Latar Belakang

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik Kelainan metabolisme dibedakan menjadi
beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya
kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :
1 Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2 Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3 Apa contoh kelainan metabolisme ?
4 Bagaimana cara pencegahannya ?
C. Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolism
PEMBAHASAN
A. Pengertian Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak,
kelainan metabolik piruvat.
1. Kelainan Metabolik Karbohidrat Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa,
sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh.
Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk
keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan
otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan
energi di dalam jaringan lemak Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh
enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang
diperlukan tidak ada, maka gula akan
3. tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat
diantaranya adalah : 1. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah)
biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan
asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh. 1.
Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan
sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan
glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi,
tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. 1. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi
Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan
fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase
(yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber

energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan : hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin - tremor (gerakan gemetar
diluar kesadaran) - linglung - mual - muntah - nyeri perut - kejang (kadang-kadang) - koma. Jika
penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran
mental.

4. d. Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan
khusus. 1. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai
dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus. 1. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia) Gejala klinis penyakit :
Hiperglikemia Glikosuria Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
Dapat berakhir dengan kematian Insiden terbanyak pada usia 50 60 thn Penyakit ini
diturunkan secara autosomal resesif Etiologi:

Berhubungan dengan kelainan hormonal

Insulin Growth hormon Hormon steroid Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan
dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanalin. 1. Pankreas Pankreas mempunyai pulau
Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan
hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi
sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara
kerja insulin dalam pankreas, yaitu : 1) Teori 1 (Teori Levine) Insulin mentransfer glukosa
melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel
membran hati.

5. 2) Teori 2 Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6
posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati.
Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis
terhadap hexokinase. 1. Kelenjar hipofisis Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya
dapat menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan
terjadi diabetes. 1. Kelenjar Adrenal Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi
karbohidrat. Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila
berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan
difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior 2.
Kelainan Metabolik Asam Amino Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk
protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada
penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan
metabolik asam amino : 1. Penyakit Fenilketonuria Fenilketonuria adalah suatu penyakit
metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit
dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak
mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada
otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam
tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun
hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang. 1. Penyakit Tirosinosis Tirosinosis merupakan
suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai
sifat

autosom-resesif.

Hal

ini

ditandai

dengan

ekskresi

jumlah

berlebihan

asam

parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin. 1. Penyakit Tirosinemia

6. Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir,
yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang
mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini
secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III). 1. Penyakit Alkaptonuria Alkaptonuria
adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika
bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun. Penyebabnya kerusakan pada gen
HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang disebut

homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang
merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami
radang sendi, terutama di tulang belakang. 1. Penyakit Histidinemia Histidinemia merupakan
kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok
bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang
memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan
kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi
ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti
kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan
cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar. 1. Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal. 1. Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin
tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense,
menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh. 1. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan
di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino)
dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang
terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan
yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak
diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

7. 3. Kelainan Metabolik Lemak a. Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat lebih dari
kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat
badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis,
jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan
memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung. b. Hiperlipemia Jumlah lipid darah total dan
kholesterol meningkat Terdapat pada :

Diabetes melitus tidak diobati

Hipotiroidisme

Nefrosis lupoid Penyakit hati Sirhrosis biliaris Xantomatosa Penimbunan lemak terjadi di
dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis. c. Defisiensi lemak terjadi
pada : 1. Kelaparan (starvation) 2. Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac,

sprue, penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake
kurang. Yang mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi
buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak,
juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin. 4. Kelainan Metabolik Piruvat Piruvat terbentuk
dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumber energi untuk
mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat
dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :
Kerusakan otot Keterbelakangan mental Kejang
8. Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh) Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati). Gejala tersebut dapat
terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau
alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat. C.
PENCEGAHAN Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada
mengobati tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak
waktu, teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit
datang Pola makan sehat Berhenti merokok Hindari Stres Hindari Hipertensi Hindari
Obesitas Olahraga secara teratur Konsumsi antioksidan Perbanyak tersenyum BAB III
PENUTUP A. Kesimpulan Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik
yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh
manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan
oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

9. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang

mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,

karbohidrat, piruvat dan asam amino. Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat
memberikan informasi mengenai ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat
bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini, teman-teman
dapat mengambil hikmah di baliknya. Kami tahu bahwasanya makalah yang kami buat ini, jauh
dari kesempurnaan. Karena itu, kritik dan saran sangat kami butuhkan. Terima kasih.. B. Saran
Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan
metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam memberikan asupan makanan pada

tubuh

kita.

http://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-kelainan-metabolisme/

Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada saat menit
pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan oleh pankreas
dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna menjadi zat lebih
sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu dalam pelepasan energi
dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh,
pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan sebagainya. Namun ada saatnya
proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan
genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme karena kelainan genetik sangatlah langkah hanya
terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500 bayi. Bila gangguan metabolisme terjadi, maka fungsi
normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan masalah kesehatan. Ada berbagai jenis
gangguan metabolisme, kita akan membahasnya. Berikut daftar gangguan metabolik.
Hipertiroidisme. Hipertirodisme merupakan kondisi dimana kelenjar tiroid terlalu aktif dan ini
dianggap sebagai gangguan metabolisme. Kelenjar tiroid mengeluarkan tiroksin yang membantu
dalam berfungsinya metabolisme. Namun, ketika tiroksin dikeluarkan dalam jumlah tinggi, dapat
menyebabkan peningkatan tingkat metabolisme basal (BMR). Akibatnya dapat menyebabkan
penurunan berat badan yang berlebihan, denyut jantung cepat, tekanan darah tinggi dan
pembengkakan di leher.

