Pembimbing

dr Syamsul Hidayat,Sp.M
Tutorial klinik
Retinitis Pigmentosa

PENDAHULUAN

Retinitis pigmentosa (RP) sekelompok
kelainan bawaan yang ditandai dengan
kehilangan penglihatan perifer progresif
dan kesulitan penglihatan pada malam hari
(nyctalopia) kehilangan penglihatan
sentral.

RP merupakan dystrophy dan epitel pigmen
retina (RPE) dystrophy yang disebabkan oleh
cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda
untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen yang
berbeda untuk RP sindromik.

RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik.
Sekitar 20% dari RP autosomal dominan (ADRP),
20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10%
adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya
ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang
terkena diketahui.


LAPORAN KASUS

Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis dan
pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Kamis, 28
November 2013. Bertempat di Polikilinik Mata
RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda, pada
pukul 11.00 Wita.

Identitas Pasien
Nama Pasien : Y
Umur : 38 th
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Alamat : Muara Badak RT.08
Status Marital : Menikah

Anamnesis
Keluhan Utama:
Penglihatan Kabur

Perjalanan Penyakit:
Pasien datang ke Poli Mata RSUD A. W. Sjahranie
dengan keluhan penglihatan kabur. penglihatan kabur
tersebut dirasakan sejak 18 tahun yang lalu. Keluhan
dirasakan timbul perlahan, semakin kabur sejak 9 tahun
terakhir. Keluhan terasa pada penglihatan jauh maupun
dekat, terutama pada mata kanan. Keluhan lebih
dirasakan pada malam hari. Kedua mata cepat
pegal/lelah saat menonton televisi serta sering berair.
Terasa silau pada kedua mata (+). Pasien juga mengaku
sering sakit kepala. Tidak ada keluhan nyeri maupun
penglihatan ganda.

Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien tidak pernah memiliki keluhan tersebut
sebelumnya, riwayat DM (-), Hipertensi (-), riwayat
infeksi mata (-), riwayat operasi mata (-).

Riwayat penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga yang mengalami
keluhan serupa. DM dan Hipertensi pada anggota
keluarga tidak diketahui.

Riwayat Pengobatan
Selama ini pasien mengobati penyakitnya hanya
mengobati dengan pengobatan herbal.

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum : Baik
Keadaan sakit : sedang
Kesadaran : Composmentis (E4V5M6)
Keadaan gizi : Cukup
Vital sign : TD 130/80 mmhg Nadi 80 x/i RR 22x/i
Kepala/leher : Anemis (-/-), ikterik (-/-), sianosis (-/-
), Tiroid membesar (-), pembesaran KGB (-/-)
Thorax : Bentuk dan gerak simetris, suara nafas
vesikuler, ronki (-/-), wheezing (-/-), S1S2 tunggal
reguar, murmur (-), gallop (-)
Abdomen : Flat, soefl, organomegali (-), BU (+)
kesan normal
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), sianosis
(-)
No. Pemeriksaan Oculi Dextra Oculi Sinistra
1 Visus 1/300 2/60
2 Lapang Pandang Normal Normal
3 Bola mata
Gerakan
Penonjolan

Baik ke segala arah
(-)

Baik ke segala arah
(-)
4 Palpebra superior
Edema
Hiperemi
Papil
Entropion
Retraksi
Jarak palpebra superior-
inferior

-
-
-
-
-
12 mm

-
-
-
-
-
12 mm
5 Palpebra inferior
Silia
Trikiasis
Hiperemi
Edema

Normal
-
-
-

Normal
-
-
-
6 Konjungtiva bulbi
Injeksi konjungtiva
Injeksi siliar

-
-

-
-
7 Kornea Jernih, permukaan
cembung, infiltrat (-)
Jernih permukaan
cembung, infiltrat
(-)
8 Bilik mata depan Dalam Dalam
9 Iris Warna coklat, kripte
baik
Warna coklat,
kripte baik
10 Pupil
Bentuk
Diameter
Refleks

Regular
5 mm
Normal

Regular
5 mm
Normal
11 Lensa Jernih Jernih
Funduskopi:
Fundus reflex: +/+
Papil nervus II: bulat +/+, batas tegas +/+,
pucat +/+
Bone Spicule Pigmentation +/+

Diagnosis Kerja Sementara
Retinitis Pigmentosa

Diagnosis Banding
Korioretinitis sifilis
Defisiensi vitamin A

Penatalaksanaan

Planning Diagnosis : Electroretinogram (ERG),

Planning Terapi :
o Vitamin A Palmitate 15.000 I.U 1x1
o Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan
tambahan diet dengan Zinc.
o Kontrol 1 bulan lagi

Planning Monitoring :
o Pengukuran lapang pandang secara teratur
o Pemeriksaan retina dengan oftalmoskop secara teratur
o Keluhan subjektif

Planning Edukasi :
o Penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan
bawaan, dan semakin lama dapat semakin
memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan,
akan tetapi hal tersebut berlangsung lambat
o Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat,
hal tersebut dapat dikoreksi dengan penggunaan
kacamata
o Pemakaian kacamata gelap
o Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan
moral kepada pasien

Prognosis
Dubia ad malam



TINJAUAN PUSTAKA

Anatomi Retina






Anatomi makula yang disebut juga area sentralis
atau pole posterior.
Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah
sebagai berikut :

Membrana limitans interna
Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang
berjalan menuju nervus optikus
Lapisan sel ganglion
Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-
sambungan sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar
Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal
Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan
sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor
Lapisan inti luar sel fotoreseptor
Membrana limitans eksterna
Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
Epitelium pigmen retina


Fisiologi Retina
Retina terdiri atas fotoreseptor yaitu fotoreseptor
batang dan kerucut.

Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen
kimia yang sensitive terhadap cahaya yang
berperan dalam proses penglihatan.

Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan
pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna
yang mempunyai susunan yang sedikit berbeda
dengan rodopsin.

Definisi

Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi
retina herediter yang ditandai oleh disfungsi
progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya
sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa
lapisan retina.

sekelompok gangguan retina yang menyebabkan
hilangnya ketajaman penglihatan secara
progresif, defek lapangan penglihatan, dan
kebutaan pada malam hari (night blindness).

Insidensi

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
Usia. Muncul pada masa kanak-kanak dan
berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan
setelah usia dewasa.
Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering
terkena dari pada wanita dengan perbandingan
3:2
Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara
bilateral.

Etiologi

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik
yang diturunkan secara mendel yang terjadi pada
beberapa kasus.

Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan,
tetapi dalam cara yang berbeda


retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua
yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak
dan tidak terpengaruh.

Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak
terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik
yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam
jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya
retinitis.

Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait
dengan kromosom X. Dengan demikian, beberapa
laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis,
sedangkan perempuan akan menjadi pembawa
terpengaruh dari sifat genetik

Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor
belum diketahui

terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang
dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang
lanjut.

Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap
fotoreseptor yang atrofi dengan proliferasi
kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul
disekitar pembuluh darah retina yang atrofi, yang
dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk
klasik bone spicule.

Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin,
maka akan terjadi dekomposisi rodopsin menjadi
fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin.
Kemudian barthorhodopsin menjadi
lumirhodopsin metarhodopsin I dan terakhir
menjadi metarhodopsin II.

Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga
sebagai rodopsin yang teraktivasi yang
mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam
sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel
batang menyampaikan impuls visual ke system
saraf pusat.

Komponen fotokimia pada sel kerucut
mempunyai struktur yang mirip dengan
komponen kimia rodopsin pada sel batang.
Perbedaannya berada pada komponen protein
atau opsin, disebut dengan photopsin pada sel
kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada
sel batang

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang
berbeda. Pigmen warna ini dikenal dengan
pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna
hijau dan pigmen sensitif warna merah.




Manifestasi Klinis
1.Simptom visual
Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam
hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap
Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas
sel batang yang lebih besar terhadap perifer
Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya


2. Perubahan pada Fundus
Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis
perivaskular dan berbentuk sepert bone spicules.
Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada
bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian
anterior dan posterior.
Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti
benang pada tingkat yang lanjut
Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan
terjadi atrofi
Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah
colloid bodies, choroidal sclerosis, cystoid macular
oedema, atrophic or cellophane maculopathy.



Gambar 15. Fundus
picture in retinitis
pigmentosa

Gambar 16. Consecutive
optic atrophy in retinitis
pigmentosa

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan
Annular atau ring-shaped scotoma adalah
gambaran adanya degenerasi pada bagian
equator pada retina. Seperti progres dari suatu
penyakit, scotoma meningkat pada bagian
anterior dan posterior dan utamanya hanya
penglihatan central berada disebelah kiri (tubular
vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien
menjadi buta.

Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul
diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda
objektif muncul.
a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau
terhapus (abolished)
b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan
tidak adanya puncak cahaya.

Diagnosis

berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa (lihat
gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom visual,
perubahan pada fundus, perubahan lapangan
pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.


diagnosis juga dapat dibuat berdasarkan gambaran
klasik dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel
batang yang terkena). Adanya bone spicule yang
merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat
dilihat pada bagian tengah perifer retina. Kelainan ini
perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh
lagi sampai ke perifer (gambar 18). Awal defisit yang
terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan
persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada
fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit








Diagnosis Banding

End stage chloroquine retinopathy
Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen
retina dengan pembuluh darah choroid yang jelas dan
penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak
melibatkan perivaskular konfigurasi bone corpuscle;
atrofi optic tidak seperti lilin.

End stage thioridazine retinopathy
Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen
retina
Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-
like pigmentary change) dan tidak adanya nyctalopia



End stage syphilitic neuroretinitis
Kesamaan : Lapangan pandang
terbatas, penyempitan vaskular dan
perubahan pigmen
Perbedaan : Nyctalopia ringan,
keterlibatan assimetris dengan ringan atau
tidak adanya choroid

Cancer-related retinopathy
Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya
lapangan pandang perifer, penyempitan
arteriol dan elektroretinogram yang dapat
dibedakan
Perbedaan : Perubahan pigmen ringan
atau tidak ada.


Penatalaksanaan

1. Medical Care
o Vitamin A/ Beta Karoten
dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A
palmitat (15.000U) dapat memperlambat
kemajuan RP sekitar 2 % per tahun

o Docosahexaenoic acid (DHA)
DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda
omega-3 dan antioksidan. Penelitian telah
menunjukkan korelasi ERG dengan konsentrasi
DHA eritrosit. Studi lain melaporkan adanya
perubahan ERG kurang pada pasien dengan
tingkat yang lebih tinggi kadar DHA

o Acetazolamide
Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et
al telah menunjukkan perbaikan dalam ketajaman
visual snelling dengan acetazolamide oral untuk
pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan
edema makula

o Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem,
adalah obat-obat yang biasa digunakan pada
penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah
menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa
model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi
mereka tidak efektif dalam model lain.





o Lutein / zeaxanthin
Lutein berfungsi untuk melindungi macula
dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi
oral telah terbukti meningkatkan pigmen
makula. Dosis 20 mg / hari telah
direkomendasikan.

o Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat
dalam uji klinis, dan uji klinis yang lebih lanjut
sedang dilakukan.

Surgical Care

Katarak ekstraksi
Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis
pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan dalam
pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman
visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak


Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan
adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model
hewan. Sel-sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang
diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah
mendukung.

Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah
dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal
untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan
model retinitis pigmentosa.


Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina
ditanamkan pada permukaan retina dan telah diteliti
selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina
yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada
hewan model memiliki stabilitas jangka panjang.
Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah
terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang
tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan
melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis
pigmentosa

Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan
untuk menggantikan protein yang rusak dengan
menggunakan vektor DNA.


Prognosis
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang
kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk
keparahan dapat menyebabkan kebutaan.


Pembahasan

Pasien mengeluhkan pandangan kabur terutama
saat malam hari, hal ini merupakan salah satu
gejala dan tanda retinitis pigmentosa yaitu buta
senja. Buta senja ini kemungkinan terjadi akibat
degenerasi sel batang, fungsi dari sel batang
adalah perseptor stimuli visual dalam suasana
gelap. Sel batang banyak terdapat pada daerah
perifer retina, oleh karena itu saat terjadi defek
pada daerah perifer retina akan menggangu
penglihatan malam (night vision).

Pada pemeriksaan mata, tidak didapatkan
kelainan pda segmen anterior mata, akan tetapi
pada pemeriksaan funduskopi, didapatkan
kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada
daerah perifer retina. adanya kumpulan bintik-
bintik pigmen kehitaman tersebut merupakan
salah satu karakteristik retinitis pigmentosa. Pada
bagian perifer atau ekuator retina tertimbun
pigmen berbentuk susunan tulang (bone
corpuscle), dengan pembuluh darah koroid yang
dapat terlihat.

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan
yaitu pemeriksaan Elektroretinogram (ERG)



Penatalaksanaan
1.Medical care
- Vitamin A/ Beta Karoten
- Docosahexaenoic acid (DHA)
- Acetazolamide
- Calcium channel blocker
- Lutein / zeaxanthin
- Asam valproik






2. Surgical care
- Katarak ekstraksi
- Faktor pertumbuhan
- Transplantasi
- Prostesis retina
- Terapi gen





Prognosis : suatu progress yang kronik.
Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk
keparahan dapat menyebabkan kebutaan.

PENUTUP


Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang
bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja,
perubahan pigmen retina, dan menyempitnya lapang
pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.
Dominan terjadi pada laki-laki.
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan RP.
Obat hanya dapat memperlambat progresivitas
seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per
hari.
Komplikasi dari RP antara lain penurunan
penglihatan, katarak, cystoid macular edema, dan
drusen in the optic nerve head.