REFERAT

KELAINAN BAWAAN GINJAL

PEMBIMBING : Dr. Waluyo Eko Sutarto, Sp.U

DISUSUN OLEH MIRA PUSPITA 030.07.165

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOJA 17 OKTOBER 24 Desember 2011 FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas rahmat dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan tugas referat dalam Kepaniteraan Klinik Ilmu Bedah di RSUD Koja, yang berjudul Kelainan bawaan ginjal. Dalam pembuatan makalah ini saya mengambil referensi dari literature dan jaringan internet. Dan ucapan terima kasih kami ucapkan kepada Dr. Waluyo Eko Sutarto SpU selaku konsulen ilmu bedah, orang tua kamu yang telah memberi dukungan baik moral dan materil, juga tidak lupa kami ucapkan terimakasih kepada rekan-rekan yang telah membantu dan bekerja sama dalam pembuatan referat ini. Kami menyadari dalam penyusunan makalah ini masih terdapat kekurangankekurangan oleh karena itu saran dan kritik yang membangun kami harapkan dari para pembadca. Semoga referat ini dapat bermanfaat bagi penyusun pada khususnya dan pembaca pada umumnya. Jakarta, November 2011

Penyusun

PENDAHULUAN
Kelainan bawaan pada saluran urogenital sering ditemukan. Insidensnya sampai sekitar satu dari tiga orang di antara penyandang kelainan bawaan. Saluran kemih dan genitalia berasal dari kloaka embrional dan sistem eksresi yaitu ginjal dan gonad dari sumber yang sama, yaitu pro- dan mesonefrons. Penyebab terjadinya kelainan embrional tersebut sering tidak diketahui. Faktor herediter kadang memegang peranan kausal. Pengaruh radiasi dan infeksi virus seperti rubela dan bahan kimia, misalnya talidomid, sudah lama juga dikenal sebagai faktor penyebab. Menurut Guitrres 40% dari keadaan patologis tersebut disebabkan oleh berbagai hal seperti : jumlah, letak, bentuk, ukuran ataupun perputaran dari ginjal, kaliks, ureter, maupun kandung kemih. Biasanya kelainan ini berhubungan dengan kelainan pada kolumna vertebra, tractus gastrointestinal bawah, tractus genitalia atau medulla spinalis dan menings. Kadang kelainan bawaan tidak menyebabkan gejala atau tanda, misalnya agenesia satu ginjal. Tapi kelainan bawaan mungkin juga merupakan keadaan fatal seperti agenesia kedua ginjal. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah gangguan faal, obstruksi saluran kemih, inkontenensia urin, infertilitas, gangguan faal seks, keganasan, hipertensi, predisposisi infeksi, dan ganguan kosmetik. Perubahan letak ginjal biasanya berupa ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney), ginjal ektopik dalam pelvis, dan ginjal ektopik dalam torak.

ANATOMI GINJAL

Ginjal merupakan organ pada tubuh manusia yang menjalankan banyak fungsi untuk homeostasis, yang terutama adalah sebagai organ ekskresi dan pengatur kesetimbangan cairan dan asam basa dalam tubuh. Terdapat sepasang ginjal pada manusia, masing-masing di sisi kiri dan kanan (lateral) tulang vertebra dan terletak retroperitoneal (di belakang peritoneum). Selain itu sepasang ginjal tersebut dilengkapi juga dengan sepasang ureter, sebuah vesika urinaria (buli-buli/kandung kemih) dan uretra yang membawa urine ke lingkungan luar tubuh. Ginjal Ginjal merupakan organ yang berbentuk seperti kacang, terdapat sepasang (masingmasing satu di sebelah kanan dan kiri vertebra) dan posisinya retroperitoneal. Ginjal kanan terletak sedikit lebih rendah (kurang lebih 1 cm) dibanding ginjal kiri, hal ini disebabkan adanya hati yang mendesak ginjal sebelah kanan. Kutub atas ginjal kiri adalah tepi atas iga 11 (vertebra T12), sedangkan kutub atas ginjal kanan adalah tepi bawah iga 11 atau iga 12. Adapun kutub bawah ginjal kiri adalah processus transversus vertebra L2 (kira-kira 5 cm dari krista iliaka) sedangkan kutub bawah ginjal kanan adalah pertengahan vertebra L3. Dari batas-batas tersebut dapat terlihat bahwa ginjal kanan posisinya lebih rendah dibandingkan ginjal kiri.
Syntopi ginjal

Ginjal kiri

Ginjal kanan

Anterior

Dinding dorsal gaster Pankreas Limpa Vasa lienalis Usus halus Fleksura lienalis

Lobus kanan hati Duodenum pars descendens Fleksura hepatica Usus halus

Posterior

Diafragma, m.psoas major, m. quadratus lumborum, m. transversus abdominis(aponeurosis), n.subcostalis, n.iliohypogastricus, a.subcostalis, aa.lumbales 1-2(3), iga 12 (ginjal kanan) dan iga 11-12 (ginjal kiri).

