1. Kenapa andi kecing jongkok ?

pada umumnya lk kencing berdiri , saat ini berubah menjadi jongkok. Alasannya bisa
disebabkan ada kelainan pada organ genital andi , untuk kencing alurnya kan dari ren –
ureter-vesika urinaria- uretra. Normalnya uretra terletak pada gland penis, sehingga ketika
kencing maka aliran urinya mancur , Kalau dia jongkok berati kencingnya gak mancur
kemungkinan letak dari meatus uretra externusnya tidak berada di gland penis sehingga
kencingnya merembes makanya kurang nyaman berdiri jadilah jongkok .
2. Apakah ada hubungan jenis kelamin ,dan umur pada penyakit andi?
Insiden Disorders of sex development (DSD) adalah 1 : 4500 – 1 : 5000 bayi lahir
hidup. Dimana 50% kasus 46, XY dapat diketahui penyebabnya dan 20% secara keseluruhan
dapat diagnosis secara molekular. Di Semarang jumlah penderita yang datang rata-rata 2
orang perminggu. Sejak tahun 1991 jumlah penderita yang terdaftar pada laboratorium
Sitogenetika Pusat Riset Biomedik FK Undip Semarang untuk pemeriksaan 3 kromosom
(sebagai penentu jenis kelamin) >400 orang. Namun sebagian kasus ambiguitas seksual itu
memeriksakan diri saat anak itu sudah berusia di atas 2 tahun bahkan sudah beranjak
dewasa dengan pengasuhan gender yang tidak sesuai, sehingga keadaan ini sangat
memprihatinkan di Indonesia.
3. Mengapa dokter puskesmas menjelaskan jika ada kalainan seperti ini seharusnya
segera dirujuk ?
Sebab dari hasil pemeriksaan fisik kemungkinan DSD, sehingga untuk Penatalaksanaan
optimal untuk disorder of sex development(DSD) membutuhkan peran dari tim multidisiplin
ilmu, meliputi lingkup psikososial, medis, dan pembedahan serta disiplin ilmu subspesialis
lainnya seperti neonatologi, endokrinologi, urologi, ginekologi, ahli genetik, konselor,
psikiater atau ahli psikologi, perawat dan pekerja sosial.
- Lingkup Penanganan Psikososial
Manajemen psikososial pada DSD diantaranya adalah dengan melakukan gender
assignment & reassignment. Gender assignment (menentukan identitas kelamin)
sebaiknya dilakukan pada masa neonatus. Semakin lama menunda penentuan jenis
kelamin, dapat menimbulkan risiko terjadinya penolakan terhadap eksistensi anak
penderita DSD oleh kedua orangtua yang diperkirakan dapat mengganggu aspek
tumbuh kembang anak terutama pada perkembangan organ reproduksi selanjutnya.
Semakin lama penentuan jenis kelamin akan berpengaruh pula pada prognosis dan
pemilihan terapi yang akan menentukan kapan dimulainya pemberian terapi
hormonal, jenis terapi hormonal yang dipilih serta lama pemberiannya, pemilihan
waktu yang tepat untuk pembedahan, hingga potensi seksualitas dan fertilitas pada
DSD di usia dewasa yang mempengaruhi kualitas hidupnya. Jika penentuan jenis
kelamin masih sulit ditentukan, sebaiknya para ahli yang menangani rutin memberikan
penjelasan dan konseling terhadap pihak orang tua sehingga dapat memulai adaptasi
terhadap 9,10 kondisi yang dihadapi.
Dalam tatalaksana DSD dapat pula dilakukan gender reassignment (menentukan
kembali identitas kelamin). Usia 18 bulan dianggap sebagai batas atas dalam
melakukan gender reassignment. Jika gender reassignment baru dilakukan pada usia
balita atau usia anak-anak, evaluasi psikososial sangat penting, karena sudah terjadi
perkembangan perilaku berdasarkan jenis kelamin yang baru. Manajemen informasi
 kepada anak penderita DSD oleh konselor merupakan hal yang penting dipahami.
Dengan melakukan manajemen informasi yang baik, diharapkan penyandang DSD
dapat menerima kondisinya saat ini, mampu menjalankan terapi yang
berkesinambungan, serta mendapat edukasi mengenai perkembangan pubertas,
seksualitas, dan kemungkinan potensi fertilitas dimasa mendatang. Manajemen
informasi juga diberikan kepada orangtua anak dengan DSD terkait dengan kondisi,
prognosis, dan pengetahuan orangtua tentang DSD. menerima kondisinya saat ini,
mampu menjalankan terapi yang berkesinambungan, serta mendapat edukasi
mengenai perkembangan pubertas, seksualitas, dan kemungkinan potensi fertilitas
dimasa mendatang. Manajemen informasi juga diberikan kepada orangtua anak
dengan DSD terkait dengan kondisi, prognosis, dan pengetahuan orangtua tentang
DSD.
4. Mengapa harus menunda penentuan jenis kelamin , akta walaupun sex
of rearingnya laki-laki?
5. Bagaimanakah interpretasi p fisik umum?
a. Belum ada rambut pubis : pertumbuhan rambut pubis di mulai pada masa pubertas ,
normalnya pada laki-laki pada usia 11-12 tahun rambut pubis mulai tumbuh.
b. Ukuran phalus 2 cm : micro phallus ( dikatakan microphalus jika kecil dari 2,5 cm )normal
5-6 cm
c. Terdapat khordae: Pada hipospadia sering ditemukan adanya chorda. Chorda adalah
adanya pembengkokan menuju arah ventral dari penis.4Hal ini disebabkan oleh karena
adanya atrofi dari corpus spongiosum, fibrosis dari tunica albuginea dan fasia di atas
tunica, pengencangan kulit ventral dan fasia Buck, perlengketan Antara kulit penis ke
struktur disekitarnya, atau perlengketan Antara urethral plate ke corpus cavernosa
d. Skrotum bifida
e. Hipospadia phenoskrotal : Kata hipospadia berasal dari bahasa Yunani yaitu Hypo, yang
berarti dibawah, dan Spadon, yang berarti lubang.4,5 Hipospadia dapat didefinisikan
sebagai adanya muara urethra yang terletak di ventral atau proximal dari lokasi yang
seharusnya.
- Klasifikasi : Klasifikasi hipospadia terbagi berdasarkan lokasinya. Klasifikasi yang
paling sering digunakan adalah klasifikasi Duckett yang membagi hipospadia menjadi
3 lokasi, yaitu anterior (Glandular, coronal, dan distal penile), middle (midshaft dan
proximal penile), dan posterior (Penoscrotal, scrotal, dan perineal). 25,26 Lokasi
yang paling sering ditemukan adalah di subcoronal
- etiologi : Etiologi hipospadia sangat bervariasi dan multifaktorial, namun belum
ditemukan penyebab pasti dari kelainan ini. Beberapa penelitian mengemukakan
semakin berat derajat hipospadia, semakin besar terdapat kelainan yang mendasari.
Beberapa kemungkinan dikemukakan oleh para ahli mengenai etiologi
hipospadia. Adanya defek pada produksi testosterone oleh testis dan kelenjar
adrenal, kegagalan konversi dari testosteron ke dihidrotestoteron, defisiensi
reseptor androgen di penis, maupun penurunan ikatan antara dihidrostestoteron
dengan reseptor androgen dapat menyebabkan hipospadia.
Adanya paparan estrogen atau progestin pada ibu hamil di awal kehamilan
dicurigai dapat meningkatkan resiko terjadinya hipospadia. Lingkungan yang tinggi
 terhadap aktivitas estrogen sering ditemukan pada pestisida di sayuran dan buah,
susu sapi, beberapa tanaman, dan obat-obatan. Namun beberapa penelitian
mengemukakan bahwa pil kontrasepsi tidak menimbulkan hipospadia
f. gonad belum turun ke skrotum :
6. Bagaimana hasil interpretasi pemeriksaan analisis kromosom ?
Hasilnya 46 , XY = andi laki-laki . proses reproduksi untuk penentuan
kelamin tergantung dari kromosom kelamin. Jumlah normal kromosom pada manusia
adalah 44 dan di tambah kromosom kelamin menjadi 46. Seorang anak menerima 23
kromosom dari setiap orang tua. Ia menerima 22 pasang otosom, yaitu kromosom
biasa yang jelas lain dari kelamin. Terdapat dua kromosom kelamin, yaitu X atau Y.
Kelamin di tentukan oleh ayah anak, sebab hanya sperma yang mambawa kromosom
Y. sedangkan Ovum berisi 22 kromosom biasa dan satu kromosom X. Dengan
demikian maka 44 tambah XX (dua kromosom kelamin )satu X dari ibu dan satu X
dari ayah menghasilkan seorang anak perempuan. Tetapi tambah XY, X dari ibu dan
satu kromosom kelamin Y dari ayah maka akan menghasilkan seorang anak laki-laki.
Jadi kelamin ditentukan oleh ayah anak sesuai dengan pembagian yang diterimanya
dari 2 kromosom kelamin tersebut ( X dan Y ).

