1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

2 1.4.1 I.2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .4.

muntah (-). DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama. sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan. aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun.3 STATUS PASIEN 2. belekan (-). Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-). kemeng (-). pusing (-). sekret (-). trauma (+).K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. RM 2. Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. mata merah (-).2 Anamnesis 1. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja. DM (-) 4. Riwayat halo (-). nyeri (-). cekot-cekot (-). Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. mual (-). silau (-).1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. 3. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). . Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap.

Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria . Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–).4 5. spasme (-). round. PCI (–). ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. PCI (–). Reflek cahaya (+).Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). Edema (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. round. Edema (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-). infiltrate (-). tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2.4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. batas tegas +/+. Edema (-). Edema(-). infiltrate (-). pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2. Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat. : Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-). Spasme (-).5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih.

6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2. 2. dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.000 I.5 • • • Vitamin A Palmitate 15.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2.

Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. 2. sel amakrin dengan sel ganglion. 3. sel horizontal dan sel Muller. Membran limitans interna. Lapisan serabut saraf. 6. Lapisan sel ganglion. merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. dan berakhir di tepi ora serrata. Lapisan inti dalam. merupakan badan sel bipolar. . merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar.6 TELAAH KASUS 3. Lapisan pleksiform dalam. Gambar 1. 5. 4. Lapisan pleksiform luar.1. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. merupakan badan sel dari neuron kedua.

Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. terdiri dari sel batang dan kerucut. Lapisan inti luar. Gambaran retina normal 3.2. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. 10. Lapisan fotoreseptor. Membran limitans eksterna. merupakan membran ilusi. 8. Fisiologi Retina . merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.7 7. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina. Gambar 3. 9. Lapisan epitel pigmen retina.

sebagai suatu reseptor kompleks. Di fovea sentralis. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). tetapi warna tidak dapat dibedakan.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. dan serat saraf keluar. mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. Untuk melihat. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini. 3. dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin. sel ganglionnya. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. dan sebagai suatu transducer yang efektif. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut.3 Retinitis Pigmentosa .

3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait.3. Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda. 3. diantaranya : a. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. 3. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor).1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia.4 Patofisiologi . sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR. suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. c. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. 3.9 3. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda.3.3. b.3. ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase.

sebagian kecil. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP.10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Segmen luar semakin memendek. Dalam banyak kasus. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . Proses ini berlangsung di mid perifer retina. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar.

moon blindness. al. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). Pigmented cells di vitreous 16. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. mooneye). Sidharta Ilyas (2007): 1. 3. Lapang penglihatan menyempit. 6. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. . Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. Optic nerve "waxy" pallor 15. Penglihatan kabur 11. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Edema macular sistoid 18.3. 4. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9. Menurut Myron Yanoff (1998): 8. Kehilangan penglihatan perifer 10.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. 3. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a. Menurut Chantal Simon. (2006): 5.11 sel. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Sukar melihat di malam hari. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. et. 7. 2. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

. b. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. Bagaimanapun juga. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup.) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina.12 Merupakan gejala paling awal pada RP. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). khas) untuk RP. berkedip-kedip (blinking).) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. e. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. basket. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. atau berkabut. dalam kondisi berdebu. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil.) Kehilangan penglihatan (visual loss). tanda penting. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. dll). d. (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya. menyebar tanpa gejala peradangan. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan. kursi. f. c. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.

dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui. selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.13 3. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel . Gambar 3. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.3.

m. Choroideremia i. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. Intoksikasi fenotiazin e. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. ARMD nonexudative n. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. Sifilis b. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. Congenital stationary night blindness l.14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. 3. Rubela kongenital c. j. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif. 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Oleh karena itu.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a. Best disease o. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k.3. Defisiensi vitamin A d. Resolusi ablasi retina eksudatif f. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. 6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

pattern dystrophies. dan karoten. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease. dan anemia. cystinosis. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. Myron Yanoff (1998).000 IU. rubella. gyrate atrophy. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. Chorioretinopathy (central serous) q. C. hand tingling. North Carolina macular dystrophy (NCMD). syphilis. congenital rubella. Stargardt/fundus flavimaculatus. Berikanlah suplemen vitamin E. batu ginjal. Lutein dapat .000-15. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.3. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik.8 Penatalaksanaan Prof.15 p. kehilangan selera makan. beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari. abetalipoproteinemia 3. yaitu: kelelahan (fatigue). Sedangkan menurut David G Telander (2007).  Toksisitas: thioridizine toxicity. dan tambahan diet dengan Zinc. Sidharta Ilyas (2007). dan herpes simplex). ocular albinism. Bietti syndrome. c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini. cytomegalovirus infection. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. other infections. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. telah membatasi penggunaannya.  Keturunan (inherited): choroideremia. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s.

g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3. sebagai obat alternatif. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan.. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. h) Bilberry dosis 80 mg.3. bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP . Misalnya cataract extraction. i) Perawatan bedah (Surgical Care). Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema.16 melindungi macula dari kerusakan okidatif.

000 IU per hari. 15-20% autosomal recessive. b. katarak. dan 5-10% X-linked. DAFTAR PUSTAKA . dan drusen in the optic nerve head. Khas pada RP adalah nyctalopia. dengan gejala buta senja. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15. e. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.17 4. serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan. c.1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter. perubahan pigmen retina. cystoid macular edema. a. Dominan mengenai laki-laki. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. kehilangan penglihatan perifer. d. 4.2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi.

1998. 2007. 2007.18 1. 225-6. Hamel. Hlm.com/oph/TOPIC704. Current Medicine. 2006.HTM 5. Retinitis Pigmentosa. Retinitis Pigmentosa. Second Edition. Christian. Inc. Oxford Handbook of General Practice. Everitt H. Jakarta. S. FK UI. 3. Ilmu Penyakit Mata. Philadelphia. p. Simon C. Cited from: http://www. 4. Kendrick T. . Last Updated: Mar 14.210-211. Edisi Ketiga. Yanoff M.emedicine. Ilyas. 2003 2. Orphanet Encyclopedia. p. Oxford University Press. 945. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Telander DG.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful