATIHAN 4

Buatkan kode penyakit pada ICD 10 untuk istilah medis berikut ini.

N Istilah Medis Defenisi Lead term Kode Icd 10

O
1 Anophthalmos
2 Chondrodystrophy
3 Dextrocardia
4 hydroencephalocele
5 Mastocytosis
6 Omphalocele
7 Osteochondrodysplasia
8 Pygopagus
9 Blepharophimosis
10 Syndactily
LANJUTAN LATIHAN 5
Buatkan kode prosedur pada ICD 9 untuk istilah medis berikut ini.

N Istilah Medis Defenisi Lead term Kode Icd 9 CM

O
1 Cheiloplasty
2 Labioplasty
3 Palatoplasty
4 Palatorraphy
5 Embryoscopy
6 Fetoscopy
7 Transanal endorectal

8 endoscopic third
ventriculostomy
9 Enterostomi on
gastroschisis
10 Colostomi
SEKIAN DAN TERIMAKASIH