Hipotiroidisme. Hipotiroidisme merupakan kebalikan dari

hipertiroidisme. Dimana kelenjar tiroid yang kurang aktif menyebabkan tubuh kekurangan
hormon tiroid, dan menyebabkan sejumlah masalah kesehatan. Orang yang menderita dari
tingkat
10. metabolisme basal yang rendah akan mengalami berat badan yang berlebihan, denyut
jantung yang lambat, sembelit, dll Diabetes. Diabetes adalah salah satu gangguan metabolisme
yang umum. Diabetes adalah suatu kondisi ketika tubuh gagal untuk memanfaatkan glukosa
dengan benar, akibatnya kadar gula darah menjadi tinggi. Ada dua jenis diabetes, tipe 1 dan tipe
2. Dalam kasus diabetes tipe 1, pankreas memproduksi insulin terlalu sedikit atau tidak ada.
Dengan demikian, orang perlu diberikan insulin. Hal ini menyebabkan kelelahan, kelaparan
konstan, penurunan berat badan dan penglihatan kabur. Jika tidak diobati, bisa menyebabkan
koma diabetes. Diabetes tipe 2 merupakan kondisi dimana pankreas memproduksi insulin, tetapi
tubuh resisten terhadap dampaknya. Dengan demikian, pasien membutuhkan lebih banyak
insulin untuk membantu melakukan fungsi yang sama. Penyakit Addision. Penyakit Addision

terjadi ketika kelenjar adrenal pada ginjal gagal untuk menghasilkan jumlah kortisol dan
aldosteron yang cukup. Orang menderita penyakit ini akan mengalami penggelapan kulit,
tekanan darah rendah, gula darah rendah, penurunan berat badan, kelemahan otot, kelelahan,
mual dan nyeri otot. Gejalnya berkembang secara bertahap selama beberapa bulan. Penderita
harus menjalani terapi hormon pengganti untuk mengontrol kondisi ini. GM2 Gangliosidosis.
Penyakit ini adalah kelainan genetik resesif autosom yang juga disebut sebagai penyakit TaySachs. Ini adalah salah satu jenis gangguan metabolisme pada anak yang menyebabkan
kemunduran mental serta kehilangan kemampuan fisik. Penyakit ini terjadi pada usia 6 bulan dan
menyebabkan kematian anak pada usia 4 tahun.

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

Deficiency (G6PD). G6PD adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai penyakit resesif
keturunan. The G6PD adalah enzim yang diproduksi oleh sel darah merah. Hal ini sangat penting
untuk metabolisme karbohidrat. Kekurangan G6PD menyebabkan kerusakan dan kehancuran sel
darah merah. Hal ini menyebabkan kondisi yang disebut sebagai anemia hemolitik. Pasien
menderita kekurangan warna kulit, kebingungan, kelemahan, kelelahan, urin berwarna gelap dan
demam. Fenilketonuria. Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan
ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanin dalam tubuh. Ini juga salah satu jenis
gangguan metabolisme pada anak. Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan kejang
pada bayi. Kondisi ini tidak menunjukkan gejala apapun selama kelahiran. Namun, seiring
pertumbuhan anak, lama-lama akan muncul gejala seperti retardasi mental, pertumbuhan
terhambat, ukuran kepala kecil, masalah perilaku, dll. Itu tadi beberapa jenis gangguan
metabolik, Masih banyak gangguan metabolisme lainnya, seperti metabolisme karbohidrat,
metabolisme asam organik, metabolisme asam lemak, metabolisme purin atau pirimidin,
metabolisme steroid, gangguan penyimpanan lisosomal, metabolisme acidiosis. Pengobatan yang
serius

harus

dilakukan,

karena

dapat

berakibat

http://factsandhealth.blogspot.com/2011/06/7-jenis-gangguan-metabolisme-yang.html

fatal.
Kelainan

Metabolisme Kelainan Metabolisme DEFINISI

11. Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan
untuk merangsang suatu proses metabolisme. KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula

(misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai
sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan
menimbulkan masalah kesehatan. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi
dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim
tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu
kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan
pertumbuhannya yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan
dalam tubuh. Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak
diketahui. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa)
tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang
diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama
kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari
galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke
janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur
hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali
mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara
alami.

12. Galaktosemia Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah

sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa

(untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang
abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat
dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan
untuk menghasi lkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan
beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati),
yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.
Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi
makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa
anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak
dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang
yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal
tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk
mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi. Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi
Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan
fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase
(yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan: hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin - tremor (gerakan gemetar
diluar kesadaran) - linglung - mual - muntah - nyeri perut - kejang (kadang-kadang) - koma.
13. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati
yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap
fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini
tetapi

tidak

menderita

penyakit

ini)

dapat

ditentukan

melalui

analisa

DNA dan

membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari
menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian

tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan
khusus. Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus. KELAINAN METABOLISME PIRUVAT Piruvat terbentuk dalam proses
pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria
(komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat
menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: - kerusakan
otot - keterbelakangan mental - kejang - penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis
(meningkatnya asam dalam tubuh)
14. - kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati). Gejala tersebut dapat
terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau
alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan
kelemahan otot). Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase Kompleks piruvat dehidrogenase
adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat. Kekurangan kompleks
piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting
untuk pembentukan energi. Gejala utamanya adalah: - aksi otot menjadi lambat - koordinasi
buruk - gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Penyakit ini
tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita. Tidak
memiliki piruvat karboksilase Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi
atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan
tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah. Penyakit ini
sering berakibat fatal. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung

kepada piruvat karboksilase. Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat
yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf,
termasuk keterbelakangan mental yang berat. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan
asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan
makanan kaya karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan
neurotransmiter yang hilang. Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan
protein. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO Asam amino merupakan komponen
pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan
gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.
Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
15. menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim
tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental. Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan
gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Bayi cenderung memiliki kulit,
rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.
Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya
berat. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak
terdiagnosis adalah: - kejang - mual dan muntah - perilaku agresif atau melukai diri sendiri hiperaktif - gejala psikis (kadang-kadang). Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air
kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang
dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala
yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat
terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena
itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah
fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus

makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh
memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam
jumlah tertentu. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama
kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan
terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah
kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami
kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa
mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya
dilakukan

sepanjang

hidup

penderita.

http://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-

metabolisme/

16. Nama-nama penyakit yang disebabkan oleh gangguan metabolisme asam amino

GANGGUAN METABOLISME Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh,

Metabolisme terjadi pada saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai.
Enzim yang dilepaskan oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan
yang dicerna menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan
membantu dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti
penyembuhan luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari
tubuh, dan sebagainya. Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan
metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme
karena kelainan genetik sangatlah langka hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500. Bila
gangguan metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan
masalah kesehatan. Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, kita akan membahasnya. Berikut
daftar gangguan metabolik. Nama penyakit Gangguan 1. Glisinuria 2. Hiperoksaluria primer
Glisin 3. Feniketonuria Fenilalanin 4. Tirosinosis 5. Tirosinemia Tirosin 6. Alkaptonuria 7.
Histidinemia 8. Imadozol-aminoaciduria Histidin 9. Prolinemia 10. Hidroksiprolinemia Prolin,
hip 11. Hiperlisinemia, 12. Hiperlisinemia persisten Lisin 13. Sistinuria

17. 14. Sistinosis 15. Homosistinuria Sistin, metionin 16. Hipervalinemia 17. Maple syrup urine
disease 18. Intermittent branched chain ketonuria 19. Isovale ricacidemia Leusin, valin, isoleusin

20. Hartnups disease Triptofan 1. GLISINURIA Glisin adalah Asam amino nonesensial terjadi
sebagai konstituen dari protein dan berfungsi sebagai neurotransmitter inhibisi dalam sistem
saraf pusat; Disebut juga asam aminoacetic, digunakan sebagai antasida lambung dan suplemen
makanan, dan sebagai sebuah irigasi kandung kemih pada prostatektomi transurethral. Suatu
asam amino nonesensial berasal dari hidrolisis basa gelatin dan digunakan sebagai suplemen
nutrisi dan makanan, juga digunakan dalam penelitian biokimia dan dalam pengobatan
myopathies tertentu. Asam amino nonesensial digunakan sebagai tambahan terhadap terapi untuk
skizofrenia. Hal ini juga dapat meningkatkan daya ingat, memiliki pelindung ginjal
hepatoprotektif,, dan efek antitumor, dan bermanfaat bagi mereka dengan 3-phosphoglycerate
kekurangan dehidrogenase dan anemia isovaleric. Kelebihan kandungan glisin dalam tubuh
dapat menyebabkan hiperglisin. Hal ini dapat terjadi pada semua kalangan dan tingkatan usia.
Sedangkan glisinuria adalah suatu keadaan di mana tingkat abnormal tinggi dari glisin dalam
urin.

Sebuah

aminoaciduria

terdiri

dari

glisin

yang

berlebihan

dalam

urin.

2.

HIPEROKSALURIA PRIMER Asam oksalat (H2C2O4) [Oksal'ik] Anggota dari keluarga asam
dibasic ditemukan pada tumbuhan yang umum, seperti soba, warna coklat kemerahan kayu, dan
rhubarb. Ini adalah reagen penting dan digunakan dalam pemutihan dan pengeringan. Beracun
jika tertelan, namun asam ini dapat dinetralkan dengan pemberian kalsium dengan baik oral atau
rute intravena. Asam oksalat digunakan dalam kedokteran hewan sebagai hemostatika. Dalam
asupan makanan makanan yang mengandung asam oksalat, zat berikatan dengan kalsium dan
kadang-kadang ditemukan dalam batu ginjal dan urin pasien dengan hyperoxaluria. Juga disebut
asam ethanedioic.
18. Hiperoksaluria primer adalah tingginya kandungan asam oksalat dalam urin. Asam
oksalat atau oksalat, terutama kalsium oksalat, dalam urin. Penyebabnya biasanya kekurangan
diwariskan dari enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme asam oksalat, yang terdapat banyak
di buahan dan sayuran, atau gangguan penyerapan lemak di usus kecil. Kelebihan oksalat dapat
menyebabkan pembentukan ginjal kalkuli dan gagal ginjal. Perawatan termasuk piridoksin,
cairan paksa, dan diet rendah oksalat. 3. FENILKETONURIA Definisi Fenilketonuria (PKU)
dapat didefinisikan sebagai gangguan metabolik langka yang disebabkan oleh kekurangan
produksi hepatik (hati) enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). PKU adalah bentuk paling serius
dari kelas penyakit disebut sebagai "hyperphenylalaninemia," melibatkan semua yang di atas
normal (tinggi) tingkat fenilalanin dalam darah. Gejala utama PKU yang tidak diobati dapat

