Makalah PBL Blok 21

Metabolik Endokrin

Hipotiroid Kongenital Permanen Primer pada Bayi

Disusun oleh:

102011196 RESI SEPTIANI

102013367 JUFENTHIA ARDELIA
102013416 JERRYMIAS SALIMULYO
102014084 MARIA ANDRIANA NENO
102014186 NOBEL YONGER
102014192 DIAN PRISCILLA
102014218 PRISKA AMELIA BELOPANDUNG
102014258 LINDA GUNAWAN

Kelompok C2
Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana

Pendahuluan
Hormon tiroid bekerja pada hampir setiap sel dalam tubuh. Hormon ini
mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein maupun vitamin, sehingga sel
tubuh dapat mempergunakan enersi dari hasil proses metabolisme bahan-bahan tersebut.
Hormone tiroid juga membantu regulasi pertumbuhan tulang (bekerjasama dengan hormon
pertumbuhan), sintesa berbagai protein serta maturasi jaringan syaraf termasuk otak. Apabila
kadar hormone tiroid dalam darah terlalu rendah, sel akan kekurangan hormon sehingga
terjadi gangguan metabolisme, pertumbuhan dan diferensiasi sel, maupun aktivitas lain di
dalam sel. Hipotiroid yang terjadi pada bayi baru lahir dapat berlangsung secara permanen
atau sementara yang ditandai dengan adanya perubahan struktur, baik aplasia maupun
hypoplasia atau terjadi perubahan lokasi pada kelenjar tiroid (ektopik).1

Hipotiroid merupakan suatu keadaan dimana tubuh kekurangan hormon tiroid yang
dimana akan menimbulkan tanda dan gejala akibat menurunnya kegiatan metabolism dalam
tubuh. Permasalahan lain yang perlu dipecahkan berkaitan dengan pemahaman penyakit
Hipotiroid kongenital, baik oleh masyarakat umum maupun kalangan medis, diagnosis,
pengobatan, pencegahan penyakit, pencegahan dari Hipotiroid kongenital pada masyarakat.

Anamnesis
Anamnesis yang terdiri dari pertanyaan yang harus ditanyakan mengenai kemungkinan
penyebab, keluhan dan gejala klinis antara lain:

Riwayat penyakit Sekarang

o Keluhan utama
Sejak kapan kulit berubah warna kuning?
o Keluhan tambahan
Apakah disertai dengan lemas, konstipasi, menangis dengan suara
serak sebagai gejala lain yang mendukung hipotiroidisme.
o Riwayat Kehamilan
Apakah ada penyakit tiroid pada masa kehamilan seperti graves
disease pada ibu atau kanker tiroid?
Apakah ada riwayat penyakit aritmia jantung pada ibu? Jika ada,
apakah jenis obatnya? Konsumsi obat amiodarone yang kaya akan
yodium memicu terjadinya hipotiroidisme didapat.
Apakah ada pengobatan tertentu saat kehamilan? Seperti terapi iodine
dan pemberian radioiodine?
o Riwayat Persalinan
Proses persalinan secara section caesaria yang menggunakan iodine
memiliki kemungkinan menyebabkan hipotiroidisme kongenital
Riwayat Kelahiran
Berapakah berat badan lahirnya?
APGAR score untuk mengetahui tonus otot saat lahir
Apakah dilakukan screening test hipotiroidisme?
Riwayat Penyakit Dahulu
o Apakah dulu pernah kelainan seperti ini? Untuk membedakan penyebab
hipotiroidisme kongenital ataupun didapat?
o Apakah ada riwayat pengobatan dari penyakit tiroid seperti tindakan
tiroidektomi

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 1
 o Apakah ada riwayat penyakit aritmia jantung sehingga konsumsi obat
amiodarone?
Riwayat Kesehatan Keluarga
o Apakah ada keluarga dengan riwayat hipotiroidisme karena auto antibodi?
Riwayat Pribadi Sosial dan Alergi
o Konsumsi ASI eksklusif