Secara umum, ginjal terdiri dari beberapa bagian:

Korteks, yaitu bagian ginjal di mana di dalamnya terdapat/terdiri dari korpus renalis/Malpighi (glomerulus dan kapsul Bowman), tubulus kontortus proksimal dan tubulus kontortus distalis.

Medula, yang terdiri dari 9-14 pyiramid. Di dalamnya terdiri dari tubulus rektus, lengkung Henle dan tubukus pengumpul (ductus colligent). Columna renalis, yaitu bagian korteks di antara pyramid ginjal Processus renalis, yaitu bagian pyramid/medula yang menonjol ke arah korteks Hilus renalis, yaitu suatu bagian/area di mana pembuluh darah, serabut saraf atau duktus memasuki/meninggalkan ginjal. Papilla renalis, yaitu bagian yang menghubungkan antara duktus pengumpul dan calix minor. Calix minor, yaitu percabangan dari calix major. Calix major, yaitu percabangan dari pelvis renalis. Pelvis renalis, disebut juga piala ginjal, yaitu bagian yang menghubungkan antara calix major dan ureter. Ureter, yaitu saluran yang membawa urine menuju vesica urinaria.

Unit fungsional ginjal disebut nefron. Nefron terdiri dari korpus renalis/Malpighi (yaitu glomerulus dan kapsul Bowman), tubulus kontortus proksimal, lengkung Henle, tubulus kontortus distal yang bermuara pada tubulus pengumpul. Di sekeliling tubulus ginjal tersebut terdapat pembuluh kapiler,yaitu arteriol (yang membawa darah dari dan menuju glomerulus) serta kapiler peritubulus (yang memperdarahi jaringan ginjal) Berdasarkan letakya nefron dapat dibagi menjadi: (1) nefron kortikal, yaitu nefron di mana korpus renalisnya terletak di korteks yang relatif jauh dari medula serta hanya sedikit saja bagian lengkung Henle yang terbenam pada medula, dan (2) nefron juxta medula, yaitu nefron di mana korpus renalisnya terletak di tepi medula, memiliki lengkung Henle yang terbenam jauh ke dalam medula dan pembuluh-pembuluh darah panjang dan lurus yang disebut sebagai vasa rekta. Ginjal diperdarahi oleh a/v renalis. A. renalis merupakan percabangan dari aorta abdominal, sedangkan v.renalis akan bermuara pada vena cava inferior. Setelah memasuki ginjal melalui hilus, a.renalis akan bercabang menjadi arteri sublobaris yang akan memperdarahi segmen-segmen tertentu pada ginjal, yaitu segmen superior, anterior-superior, anterior-inferior, inferior serta posterior.

Ginjal memiliki persarafan simpatis dan parasimpatis. Untuk persarafan simpatis ginjal melalui segmen T10-L1 atau L2, melalui n.splanchnicus major, n.splanchnicus imus dan n.lumbalis. Saraf ini berperan untuk vasomotorik dan aferen viseral. Sedangkan persarafan simpatis melalui n.vagus.

Ureter

Ureter merupakan saluran sepanjang 25-30 cm yang membawa hasil penyaringan ginjal (filtrasi, reabsorpsi, sekresi) dari pelvis renalis menuju vesica urinaria. Terdapat sepasang ureter yang terletak retroperitoneal, masing-masing satu untuk setiap ginjal.
Syntopi ureter

Ureter kiri

Ureter kanan

Anterior

Kolon sigmoid a/v. colica sinistra a/v. testicularis/ovarica

Duodenum pars descendens Ileum terminal a/v. colica dextra a/v.ileocolica mesostenium

Posterior

M.psoas major, percabangan a.iliaca communis Laki-laki: melintas di bawah lig. umbilikal lateral dan ductus deferens Perempuan: melintas di sepanjang sisi cervix uteri dan bagian atas vagina

Ureter setelah keluar dari ginjal (melalui pelvis) akan turun di depan m.psoas major, lalu menyilangi pintu atas panggul dengan a.iliaca communis. Ureter berjalan secara posteroinferior di dinding lateral pelvis, lalu melengkung secara ventro-medial untuk mencapai vesica urinaria. Adanya katup uretero-vesical mencegah aliran balik urine setelah memasuki kandung kemih. Terdapat beberapa tempat di mana ureter mengalami penyempitan yaitu peralihan pelvis renalis-ureter, fleksura marginalis serta muara ureter ke dalam vesica urinaria. Tempat-tempat seperti ini sering terbentuk batu/kalkulus. Ureter diperdarahi oleh cabang dari a.renalis, aorta abdominalis, a.iliaca communis, a.testicularis/ovarica serta a.vesicalis inferior. Sedangkan persarafan ureter melalui segmen T10-L1 atau L2 melalui pleksus renalis, pleksus aorticus, serta pleksus hipogastricus superior dan inferior. Vesica urinaria

