1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

4.4.1 I.2 1.2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .

K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. .2 Anamnesis 1. mata merah (-). Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap. sekret (-). muntah (-). trauma (+).1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan. kemeng (-). aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. pusing (-). DM (-) 4. nyeri (-). Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-). belekan (-). Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama. Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. silau (-). 3. cekot-cekot (-). mual (-).3 STATUS PASIEN 2. kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. RM 2. Riwayat halo (-).

: Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-). infiltrate (-). Edema(-). ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. Reflek cahaya (+). Edema (-). PCI (–). jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–).4 5. batas tegas +/+.4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2. Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat.5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). PCI (–). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. round. round. spasme (-). tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2.Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria . pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-).Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. Spasme (-). infiltrate (-). Edema (-). Edema (-).

000 I.6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2. 2.7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2. dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.5 • • • Vitamin A Palmitate 15.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .

6. merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. Lapisan pleksiform luar. dan berakhir di tepi ora serrata. Lapisan inti dalam. 4. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. Lapisan serabut saraf. sel amakrin dengan sel ganglion. Lapisan sel ganglion. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.6 TELAAH KASUS 3. sel horizontal dan sel Muller. Membran limitans interna. 2. . 5. Gambar 1. Lapisan pleksiform dalam. merupakan badan sel bipolar. 3. Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar. merupakan badan sel dari neuron kedua.1.

Lapisan fotoreseptor. 10. Membran limitans eksterna.7 7. Lapisan epitel pigmen retina. 9. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. 8. terdiri dari sel batang dan kerucut. Lapisan inti luar. Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. merupakan membran ilusi. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina.2. Gambar 3. Fisiologi Retina . Gambaran retina normal 3. merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.

dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam. yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). Untuk melihat. Di fovea sentralis. dan serat saraf keluar. dan sebagai suatu transducer yang efektif.3 Retinitis Pigmentosa . Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. tetapi warna tidak dapat dibedakan.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. sel ganglionnya. 3. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. sebagai suatu reseptor kompleks. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis.

4 Patofisiologi . c. 3.3.3. suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade.9 3. diantaranya : a.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait.3.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). 3. ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR. Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.3. 3. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda. b.

sebagian kecil. sebagian besar di fotoreseptor sel batang.10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . Dalam banyak kasus. Segmen luar semakin memendek.

6. Edema macular sistoid 18. Pigmented cells di vitreous 16. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. Lapang penglihatan menyempit. . (2006): 5.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. mooneye). Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9. 3. Sukar melihat di malam hari. Optic nerve "waxy" pallor 15. Sidharta Ilyas (2007): 1. 7. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Kehilangan penglihatan perifer 10.3. 3. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. 4. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. al. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). Menurut Chantal Simon. Menurut Myron Yanoff (1998): 8.11 sel. moon blindness. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. Dapat berkembang menjadi kebutaan. et. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. 2. Penglihatan kabur 11.

beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). berkedip-kedip (blinking). dalam kondisi berdebu. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop).) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan.) Kehilangan penglihatan (visual loss). c. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). d. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. f.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. atau berkabut. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan. e. Bagaimanapun juga. (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. kursi. dll). . Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. menyebar tanpa gejala peradangan. khas) untuk RP. basket. b.) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.12 Merupakan gejala paling awal pada RP. tanda penting.

3. selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya. dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.13 3. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel . Gambar 3. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa.

meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. m.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a. 6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. Best disease o. 3.3. Congenital stationary night blindness l. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Rubela kongenital c. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif. j. ARMD nonexudative n. Defisiensi vitamin A d. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. Oleh karena itu. Sifilis b.14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. Intoksikasi fenotiazin e. Resolusi ablasi retina eksudatif f. Choroideremia i.

cystinosis. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. Lutein dapat . North Carolina macular dystrophy (NCMD).  Keturunan (inherited): choroideremia. batu ginjal. beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari.000 IU. ocular albinism. hand tingling. congenital rubella.3.15 p. cytomegalovirus infection. kehilangan selera makan. yaitu: kelelahan (fatigue).8 Penatalaksanaan Prof. dan herpes simplex).  Toksisitas: thioridizine toxicity. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Sedangkan menurut David G Telander (2007). syphilis. rubella. Chorioretinopathy (central serous) q. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. Berikanlah suplemen vitamin E. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s. c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini. gyrate atrophy. Bietti syndrome. Sidharta Ilyas (2007). Stargardt/fundus flavimaculatus. other infections. C. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis.000-15. dan karoten. Myron Yanoff (1998). telah membatasi penggunaannya. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease. pattern dystrophies. dan tambahan diet dengan Zinc. abetalipoproteinemia 3. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. dan anemia.

dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.. g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. Misalnya cataract extraction. h) Bilberry dosis 80 mg. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. sebagai obat alternatif.3.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP . subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan. i) Perawatan bedah (Surgical Care).16 melindungi macula dari kerusakan okidatif.

a. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan. cystoid macular edema.000 IU per hari. DAFTAR PUSTAKA .2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi. serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. Dominan mengenai laki-laki. e. dan drusen in the optic nerve head. 15-20% autosomal recessive. dan 5-10% X-linked.1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan. c. Khas pada RP adalah nyctalopia. kehilangan penglihatan perifer. b. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. dengan gejala buta senja. katarak.17 4. 4. d. perubahan pigmen retina.

Inc. Yanoff M.HTM 5. Last Updated: Mar 14. S. Current Medicine. Second Edition. 225-6. Hlm. Retinitis Pigmentosa. p. 2007. Retinitis Pigmentosa. Philadelphia. Kendrick T. 2007. Ilyas. Christian. Orphanet Encyclopedia. Simon C.emedicine. Edisi Ketiga. Jakarta. .210-211. 4. Telander DG. Cited from: http://www. 3. FK UI. 945. Ilmu Penyakit Mata. Hamel. Oxford University Press. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. p.18 1. 2003 2.com/oph/TOPIC704. 2006. Oxford Handbook of General Practice. Everitt H. 1998.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful