Retinitis Pigmentosa 2
Retinitis Pigmentosa 2
BAB I
PENDAHULUAN
X-
1.4.1
I.4.2
BAB II
STATUS PASIEN
2.1 Identitas Pasien
Nama
: Tn.K
Jenis Kelamin
: Laki-Laki
Umur
: 50 tahun
Alamat
: Wajak
Pendidikan
: SMP
Pekerjaan
: Swasta
Status
: Duda
Suku Bangsa
: Jawa
: 277904
2.2 Anamnesis
1.
Keluhan Utama : Penglihatan kedua mata kabur
2.
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien mengeluh penglihatan kedua mata kabur sejak + 6 bulan yang lalu.
Awalnya penglihatan hanya dapat melihat warna hitam dan putih saja,
kemudian semakin kabur dan memberat 2 bulan terakhir ini. Pasien
merasakan sejak satu minggu yang lalu penglihatan kedua matanya
menjadi gelap, sehingga sering menabrak-nabrak saat berjalan, aktivitas
sehari-harinya terganggu dan bila berjalan harus dituntun. Riwayat halo
(-), cekot-cekot (-), kemeng (-), nyeri (-), mual (-), muntah (-), pusing (-),
silau (-), sekret (-), belekan (-), mata merah (-), trauma (+).
3.
Pemeriksaan Mata
OS
1/300
Visus
LP (+)
N/P
TIO
N/P
Ortophoria
Kedudukan
Ortophoria
Pergerakan
Hiperemi (-), Edema (-),
Spasme (-), Sikatriks (-)
Hiperemi (-) CI (), PCI
(), jaringan
fibrovaskular (-)
Putih
Jernih, Edema(-),
infiltrate (-), Arkus
senilis (+)
Dalam
Normal
Sentral, round, Reflek
cahaya (+),
3 mm
Palpebra
Konjungtiva
Sklera
Kornea
COA
Iris
Pupil
Jernih
Lensa
Jernih
LP berkurang
Tes konfrontasi
LP berkurang
Funduskopi:
Fundus reflex: +/+
Papil nervus II: bulat +/+, batas tegas +/+, pucat +/+
Bone Spicule Pigmentation +/+
2.4 Diagnosis
ODS Retinitis Pigmentosa
2.5 Penatalaksanaan
Planning Diagnosis
: Electroretinogram (ERG),
Planning Therapy
:
Vitamin A Palmitate 15.000 I.U 1x1
Kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet
dengan Zinc.
Kontrol 1 bulan lagi
Keluhan subjektif
2.7 KIE
2.9 Prognosis
Ad vitam
Ad Functionam
Ad Sanationam
: dubia ad malam
: dubia ad malam
: dubia ad malam
BAB III
TELAAH KASUS
3.1. Anatomi Retina
Retina merupakan selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan
terdiri atas beberapa lapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga belakang bola
mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare,
dan berakhir di tepi ora serrata.
penglihatan yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya
adalah sel kerucut. Di fovea sentralis, terdapat hubungan hampir 1:1 antara
fotoreseptor kerucut, sel ganglionnya, dan serat saraf keluar, dan hal ini menjamin
penglihatan yang paling tajam. Macula terutama digunakan untuk penglihatan
sentral dan warna (penglihatan fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang
sebagian besar terdiri dari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk
penglihatan perifer dan malam (skotopik).
Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar yang avaskuler
pada retina sensorik dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang
mencetuskan proses penglihatan. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung
rodopsin, yang merupakan suatu pigmen penglihatan fotosensitif yang terbentuk
sewaktu molekul protein opsin bergabung dengan 11-sis-retinal. Sewaktu foton
cahaya diserap oleh rodopsin, 11-sis-retinal segera mengalami isomerisasi
menjadi bentuk all-trans. Rodopsin adalah suatu glikolipid membran yang
separuhnya terbenam di lempeng membran lapis ganda pada segmen paling luar
fotoreseptor.
Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor sel batang.
Pada bentuk penglihatan adaptasi gelap ini, terlihat bermacam-macam nuansa
abu-abu, tetapi warna tidak dapat dibedakan.
Penglihatan siang hari terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut, jika
senja hari diperantarai oleh kombinasi sel kerucut dan batang, dan penglihatan
malam oleh fotoreseptor batang.
3.3.2 Epidemiologi
Retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 5000 penduduk di seluruh
dunia. Usia penderita RP biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun
dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an
sampai 50-an.
3.3.3 Penyebab
Retinitis pigmentosa adalah kumpulan dari banyak penyakit genetik yang
berbeda yang mengakibatkan hilangnya sel-sel fotoreseptor secara progresif dan
kehilangan penglihatan terkait, sehingga etiologi dari penyakit ini sangat
bervariasi. Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah kematian sel
fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor). Penelitian telah menunjukkan
bahwa kematian fotoreseptor ini dapat disebabkan oleh defek molekuler pada
lebih dari seratus gen yang berbeda, diantaranya :
a. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.
b. Di AS, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi
pada
"the
gene
for
rhodopsin"
(gen
pembentuk
rhodopsin/red
beta-phosphodiesterase,
phototransduction cascade.
3.3.4 Patofisiologi
suatu
protein
penting
pada
10
karena itu
menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).
Akhir dari retinitis pigmentosa adalah kematian secara khas fotoreseptor
sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss).
Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka
hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi
(peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).
Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang
dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan
11
sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.
3.3.5 Manifestasi Klinis
Menurut Prof. Sidharta Ilyas (2007):
1. Sukar melihat di malam hari.
2. Lapang penglihatan menyempit.
3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.
4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.
Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):
5. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).
6. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.
7. Dapat berkembang menjadi kebutaan.
Menurut Myron Yanoff (1998):
8. Penurunan penglihatan malam hari (nyctalopia) dan penurunan penglihatan
warna (buta warna)
9. Kehilangan penglihatan perifer
10. Penglihatan kabur
11. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation"
di retina perifer
12. Terdapat area atrofi pigmen retina
13. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar
attenuation)
14. Optic nerve "waxy" pallor
15. Pigmented cells di vitreous
16. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification
17. Edema macular sistoid
18. Membran epimakular
Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007)
mengusulkan lima hal khas pada RP:
a.) Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness,
mooneye).
12
vision
loss
seringkali
tanpa
gejala/keluhan.
13
3.3.6 Diagnosa
Penegakan diagnosa retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan
penderita sesuai manifstasi klinis yang
14
batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk
kerusakan photoreceptor yang ringan.
3) Pemeriksaan Lapang Pandang
Kehilangan penglihatan perifer secara progresif merupakan gejala
utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini
merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up
care pada pasien RP. Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena
dapat dengan mudah mendeteksi perubahan lapang pandang progresif.
4) Color testing
Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun
pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.
5) Adaptasi gelap (Dark adaptation)
Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).
6) Genetic subtyping
Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.
3.3.7 Diagnosis Banding
Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain adalah :
a. Sifilis
b. Rubela kongenital
c. Defisiensi vitamin A
d. Intoksikasi fenotiazin
e. Resolusi ablasi retina eksudatif
f.
g.
h. Choroideremia
i. End-stage Stargardt's disease
j. Gyrate atrophy
k. Congenital stationary night blindness
l. Diffuse unilateral neuroretinitis
m. ARMD nonexudative
n. Best disease
o. Keracunan kloroquin/hidroksilkloroquin
15
p.
Juvenile retinoschisis
16
kemudian
(later
stages)
RP.
Penggunaan
perioperatif
prosthesis
phototransducing
microphotodiodes)
4) Terapi gen
3.3.9 Komplikasi
a) Penurunan penglihatan (decreased vision)
b) Katarak
c) Cystoid macular edema
d)
BAB VI
PENUTUP
chip,
subretinal
17
4.1
a.
Kesimpulan
Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang bersifat genetik
herediter, dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan
menyempitnya lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.
4.2 Saran
Pemberian KIE kepada pasien dan keluarga mengenai perjalanan penyakit
retinitis pigmentosa serta komplikasi yang dapat terjadi.
DAFTAR PUSTAKA
18