Vesica urinaria, sering juga disebut kandung kemih atau buli-buli, merupakan tempat untuk menampung urine yang berasal dari ginjal melalui ureter, untuk selanjutnya diteruskan ke uretra dan lingkungan eksternal tubuh melalui mekanisme relaksasi sphincter. Vesica

urinaria terletak di lantai pelvis (pelvic floor), bersama-sama dengan organ lain seperti rektum, organ reproduksi, bagian usus halus, serta pembuluh-pembuluh darah, limfatik dan saraf.
Syntopi vesica urinaria

Vertex

Lig. umbilical medial

Infero-lateral

Os. Pubis, M.obturator internus, M.levator ani

Superior

Kolon sigmoid, ileum (laki-laki), fundus-korpus uteri, excav. vesicouterina (perempuan)

Inferoposterior

Laki-laki: gl.vesiculosa, ampula vas deferens,rektum Perempuan: korpus-cervis uteri, vagina

Dalam keadaan kosong vesica urinaria berbentuk tetrahedral yang terdiri atas tiga bagian yaitu apex, fundus/basis dan collum. Serta mempunyai tiga permukaan (superior dan inferolateral dextra dan sinistra) serta empat tepi (anterior, posterior, dan lateral dextra dan sinistra). Dinding vesica urinaria terdiri dari otot m.detrusor (otot spiral, longitudinal, sirkular). Terdapat trigonum vesicae pada bagian posteroinferior dan collum vesicae. Trigonum vesicae merupakan suatu bagian berbentuk mirip-segitiga yang terdiri dari orifisium kedua ureter dan collum vesicae, bagian ini berwarna lebih pucat dan tidak memiliki rugae walaupun dalam keadaan kosong. Vesicae urinaria diperdarahi oleh a.vesicalis superior dan inferior. Namun pada perempuan, a.vesicalis inferior digantikan oleh a.vaginalis. Sedangkan persarafan pada vesica urinaria terdiri atas persarafan simpatis dan parasimpatis. Persarafan simpatis melalui n.splanchnicus minor, n.splanchnicus imus, dan n.splanchnicus lumbalis L1-L2. Adapun persarafan parasimpatis melalui n.splanchnicus pelvicus S2-S4, yang berperan sebagai sensorik dan motorik. Uretra

Uretra merupakan saluran yang membawa urine keluar dari vesica urinaria menuju lingkungan luar. Terdapat beberapa perbedaan uretra pada pria dan wanita. Uretra pada pria memiliki panjang sekitar 20 cm dan juga berfungsi sebagai organ seksual (berhubungan dengan kelenjar prostat), sedangkan uretra pada wanita panjangnya sekitar 3.5 cm. selain itu, Pria memiliki dua otot sphincter yaitu m.sphincter interna (otot polos terusan dari m.detrusor dan bersifat involunter) dan m.sphincter externa (di uretra pars membranosa, bersifat volunter), sedangkan pada wanita hanya memiliki m.sphincter externa (distal inferior dari kandung kemih dan bersifat volunter). Pada pria, uretra dapat dibagi atas pars pre-prostatika, pars prostatika, pars membranosa dan pars spongiosa.

Pars pre-prostatika (1-1.5 cm), merupakan bagian dari collum vesicae dan aspek superior kelenjar prostat. Pars pre-prostatika dikelilingi otot m. sphincter urethrae internal yang berlanjut dengan kapsul kelenjar prostat. Bagian ini disuplai oleh persarafan simpatis.

Pars prostatika (3-4 cm), merupakan bagian yang melewati/menembus kelenjar prostat. Bagian ini dapat lebih dapat berdilatasi/melebar dibanding bagian lainnya. Pars membranosa (12-19 mm), merupakan bagian yang terpendek dan tersempit. Bagian ini menghubungkan dari prostat menuju bulbus penis melintasi diafragma urogenital. Diliputi otot polos dan di luarnya oleh m.sphincter urethrae eksternal yang berada di bawah kendali volunter (somatis).

Pars spongiosa (15 cm), merupakan bagian uretra paling panjang, membentang dari pars membranosa sampai orifisium di ujung kelenjar penis. Bagian ini dilapisi oleh korpus spongiosum di bagian luarnya.

Sedangkan uretra pada wanita berukuran lebih pendek (3.5 cm) dibanding uretra pada pria. Setelah melewati diafragma urogenital, uretra akan bermuara pada orifisiumnya di antara klitoris dan vagina (vagina opening). Terdapat m. spchinter urethrae yang bersifat volunter di bawah kendali somatis, namun tidak seperti uretra pria, uretra pada wanita tidak memiliki fungsi reproduktif.

Embriogenesis sistem urogenital dan anomalinya

Sistem urinarius a. Pembentukan ginjal dan salurannya Dua minggu setelah pembuahan akan terbentuk tiga lapisan germinal pada embrio, yaitu ektoderm, mesoderm dan endoderm. Pada hari ke-17, pelipatan secara lateral mengakibatkan mesoderm terbagi menjadi tiga bagian besar, yaitu mesoderm paraksial, mesoderm intermediat, dan mesoderm lateral. Dan pada minggu ke-4, mesoderm intermediat terputus hubungannya dengan somit (yang berasal dari mesoderm paraksial) dan membentuk kelompok sel yang tersusun secara segmental yang disebut nefrotom di daerah servikal dan korda nefrogenik pada daerah toraks, lumbal, dan sakral. Nefrotom kelak tidak berfungsi, sedangkan korda nefrogenik menghasilkan tubulus ekskresi pada sistem ginjal dan rigi urogenital pada dinding dorsal rongga selom. Di daerah toraks, lumbal, dan sakral, mesoderm intermedia terputus hubungannya dengan rongga selom, sistem segmentalnya hilang, dan membentuk dua, tiga, atau bahkan lebih saluran ekskresi pada setiap segmen. Mesoderm tanpa segmen membentuk korda jaringan nefrogenik yang menghasilkan tubulus ekskretorius (ginjal) pada semua sistem ginjal dan membentuk rigi-rigi longitudinal bilateral (rigi-rigi urogenital) pada dinding dorsal rongga selom.

Ada tiga pembentuk sistem ginjal selama fase organogenesis, berturut-turut dari kranial ke kaudal yaitu: pronefros, mesonefros, dan metanefros.

Pronefros

Terbentuk oleh 7-10 kelompok sel padat di daerah leher. Kelompok pertama membentuk nefrotom vestigium yang menghilang sebelum nefroton yang disebelah kaudalnya terbentuk.

Akhir minggu ke-4, semua tanda sistem pronefros menghilang Berasal dari mesoderm intermedia dari segmen dada bagian atas hingga lumbal bagian atas. Pada akhir minggu ke-4 ketika sistem pronefros mengalami regresi,

Mesonefros

Saluran ekskresi mesonefros tampak (memanjang) membentuk glomerolus (bagian medial) dan simpai bowman (keduanya disebut korpuskulus mesonefrikus (renalis) Bagian Lateralnya, saluran berkumpul pada duktus mesonefrikus (duktus wolff)

Pertengahan bulan ke-2, mesonefros bagian medial membentuk gonad dan rigi yang terbentuk oleh kedua organ tsb disebut rigi urogenital. Saluran sebelah kaudal tetap berdiferensiasi.

menjelang akhir bulan ke-2, bag kranial sebagian besar menghilang. Bag kaudal pada pria tetap ada dan ikut membentuk sistem kelamin dan pada wanita menghilang.

Metanefros atau ginjal tetap

tampak pada minggu ke-5 satuan ekskresinya berkembang dari mesoderm metanefros

Sistem Pengumpul Ginjal

Berkembang dari tunas ureter (menembus metanefros) bagian distalnya tertutup oleh topi. Tunas ureter (melebar) pelvis renalis kalises mayor (membentuk 2 tunas, masing-masing tunas berkembang menjadi saluran sampai 12 generasi) generasi ke-2 membesar dan menyerap masuk saluran generasi ke-3 dan ke-4, terbentuk kalises minor
generasi ke-5 sampai seterusnya memanjang dan menyebar membentuk piramida ginjal.

Saluran-saluran ginjal permanen berkembang dari tunas ureter, suatu tonjolan mesonefros di dekat muaranya ke kloaka. Tunas ini menembus metanefros (ginjal) dan membentuk pelvis renalis. Pelvis renalis akan bercabang-

cabang banyak menjadikaliks mayor, kaliks minor, dan saluran pengumpul. Kurang lebih terdapat satu hingga tiga juta saluran pengumpul. Ujung-ujung saluran pengumpul yang sudah terbentuk (vesikel renalis) akan bertemu dengan glomerulus membentuk nefron. Selanjutnya, saluran yang sudah terhubung ini akan memanjang dan membentuk tubulus kontortus proksimal, loop of Henle, dan tubulus kontortus distal. Terbentuklah ginjal dan saluran-salurannya. b. Pembentukan kandung kemih Kandung kemih terbentuk dari sinus urogenitalis, yang merupakan hasil pemisahan kloaka menjadi dua bagian: sinus anorektal dan sinus urogenital. Sinus urogenital sendiri terdiri dari tiga bagian: bagian atas membentuk kandung kemih, bagian berikutnya membentuk sinus urogenitalis bagian panggul (pada pria membentuk uretra) dan bagian terakhir membentuk sinus urogenitalis (bagian penis). c. Pembentukan uretra Uretra terbentuk dari endoderm (bag. epitel) dan mesoderm spanknik (bag. jaringan penyambung dan otot polos). Akhir bulan ke-3, epitel uretra membentuk tonjolan keluar, yang pada laki-laki akan membentuk kelenjar prostat sedang pada perempuan membentuk kelenjar uretra dan parauretra. d. Posisi ginjal Awalnya ginjal berada di daerah panggul, namun seiring dengan pertumbuhan tumbuh di daerah lumbal dan sakral maka ginjal berangsung-angsur naik ke rongga perut. Sistem genitalis a. Pembentukan gonad, duktus genitalis, dan genital eksterna primitif (indiferen) Gonad primitif dibentuk oleh rigi gonad yang merupakan hasil proliferasi epitel selom dan pemadatan mesenkim di bawahnya. Pada minggu ke-6 setelah pembuahan, sel-sel benih primordial datang dan mencapai gonad. Sel-sel benih

