BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LatarBelakang
Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Presentasi klinisnya
bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu dinamakan
sebagai Mediterannian anemia, diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena
sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan
dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari thalassemia lebih endemik pada area
geografis tertentu.
Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang spesialis anak dari Detroit,
mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari Italia. Beliau
menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang masif pada sapuan apus darah tepi, yang
mana awalnya beliau pikir sebagai anemia eritroblastik, suatu keadaan yang disebutkan oleh
von Jaksh sebelumnya. Namun tak lama kemudian, Cooley menyadari bahwa eritroblastemia
tidak spesifik dan esensial pada temuan ini sehingga istilah anemia eritroblastik tidak dapat
dipakai. Meskipun Cooley curiga akan adanya pengaruh genetik dari kelainan ini, namun
beliau gagal dalam menginvestigasi orangtua sehat pada anak-anak yang mengidap kelainan
ini.
Di Eropa, Riette mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik hipokromik
ringan yang tak terjelaskan pada anak-anak keturunan Italia pada tahun yang sama saat
Cooley melaporan adanya bentuk anemia berat yang akhirnya dinamakan mengikutinya
namanya. Sebagi tambahan, Wintrobe di Amerika Serikat melaporkan adanya anemia ringan
pada kedua orangtua dari anak yang mengidap anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip
dengan kelainan yang ditemukan Riette. Baru setelah itu anemia Cooley dinyatakan sebagai
bentuk homozigot
dari anemia hipokromik mikrositik ringan yang dideskripsikan oleh Riette dan Wintrobe.
Bentuk anemia berat ini kemudian dilabelisasi sebagai thalassemia mayor dan bentuk
ringannya dinamakan sebagai thalassemia minor. Kata thalassemia berasal dari bahasa Yunani
yaitu thalassa yang berarti laut (mengarah ke Mediterania), dan emia, yang berarti
berhubungan dengan darah.

1.2 Rumusan Masalah

1
 1. Apa pengertian thalasimia ?
2. Apa penyebab thalasimia ?
3. Bagaimana pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium pada penderita
thalasemia?
4. Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita thalasemia?

1.3 Tujuan Penulisan

1. Dapat mengetahui patofisiologi tanda dan gejala klinis thalasemia.

2. Dapat menetapkan penyebab utama manifestasi klinis thalasemia yang
disebabkan oleh adanya kelainan produksi hemoglobin.
3. Mampu melakukan penetapan diagnosis atau diagnosis banding pada penderita
thalasemia.
4. Mampu memberikan terapi atau penatalaksanaan dan pencegahan pada penderita
thalasemia.

BAB II

KONSEP DASAR

2.1 Definisi

2
 Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai
oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ;dua kategori mayor
adalah alfa-dan beta- thalasemia.alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan
kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000 )

Thalasemia adalah sekelompok kelainan darah yang dibutuhkan oleh genetik, yang
ditandai oleh berkurangnya produksi rantai alfa dan beta globin yang membentuk
hemoglobin. Semua bentuk thalasemia diturunkan sebagai sifat resesif autosom.pada
thalasemia , rantai menumpuk dan akhirnya mengendap dan menybabkan anemia
berat (thalasemia mayor dan anemia coole ). ( Derek Llewellyn, 2000, hal 121 )

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang

diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid
yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.( Copyright OpenUrika 2006)

Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat
pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu tranfusi
darah seumur hidup. (Copyright 2001 INN. All rightsreserved)

Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah.Thalassaemia merupakan keadaan

yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka
yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang
mencukupi dalam darah mereka.Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang
mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh.Semua tisu tubuh manusia
memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan
menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia)

Thalassaemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah "erythrocyte",

dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan
penghasilan molekul hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah dan
terdedah kepada kecederaan mekanikal dan mudah an sel darah merah didalam
pembuluh darah.

3
 Talasemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah, dikelaskan sebagai
hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul
hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah dan terdedah kepada
kecederaan mekanikal dan mudah mati.Untuk terus hidup, pengidap talasemia
memerlukan pemindahan darah secara berkala.

Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik.
(Broyles, 1997).Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).Penyebab kerusakan tersebut adalah
Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai
globin atau struktur Hb( Nursalam,2005).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari
100 hari). Menurut Ngastiyah, 1997, penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin
yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya
gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada

Hb S, Hb F, Hb D dsb

Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada thalassemia.

2.2 Etiologi
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh ;
Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya :
Pada HBS,HbF, HbD.
Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada thalasemia.

Penyebab Talasemia Beta major

4
 Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan
bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh
menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri
tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan
menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah .

2.3 Patofisiologi
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan
> 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% =
a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-
thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-
thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan
pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang
secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada
membran eritrosit sebagai Heinz bodiesdengan akibat eritrosit mudah rusak
(ineffective erythropoesis).
Thalasemia merujuk pada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah
merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/ diwarisi.Penyakit
thalasemia ini melibatkan hemoglobin yaitu komponen sel darah merah yang
berfungsi sebagai pembawa oksigen'melibatkan bagian globin (protein alfa atau beta)
dari molekul hemoglobin teersebut.Jikan dalam tubuh tidak dapat menghasilkan
dengan secukupnya salah satu dari protein alfa atau beta, sel-sel darah merah tidak
dapat berfungsi dengan baikmengakibatkan ketidakmampuan untuk membawa
oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit thalasemia pengurangan hemoglobin
(akibat dari pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan
pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut anemia.( Copyright
OpenUrika 2006 Inc)
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa
dan dua rantai beta .Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai
beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit
membawa oksigen.Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa,
tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan

5
 hemoglobin defective.Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan
ketidakstabilan dan disintegrasi.Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi
hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.Kelebihan dalam rantai
alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gamma ditemukan
pada thalasemia alfa.Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami presipitasi dalam
sel eritrosit.Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai
rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil badan Heinz,
merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.Produksi dalam hemoglobin
menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.Dalam stimulasi yang
konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik
aktif.Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik.Dan
dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin.Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

2.4 Manifestasi klinis

1. Pucat
2. Fasies mongoloid/ fasies cooley
3. Hepatosplenomegali
4. Deformitas skeletal
5. Penipisan tulang wajah
6. Malaise
7. Anorexia
8. HB < 10g/dl.
9. Ikterus
10. Acites

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1
tahun.Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur berat badan kurang.Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi
buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang
diraba.Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut mempengaruhi gerak sipasien
karena kemampuannya terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah rupture karena
trauma ringan saja.
Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.Hal ini disebabkan karena
adanya gangguian perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis
tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.

6
 Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering mendapatkan
transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi
dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti
pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut
(hemokromatosis).

2.5 Komplikasi

1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. Infeksi

2.6 Penatalaksanaan
I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi
darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan
efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-
400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

II. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Transplantasi Sumsum Tulang Belakang

III. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.

7
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
1. Pengkajian
a. Identitas
Nama , umur , jenis kelamin ,pendidikan , agama dll
b. Keadaan umum
Pasien dengan thalasemia biasanya tampak pucat , lemah , sesak napas serta
anorexia
c. Riwayat Penyakit Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan dari kedua
orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.
d. Makanan dan caian
Anorexia , mual/muntah , mungkin menunjukan tinggi/berat badan biasanya
dibawah persentil , kulit buruk, turgor dan lenting terlihat (krisis infeksi dan
dehidrasi)
e. Pola istrirahat/aktivitas
Kelesuan,kelelahan,kelemahan,malaise umum, hilangnya produktifitas ,
penurunan toleransi latiham,kebuthan yang lebih besar untuk tidur dan istirahat,
mungkin menunjukan kelesuan , kelemahan parah dan pucat meningkat (krisis
aplastic) , kiprah gangguan (nyeri, kyposis,lardosis), ketidak nyamanan untuk
berjalan (nyeri) dan postur tubuh yang buruk.
f. Sirkulasi
Dapat melaporkan : palpitasi atau nyeri dada angina (penyakit arteri koroner
bersamaan CAD) iskemia/miokard, sindrom dada akut.
2. Pemeriksaan fisik :
Inpeksi : konjungtiva terlihat anemis , pertumbuhan gigi yang buruk , sinusitis
Auskultrasi : sesak napas
3. Pemeriksaan Persistem
o Respirasi : frekuensi nafas, bunyi nafas
o Muskuloskeletal : tonus otot ,pergerakan , kekakuan
o Neurologi : tingkat kesadaran,reflek pupil
o Kardiovaskuler : frekuensi, kualitas dan irama denyut jantung,
pengisian kapiler sirkulasi
o Gastrointestinal : bising usus , pola defekasi , distensi
o Perkemihan : produksi urine
4. Pemeriksaan penunjang
1. . Darah tepi