menyebabkan keterbelakangan mental, adalah hasil dari mengkonsumsi makanan yang

mengandung fenilalanin asam amino,yang merupakan racun bagi jaringan otak. PKU adalah
gangguan, mewarisi resesif autosomal. Ini adalah penyakit genetik yang paling umum
melibatkan "metabolisme asam amino." PKU tidak dapat disembuhkan, tapi pengobatan dini
yang efektif dapat mencegah perkembangan ketidakmampuan mental yang serius. Deskripsi
PKU adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidak mampuan hati untuk menghasilkan suatu
jenis enzim PAH. Enzim ini mengubah (memetabolisme) asam amino yang disebut fenilalanin
menjadi asam amino lain, tirosin. Ini adalah satu-satunya peran dari PAH dalam tubuh.
Kurangnya hasil PAH dalam penumpukan abnormal konsentrasi fenilalanin tinggi (atau tingkat)
dalam darah dan otak. Di atas tingkat normal fenilalanin beracun bagi sel-sel yang membentuk
sistem saraf dan menyebabkan kelainan permanen pada struktur otak dan fungsi pada pasien
PKU. Fenilalanin adalah jenis teratogen. Teratogen adalah zat atau organisme yang dapat
menyebabkan cacat lahir pada janin yang sedang berkembang. Hati adalah kepala protein tubuh
pusat pengolahan. Protein adalah salah satu nutrisi makanan utama. Mereka umumnya molekul
yang sangat besar terdiri dari rangkaian blok bangunan yang lebih kecil atau molekul yang
disebut asam amino. Sekitar dua puluh asam amino ada di alam. Tubuh memecah protein dari
makanan menjadi asam amino individu dan kemudian
19. reassembles mereka menjadi "manusia" protein. Protein diperlukan untuk pertumbuhan
dan perbaikan sel dan jaringan, dan merupakan komponen kunci dari enzim, antibodi, dan zat
penting lainnya. PKU mempengaruhi pada sistem saraf manusia Luasnya jaringan saraf di otak
dan seluruh sistem saraf terdiri dari sel saraf. Sel saraf memiliki ekstensi khusus yang disebut
dendrit dan akson. Merangsang sel saraf memicu impuls saraf, atau sinyal, kecepatan yang turun
akson. Impuls saraf kemudian merangsang akhir dari sebuah akson untuk melepaskan zat kimia
yang disebut "neurotransmitter" yang menyebar dan berkomunikasi dengan dendrit sel saraf
tetangga. Banyak sel saraf memiliki panjang seperti kawat akson yang ditutupi oleh lapisan
isolator yang disebut selubung mielin. Penutup ini membantu kecepatan impuls saraf sepanjang
akson. Pada pasien PKU tidak diobati, tingkat fenilalanin abnormal tinggi di dalam darah dan
otak dapat menghasilkan sel-sel saraf dengan "cacat" akson dan dendrit, dan menyebabkan
ketidaksempurnaan dalam selubung mielin disebut sebagai hypomyelination dan demylenation.
Ini hilangnya mielin dapat "pendek sirkuit" impuls saraf (pesan) dan komunikasi sel interrupt.
Sejumlah studi scan otak juga menunjukkan degenerasi dari "materi putih" dalam otak pasien

yang lebih tua yang belum dipelihara kontrol diet yang cukup. PKU juga dapat mempengaruhi
produksi salah satu neurotransmiter utama di otak, yang disebut dopamin. Otak membuat
dopamin dari tirosin asam amino. PKU pasien yang tidak mengkonsumsi cukup tirosin dalam
diet mereka tidak dapat menghasilkan jumlah yang cukup dopamin. Tingkat dopamin rendah di
otak mengganggu komunikasi normal antara sel-sel saraf, yang menghasilkan gangguan (mental)
fungsi kognitif. Beberapa penelitian pendahuluan menunjukkan bahwa sel-sel saraf pasien PKU
juga mengalami kesulitan menyerap tirosin. Kelainan ini dapat menjelaskan mengapa banyak
pasien PKU yang menerima tirosin diet yang cukup masih mengalami beberapa bentuk
ketidakmampuan belajar. 4. TIROSINOSIS Etimologi: Tyros + osis = kondisi Tirosin adalah
suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai
sifat

autosom-resesif.

Hal

ini

ditandai

dengan

ekskresi

jumlah

berlebihan

asam

parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin. Tidak ada pengobatan yang
dikenal. Sedangkan Tirosinosis adalah sebuah gangguan, langka