primordial inilah yang akan menentukan apakah gonad indiferen primitif ini kelak berkembang menjadi testis (pada pria) atau ovarium (pada wanita). Duktus genitalis primitif terbentuk dari duktus mesonefros dan duktus paramesonefros. Genital eksterna primitif terbentuk dari sel-sel mesenkim yang bermigrasi ke daerah kloaka pada minggu ke-3, membentuk lipatan kloaka. Bagian kranial lipatan kloaka disebut tuberkulum genital (yang nantinya akan berkembang menjadi klitoris pada wanita, atau phallus pada pria). Selain itu lipatan kloaka terbagi dua menjadi lipatan uretra dan lipatan anus. Membran di antara lipatan uretra disebut membran urogenital, sedang membran di antara lipatan anus disebut membran analis. b. Pembentukan sistem genitalis pada pria - Pembentukan testis Kromosom Y yang terdapat pada embrio (pria) akan mengubah gonad primitif menjaditestis. Ciri khas dari pembentukan testis adalah perkembangan bagian medula yang lebih pesat dibandingkan dengan bagian korteks yang menghilang. Bagian medula akan berkembang menjadi tubulus seminiferus, sedangkan di bagian perifernya akan muncul tunika albuginea yang merupakan suatu jaringan ikat fibrosa. Selain itu terdapat sel Sertoli (berasal dari epitel permukaan kelenjar) dan sel Leydig (berasal dari rigi kelamin) pada korda testis. Tubulus seminiferus akan terhubung ke duktus mesonefros melalui saluran duktus eferens. Kemudian pada akhir bulan ke-2 akan terjadi perubahan posisi testis menjadi lebih turun (mendekati posisi phallus/penis). Penyebab penurunan (desensus) testis ini masih belum jelas, namun diperkirakan perkembangan organ-organ abdomen yang begitu pesat akan mendorong turun testis.Pembentukan duktus genitalis Duktus genitalis pada pria terbentuk dari duktus mesonefros, sedangkan duktus paramesonefros menghilang. Duktus mesonefros akan berhubungan dengan tubulus seminiferus (testis) melalui duktus eferens, sedangkan bagian duktus mesonefros yang masih melekat di testis namun tidak membentuk hubungan dengan testis disebutepididimis. Bagian selanjutnya dari duktus mesonefros berbentuk panjang

dandisebutduktus deferens yang berujung ke vesikulaseminalis. Daerah duktus lain di luar vesikula seminalis disebut duktus ejakulotorius. - Pembentukan genital eksternal Pembentukan genital eksternal pria (phallus/penis) merupakan hasil pemanjangantuberkulum genital di bawah pengaruh hormon androgen. Lipatan uretra akan menutup membentuk uretra pars kavernosa, sehingga bagian uretra harus memanjang hingga ke ujung penis dan keluar melalui orifisium uretra eksternum. c. Pembentukan sistem genitalis pada wanita - Pembentukan ovarium Berbeda pada pembentukan testis dari gonad primitif, pada pembentukan ovarium akan terjadi perkembangan (penebalan) bagian korteks yang pesat membentuk korda korteks sedangkan bagian medulanya menghilang dan digantikan oleh medula ovarium. Pada bulan ke-4 telah terdapat oogonia dan sel folikuler pada ovarium. Selanjutnya ovarium akan mengalami perubahan posisi menjadi sedikit lebih turun (desensus) hingga terletak di bawah tepi pelvis sejati. - Pembentukan duktus genitalis dan vagina Pada pembentukan duktus genitalis wanita, bagian yang berkembangmenjadi duktus adalah duktus paramesonefros, sedangkan duktus mesonefros akan menghilang.Tuba uterina terbentuk dari bagian kranial duktus paramesonefros, sedangkan bagian kaudalnya akan bertemu dengan duktus paramesonefros lain dari sisi ipsilateral, menyatu dan mengalami penebalan-penebalan sehingga terbentuklah korpus uteri dan serviks.Ujung padat duktus paramesonefros ini akan mengalami penojolan yang disebut bulbus sinovaginalis yang berproliferasi membentuk lempeng vagina. Pelebaran pada lempeng vagina akan membentuk forniks vagina yang terdapat lumen di tengahnya, kelak berkembang menjadi selaput dara (himen). - Pembentukan genital eksternal

Pada wanita, tuberkulum genital primitif akan sedikit memanjang membantuk klitoris,sedangkan lipatan uretra tetap terbuka membantuk labia minor. Tonjol kelamin membesar dan membentuk labia minor, sedang alur urogenital terbuka dan membentuk vestibulum. d. Anomali sistem genitalia 1. Duplikasi uterus, yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan kedua duktus paramesonefros dari sisi yang berlawanan sehingga terbentuklah dua uterus dan dua vagina. 2. Uterus didelfis, yaitu jumlah rahim ganda. 3. Uterus arkuatus, yaitu lekukan fundus uteri ke dalam di garis tengahnya. 4. Uterus bikornis, yaitu uterus memiliki dua tanduk yang masuk ke satu rahim yang sama. 5. Atresia serviks atau atresia vagina, yaitu penyumbatan uterus atau vagina. 6. Epispadia, yaitu muara uretra yang berada di dorsum penis, bukan di orifisium uretra eksternum. 7. Ekstrofi kandung kemih, yaitu apabila mukosa kandung kemih terpapar ke dunia luar. 8. Mikropenis, yaitu perangsangan androgen yang tidak cukup sehingga genitalia eksterna kurang bertumbuh dengan baik. 9. Penis bifida dan penis dupleks, terjadi apabila tuberkulum genital membelah.

