Epidemiologi genetika keduanya berasal dari dan menggabungkan disiplin ilmiah genetika

manusia dan epidemiologi serta biometri. Hubungan interdisipliner yang kuat ada antara lain
dengan bidang genetika molekuler dan obat-obatan | perawatan medis. Beberapa tumpang tindih
Tumpang tindih ada dengan epidemiologi molekuler (lihat Bab III.6 dari buku pegangan ini).

Epidemiologi genetika sangat penting dalam bidang genetika manusia karena bertujuan untuk
mendeteksi asal genetik variabilitas pheno ic pada manusia IVogel 2000). Secara khusus, studi
epidemiologi genetik mengungkap komponen genetik yang berkontribusi terhadap
pengembangan atau jalannya penyakit, atau secara umum menjadi fenotipe, yaitu sifat yang
diamati.

Epidemiologi genetika adalah subdisiplin epidemiologi yang ditujukan untuk penyakit fenotipe
dengan komponen genetik dan faktor risiko genetik masing-masing. MS adalah (1) deskripsi
tentang fenotip atau penyakit yang dipengaruhi secara genetik pada populasi dan keluarga, (2)
identifikasi faktor risiko genetik yang terkait dengan frekuensi fenotipe dalam populasi dan atau
yang mengarah ke agregasi keluarga, dan (3) pemodelan peran faktor risiko genetik pada populasi
dan keluarga (Khoury et al 1993). Dengan demikian, desain berbasis populasi dan keluarga saling
melengkapi dan memainkan peran sentral dalam studi epidemiologi genetik. Berbeda dengan
epidemiologi klasik, tiga komplikasi utama dalam epidemiologi genetik adalah ketergantungan,
penggunaan bukti tidak langsung dan kumpulan data yang kompleks: Epidemiologi genetik sangat
bergantung pada penggabungan langsung struktur keluarga dan biologi. Struktur keluarga dan
kromosom menyebabkan ketergantungan utama antara data dan dengan demikian model dan tes
yang disesuaikan. Dalam banyak penelitian, hanya bukti tidak langsung yang dapat digunakan,
karena gen yang mengalami diseasere lated, atau lebih tepatnya varian gen DNA fungsional yang
relevan, tidak dapat diamati secara langsung. Selain itu, kumpulan data yang bisa dianalisis bisa
sangat kompleks.

Epidemiologi genetika juga merupakan subdisiplin yang sangat khusus untuk biometri dan
&genetika populasi matematis. Lapangan ini telah membuat kontribusi biometrik besar terhadap
genetika manusia atau, bergantung pada karya biometrik sebelumnya (karena lapangan baru-baru
ini diberi nama) seperti deskripsi kesetimbangan Hardy-Weinberg (HWE) (Hardy 1908: Weinberg
1908) dan pengembangan metode statistik termasuk analisis segregasi, analisis keterkaitan,
analisis asosiasi, metode simulasi dan algoritma komputer untuk semua desain studi utama yang
diterapkan Masyarakat

Internasional Epidemiologi Genetik menggambarkan bidang studi sebagai perkawinan antara

disiplin ilmu genetika dan epidemiologi (IGES 2003). Ini menekankan kebutuhan.