1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .2 1.4.1 I.4.

DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja. Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap.1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. mata merah (-). aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. DM (-) 4. sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan. pusing (-).3 STATUS PASIEN 2. RM 2. sekret (-).2 Anamnesis 1. Riwayat halo (-). . trauma (+). nyeri (-). Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. 3. silau (-). Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-).K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. belekan (-). Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). kemeng (-). muntah (-). cekot-cekot (-). mual (-).

Edema (-). round. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. : Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-).4 5.5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). PCI (–). Reflek cahaya (+). round. Edema (-). infiltrate (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–).Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2. Edema (-). ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2.Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria .4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-). PCI (–). spasme (-). Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat. batas tegas +/+. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. Spasme (-). infiltrate (-). Edema(-).

2.5 • • • Vitamin A Palmitate 15.000 I.7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2.6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .

Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. dan berakhir di tepi ora serrata. 5. 4. Gambar 1. Lapisan pleksiform dalam. Lapisan pleksiform luar. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar. merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. 3. Lapisan sel ganglion. . merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. Lapisan serabut saraf. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. sel horizontal dan sel Muller. 6. merupakan badan sel dari neuron kedua. 2. Lapisan inti dalam. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. merupakan badan sel bipolar. sel amakrin dengan sel ganglion. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1.6 TELAAH KASUS 3. Membran limitans interna.1.

Fisiologi Retina . 9. Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. Membran limitans eksterna. merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.7 7. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina. merupakan membran ilusi. Lapisan fotoreseptor. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. Gambar 3. Gambaran retina normal 3. Lapisan inti luar. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid.2. terdiri dari sel batang dan kerucut. 8. Lapisan epitel pigmen retina. 10.

yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. Di fovea sentralis. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. Untuk melihat. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut. tetapi warna tidak dapat dibedakan.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna. sel ganglionnya. dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam.3 Retinitis Pigmentosa . mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. dan serat saraf keluar. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. sebagai suatu reseptor kompleks. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. dan sebagai suatu transducer yang efektif. 3. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal.

Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda. sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR. 3.3. diantaranya : a. ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). 3. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. 3. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). b.3.3. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia.3.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS.4 Patofisiologi .9 3. c.

maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). sebagian kecil. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina.10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. Segmen luar semakin memendek. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Dalam banyak kasus. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).

et. . al. 6. 3. Pigmented cells di vitreous 16. mooneye). Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). 4. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Kehilangan penglihatan perifer 10. 3. Lapang penglihatan menyempit. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Sukar melihat di malam hari. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. Edema macular sistoid 18.3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. Menurut Myron Yanoff (1998): 8. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. 7. Sidharta Ilyas (2007): 1. (2006): 5. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9.11 sel. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a. Menurut Chantal Simon. Optic nerve "waxy" pallor 15. moon blindness. 2.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. Penglihatan kabur 11. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan. atau berkabut. tanda penting.) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. f. dll). (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. menyebar tanpa gejala peradangan. basket. berkedip-kedip (blinking). berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). b. e.) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil.) Kehilangan penglihatan (visual loss). d.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. dalam kondisi berdebu. c. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. khas) untuk RP. . (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. kursi. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Bagaimanapun juga.12 Merupakan gejala paling awal pada RP.

selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya.3.13 3.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui. dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel . Gambar 3. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.

14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. Rubela kongenital c. 3. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif. Sifilis b. j. m. Congenital stationary night blindness l. 6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. ARMD nonexudative n. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . Intoksikasi fenotiazin e. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. Resolusi ablasi retina eksudatif f. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. Best disease o. Choroideremia i. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k. 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Oleh karena itu.3. Defisiensi vitamin A d.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a.

beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik.  Toksisitas: thioridizine toxicity. yaitu: kelelahan (fatigue). gyrate atrophy. c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini. Berikanlah suplemen vitamin E. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. Lutein dapat . kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. congenital rubella. C. dan tambahan diet dengan Zinc. ocular albinism. dan herpes simplex). kehilangan selera makan. batu ginjal.000 IU. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. Stargardt/fundus flavimaculatus. rubella. Myron Yanoff (1998).000-15. Sidharta Ilyas (2007).  Keturunan (inherited): choroideremia. telah membatasi penggunaannya.8 Penatalaksanaan Prof. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU.3. Sedangkan menurut David G Telander (2007). hand tingling. Chorioretinopathy (central serous) q. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Bietti syndrome. syphilis. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. abetalipoproteinemia 3. other infections. cystinosis. dan karoten. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease. pattern dystrophies. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s.15 p. North Carolina macular dystrophy (NCMD). dan anemia. cytomegalovirus infection.

3. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. sebagai obat alternatif. g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Misalnya cataract extraction. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan.16 melindungi macula dari kerusakan okidatif. h) Bilberry dosis 80 mg.. i) Perawatan bedah (Surgical Care). bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP .

1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter.17 4. serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. katarak. dan 5-10% X-linked. dan drusen in the optic nerve head. Dominan mengenai laki-laki. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. perubahan pigmen retina. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15. DAFTAR PUSTAKA . cystoid macular edema. 4.2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi. b. a.000 IU per hari. d. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan. dengan gejala buta senja. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. kehilangan penglihatan perifer. Khas pada RP adalah nyctalopia. e. c. 15-20% autosomal recessive.

Simon C. Retinitis Pigmentosa. Oxford Handbook of General Practice. p. 1998. p.HTM 5. Oxford University Press. Ilyas. 2003 2. Jakarta. 2006. . Everitt H.emedicine. Last Updated: Mar 14. Inc. Hamel. FK UI. 2007. Philadelphia. Kendrick T. Hlm. S. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Edisi Ketiga. 2007.18 1. Orphanet Encyclopedia. 4. 945.com/oph/TOPIC704.210-211. 225-6. Ilmu Penyakit Mata. Retinitis Pigmentosa. Second Edition. Christian. Cited from: http://www. 3. Yanoff M. Current Medicine. Telander DG.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful