1

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Retinitis pigmentosa (RP) adalah distrofi retina herediter yang disebabkan oleh hilangnya fotoreseptor secara progresif dan ditandai dengan deposit pigmen retina yang terlihat pada pemeriksaan fundus (Hamel, 2003). Terdapat lebih dari 35 gen atau lokus yang dapat menyebabkan nonsyndromic RP. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominan, autosomal resesif, atau X-linked. Xlinked RP dapat resesif, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun (Telander, 2007). Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit (Ilyas, 2007). Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus dengan diagnosis retinitis pigmentosa pada pasien yang datang berobat ke Poliklinik Mata RSUD Kanjuruhan Kepanjen. 1.2 Rumusan Masalah I.2.1 Bagaimana etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa? 1.3 Tujuan I.3.1 Mengetahui etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa 1.4 Manfaat

1.4.1 I.4.2

Menambah wawasan mengenai penyakit mata khususnya retinitis pigmentosa Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik bagian ilmu penyakit mata

BAB II

STATUS PASIEN 2.1 Identitas Pasien Nama Jenis Kelamin Umur Alamat Pendidikan Pekerjaan Status Suku Bangsa No. RM 2.2 Anamnesis 1. Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur
2. Riwayat Penyakit Sekarang :

: Tn.K : Laki-Laki : 50 tahun : Wajak : SMP : Swasta : Duda : Jawa : 277904

Tanggal Periksa : 11 Januari 2012

Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu. Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja, kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. Pasien merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya menjadi gelap, sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan, aktivitas sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. Riwayat halo (-), cekot-cekot (-), kemeng (-), nyeri (-), mual (-), muntah (-), pusing (-), silau (-), sekret (-), belekan (-), mata merah (-), trauma (+).
3. Riwayat Penyakit Dahulu :

Pasien belum pernah mengalami sakit yang sama Hipertensi (-), DM (-) 4. Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang buta Hipertensi (-), DM (-) : Tidak ada keluarga dengan keluhan yang sama.

5. Riwayat Pengobatan

: Belum pernah berobat, tidak ada riwayat

pengobatan jangka panjang 2.3 Status Oftalmologis OD 1/300 N/P Ortophoria Pemeriksaan Mata Visus TIO Kedudukan Pergerakan Hiperemi (-), Edema (-), Spasme (-), Sikatriks (-) Hiperemi (-) CI (), PCI (), jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih, Edema(-), infiltrate (-), Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral, round, Reflek cahaya (+), 3 mm Jernih LP berkurang Funduskopi: Fundus reflex: +/+ Papil nervus II: bulat +/+, batas tegas +/+, pucat +/+ Bone Spicule Pigmentation +/+ 2.4 Diagnosis ODS Retinitis Pigmentosa 2.5 Penatalaksanaan Planning Diagnosis Planning Therapy : Electroretinogram (ERG), : Palpebra Konjungtiva Sklera Kornea COA Iris Pupil Lensa Tes konfrontasi Hiperemi (-), Edema (-), spasme (-),Sikatriks (+) Hiperemi (-)CI (), PCI (), jaringan fibrovaskular (-) Putih Jernih, Edema (-), infiltrate (-), Arkus senilis (+) Dalam Normal Sentral, round,Reflek cahaya (+) 3 mm Jernih LP berkurang OS LP (+) N/P Ortophoria

Vitamin A Palmitate 15.000 I.U 1x1 Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan Kontrol 1 bulan lagi

diet dengan Zinc. 2.6 Rencana Monitoring Pengukuran lapang pandang secara teratur Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur Keluhan subjektif

2.7 KIE

Memberikan pengertian pada pasien tentang penyakitnya Menjelaskan prosedur terapi yang bisa dilakukan Menjelaskan komplikasi yang dapat muncul Menjelaskan prognosis penyakit pasien Menjelaskan tentang kemungkinan penyakit menurun pada anaknya

2.9 Prognosis Ad vitam Ad Functionam Ad Sanationam : dubia ad malam : dubia ad malam : dubia ad malam

BAB III

TELAAH KASUS 3.1. Anatomi Retina Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare, dan berakhir di tepi ora serrata.

Gambar 1. Anatomi retina Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut: 1. Membran limitans interna, merupakan membran hialin antara retina dan vitreous. 2. Lapisan serabut saraf, merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf optic. 3. Lapisan sel ganglion, merupakan badan sel dari neuron kedua. 4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion. 5. Lapisan inti dalam, merupakan badan sel bipolar, sel horizontal dan sel Muller. 6. Lapisan pleksiform luar, merupakan tempat sinaps sel fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.

7. Lapisan inti luar, merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang. 8. Membran limitans eksterna, merupakan membran ilusi. 9. Lapisan fotoreseptor, terdiri dari sel batang dan kerucut. 10. Lapisan epitel pigmen retina, merupakan batas antara retina dan koroid

Gambar 2. Lapisan retina Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi dalam retina. Lapisan luar retina atau sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari koroid.

Gambar 3. Gambaran retina normal

3.2. Fisiologi Retina

Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata harus berfungsi sebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor kompleks, dan sebagai suatu transducer yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan serat saraf retina melalui saraf optikus dan akhirnya ke korteks penglihatan. Makula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya adalah sel kerucut. Di fovea sentralis, terdapat hubungan hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut, sel ganglionnya, dan serat saraf keluar, dan hal ini menjamin penglihatan yang paling tajam. Macula terutama digunakan untuk penglihatan sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk penglihatan perifer dan malam (skotopik). Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang mencetuskan proses penglihatan. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung rodopsin, yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. Sewaktu foton cahaya diserap oleh rodopsin, 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi menjadi bentuk all-trans. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar fotoreseptor. Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang. Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini, terlihat bermacam-macam nuansa abu-abu, tetapi warna tidak dapat dibedakan. Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut, jika senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang, dan penglihatan malam oleh fotoreseptor batang.

3.3 Retinitis Pigmentosa

3.3.1 Definisi Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss). 3.3.2 Epidemiologi Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. 3.3.3 Penyebab Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan kehilangan penglihatan terkait, sehingga etiologi dari penyakit ini sangat bervariasi. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang berbeda, diantaranya :
a.

Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen Di AS, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh

RPGR.
b.

mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point.
c.

Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya pada beta-phosphodiesterase, suatu protein penting pada

mutasi

phototransduction cascade.

3.3.4 Patofisiologi

10

Retinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai suatu distrofi (kelainan degeneratif, biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP. Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak kasus, proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure). Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss). Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan

11

sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP. 3.3.5 Manifestasi Klinis Menurut Prof. Sidharta Ilyas (2007): 1. Sukar melihat di malam hari. 2. Lapang penglihatan menyempit. 3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna. 4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Menurut Chantal Simon, et. al. (2006): 5. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence). 6. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy. 7. Dapat berkembang menjadi kebutaan. Menurut Myron Yanoff (1998): 8. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan warna (buta warna) 9. Kehilangan penglihatan perifer 10. Penglihatan kabur 11. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer 12. Terdapat area atrofi pigmen retina 13. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation) 14. Optic nerve "waxy" pallor 15. Pigmented cells di vitreous 16. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification 17. Edema macular sistoid 18. Membran epimakular Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP:
a.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness,

mooneye).

12

Merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari atau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.
b.) Kehilangan penglihatan (visual loss).

Peripheral

vision

loss

seringkali

tanpa

gejala/keluhan.

Bagaimanapun juga, beberapa pasien memperhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer misalnya: tenis, basket. Kehilangan penglihatan biasanya tanpa disertai rasa sakit dan berkembang secara perlahan. c.) Photopsia Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking). d.) Riwayat dan silsilah keluarga dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.
e.) Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui

adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.

f.) Khas:

(1) Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. (2) Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan. (3) Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.

13

3.3.6 Diagnosa Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan penderita sesuai manifstasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan oftalmoskop.

Gambar 3.3 : Gambaran fundus pada mata penderita retinitis pigmentosa

Gambaran fundus pada RP :

Bone spicules

Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.

Optic nerve waxy pallor Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

Untuk diketahui, retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP. Pemeriksaan atau tes pada Retinitis pigmentosa antara lain:
1) Imaging Studies

Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.
2) Electroretinogram (ERG)

ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel

14

batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan.
3) Pemeriksaan Lapang Pandang

Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif.
4) Color testing

Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.
5) Adaptasi gelap (Dark adaptation)

Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).

6) Genetic subtyping

Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect. 3.3.7 Diagnosis Banding Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah : a. Sifilis b. Rubela kongenital c. Defisiensi vitamin A d. Intoksikasi fenotiazin e. Resolusi ablasi retina eksudatif
f.

Toxic retinopathy secondary to phenotiazines

g. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous) h. Choroideremia i. j.

End-stage Stargardt's disease Gyrate atrophy Diffuse unilateral neuroretinitis

k. Congenital stationary night blindness l.

m. ARMD nonexudative n. Best disease o. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin

15

p. Chorioretinopathy (central serous) q. Chronic progressive external ophthalmoplegia r. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute s.

Juvenile retinoschisis

Masalah Lain yang perlu dipertimbangkan:

Infeksi:

TORCH

(toxoplasmosis,

other

infections,

rubella,

cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.

Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus

flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism, cystinosis.
Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR) Inflamasi: serous uveitis

Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia 3.3.8 Penatalaksanaan Prof. Sidharta Ilyas (2007), menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10.000-15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan Zinc. Myron Yanoff (1998), menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen vitamin E, C, dan karoten. Sedangkan menurut David G Telander (2007), beberapa pilihan terapi untuk retinitis pigmentosa antara lain :
a) Vitamin A palmitate dosis 15 ribu IU per hari.

b) Beta-carotene dosis 25 ribu IU. c) Docosahexaenoic acid (DHA) d) Acetazolamide Efek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya.
e) Lutein/zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat

16

melindungi macula dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. f) Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan.
g) Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari, namun belum ada bukti

nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.

h) Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif., namun belum ada studi

kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP.

i) Perawatan bedah (Surgical Care),

Misalnya cataract extraction, bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. Penggunaan perioperatif kortikosteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah:
1) Growth factors

Pada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.
2) Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells) 3) Retinal

prosthesis

phototransducing

chip,

subretinal

microphotodiodes)
4) Terapi gen

3.3.9 Komplikasi
a) Penurunan penglihatan (decreased vision)

b) Katarak
c) Cystoid macular edema d) Drusen in the optic nerve head

BAB VI PENUTUP

17

4.1

Kesimpulan
Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.

a.

b. Pola pewarisan RP : 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 5-10% X-linked. Dominan mengenai laki-laki. c. Khas pada RP adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer, serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada bagian perifer retina. d. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per hari. e. Komplikasi dari RP antara lain penurunan penglihatan, katarak, cystoid macular edema, dan drusen in the optic nerve head.

4.2 Saran
Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi.

DAFTAR PUSTAKA

18

1. Hamel, Christian. Retinitis Pigmentosa. Orphanet Encyclopedia. 2003 2. Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. FK UI. Jakarta. 2007. Hlm. 225-6. 3. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second Edition. Oxford University Press. 2006. p. 945.
4. Telander DG. Retinitis Pigmentosa. Last Updated: Mar 14, 2007.

Cited from: http://www.emedicine.com/oph/TOPIC704.HTM 5. Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current Medicine, Inc. Philadelphia. 1998. p.210-211.