20. mungkin mewarisi metabolisme tirosin ditandai dengan ekskresi urin yang

disempurnakan metabolit tertentu pada konsumsi tirosin. Atau kelainan kongenital dengan
terjadinya kesalahan metabolisme sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi menjadi tirosin.
Pada kelainan ini dapat terjadi gagal hati. 5. TIROSINEMIA Tirosinemia adalah sebuah
aminoacidopathy metabolisme tirosin dengan darah tinggi tingkat ekskresi tirosin dan urin
metabolit tirosin dan terkait. Tipe I menunjukkan penghambatan beberapa enzim hati dan fungsi
tubulus ginjal. Tipe II ditandai dengan kristalisasi dari tirosin terakumulasi dalam epidermis dan
kornea dan sering disertai dengan keterbelakangan mental. Tirosinemia neonatal adalah tanpa
gejala, sementara, dan dapat mengakibatkan retardasi mental ringan. Jenis keempat adalah
hawkinsinuria. Kelainan bawaan metabolisme tirosin ditandai oleh peningkatan konsentrasi
tirosin dalam darah, peningkatan ekskresi senyawa tirosin dan terkait, hepatosplenomegali,
sirosis nodular hati, ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular, dan D-tahan vitamin rakhitis. 1.
Kondisi, jinak transien, bayi baru lahir terutama prematur, di mana jumlah yang berlebihan dari
asam amino tirosin ditemukan dalam darah dan urin. Kelainan ini disebabkan oleh anomali
dalam metabolisme asam amino, pengembangan biasanya ditunda dari enzim yang diperlukan
untuk metabolisme tirosin, dan dikendalikan dengan tindakan diet dan terapi vitamin C. Cacat
metabolik menghilang dengan pengobatan, atau mungkin menghilang secara spontan. Juga
disebut tyrosinemia neonatal. 2. Gangguan menurun melibatkan kesalahan metabolisme bawaan

dari tirosin asam amino. Kondisi, yang ditularkan sebagai sifat autosom-resesif, disebabkan oleh
kekurangan enzim dan hasil dalam gagal hati atau sirosis hati, cacat tubulus ginjal yang dapat
menyebabkan rakhitis ginjal dan ginjal glikosuria, aminoaciduria umum, dan keterbelakangan
mental. Pengobatan terdiri dari diet rendah prognosis tirosin dan fenilalanin dan tinggi akan
vitamin C. Pada kasus yang berat sangat miskin, dan transplantasi hati mungkin menjadi ukuran
menyelamatkan nyawa saja. Juga disebut tyrosinemia keturunan. 6.ALKAPTONURIA
Alkaptonuria adalah sebuah aminoacidopathy resesif autosomal dengan akumulasi asam
homogentisat dalam urin (menyebabkan urin menjadi lebih gelap pada berdiri), ochronosis, dan
arthritis. Serta Kelainan bawaan yang mempengaruhi metabolisme
21. fenilalanin dan tirosin dan menyebabkan ekskresi asam homogentisat dalam urin. Juga
disebut homogentisuria. Ditandai dengan ekskresi sejumlah besar asam homogentisat dalam urin,
yang merupakan hasil metabolisme yang tidak lengkap dari asam amino tirosin dan phenylal.
Kehadiran asam ditandai dengan penggelapan urin bila terkena udara atau dengan perubahan
warna coklat atau biru telinga atau mata. Indikasi lain dibatasi mobilitas sendi, batu ginjal, dan
hipertensi pembuluh darah. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi,
terutama di tulang belakang. Gejala Urin berwarna gelap jika terkena udara bebas. Demikian
pula dengan kulit dan di sekitar kelenjar keringat yang berwarna coklat tua. Perawatan Tidak ada
pengobatan khusus untuk penyakit ini. Para medis biasanya memberikan tirosin dan asam
askorbat dosis tinggi. 7. HISTIDINEMIA Adalah Sebuah gangguan herediter yang ditandai oleh
ketinggian tingkat histidin dalam ekskresi, darah dari histidin dalam urin akibat aktivitas
histidase yang kurang, enzim yang mengubah histidin menjadi asam urocanic di hati dan kulit.
Dan sering diwujudkan secara klinis oleh retardasi mental ringan. Atau gangguan metabolisme
bawaan disebabkan oleh cacat enzim yang melibatkan L-histidin lyase amonia dan
mempengaruhi asam amino histidin. Kondisi ini menyebabkan gangguan sistem keterbelakangan
mental dan gugup. Hal ini dikendalikan oleh diet yang membatasi asupan histidin. 8.
IMIDAZOL-AMINOACIDURIA Sebuah gangguan metabolisme protein dalam yang jumlah
yang berlebihan dari asam amino dikeluarkan dalam urin. Juga disebut acidaminuria (kelebihan
asam amino dalam urin). Dapat diketahui melalui tes laboratorium. Disebutkan dalam: Gangguan
Amino Acid Skrining, Penyakit Hartnup. Atau dapat juga terjadi pada sindrom Fanconi, penyakit
ginjal familial elkhounds Norwegia dan anjing Basenji, dan sebagai faktor predisposisi dalam
pengembangan uroliths sistin. 9. PROLINEMIA

 22. Prolin / pro baris / (Pro) (P) (pro'ln) siklik, adalah Asam amino yang ditemukan dalam
kebanyakan protein dan merupakan konstituen/unsur utama kolagen. Jadi prolinemia jika dilihat
dari etimologis adalah suatu keadaan dimana dalam darah tidak ditemukan adanya asam amino
yang membentuk protein atau kekurangan prolin dalam cairan tubuh. Jika kandungan prolin
dalam tubuh meningkat maka akan disebut hiperprolinemia yaitu sebuah aminoacidopathy
autosom-resesif ditandai oleh kelebihan prolin dalam cairan tubuh dan terjadi sebagai dua jenis, I
dan II, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme
prolin. Tipe 1 berhubungan dengan penyakit ginjal dan tipe 2 dengan keterbelakangan mental
dan kejang. 10. HIDROKSIPROLINEMIA Adalah suatu gangguan metabolisme yang
diwariskan. Atau sebuah aminoacidopathy resesif autosomal dan ditandai dengan konsentrasi
tinggi hydroxyproline dalam plasma dan urin. Ada beberapa penyebab (etiologi): 1. Kelebihan
hydroxyproline dalam darah. 2. Gangguan metabolisme asam amino dicirikan oleh kelebihan
hydroxyproline bebas dalam plasma dan urin, karena adanya cacat dalam oksidase
hydroxyproline enzim, tetapi mungkin berhubungan dengan keterbelakangan mental. 11.
HIPERLISINEMIA Hyperlysinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah
tinggi. Tingkat asam amino lisin, sebuah blok pembangun protein. Hyperlysinemia disebabkan
oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah lisin. Hyperlysinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar lisin tinggi tidak
menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Jarang, orang dengan hyperlysinemia memiliki
cacat intelektual atau masalah perilaku. Tidak jelas apakah masalah ini karena hyperlysinemia
atau penyebab lain. Insiden hyperlysinemia tidak diketahui. Mutasi pada gen penyebab
hyperlysinemia AASS. Gen AASS menyediakan instruksi untuk membuat enzim yang disebut
sintase aminoadipic semialdehyde. Enzim ini melakukan dua fungsi dalam pemecahan lisin.
Pertama, enzim memecah lisin untuk molekul yang disebut saccharopine. Hal ini kemudian
merusak saccharopine ke molekul yang disebut alpha-aminoadipate semialdehyde.
23. Mutasi pada gen AASS yang merusak pemecahan hasil lisin dalam peningkatan kadar
lisin dalam darah dan urin. Ini peningkatan kadar lisin tampaknya tidak memiliki efek negatif
pada tubuh. Bila mutasi pada gen AASS mengganggu pemecahan saccharopine, molekul ini
menumpuk dalam darah dan urin. Penumpukan ini kadang-kadang disebut sebagai
saccharopinuria, yang dianggap sebagai varian dari hyperlysinemia. Tidak jelas apakah
saccharopinuria menyebabkan gejala apapun. Bagaimana orang mewarisi hyperlysinemia?

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel
masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif
autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak
menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi. 12. HIPERLISINEMIA PERSISTEN Adalah
sebuah gangguan genetik langka di mana tubuh kekurangan enzim (lisin ketoglutarat
dehidrogenase reduktase dan saccharopine) untuk memetabolisme lisin yang kemudian
menyebabkan bahaya up lisin dalam darah dan urin dan saccharopins dalam urin. Beberapa
pasien tidak menunjukkan gejala sementara yang lain memiliki gejala berat. Dan hal ini bersifat
tetap (persistent). 13. SISTINURIA Definisi Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi,
yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali
menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih. Penyebab Penyebab sistinuria
adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. Gen penyebab sistinuria bersifat resesif,
karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal,
masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita
sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa
mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang
sampai membentuk batu sistin. Gejala

24. Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat

pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan
air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih). Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30
tahun. Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.
Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.
Diagnosa Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin. CT scan,
MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih. Pengobatan
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi
sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih. Membuat suasana
basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena
sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa. Jika tindakan diatas tidak efektif, maka
diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya. Efek samping
dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri
akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri. Biasanya batu akan

keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk
mengeluarkan batu. Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan
gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air
kemih atau diangkat melalui endoskopi. 14. SISTINOSIS Definisi Cystinosis adalah penyakit
penyimpanan lisosomal ditandai oleh akumulasi abnormal dari asam amino sistin. Ini adalah
gangguan genetik yang biasanya mengikuti pola pewarisan autosom resesif. Cystinosis adalah
penyebab paling umum dari sindrom Fanconi pada kelompok usia anak. Fanconi sindrom terjadi
ketika fungsi sel-sel dalam tubulus ginjal terganggu, yang menyebabkan jumlah abnormal
karbohidrat dan asam amino dalam urin, buang air kecil yang berlebihan, dan tingkat darah
rendah kalium dan fosfat. Diagnosa
25. Cystinosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino
sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal
negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Akumulasi ini
disebabkan oleh transportasi abnormal sistin dari lisosom, menghasilkan akumulasi intralisosomal sistin besar dalam jaringan. Melalui mekanisme yang belum diketahui, sistin lisosomal
muncul untuk memperkuat dan mengubah apoptosis sedemikian rupa sehingga sel-sel mati tidak
tepat, yang menyebabkan hilangnya sel epitel ginjal. Hal ini menyebabkan ginjal Fanconi
sindrom, dan kerugian dalam jaringan lain yang serupa dapat menjelaskan perawakan pendek,
retinopati, dan fitur lainnya dari penyakit. Diagnosis definitif dan pemantauan pengobatan yang
paling sering dilakukan melalui pengukuran sel darah putih tingkat sistin menggunakan
spektrometri massa tandem. 15. HOMOSISTINURIA Homocystinuria adalah kelainan bawaan
di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan tertentu dari protein (asam amino)
dengan benar. Ada berbagai bentuk homocystinuria, yang dibedakan oleh tanda-tanda dan gejala
dan penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dari homocystinuria ditandai dengan rabun
jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, peningkatan risiko pembekuan darah yang
abnormal, dan tulang rapuh yang rentan terhadap fraktur (osteoporosis) atau kelainan tulang
lainnya. Beberapa individu yang terkena juga memiliki keterlambatan perkembangan dan
masalah belajar. Bentuk yang lebih jarang dari homocystinuria dapat menyebabkan cacat
kegagalan, intelektual untuk tumbuh dan berat badan pada tingkat yang diharapkan (gagal
tumbuh), kejang, masalah dengan gerakan, dan gangguan darah yang disebut anemia
megaloblastik. Anemia megaloblastik terjadi ketika seseorang memiliki rendahnya jumlah sel