Pemeriksaan Fisik
Setelah anamnesis selesai dilakukan, maka pemeriksaan fisik biasanya dimulai
dengan pemeriksaan objektif yaitu tekanan darah, denyut nadi, pernapasan, suhu, dan tingkat
kesadaran, inspeksi, palpasi, pergerakan.2
Kepala: tampak besar, fontanel anterior terbuka datar, fontanel posterior
terbuka lebar dan datar dengan sutura yang terbuka, rambut lebar berdiri
Wajah: tampak bengkak, jarak kedua mata berjauhan, nasal bridge datar.
Mata: sklera tampak ikterik
Mulut: tampak terbuka dengan lidah yang besar
Thoraks: bunyi jantung I-II regular, gallop (-), murmur (-), suara napas
vesikular, ronkhi (-), wheezing (-)
Abdomen: tampak besar & bulat, hernia umbilikalis, bising usus menurun
Akral: teraba dingin, hipoonus, reflex fisio lambat, tekanan nadi kuat
Kulit: kuning seluruh tubuh karena meningkatnya karoten didalam darah,
tampak mottled-skin

Pemeriksaan Penunjang
TSH: bila nilai TSH <25U/ml dianggap normal; kadar TSH >50 U/ml dianggap
abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila
kadar TSH tinggi > 40U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan
dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50
U/ml,dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.3
FT4: pemeriksaan ini menggambarkan hormon yang aktif bekerja pada sel-sel tubuh,
yaitu sekitar 0.03 persen dari T4 total yang tidak berikatan dengan protein.4
USG: Color Doppler ultrasonografi, tidak menggunakan radiasi, prosedur ini
merupakan alternatif pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid. Ultrasound
memberikan informasi tentang morfologi kelenjar tiroid dan merupakan modalitas
yang andal dalam menentukan ukuran dan volume kelenjar tiroid serta dapat
membedakan apakah nodul tersebut bersifat kistik, padat atau campuran kistik-padat.
Ultrasonografi juga dapat digunakan sebagai penuntun biopsy.5

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 2
Diagnosis Banding
Bayi laki-laki berusia 3 minggu dengan kuning diseluruh tubuhnya, kesulitan
menyusu, konstipasi, dan suaranya serak kasar saat menangis. Beberapa penyakit berikut ini
dapat menjadi penyebab bayi laki-laki tersebut:

1. Atresia Bilier
Atresia bilier jarang terjadi, namun mengenalinya sejak dini penting bagi keberhasilan
pembedahan. Tanda utama adalah ikterus terkonjugasi dan kotoran yang warnanya pucat. Hal
tersebut harus diperhatikan pada semua bayi yang masih menunjukkan gejala kuning pada
hari ke-14.6

2. Sindrom Down7
Sindrom Down merupakan kelainan pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan:
Nondisjunction sewaktu osteogenesis (trisomi)
Translokasi kromosom 21 dan 15
Postzygotic non disjunction
Gejala yang paling menonjol adalah retardasi mental dan retardasi jasmani. Kemampuan
berfikir dapat digolongkan pada idiot serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang
berumur 7 tahun. Sulit dibedakan dengan hipotiroidisme tetapi secara kasarnya dapat dilihat
anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan anak dengan Sindrom Down
biasanya sangat aktif.
Gejala lain yang khas pada sindrom Down ialah:
Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar.
Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata berjauhan serta seperti miring
ke atas dan samping (seperti mongol).
Bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue).
Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar
melintang (Simian crease).

3. Lysosomal Storage Disease (LSD)

LSD adalah sekumpulan kelainan genetik dimana di dalam lisosom tidak terdapat atau
tidak aktifnya enzim-enzim hidrolitik yang diperlukan untuk mencerna zat-zat yang tidak
diperlukan sehingga menumpuk dan terakumulasi di dalam sel-sel tubuh sehingga akan
menimbulkan masalah kesehatan yang serius. Adapun gejala Red Flag dari LSD, yaitu:

Bentuk wajah yang tidak biasa kadang-kadang terdapat perluasan lidah

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 3
 Mata terlihat buram
Kulit berwarna ungu-kebiruan
Perut membuncit yang mengindikasikan ada pembesaran organ dan hernia
Skeletal deformitas
Tubuh pendek, sukar untuk tumbuh/berkembang, deformitas rangka
Kelemahan otot, kemunduran dalam kemampuan motorik
Penyakit jantung dan paru-paru

Anatomi dan Fungsi Kelenjar Tiroid

a. Anatomi Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terletak di leheri yang terdiri dari lobus kanan dan lobus kiri, antara fasia
koli media dan fasia prevertebralis. Sangat vaskular dengan perabaan yang kenyal.
Berbentuk konus dengan bagian apex pada level kartilago thyroid dengan bagian bawah pada
level ring trakea ke-5 atau ke-6. Ukuran tiap lobus panjangnya 5 cm, lebar 3 cm dan tebal 2
cm. Diperdarai oleh Art. Thyroidal superior (A. Carotis eksterna), dan art. Thyroidal inferior
(Trunkus Thryrocervical-subclavia). Vena Thyroidal mengalir ke jugularis serta inominata
inverior. Di dalam ruang yang sama terletak trakea, esofagus, pembuluh darah besar, dan
saraf. Kelenjar tiroid melekat pada trakea sambil melingkarinya dua pertiga sampai tiga
perempat lingkaran. . Nervus rekurens terletak di dorsal tiroid sebelum masuk laring. Nervus
frenikus dan trunkus simpatikus tidak masuk ke dalam ruang antara fasia media dan
prevertebralis.8

Gambar 1. Anatomi kelenjar tiroid

b. Fisiologi Kelenjar Tiroid

Biosintesis hormone tiroid merupakan suatu urutan langkah-langkah proses yang diatur
oleh enzim-enzim tertentu. Langkah-langkah tersebut adalah:2

1. Penangkapan yodida

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 4
 2. Oksidasi yodida menjadi yodium
3. Organifikasi yodium menjadi monoyodotirosin dan diyodotirosin
4. Proses penggabungan prekusor yang teryodinasi
5. Penyimpanan
6. Pelepasan hormon

Penangkapan yodida oleh sel-sel foikel tiroid merupakan suatu proses aktif dan
membutuhkan energi. Energi ini didapatkan dari metabolisme oksidatif dalam kelenjar.
Yodida yang tersedia untuk tiroid berasal dari yodida dalam makanan atau air, atau yang
dilepaskan pada deyodinasi hormone tiroid atau bahan-bahan yang mengalami yodinasi.
Tiroid mengambil dan mengonsentrasikan yodida 20 hingga 30 kali kadarnya dalam plasma.
Yodiada diubah menjadi yodium, dikatalis oleh enzim yodida peroksida. Yodium kemudian
digambungkan dengan molekul tirosin, yaiitu proses yang disebut organifikasi yodium.
Proses ini terjadi pada interfase sel-koloid. Senyawa yang terbentuk, monoyodotirosin dan
diyodotirosin, kemudian digabungkan sebagai berikut: dua molekul diyodotirosin membentuk
tiroksin (T4), satu molekul diyodotirosin dan satu molekul monoyodotirosin membentuk
triyodotirosin (T3). Penggabungan senyawa-senyawa ini dan penyimpanan hormone yang
dihasilkan berlangsung dalam tiroglobulin. Pelepasan hormone dari tempat penyimpanan
terjadi dengan masuknya tetes-tetes koloid ke dalam sel-sel folikel dengan proses yang
disebut pinositosis. Didalam sel-sel ini tiroglobulin dihidrolisis dan hormone dilepaskan ke
dalam sirkulasi. Berbagai langkah yang dijelaskan tersebut dirangsang oleh tirotropin
(thyroid stimulating hormone [TSH]).2

