1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan “nonsyndromic RP”. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

2 Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata BAB II .4.2 1.4.1 I.

Riwayat Penyakit Sekarang : : Tn. mual (-). kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. .K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904 Tanggal Periksa : 11 Januari 2012 Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama. mata merah (-). silau (-).3 STATUS PASIEN 2. DM (-) 4. pusing (-). cekot-cekot (-). nyeri (-). Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur 2. aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun.2 Anamnesis 1. muntah (-). belekan (-). sekret (-). Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-). RM 2. 3.1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-). kemeng (-). sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan. Riwayat halo (-). trauma (+). Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja.

Edema (-). Edema(-).5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG). batas tegas +/+. Riwayat Pengobatan : Belum pernah berobat. jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. spasme (-). PCI (–). Edema (-). Reflek cahaya (+).3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-). tidak ada riwayat pengobatan jangka panjang 2. pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2. ∅ 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+. : Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-). infiltrate (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (–).Reflek cahaya (+) ∅ 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria .Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (–). jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih. Edema (-). Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral. PCI (–). round. infiltrate (-). Spasme (-).4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2. round.4 5.

dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi diet dengan Zinc.6 Rencana Monitoring • • • Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif 2. 2.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam BAB III .5 • • • Vitamin A Palmitate 15.7 KIE • • • • • Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya 2.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian.000 I.

. 4. Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata.6 TELAAH KASUS 3. merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal. Membran limitans interna. merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. 3. 5. Lapisan sel ganglion. merupakan badan sel dari neuron kedua. Lapisan inti dalam. 6. dan berakhir di tepi ora serrata. Lapisan serabut saraf. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. Lapisan pleksiform dalam. Gambar 1. Lapisan pleksiform luar. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare. 2. sel amakrin dengan sel ganglion.1. merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar. merupakan badan sel bipolar. sel horizontal dan sel Muller.

9. 10. Lapisan fotoreseptor. merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.2. Fisiologi Retina . Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika. Lapisan inti luar. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid. Gambar 3. merupakan batas antara retina dan koroid Gambar 2. Membran limitans eksterna. Lapisan epitel pigmen retina. merupakan membran ilusi. Gambaran retina normal 3. terdiri dari sel batang dan kerucut.7 7. 8. arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina.

mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin. Di fovea sentralis. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya. terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut. 3. dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang. sel ganglionnya. dan sebagai suatu transducer yang efektif. digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. dan serat saraf keluar. dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam.8 Retina adalah jaringan paling kompleks di mata.3 Retinitis Pigmentosa . Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut. terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu. Untuk melihat. yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang. Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. tetapi warna tidak dapat dibedakan. dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang. sebagai suatu reseptor kompleks. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan.

3.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. 3.4 Patofisiologi . Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS. c. sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh RPGR. 3. Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda. 3. mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment). diantaranya : a.9 3.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). b.3. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive. ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase.3.3. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). suatu protein penting pada mutasi phototransduction cascade.

sebagian kecil.10 Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif. Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Dalam banyak kasus. Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina. Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan . sebagian besar di fotoreseptor sel batang. Segmen luar semakin memendek. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis). Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina. diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang.

Menurut Myron Yanoff (1998): 8. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. 6. al.3. Penglihatan kabur 11. Kehilangan penglihatan perifer 10.11 sel. mooneye). Pigmented cells di vitreous 16. Lapang penglihatan menyempit. 7. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. Optic nerve "waxy" pallor 15. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Edema macular sistoid 18. et. Sidharta Ilyas (2007): 1. 2. moon blindness. Menurut Chantal Simon. Sukar melihat di malam hari. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. (2006): 5. .) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness. 3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP: a. 4. 3. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9.

Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu. menyebar tanpa gejala peradangan. kursi.) Kehilangan penglihatan (visual loss). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup. (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic.) Khas: (1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. dll). f.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity. seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). e. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan.) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya. Peripheral vision loss seringkali tanpa gejala/keluhan. dalam kondisi berdebu. berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering). beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). berkedip-kedip (blinking). d. basket. Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis. atau berkabut. Bagaimanapun juga. c. Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja. .12 Merupakan gejala paling awal pada RP. b. tanda penting. khas) untuk RP.

selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa. 2) Electroretinogram (ERG) ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel . dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop.13 3. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain: 1) Imaging Studies Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis.    Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation) Untuk diketahui. retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa Gambaran fundus pada RP :  Bone spicules Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik. Gambar 3. keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.3.

6) Genetic subtyping Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.3. Choroideremia i.14 batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan. Resolusi ablasi retina eksudatif f. Sifilis b. 4) Color testing Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines g. ARMD nonexudative n. Rubela kongenital c. Intoksikasi fenotiazin e. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin . Defisiensi vitamin A d. 3) Pemeriksaan Lapang Pandang Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. j. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif. Oleh karena itu. 3. m. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis k. meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna. 5) Adaptasi gelap (Dark adaptation) Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light). Congenital stationary night blindness l. Best disease o. tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP.

batu ginjal. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s. Berikanlah suplemen vitamin E. cystinosis. Stargardt/fundus flavimaculatus. kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian. b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. dan tambahan diet dengan Zinc. telah membatasi penggunaannya. syphilis. hand tingling.000-15. Myron Yanoff (1998). other infections. Lutein dapat . dan anemia.3. yaitu: kelelahan (fatigue). c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini. rubella. abetalipoproteinemia 3. kehilangan selera makan. cytomegalovirus infection. oxalosis  Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)  Inflamasi: serous uveitis Metabolik: refsum disease.  Toksisitas: thioridizine toxicity. dan karoten.15 p.  Keturunan (inherited): choroideremia.000 IU. C. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10. Sedangkan menurut David G Telander (2007). Chorioretinopathy (central serous) q. pattern dystrophies. Bietti syndrome. beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain : a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari. gyrate atrophy. North Carolina macular dystrophy (NCMD). ocular albinism.8 Penatalaksanaan Prof. Juvenile retinoschisis Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:  Infeksi: TORCH (toxoplasmosis. e) Lutein/zeaxanthin Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Sidharta Ilyas (2007). dan herpes simplex). congenital rubella.

dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. i) Perawatan bedah (Surgical Care). Misalnya cataract extraction.. namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. subretinal microphotodiodes) 4) Terapi gen 3. h) Bilberry dosis 80 mg. sebagai obat alternatif.16 melindungi macula dari kerusakan okidatif. namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah: 1) Growth factors Pada hewan percobaan. stem cells) 3) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip.9 Komplikasi a) Penurunan penglihatan (decreased vision) b) Katarak c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head BAB VI PENUTUP . bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. 2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari.3.

dan 5-10% X-linked. dengan gejala buta senja. e.000 IU per hari. 4. cystoid macular edema.17 4. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan. Dominan mengenai laki-laki. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. d. b. kehilangan penglihatan perifer. 15-20% autosomal recessive. serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina.1 Kesimpulan Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter. katarak. DAFTAR PUSTAKA . a. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15. dan drusen in the optic nerve head. perubahan pigmen retina. Khas pada RP adalah nyctalopia.2 Saran Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi. dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant. c.

Kendrick T. p. Cited from: http://www. Orphanet Encyclopedia. 2007. 225-6. FK UI. Yanoff M. Edisi Ketiga. 945. 3. Christian. Second Edition.HTM 5. Ilmu Penyakit Mata.18 1. Telander DG. 2006. S. Ilyas. 2003 2.com/oph/TOPIC704. 4. Jakarta.emedicine. Oxford University Press. Simon C. Last Updated: Mar 14. Current Medicine. Philadelphia. p. Retinitis Pigmentosa.210-211. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Hlm. Oxford Handbook of General Practice. Retinitis Pigmentosa. 1998. Hamel. Inc. 2007. Everitt H. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful