Chapter XVII
Congenital malformations, deformations
and chromosomal abnormalities
(Q00-Q99)
1. Sindrom down, disebut juga sebagai sebagai kelainan trysomi 21, merupakan
kelainan genetik yang sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lainnya. Di
dalam setiap inti sel seseorang memiliki 23 pasang kromosom yang berasal dari
kedua orang tuanya. Pada kondisi normal, masing-masing kromosom dari nomer 1
sampai 23 berjumlah sepasang, akan tetapi pada sindrom down pada kromosom
nomer 21 berjumlah 3 kromosom.
2. Sindrom Turner, Kondisi kelainan genetik akibat kelainan kromosom seks pada
wanita karena satu kromosom X hilang sebagian atau hilang seluruhnya atau yang
disebut dengan monosomi
LATIHAN 5
Buatkan kode penyakit pada ICD 10 untuk istilah medis berikut ini.