DEFISIENSI HORMON

PERTUMBUHAN &
AKROMEGALI, GIGANTISME
Eka Yunita Amna
Defisiensi Hormon Pertumbuhan
 Latar belakang
 Hormon pertumbuhan adalah hormon yang
disekresi oleh hipofisis anterior yang dipengaruhi
oleh GHRH dan somatostatin, & feedback negatif
oleh GH & IGF-1
 HÖ ini diperlukan untuk pertumbuhan normal
sehingga mencapai ukuran dewasa & membantu
proses metabolisme
 HÖ pertumbuhan (GH) merangsang sintesis IGF-
1oleh hepar.
 Latar belakang-2
 Kadar hÖ pertumbuhan meningkat mulai saat masa
kanak-kanak hingga puncaknya pada masa pubertas, &
kemudian akan turun perlahan
 Defisiensi hÖ pertumbuhan adalah gangguan aksis
hÖ pertumbuhan dari hipotalamus atau hipofisis yang
dapat terjadi secara kongenital atau didapat.
 Penyebab defisiensi GH/IGF-1 = mutasi, malformasi
hipofisis (bagian dari sindrom), tumor otak, trauma,
infeksi SSP, radiasi kranial, leukemia, histiositosis,
malnutrisi, gangguan ginjal
 Latar belakang-3
 Secara klinis : tinggi badan di bawah persentil 3
kurva pertumbuhan (pertumbuhan tinggi < 5 cm
per tahun)
 Epidemiologi =
angka kejadian 1-1.800 sampai 30.000 anak
♂ >♀
terdiagnosis masa kanak-kanak (perawakan
pendek)
 Manifestasi klinis
 Anamnesis
BL, PL
TB sebelumnya (kurva perumbuhan)
RPD (+ malnutrisi)
TB orangtua  midparental height
Usia orangtua saat pubertas
 Manifestasi klinis -2
 Pemeriksaan Fisis
BB, TB (cara mengukur, kurva pertumbuhan)
Proporsi tubuh (arm span, TB duduk, LK)
Status pubertas (Tanner)
Sindrom (stigmata/dismorfik)
PF generalis
 Diagnosis banding
 Akondoplasia
 Constitutional growth delay
 Familial short stature
 Sindrom (turner, noonan, silver-russell)
 Pemeriksaan Penunjang
 Laboratorium
DPL, LED, albumin, kreatinin, elektrolit, AGD,
urinalisis
TSH, FT4, GH, IGF-1, IGFPB-3
tes stimulasi GH
Analisis kromosom
 Radiologi
 Pemeriksaan Penunjang-2

 Radiologi
bone age
bone survey
USG kepala
CT-scan/MRI kepala
 Tatalaksana
 Tentukan memang defisiensi hormon pertumbuhan
 terapi hormon pertumbuhan, SC, 6x, setiap
minggu
: TB < P3
bone age terlambat > 2 tahun
GH < 7 g/ml setelah uji stimulasi
IGF-1 atau IGFPB-3 rendah
bukan sindrom (boleh pada turner, prader-willi)
 Tatalaksana

 Nutrisi optimal
 Monitoring terapi

hntikan bila lempeng epifisis telah menutup atau

respon tidak adekuat (< 2cm /tahun)
 Monitoring tumbuh kembang (kurva pertumbuhan)
Akromegaly & Gigantisme
 Latar belakang
 Hormon pertumbuhan adalah hormon yang
disekresi oleh hipofisis anterior yang dipengaruhi
oleh GHRH dan somatostatin, & feedback negatif
oleh GH & IGF-1
 HÖ ini diperlukan untuk pertumbuhan normal
sehingga mencapai ukuran dewasa & membantu
proses metabolisme
 HÖ pertumbuhan (GH) merangsang sintesis IGF-
1oleh hepar.
 Latar belakang-2
 Gigantisme adalah pertumbuhan linear abnormal
akibat kadar IGF-1 berlebihan yang terjadi saat
lempeng epifisis masih terbuka (masa kanak-kanak)
 TB duduk > 2 SD , status pubertas > 2 SD
 Kejadian sangat jarang
 Morbiditas & mortalitas tinggi karena komplikasi
 Latar belakang-3
 Akromegali adalah pertumbuhan linear
abnormal akibat kadar IGF-1 berlebihan yang
terjadi saat lempeng epifisis sudah tertutup
(masa dewasa)
 Akromegali : sering terdiagnosis lambat (40-

45 tahun), 30 kasus/1 juta

 Mobiditas & mortalitas tinggi karena

komplikasi
 Latar belakang -4
 Peningkatan produksi IGF-1 karena
- GH >>
- GHRH >>
- IGFBP-3 >>
 Penyebab : tumor, neurofibromatosis, sindrom
McCune-Albright
 Manifestasi Klinis - anamnesis
Gigantisme
- pertumbuhan linear sangat cepat
- nyeri kepala, gangguan visus
- edema jaringan lunak
Akromegali
- nyeri kepala, gangguan visus
- edema jaringan lunak
- ukuran sepatu/baju >
- hpehidrosis
- makroglosia
- artritiss
- hipertensi
 Manifestasi Klinis - PF
Gigantisme
- tall stature - makrosefli
- obesitas -frontal boosing
Akromegali
- kesemutan pada wajah & ekstremitas
- kuku tebal dan keras
- palpebra tebal dan edema
- kulit berminyak
- hiperpigmentasi
- akantosis nigrikans
- TD tinggi
 Diagnosis banding
 Familial tall stature
 Obesitas eksogen
 Sindrom weaver
 Pemeriksaan penunjang
 Uji stimulasi GH
 Kadar GH, IGF-1, IGFBP-3, TRH<,GHRH
 CT-scan, MRI
 Tatalalaksana
 Tumor = operasi , radioterapi
 Medikamentosa = somatostatin analog,
dopaminanalog
 Monitoing jangka panjang terhadap komplikasi
Terima
Kasih