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu tiroksin. Bentuk aktif hormon
ini adalah triiodotironin yang sebagian besar berasal dari konversi hormon tiroksin di perifer,
dan sebagian kecil langsung dibentuk oleh kelenjar tiroid. Sekresi hormon tiroid dikendalikan
oleh kadar hormon perangsang tiroid (Thyroid Stimulating Hormon) yang dihasilkan oleh
lobus anterior kelenjar hipofisis. Kelenjar ini secara langsung dipengaruhi dan diatur
aktivitasnya oleh kadar hormon tiroid dalam sirkulasi, yang bertindak sebagai umpan balik
negatif terhadap lobus anterior hipofisis dan terhadap sekresi hormon pelepas tirotropin dari
hipothalamus. Hormon tiroid mempunyai pangaruh yang bermacam-macam terhadap
jaringan tubuh yang berhubungan dengan metabolisme sel.2

Kelenjar tiroid juga mengeluarkan kalsitonin dari sel parafolikuler. Kalsitonin adalah
polipeptida yang menurunkan kadar kalsium serum, mungkin melalui pengaruhnya terhadap
tulang. Hormon tiroid memang suatu hormon yang dibutuhkan oleh hampir semua proses

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 5
tubuh termasuk proses metabolisme, sehingga perubahan hiper atau hipotiroidisme
berpengaruh atas berbagai peristiwa. Efek metaboliknya antara lain adalah termoregulasi,
metabolisme protein, metabolisme karbohidrat, metabolisme lemak, dan vitamin A.2

TSH adalah hormon yang terdiri dari glikoprotein yang diproduksi oleh kelenjar
hipofise anterior, dan merupakan hormon primer yang bertanggung jawab untuk
menstimulasi sintesa dan sekresi hormon- hormon tiroid antara lain T3 dan T4. Sekresi
hormon TSH dipengaruhi oleh hormon Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) yang
diproduksi oleh kelenjar hipotalamus. Hormon TRH, TSH, T3 maupun T4 bekerja dalam
suatu mekanisme umpan balik pada kelenjar hipotalamus, hipofise anterior dan kelenjar
tiroid. Pada keadaan kadar hormon T3 dan T4 yang meningkat maka akan terjadi mekanisme
umpan balik secara negatif terhadap kelenjar hipotalamus dan hipofise sehingga akan
menurunkan produksi dari hormon TRH dan TSH. Hal ini akan terjadi pada keadaan
sebaliknya dimana kadar T3 dan T4 rendah maka akan terjadi mekanisme umpan balik positif
terhadap kelenjar hipotalamus dan hipofise sehingga akan menaikan produksi hormon TRH
dan TSH.2

Fungsi dari hormon-hormon tiroid antara lain adalah:

1. Mengatur laju metabolisme tubuh. Baik T3 dan T4 kedua-duanya meningkatkan

metabolisme karena peningkatan komsumsi oksigen dan produksi panas. Efek ini
pengecualian untuk otak, lien, paru-paru dan testes.
2. Kedua hormon ini tidak berbeda dalam fungsi namun berbeda dalam intensitas dan
cepatnya reaksi. T3 lebih cepat dan lebih kuat reaksinya tetapi waktunya lebih singkat
dibanding dengan T4. T3 lebih sedikit jumlahnya dalam darah. T4 dapat dirubah
menjadi T3 setelah dilepaskan dari folikel kelenjar.
3. Memegang peranan penting dalam pertumbuhan fetus khususnya pertumbuhan saraf
dan tulang.
4. Mempertahankan sekresi GH dan gonadotropin
5. Efek kronotropik dan Inotropik terhadap jantung yaitu menambah kekuatan kontraksi
otot dan menambah irama jantung.
6. Merangsang pembentukan sel darah merah
7. Mempengaruhi kekuatan dan ritme pernapasan sebagai kompensasi tubuh terhadap
kebutuhan oksigen akibat metabolism
8. Bereaksi sebagai antagonis insulin Tirokalsitonin mempunyai jaringan sasaran tulang
dengan fungsi utama menurunkan kadar kalsium serum dengan menghambat
reabsorpsi kalsium di tulang. Faktor utama yang mempengaruhi sekresi kalsitonin

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 6
 adalah kadar kalsium serum. Kadar kalsium serum yang rendah akan menekan
pengeluaran tirokalsitonin dan sebaliknya peningkatan kalsium serum akan
merangsang pengeluaran tirokalsitonin. Faktor tambahan adalah diet kalsium dan
sekresi gastrin di lambung.