8
 o HB rendah dapat sampai 2-3%
o Gambaran morfologi eritosit
Mikrositik hipokromik, sel target,anisositosis berat dengan
makroovalositosis,mikrosferosit, poliromasi,Retikulosit meningkat
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
o Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil
o Grandula fe (dengan pengecatan prussian biru) meningkat
5. Pemeriksaan khusus
o HB F meningkat : 20-90% HB Total
o Elektroforesis HB:hemoglobinopati lain dan mengukur kadar HB F
o Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalasemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan HB A2 meningkat (>3,5% dari total HB)
6. Pemeriksaan lain
o Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end , korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks
o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsung tulang
sehingga trabekula tampak jelas

7. Diagnosa Keperawatan
a. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenisasi ke sel-
sel.
b. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan intake
yang tidak adekuat dan devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan
penurunan input (muntah).
c. Gangguan rasa nyaman (nyeri) berhubungan dengan penigkatan peristaltic.
d. Ketidakefektifan pola napas b.d penuruna ekpansi paru
e. Intoleransi aktivitas b.d kelemahan umum , ketidakseimbangan antara suplai
oksigen dan natrium ke jaringan
f. Gangguan citra tubuh
g. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b.d penurunan suplai O2 konsentrasi
HB dan darah ke jaringan
h. Resiko infeksi b.d ketidakadekuatan pertahanan tubuh prmer imunitas tidak
adekuat ( abnormalitas pembentukan sel darah merah)
i. Keterlambatan pertumbuhan da perkembangan b.d abnormalitas prouksi globin
dalam haemoglobin menyebabkan hiperplasi sumsum tulang
j. Defesiensi pengetahuan b.d kesalahan interpretasi informasi mengenai kondisi
dan pengobatan.

8. Intervensi

9
NO Diagnosa Tujuan dan kriteria Intervensi Rasionalisasi
keperawatan hasil
1. Gangguan perfusi Mengatasi gangguan 1 Observasi tanda1. Menunujukan Informasi
jaringan persufi jaringan vital, tingkat Tentang Adekuat Atau
berhubungan kesadaran, dan Tidak Perfusi Jaringan
dengan penurunan keadaan Dan Dapat Membantu
oksigenisasi ke sel- ektremitas. Dalam Menentukan
sel. Intervensi Yang Tepat.
2 Atur posisi semi
DS : Os mengatakan 2. Pengembangan paru akan
fowler
kepala pusing lebih maksimal sehingga
DO : Os tampak
pemasukan O2 lebih
pucat, ikterik dan 3 Kolaborasi
adekuat
ektremitas dingin dengan dokter3. Memaksimalkan sel darah
Frekuensi pemberian merah, agar Hb
RR=28x/m transfuse darah. meningkat
Nadi = 4 Pemberian O2
86x/m 4. Dengan tranfusi pemenuhan
kapan perlu
sel darah merah agar Hb
meningkat

2. Perubahan nutrisi - Mendemonstrasikan 1 Berikan makan 1. Tindakan ini dapat

kurang dari berat badan stabil porsi kecil. meningkatkan masukan
kebutuhan tubuh bertambah meskipun napsu makan
- Mengatasi deficit
berhubungan mungkin lambat untuk
volume cairan dan
dengan intake yang kembali
elektrolit
tidak adekuat dan 2 Observasi
devisit volume intake output
2 Suhu ekstrem dapat
cairan dan elektrolit cairan
mencetuskan/meningkat
3 Teruskan terapi
berhubungan
kan spame batuk
cairan secara
dengan penurunan 3 Dapat menghasilkan
parenteral
input (muntah) distensi abdomen yang
sesuai dengan
menggangu napas
instruksi dokter
Ds : Os abdomen dan gerakan
mengatakan kurang abdomen dan dapat

10
 nafsu makan dan meningkatkan dispnea.
tidak sanggup
minum air putih.
Do : Porsi yang
disediakan tidak
dihabiskan, hanya
1/3 porsi dan pasien
minum air putih 2
gelas/hari
Makanan yang
diberikan tidak
habis
Mukosa mulut
kering
Produksi urine
kurang
Turgor kulit
lambat kembali

3. Gangguan rasa Mengatasi gangguan rasa 1. Kaji keluhan 1. Mengetahui jika terjadi
nyaman (nyeri) aman dan nyeri nyeri, lokasi, hipoksia sehingga dapat
berhubungan lamanya dan dilakukan intervensi secara
dengan penigkatan intensitasnya cepat dan tepat.
peristaltik .
- Ds : Os nyeri 2. Beri buli-buli 2. Hangat menyebabkan
tekan bagian kiri panas / hangat vasodilatasi dan
abdomen pada area yang meningkatkan sirkulasi
- Do : - abdomen sakit darah pada daerah tersebut.
hipertimpani
- perut 3.Lakukan 3. Membantu mengurangi
distensi massage dengan tegangan otot
- peristaltic hati-hati pada area
usus 10x/m yang sakit
4. Kolaborasi 4. Mengurangi rasa nyeri
pemberian obat dengan menekan system

11
 analgetik syaraf pusat (SSP).

BAB IV

PENUTUP

. Kesimpulan

Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan secara

autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik. (Broyles, 1997).Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga
umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari).Penyebab kerusakan tersebut

12
 adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah
rantai globin atau struktur Hb( Nursalam,2005).

Kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh
gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya : Pada
HBS,HbF, HbD. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa )rantai globin seperti pada
thalasemia.

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan
bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh menurunkan
ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapak pembawa ciri tersebut maka
anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit
tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah .

. Saran

Marilah kita mempelajari makalah ini dengan sebaik-baik mungkin dan mengambil
manfaat dan ilmu yang terkandung di dalam makalah ini guna sebagai pengembangan
yang ada pada diri kita masing-masing.

DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Ilmu Kesehatan Anak Volume 2. Edisi ke-15.

Jakarta : EGC ; 1996

2. Mansjoer, A, dkk. Kapita selekta kedokteran jilid I. Jakarta : Media

Aesculapius, 2001.
3. Mirzanie, H. Internoid. Yogyakarta : Tosca Enterprise, 2005.
4. Ikhwan Rinaldi, dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi IV, jilid II. Jakarta :

Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.2007.

5. Slyvia A. Price, Lorraine M.Wilson. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit. Edisi 6, Volume 2. Jakarta : EGC. 2006.

13
6. Hay WW, Levin MJ. Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. 18th Edition.

New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing Division ; 2007
7. Permono B, Sutaryo, dkk. Buku Ajar Hemotologi-Onkologi Anak Cetakan Kedua.

Jakarta : Ikatan Dokter Anak Indonesia ; 2006

8. Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. Panduan pelayanan medic.

Jakarta : Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI 2006.

9. Daniel W. Foster. 1994. Thalassemia in Harrison Prinsip-prinsip Ilmu Penyakit

Dalam. Edisi 13, EGC. Jakarta

10. Prof. DR. Dr. A. halim Mubin SpPd, MSc, KPTI, Ilmu Penyakit Dalam, Diagnosis

dan Terapi.

14