1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

1 I.4.4.2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .2 1.

2 Anamnesis 1. Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. trauma (+). kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. silau (-). 3. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja. Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). . sekret (-). Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. kemeng (-).3 STATUS PASIEN 2. mual (-). DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama. cekot-cekot (-). nyeri (-). RM 2.1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. Riwayat halo (-). aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. belekan (-). muntah (-). Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-). DM (-) 4. pusing (-). sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan.K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. mata merah (-).

Edema (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral.4 5. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih.Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria . PCI (–). Edema(-). infiltrate (-). pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2.Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). round. tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. round.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-). Reflek cahaya (+). Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–). Edema (-). Spasme (-). Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat. infiltrate (-). PCI (–). spasme (-). : Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-).4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2. ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. Edema (-). batas tegas +/+.5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral.

000 I.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2. 2. dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.5 • • • Vitamin A Palmitate 15.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2.

4. Membran limitans interna. Lapisan serabut saraf. dan berakhir di tepi ora serrata. merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. Gambar 1. Lapisan pleksiform luar.1. 3. 2. Lapisan pleksiform dalam. . merupakan badan sel dari neuron kedua. merupakan badan sel bipolar. 6.6 TELAAH KASUS 3. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar. merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. Lapisan inti dalam. 5. Lapisan sel ganglion. sel amakrin dengan sel ganglion. sel horizontal dan sel Muller. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.

Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. 8. Gambaran retina normal 3. Fisiologi Retina . Lapisan epitel pigmen retina. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina. Membran limitans eksterna. merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.2. Gambar 3. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. Lapisan fotoreseptor. 10. terdiri dari sel batang dan kerucut. 9. Lapisan inti luar. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid. merupakan membran ilusi.7 7.

yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. Di fovea sentralis. Untuk melihat. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. 3. dan sebagai suatu transducer yang efektif. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. sel ganglionnya. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini. dan serat saraf keluar. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. tetapi warna tidak dapat dibedakan. sebagai suatu reseptor kompleks. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam.3 Retinitis Pigmentosa . Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna.

Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). diantaranya : a. b. Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda.3. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.3. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda. 3. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait.3. c.3. 3. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an.4 Patofisiologi . 3. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi.9 3. ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR.

diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Segmen luar semakin memendek. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. sebagian besar di fotoreseptor sel batang. Dalam banyak kasus. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. sebagian kecil. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss).10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis).

Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12.3. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. 2. 3. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Lapang penglihatan menyempit. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas. 7. 6. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9. 3. moon blindness. Optic nerve "waxy" pallor 15. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Sidharta Ilyas (2007): 1. (2006): 5. Edema macular sistoid 18.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a.11 sel. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). al. Dapat berkembang menjadi kebutaan. mooneye). Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. et. Menurut Chantal Simon. Penglihatan kabur 11. Kehilangan penglihatan perifer 10. . Sukar melihat di malam hari. 4. Pigmented cells di vitreous 16. Menurut Myron Yanoff (1998): 8.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.

dll). berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering).12 Merupakan gejala paling awal pada RP. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. .) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. b. beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision).) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. basket. atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.) Kehilangan penglihatan (visual loss). e. d. Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. dalam kondisi berdebu. f. tanda penting. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. Bagaimanapun juga. (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. menyebar tanpa gejala peradangan. c.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. kursi. berkedip-kedip (blinking). Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic. khas) untuk RP. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop).) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil.

3.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa. dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop. Gambar 3. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel . Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis.13 3. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini. selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya.

7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a.14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. Intoksikasi fenotiazin e. Defisiensi vitamin A d. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu.3. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. m. Sifilis b. Congenital stationary night blindness l. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif. j. Choroideremia i. Best disease o. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). 6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. Rubela kongenital c. Resolusi ablasi retina eksudatif f. ARMD nonexudative n. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects. 3. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k.

yaitu: kelelahan (fatigue). dan anemia. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. Stargardt/fundus flavimaculatus. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. gyrate atrophy. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. abetalipoproteinemia 3. c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini.3. Berikanlah suplemen vitamin E. syphilis.8 Penatalaksanaan Prof. cytomegalovirus infection. rubella. Chorioretinopathy (central serous) q. dan tambahan diet dengan Zinc. Lutein dapat . kehilangan selera makan. Sidharta Ilyas (2007). hand tingling. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. Sedangkan menurut David G Telander (2007). dan karoten.000-15. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. congenital rubella.15 p.000 IU. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease.  Keturunan (inherited): choroideremia. beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari. batu ginjal. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. other infections. telah membatasi penggunaannya. pattern dystrophies. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s. dan herpes simplex). C. Bietti syndrome. ocular albinism. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. North Carolina macular dystrophy (NCMD).  Toksisitas: thioridizine toxicity. Myron Yanoff (1998). cystinosis.

g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari.3. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. h) Bilberry dosis 80 mg. Misalnya cataract extraction. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP . sebagai obat alternatif. i) Perawatan bedah (Surgical Care). subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3.16 melindungi macula dari kerusakan okidatif.. dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular.

dan 5-10% X-linked. 15-20% autosomal recessive. katarak. d. DAFTAR PUSTAKA . Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per hari. c. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. e. dengan gejala buta senja. Dominan mengenai laki-laki. kehilangan penglihatan perifer.17 4. cystoid macular edema. a. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan. b. Khas pada RP adalah nyctalopia. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi. 4. serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. perubahan pigmen retina.1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter. dan drusen in the optic nerve head.

Orphanet Encyclopedia. Philadelphia. Ilmu Penyakit Mata.HTM 5. 225-6. Jakarta. 1998.210-211. 4. Retinitis Pigmentosa. Hamel.com/oph/TOPIC704. Last Updated: Mar 14. Inc. Yanoff M. Oxford Handbook of General Practice. Kendrick T. 2003 2. Edisi Ketiga. Retinitis Pigmentosa.18 1. Telander DG. 3. Hlm. 2007. . Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Simon C. p. Ilyas. Second Edition. FK UI. Everitt H. 2007. 2006. p. Oxford University Press.emedicine. Current Medicine. Christian. 945. S. Cited from: http://www.