Diagnosis Kerja
Keluhan utama pasien pada skenario adalah kuning diseluruh tubuhnya. Keluhan
ditambah dengan tidak aktifnya anak, tampak lemas, mengalami kesulitan dalam menyusu,
konstipasi, dan suaranya terdengar serak kasar saat menangis. Pada keluhan utama kita bisa
bandingkan dengan penyakit Atresia Bilier, masih kuning sampai hari ke-14, tetapi tidak
terdapat feses yang berwarna pucat yang menghilangkan penyakit ini sebagai diagnosis
kerjanya. Dengan kepala daerah oksipital mendatar, jarak mata berjauhan, dan juga lidah
besar terdapat pada pemeriksaan fisik pada pasien ini yang memungkinkan terkena penyakit
Sindrom Down, tetapi pada penyakit ini anak aktif sedangkan pada pasien nampak lemas dan
mencoret penyakit ini sebagai diagnosis kerja. Pada penyakit LSD terdapat gejala klinis
seperti hernia dan juga kelemahan otot yang juga ada di bagian pemeriksaan fisik pasien,
tetapi pasien tidak berwarna ungu kebiruan yang dimana jauh daripada keluhan utama pasien
itu sendiri. Maka dari itu menjadikan diagnosis kerja satu-satunya adalah Hipotiroid
kongenital.

Epidemiologi
Hipotiroid kongenital terjadi kira-kira 1 per 500-1000 anak usia sekolah dengan
insidens pada kelahiran 1 per 4000. Perbandingan bayi laki-laki dan perempuan 2:1 dengan
prevalensi lebih rendah pada bayi kulit hitam (1 per 11000).7

Etiologi
Hipotiroid yang terjadi pada bayi baru lahir dapat berlangsung secara permanen atau
sementara, yang dimana bila permanen ditandai dengan adanya perubahan struktur, baik
aplasia maupun hipoplasia atau terjadi perubahan lokasi kelenjar tiroid (ektopik), sedangkan
yang bersifat sementara antara lain: adanya bloking antibodi ibu terhadap tirotropin, adanya
paparan terhadap obat anti tiroid yang dikonsumsi ibu, defisiensi iodium ataupun akibat
iodium yang berlebihan.1

Adapun dibagi menjadi primer dan sekunder, dengan primer dikarenakan tiroiditis
limfositik autoimun (tiroiditis Hashimoto); tiroidektomi atau terapi yodium radioaktif; radiasi

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 7
pada tiroid; defisiensi yodium; kelebihan yodium (amiodarone), goitrogen lain (litium,
kobalt). Pada sekunder: defisiensi tirotropin (TSH) baik tersendiri atau bersama defisiensi
hormone hipofisis anterior lain; defisiensi hormone pelepas tirotropin (cedera atau penyakit
hipotalamus); hemangioma besar (hipotiroidisme konsumsi); idiopatik.8

Patofisiologi

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke
inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses migrasi
ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah
terdiri dari 2 lobus.
Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus
saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh
hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12
minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm. Pada
usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8
minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan
(trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap
kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus
dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi
aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai
trimester kedua kehamilan.
Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat
bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta
dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan
pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat anti tiroid juga melewati
plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.
Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan
kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama
kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat
mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis
hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada di
bawah pengaruh TSH.

Gejala Klinis

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 8
 Gejala klinis yang sering terlihat adalah ikterus memanjang akibat keterlambatan
maturasi enzim glukoronil tranferasi hati, letargi, konstipasi , malas minum (kurang kuat) dan
masalah makan lainnya, serta hipotermia. Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai tanda
klinis. Beberapa bayi menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung rata
dengan pseudohipertelorisme, pelebaran fontanel (khususnya fontanel posterior), pelebaran
sutura, makroglosi, suara tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit
yang dingin dan mottled (cutis mammorata), ikterik, hipotonia, hiporefleksia, galaktorea,
dan meningkatnya kadar prolaktin. Jarang sekali dijumpai goiter, namun bayi yang lahir dari
ibu dengan penyakit graves dan diobati dengan PTU sering didapatkan goiter yang besar dan
menutupi jalan napas.10 Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroidisme tidak ditemukan
atau tidak jelas pada bayi baru lahir, diagnosanya harus dipertimbangkan pada setiap bayi
yang memperlihatkan ikterus berkepanjangan, hipotermia ringan, pembesaran fontanella
posterior (lebih besar dari 1 cm), kegagalan untuk menyusu dengan baik, atau gawat napas
saat pemberian makan.8

Komplikasi
Secara umumnya,komplikasi dari hipotiroid kongenital ialah:9

Retardasi mental
Hambatan pertumbuhan
Kelainan jantung

Penatalaksanaan
Untuk pasien dengan penyakit hipotiroid kongenital, bisa diberikan pengobatan
farmakologi dan non farmakologi.
Terapi farmakologik. Hipotiroid membutuhkan hormone tiroid eksogen.
Levotiroksin adalah obat terpilih dengan dosis 10-15 mcg/kgBB.hari atau 37,5-50 mcg/hari.
Terapi farmakologik. Kontrol rutin, ikuti TSH dan T4 untuk memantau efektifitas
dan menyesuaikan dosis dengan berjalannya waktu. Bila etiologinya autoimun (terutama bila
banyak anggota keluarga dengan hipotiroidisme autoimun) evaluasi adanya penyakit
autoimun lain.10

Prognosis
Baik jika terapi dimulai dari 1-2 bulan setelah kelahiran. Jika rawatan atau terapi
dimulai setelah usia bayi 3-6 bulan, kemungkinan terjadi perlambatan/hambatan pertumbuhan
yang permanen atau retardasi mental.

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 9
Kesimpulan
Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh hipotiroidisme pada maternal yang
tidak diobati atau adanya defek enzim herediter akibat kegagalan sintesis T3 dan T4 normal.
Gejala yang dapat diamati ialah bayi yang somnolen dan hipoaktif hingga menyebabkan
gangguan pemberian makan, tangisan parau, lidah besar, ikterus fisiologis yang menetap,
kulit bersisik yang kering dan kasar. Diagnosis dipastikan melalui pemeriksaan
radioimunoasai yang memperlihatkan penurunan kadar T3 dan T4 serta peningkatan TSH.
Terapi dengan pemberian Synthroid(T4). Pendeteksian hipotiroidisme kongenital/kretinisme
penting dilakukan sebelum terjadi retardasi mental dan gangguan perkembangan susunan
saraf pusat.

Daftar Pustaka

1. Rudijanto. Hipotiroid. Dalam: Setiati S, Alwi I, Sudoyo AW, Simadibrata MK,

Setiyohadi B, Syam AF, penyunting. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Ed. 6, Jilid II.
Jakarta: Internal Publishing; 2009.h.2450-5.
2. Frans D. David P. Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis. Jakarta: EGC; 2009.
3. Kee J.L.F. Uji laboratorium TSH, T4, T3. Pedoman Pemeriksaan Laboratorium dan
Diagnostik. 6th ed. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2008.
4. Tandra H. Mencegah dan mengatasi penyakit tiroid. Jakarta: Gramedia Pustaka
Utama; 2011.h.40.
5. Patel P.R. Tiroid. Lecture Notes Radiologi. Edisi kedua. Erlangga Medical Series.
Jakarta: 2007.
6. Meadow SR, Newell SJ. Lecture notes: pediatrika. Ed.7. Jakarta: Erlangga; 2003.h.76.
7. Fisher D.A. Hipotiroidisme kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh. Vol.III. 20 th ed.
Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.p.1930-5.
8. Lowry AW, Bhakta KY, Nag PK. Buku saku: pediatric dan neonatologi. Jakarta: EGC;
2014.h.193.
9. Sd
10. Diunduh dari: [https://dokterbagus.wordpress.com/2013/08/27/hipotiroid-kongenital],
diakses 6 Desember 2016.
11. Hassan R, Alatas H. Hipotiroidisme, Sindrom Down. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan
Anak. Vol I. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia; 2007.p.217-20,266-8.

Metabolik Endokrin 2 Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana Page 10