darah merah (anemia), dan sel-sel darah merah yang tersisa lebih besar dari normal
(megaloblastik). Tanda-tanda dan gejala homocystinuria biasanya berkembang dalam tahun
pertama kehidupan, meskipun beberapa orang dengan bentuk ringan dari penyakit ini mungkin
tidak mengembangkan fitur sampai nanti di masa kanak-kanak atau dewasa. Bentuk yang paling
umum dari homocystinuria mempengaruhi setidaknya 1 dalam 200.000 sampai 335.000 orang di
seluruh dunia. Kelainan ini tampaknya lebih umum di beberapa negara, seperti Irlandia (1 dalam
65.000), Jerman (1 dalam 17.800), Norwegia (1 dalam 6.400), dan Qatar (1 dalam 1.800).
Bentuk langka dari homocystinuria masing-masing memiliki sejumlah kecil kasus yang
dilaporkan dalam literatur ilmiah.

26. Mutasi pada CBS, MTHFR, MTR, mtrr, dan gen MMADHC menyebabkan

homocystinuria. Mutasi pada gen CBS menyebabkan bentuk paling umum dari homocystinuria.
Gen CBS menyediakan instruksi untuk memproduksi enzim yang disebut cystathionine betasintase. Enzim ini bertindak dalam jalur kimia dan bertanggung jawab untuk mengubah asam
amino homocysteine untuk molekul yang disebut cystathionine. Sebagai hasil dari jalur ini, asam
amino lainnya, termasuk metionin, diproduksi. Mutasi pada gen CBS mengganggu fungsi
cystathionine beta-sintase, mencegah homosistein dari yang digunakan dengan benar. Akibatnya,
asam amino dan zat beracun produk samping membangun dalam darah. Beberapa kelebihan
homosistein diekskresikan dalam urin. Jarang, homocystinuria dapat disebabkan oleh mutasi
pada gen lainnya. Enzim-enzim yang dibuat oleh MTHFR, MTR, mtrr, dan gen MMADHC
memainkan peran dalam mengkonversi homosistein untuk metionin. Mutasi pada salah satu gen
mencegah enzim dari berfungsi dengan baik, yang mengarah ke penumpukan homosistein dalam
tubuh. Para peneliti belum menentukan bagaimana kelebihan homosistein dan senyawa terkait
mengarah pada tanda dan gejala homocystinuria. Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom
resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Paling
sering, orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing
membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.
Meskipun orang yang membawa satu salinan bermutasi dan satu salinan normal dari gen CBS
tidak memiliki homocystinuria, mereka lebih mungkin dibandingkan orang tanpa mutasi CBS
memiliki kekurangan (defisiensi) vitamin B12 dan asam folat. 16. HIPERVALINEMIA
Hipervalinemia adalah Sebuah konsentrasi abnormal tinggi dari valin dalam darah, seperti pada
penyakit urin sirup maple. Ada beberapa definisi tentang hipervalinemia, yaitu: 1. Sebuah

aminoacidopathy autosom-resesif, mungkin disebabkan oleh cacat dalam sebuah enzim yang
diperlukan untuk katabolisme valin, ditandai dengan peningkatan kadar valin dalam plasma dan
urin dan dengan gagal tumbuh. 2. Peningkatan kadar dari valin dalam plasma. Hypervalinemia
sering dikaitkan dengan penyakit kencing gula maple. Juga disebut valinemia.
27. Para hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat
jarang. Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi
tiga asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme umum. Hal ini ditandai
dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena
kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari
valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan
diekskresikan dalam urin. Ini menghasilkan asidosis (keadaan metabolik di mana ada jumlah
abnormal badan keton) metabolisme, yang dapat menjadi parah selama hari-hari pertama
kehidupan. 17. MAPLE SYRUP URINE DISEASE Maple syrup urine disease (MSUD), juga
disebut rantai cabang ketoaciduria, adalah autosomal resesif. 1. Gangguan metabolisme yang
mempengaruhi rantai cabang asam amino. Ini adalah salah satu jenis asidemia organik. 2.
Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.
Diagnosis dan gejala MSUD disebabkan oleh kekurangan yang bercabang-rantai alfa-keto yang
kompleks dehidrogenase asam (BCKDC), yang mengarah ke penumpukan dari rantai cabang
asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan beracun juga produk dalam darah dan urin.
Penyakit ini ditandai pada bayi dengan kehadiran harum air seni, dengan bau yang mirip dengan
sirup maple. Bayi dengan penyakit ini tampak sehat pada waktu lahir tetapi jika tidak diobati
menderita kerusakan otak parah dan akhirnya mati. Dari awal masa bayi, gejala kondisi termasuk
sulit makan, muntah, dehidrasi, letargi, hipotonia, kejang, hipoglikemia, ketoasidosis,
opisthotonus, pankreatitis, koma dan penurunan neurologis. Klasifikasi Maple sirup adalah
penyakit kencing dapat diklasifikasikan dengan polanya tanda dan gejala, atau dengan penyebab
genetik. Bentuk yang paling umum dan parah dari penyakit adalah jenis klasik, yang muncul
segera setelah lahir. Varian bentuk gangguan tersebut mungkin muncul kemudian pada masa bayi
atau masa kanak-kanak dan biasanya kurang parah, tapi masih melibatkan masalah mental dan
fisik jika tidak diobati. Ada beberapa variasi dari penyakit:

28. 1. Klasik parah MSUD 2. Menengah MSUD 3. Intermiten MSUD 4. Thiamine-responsif