KELAINAN KONGENITAL GINJAL

Kelainan pertumbuhan ginjal dan kegagalan asensus serta rotasi, timbulnya fusi ginjal menimbulkan kelainan-kelainan dalam jumlah, posisi, kelainan vaskuler, dan bentuk ginjal seperti pada tabel dibawah ini. Bermacam-macam anomali ginjal : Anomali jumlah Ginjal Anomali volume dan struktur Anomali asensus Anomali bentuk dan fusi ginjal a. b. a. b. c. a. b. c. a. Agenesis Supernumerary Kidney Hipoplasia Ginjal multikistik Ginjal polikista Ectopic Kidney Pelvic Kidney Thoraxic kidney Crossed ectopic, dengan atau tanpa : Unilateral Fussed Kidney Sigmois kidney, dan Lump Kidney Horshoe Kidney Incomplete Reverse Excesive Vasa acesoria, aberans, atau vasa multiple Aneurisma arteri Fistula arterio venosa

Anomali Rotasi Anomali Vaskuler

b. a. b. c. a. b. c.

I. Anomali Jumlah Ginjal

AGENESIS GINJAL

Agenesis ginjal merupakan suatu kelainan kongenital dimana salah satu (unilateral) atau kedua ginjal (Bilateral) tidak terbentuk. Kasus ini sangat jarang terjadi. Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal dan ginjal ini biasanya lebih besar dari normal. Pada agenesis 1 ginjal, bisa bertahan hidup, tapi sangat riskan terhadap resiko kerusakan ginjal itu. Kelainan ini sering didapatkan pada oligohidramnion yang pada

pemeriksaan USG dapat diketahui yang disertai dengan hipoplasia paru-paru dan kelainan Wajah (Sindroma Potter). Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim, Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik). Diagnosa agenesis ginjal ini biasanya ditegakkan secara kebetulan dengan USG, IVP atau Scanning. Unilateral Manifestasi klinis akibat agenesis ginjal unilateral tidak tampak, kalau pada ginjal pada sisi yang lain (kontra lateral) berfungsi normal. Kelainan ini biasanya ditemukan secara kebetulan pada saat pemeriksaan kesehatan rutin/screening, USG, IVP, atau scanning. Agenesis ginjal biasanya disertai dengan kelainan organ genetalia pada sisi yang sama. Kelainan duktus mesonefrik unilateral pada saat embrio menyebabkan kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Karena itu jika dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi, patut dicurigai kemungkinan adanya agenesis ginjal unilateral. Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser. Insiden kelainan bawaan pada sisten genetalia yang menyertai agenesis ginjal unilateral pada wanita 4 kali lebih sering daripada pria. Prognosis

Baik bila ginjal pada sisi lain berfungsi dengan normal karena masih bisa menopang beban fisiologi ginjal dgn baik mskipun memang sdikit susah payah tidak seperti pada ginjal yg normalnya terbentuk dengan lengkap

Komplikasi Terjadi kelainan tunas ureter dan kelainan saluran reproduksi pria yang sesisi (ipsilateral). Maka akan dijumpai satu vas deferens atau hipoplasia tertis pada satu sisi

Pada wanita, kelainan organ reproduksi yang terjadi bersamaan dengan agenesis ginjal adalah uterus bikornua atau unikornua, hipoplasia atau tidak adanya tuba atau ovarium, hipoplasia uterus, dan aplasia atau tidak didaptkannya vagina. Kelainan ini disebut dengan sindroma Rokitansky-kuster Hauser.

Bilateral Pada kasus agenesis ginjal bilateral, sering didapatkan oligohidramnion berat pada kehamilan 14 minggu. Keadaan ini terjadi karena janin meminum cairan amnion, tetapi tidak dapat mengeluarkannya. Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir. Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak. Prognosis Buruk : Janin akan dapat bertahan hidup sampai lahir karena ginjalnya tidak diperlukan untuk pertukaran zat-zat buangan tetapi akan mati beberapa hari setelah lahir Komplikasi Cacat berat lahir menyertai keadaan ini pada 85% kasus termasuk tidak adanya atau kelainan vagina dan rahim, vas deferens, serta vesikula seminalis. Cacat di system lain juga sering ditemui antara lain cacat jantung, atresia trachea dan duodenum, tidak dijumpai adanya buli buli atau ereter, pneumothoraks spontanea, pneumomediastinum, hipoplasia paru paru, syndroma Potter (wajahnya aneh), labiopalatoskisis dan kelainan otak.

DISGENESIS GINJAL

SUPERNUMERARY KIDNEY

A supernumerary kidney is an additional kidney to the number usually present in an organism. This often develops as the result of splitting of the nephrogenic blastema, or from separate metanephric blastemas into which partially or completely reduplicated ureteral stalks enter to form separate capsulated kidneys; in some cases the separation of the reduplicated organ is incomplete (fused supernumerary kidney).

Renal Hipoplasia

KISTA GINJAL
Kista ginjal dapat disebabkan oleh anomaly congenital ataupun kelainan yang didapat. Kista ginjal dibedakan dalam beberapa bentuk, yaitu : Ginjal multikistik diplastik Ginjal polikistik Kista ginjal Soliter. Diantara bentuk bentuk kista ginjal ini, ginjal polikistik berkembang secara progresif menuju kerusakn kedua buah ginjal. Definisi Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal (4) Kista kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista kista yang menyerupai anggur. Kista kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik (1). Klasifikasi

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. (5) Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal ( Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (1). Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) 1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil. (6) 2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut. (7) Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) 1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa) (8) 2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga. (7) 3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal ADPKD 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada lengan pendek kromosom 16. ADPKF 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya. (6) Etiologi a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak seperti spons (6) b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.(9) Epidemiologi Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang terjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (1) Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (10)

Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal dengan umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi. (8) Manifestasi klinis Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah : Nyeri Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista. Hematuria Hematuria adalah gejala selanjutnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopis lebih sering terjadi dibanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala. Infeksi saluran kemih Hipertensi Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis. Pembesaran ginjal Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal (11) Aneurisma pembulu darah otak Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (12) Pathogenesis Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu : Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua. Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu : Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi. Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu : PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16 PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya (1) PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista. PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. (6) Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang menonjol sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat. (1) Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal ginjal terminal. (3) Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya berkembang antara

umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada saat anak anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.(14) Penegakkan Diagnosis 1. Anamnesis 2. Pemeriksaan Fisik 3. Pemeriksaan penunjang: Pemeriksaan Urin Proteinuria Hematuria Leukosituria Kadang Bakteriuria

Pemeriksaan Darah Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan: Uremia Anemia karena hematuria kronik (9)

Ultrasonografi ginjal Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat. Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (10)

MRI Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (12) seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke (12)

Computed tomography (CT) Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras(12)

Biopsi Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (10) Tatalaksana Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat (13). Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih(1). Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan) (15) Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki fungsi ginjal. (9) Prognosis Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya (13) Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (10). Namun dari buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun(1) Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun(1), Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal (6)

HORSE SHOE KIDNEY Definisi Ginjal tapal kuda adalah salah satu kelainan kongenital dimana ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda. Epidemiologi Ginjal Tapal kuda merupakan anomali fusi yang paling sering dijumpai, dan pada otopsi klinis dijumpai insiden anomali ini 1:400. Lebih dari 90% kedua ginjal mengadakan fusinpada katup bawah ginjal Etiologi

Dikarenakan Selama perjalanan naik untuk trbentuknya ginjal tetap,dimana ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk aa. umbilikales,kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous. Patofisiologi Ginjal yang berasal dari metanerfos biasanya tampak pada minggu ke 5 dan ginjal yang semula terletak di daerah panggul bergeser ke kedudukan yang lebih cranial di rongga perut. Selama perjalanan naik ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang dibentuk arteri umbilikalis tetapi kadang kedua ginjal terdorong demikian dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous. Gejala Jika tidak menimbulkan komplikasi, anomali ini tidak menimbulkan gejala, dan secara tak sengaja hanya terdeteksi pada saat dilakukan pemeriksaan pencintraan saluran kemih untuk mencari anomali ditempat lain. Keluhan muncul jika disertai obstruksi pada uretropelvic junction atau refluk vesiko ureter (VUR) yaitu berupa nyeri atau timbulnya masa pada pinggang. Obstruksi atau VUR ini dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih Pemeriksaan Penunjang USG VCUG (voiding cystourethrogram) PVI (intravenous pyelogram) Penatalaksanaan Tidak perlu dilakukan penetalaksanaan bila asimtomatis Terapi yang dilakukan suportif untuk mengatasi komplikasi yang terjadi Pertimbangan terapi : Usia, keadaan umum, riwayat medis Parahnya kelainan Ekspentansi ortu penderita terhadap terapi

Ectopic Kidney

INSIDENS Insidens dari ginjal ektopik adalah 1: 900, dan tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. 10 % dari kasus tersebut kelainannya bilateral, dan yang unilateral biasanya terjadi pada sisi kiri. Pada kelainan letak ginjal ektopik menyilang (cross ectopic kidney), terdapat 1 kasus dari 500 orang. Pada kelainan ginjal tapal kuda 1 kasus dari 400 orang. Perbandingan untuk laki-laki dan perempuan untuk cross ectopic kidney adalah 6 : 1, sedangkan untuk tapal kuda 2 : 1. ETIOLOGI Ginjal ektopik merupakan kelainan kongenital. PATOFISIOLOGI Dalam kehidupan janin, ginjal naik dari tempat asalnya dalam pelvis setinggi vertebra lumbal II. Ginjal kemudian mengadakan rotasi 90o kedalam sepanjang sumbu longitudinalnya. Hilus ginjal mengarah ke medial dan sedikit ke depan. Kekurangan atau tidak adanya rotasi, rotasi yang berlebihan atau sebaliknya merupakan kelainan yang sering dijumpai. Hilus menghadap ke depan seperti terjadi pada kehidupan janin yang dengan kaliks-kaliks diproyeksikan ke luar dari kedua sisi pelvis pada foto frontal. Pada rotasi sebaliknya, kedua ginjal berputar ke luar dari pelvis renal langsung ke lateral. Kelainan rotasi relatif lebih sering dijumpai. Dapat terjadi unilateral atau bilateral. Kebanyakan kelainan bawaan disebabkan oleh gangguan penyatuan, fusi atau konfluensi antara saluran embriologi sehingga terjadi ginjal ektopik. Cross ectopic kidney, di sebabkan oleh dua hal, yaitu kegagalan pemisahan sel nefrogenik dan penyatuan dua blastema yang naik ke abdomen. Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal sepertiwilms tumor, hidronefrosis, displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik. Tidak diketahui adanya hubungan dengan kelainan sistem nongenitourinaria. Secara anatomis ginjal torakal ditandai dengan:

Kelainan rotasi

Elongasi uretra Ginjal meninggi Deviasi ginjal bagian bawah ke medial.

Petister Goedek dan Runir mengelompokkan ginjal torakal ke dalam 4 kelompok : - Ginjal torakal dengan diafragma tertutup - Ginjal torakal dengan relaksasi diafragma - Ginjal torakal dengan herniasi diafragma - Ginjal torakal dengan ruptur diafragma akibat trauma DIAGNOSIS Gambaran Klinis Nyeri atau rasa tidak nyaman pada daerah perut bagian bawah, disuria, dan hematuria atau proteinuria juga dapat di temukan pada pemeriksaan rutin. Biasanya ginjal ektopik pertama kali di diagnosa pada masa kehamilan dan kadang kala sulit di bedakan dengan tumor atau abses pelvis. Suatu pemeriksaan pyelogram interavena dapat membantu diagnosa dengan tepat dan hal tersebut ditunjang jika ginjal dapat menghasilkan gambaran radioopak; laparatomi juga dapat dilakukan untuk membatu diagnosa. Gambaran Radiologis Cross ectopic kidney tidak terlihat pada foto x-ray, oleh karena itu digunakan foto IVP, untuk melihat massa ginjal atipik dan kedua ureter. Pada pemeriksaan USG memberikan gambaran parenkim ginjal terdapat bayangan yang terjadi pada aspek longitudinal. Gambarannya dismorfik disertai bentuk S atau sigmoid, bayangan terdapat di bagian bawah, letaknya dibagian medial dan menuju kebagian anterior dari spina. Masa multikistik tampak sebagai gambaran displasia multikistik. (Gambar 4. Cross ectopic kidney pada janin umur 2 bulan disertai kelainan ginjal) Ginjal torakal, pada foto x-ray tampak seperti masa radioopak berbentuk oval dibagian dasar dari toraks yang melekat dengan dinding diafragma. Untuk membantu diagnosa dianjurkan menggunakan CT-Scan. (Gambar 5. Foto toraks posisi PA tampak bayangan masa raioopak berbentuk oval dibagian bawah hemitoraks kiri yang melekat dengan diafragma) (Gambar 6. Ginjal torakal pada CT-scan toraks) Pada USG tampak gambaran isthmus, malrotasi, dan pemajangan aksis renalis. Tampak pula elongasi bagian bawah, gelembung udara pada kandung kemih, dan kadang tampak pula bayangan lain seperti batu, hidronefrosis, dan skar korteks. (Gambar 7. USG abdomen menunjukkan massa jaringan lunak hipoechoic (isthmus) dibagian anterior spina dan aorta yang merupakan bagian bawah dari ginjal) BANDING Menyatunya ginjal tersebut biasanya berhubungan dengan kelainan ginjal seperti: wilms tumor hidronefrosis displasia multikistik dan ureterokel ektopik. Kelainan ini biasa terjadi pada ginjal non-ektopik. PENGOBATAN Diberikan berdasarkan kemampuan fungsi ginjal. Tindakan yang dilakukan yaitu :

Nefrektomi biasanya dilakukan apabila ginjal tidak berfungsi dengan baik Implantasi ureter dilakukan untuk kasus refluks vesicoureter Pieoplasti biasanya dilakukan bila terjadi obstruksi pada bagian ureteropelvic.

PROGNOSIS Pada kasus ini ginjal masih dapat berfungsi normal tapi lama kelamaan dapat berkembang menjadi hidronefrosis atau pielonefritis.