MSUD 5. E3-Kekurangan MSUD dengan Asidosis laktat Manajemen Menjaga MSUD bawah
kontrol memerlukan pemantauan yang cermat kimia darah dan melibatkan kedua diet khusus dan
pengujian sering. Diet dengan tingkat minimal dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin harus
dijaga untuk mencegah kerusakan neurologis. Seperti tiga asam amino yang diperlukan untuk
fungsi metabolisme yang tepat pada semua orang, persiapan protein khusus yang mengandung
pengganti dan tingkat disesuaikan asam amino telah disintesis dan diuji, memungkinkan pasien
MSUD untuk memenuhi kebutuhan gizi normal tanpa menyebabkan kerusakan. Biasanya, pasien
juga dipantau oleh ahli gizi. Makanan mereka harus ditaati secara ketat dan permanen. Namun,
dengan pengelolaan yang baik, mereka yang menderita dapat hidup sehat, hidup normal dan
tidak menderita kerusakan neurologis berat yang berhubungan dengan penyakit. 18.
INTERMITTENT BRANCHED CHAIN KETONURIA Intermiten Branched-Chain ketonuria Varian dari penyakit Urin Sirup Maple. Penyakit Urin Sirup Maple (rantai cabang ketonuria)
adalah kelainan genetik dengan biokimia didefinisikan dengan cacat. 1. Gejala anoreksia,
muntah, kejang-kejang dan kadang-kadang hipertonisitas muncul selama minggu pertama
kehidupan. Fitur klinis diagnostik adalah bau maple-sirup untuk urin. Kematian dini sering
terjadi. Jika pasien bertahan, dan tidak diobati dengan diet yang sesuai, kerusakan neurologis
yang parah dan permanen cepat terjadi. Cacat mendasar, dengan mudah dibuktikan dalam
leukosit perifer. 2. Adalah ketidakmampuan untuk memetabolisme rantai cabang asam keton.
Akibatnya, asam keton dan asam amino masing-masing. Leusin, isoleusin, dan valin - yang
ditinggikan. 19. ISOVALERIC ACIDEMIA Asidemia isovaleric, juga disebut aciduria isovaleric
atau isovaleric acidemia (IVA). Yaitu kekurangan asam KoA yang mengalami dehidrogenase,
adalah resesif autosomal yang
29. jarang. Gangguan metabolisme yang mengganggu atau mencegah metabolisme normal
dari leusin asam amino rantai cabang. Ini adalah jenis klasik asidemia organik. Gejala Sebuah
fitur karakteristik asidemia isovaleric adalah bau khas dari kaki berkeringat. Bau ini disebabkan
oleh penumpukan senyawa yang disebut asam isovaleric pada individu yang terkena. Di sekitar
setengah dari kasus, tanda-tanda dan gejala gangguan ini menjadi jelas dalam beberapa hari
setelah lahir dan termasuk makan buruk, muntah, kejang, dan kekurangan energi yang dapat
berkembang menjadi koma. Masalah-masalah medis biasanya parah dan dapat mengancam jiwa.
Di babak lain dari kasus, tanda-tanda dan gejala gangguan tersebut muncul selama masa kanak-

kanak dan dapat datang dan pergi dari waktu ke waktu. Mereka sering dipicu oleh infeksi atau
dengan memakan jumlah yang meningkat dari makanan kaya protein. Diagnosis Air seni bayi
yang baru lahir dapat disaring untuk asidemia isovaleric menggunakan spektrometri massa, yang
memungkinkan

untuk

diagnosis

dini.

Ketinggian

isovalerylglycine

dalam

urin

dan

isovalerylcarnitine dalam plasma ditemukan. Genetika Isovaleric asidemia memiliki pola resesif
autosomal dari warisan. Kelainan ini memiliki pola pewarisan autosom resesif, yang berarti gen
yang rusak terletak di autosom, dan dua salinan gen - satu dari setiap orangtua - harus diwariskan
akan terpengaruh oleh gangguan ini. Orang tua dari anak dengan gangguan resesif autosomal
adalah pembawa satu salinan gen yang rusak, tapi biasanya tidak terpengaruh oleh gangguan ini.
Mutasi pada kedua salinan hasil gen IVD di asidemia isovaleric. 20. HARTNUPS DISEASE
Etimologi: Hartnup, nama keluarga pasien pertama kali didiagnosis di Inggris, 1956 Yaitu
gangguan autosomal resesif-metabolik langka genetik yang ditandai oleh pellagra seperti luka
kulit, ataksia serebelar sementara, dan hyperaminoaciduria. Hal ini disebabkan oleh cacat dalam
penyerapan usus dan reabsorpsi ginjal asam amino netral. Degradasi bakteri asam amino tidak
diserap dalam usus menyebabkan penyerapan dari produk pecahan dan penampilan mereka
dalam urin; tidak tersedianya triptofan menyebabkan kekurangan niasin, vitamin antipellagra.
Gejala umum penyakit ini kering, bersisik, baik dibatasi lesi kulit, glositis, stomatitis, diare;
masalah kejiwaan, dan fotosensitifitas jelas. Paparan singkat sinar matahari dapat
30. menyebabkan eritema, edema, dan vesiculation. Pengobatan terdiri dari nikotinamida
lisan, diet protein tinggi yang mengandung protein terdiri dari peptida kecil lebih mudah diserap,
dan menghindari paparan sinar matahari. http://gantjaryudha.blogspot.com/2012/03/nama-namapenyakit-yang-disebabkan-oleh.html