7. Bagaimana pemeriksaan genitografi dan hasilnya?

Genitografi adalah pemeriksaan secara radiografi yang menunjukan
gambaran anatomi traktus genitalia bagian dalam. Salah satu pemeriksaan yang
dilakukan di Instalasi Radiologi adalah pemeriksaan Genitografi. Pemeriksaan
Genitografi ini dilakukan pada pasien anak kecil dengan klinis ambigous. Kelainan
pada sistem genitalia yang diragukannya jenis kelamin pada anak kecil tersebut.

pada pemeriksaan ini digunakan kontras media positif yang akan dimasukan
melalui kateter. Hasil dari pemeriksaan Genitografi ini di buat foto rontgen dan hasil
foto rongten tersebut di konsulkan ke radiolog sehingga didapatkan hasil diagnosa
dari pasien tersebut. Dari hasil pengamatan tersebut dapat di ambil beberapa
kesimpulan.

8. Mengapa dokter spesialis menjelaskan andi menderita kelainan

kromosom XY DSD?
Disorders of Sex Development (DSD) adalah suatu kelainan kongenital di
manaperkembangan alat kelamin di tingkat kromosom, gonad, atau anatomi terjadi secara
abnormal. Dicurigai ambiguous genitalia apabila alat kelamin penis telalu kecil atau klitoris
 terlalu besar atau bilamana skrotum melipat garis tengah sehingga tampak seperti labia
mayora 1 yang tidak normal dan gonad tidak teraba.
Sejak tahun 2006, European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) dan
Lawson Wilkins Pediatrics Endocrine Society (LWPES) telah mengeluarkan
konsensus mengenai nomenklatur baru dalam diagnosis DSD. Dalam konsensus ini,
terdapat perubahan-perubahan dalam penyebutan kelainan-kelainan DSD maupun
klasifikasi dari DSD. Konsensus ini telah mengganti istilah Female
pseudohermaphroditism menjadi 46 XX DSD, male pseudohermaphroditism menjadi
46 XY DSD, sedangkan true hermaphrodite menjadi Ovotesticular DSD.
9. Pemeriksaan lanjutan DSD?
PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Pemeriksaan darah
- Serum elektrolit
- kadar gula darah
- kadar reseptor androgen
- kadar hormon (17-OH progesteron, LH, FSH, rasio testosteron/DHT)
b. Analisa kromosom
Dua cara untuk melakukan tes kromosom ini yaitu:
- Kariotyping: Pemeriksaan genetika untuk memastikan bahwa karyotipe bayi/anak
adalah XY atau XX atau mungkin yang lain (XO, XXY atau lainnya).
- Fluorescent in situ hybridisation (FISH) analysis: Biasanya digunakan untuk
mendeteksi delesi atau adisi kromosom submikroskopik (sangat kecil).

Selanjutnya dilakukan pemeriksaan radiologi (USG/scaning), biokimia, dan genetika.

Pemeriksaan radiologis diperlukan untuk melihat anatomis alat 6
c. Tes Biokimiawi
Untuk melihat jumlah atau aktivitas dari keyprotein. Gen mengandungi kode DNA
untuk membuat protein. Sekiranya ada abnormalitas pada jumlah atau aktivitas dari
protein menampakkan signal adanya gen yang tidak berfungsi secara abnormal.
Misalnya, skrining biokimia dapat mendeteksi bayi yang ada kondisi metabolik seperti
bayi dengan genital ambiguous karena 6 kekurangan enzim 5-alfa reduktase
10.Bagaimana kah tatalaksana dari DSD?
a. Lingkup Penanganan Medikamentosa
Penatalaksanaan medikamentosa meliputi pemberian terapi hormonal. Pemberian
terapi hormonal termasuk dalam upaya pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis DSD
sesuai dengan klasifikasinya. Pemberian terapi hormon pada DSD berdasarkan atas
kebutuhan hormon seks untuk menginisiasi maturasi pubertas. Terapi hormonal ini
dapat dilakukan pada saat usia penyandang DSD memasuki usia pubertas. Jika terlalu
lama menunda terapi hormon dapat menimbulkan keterlambatan perkembangan
genitalia, fungsi reproduksi dan fungsi seksual serta mempengaruhi kualitas hidupnya di
masa mendatang. Bila pasien menjadi laki-laki, tujuan pengobatan untuk mendorong
perkembangan maskulinasi dan menekan perkembangan feminisasi. Bila perkembangan
 mengarah kepada perempuan maka tujuan pengobatan adalah mendorong karakteristik
seksual ke arah feminim dan menekan perkembangan maskulin. Pada congenital adrenal
hyperplasia (CAH) diberikan glukokortikokoid dan hormon untuk retensi garam.
Pengobatan dengan hormon seks biasanya dimulai pada saat pubertas dan
glukokortikoid dapat dilakukan lebih awal bila diperlukan, biasanya dimulai saat
diagnosis ditegakkan.
b. Lingkup Penanganan Pembedahan
Terapi pembedahan berupa genitoplasty dapat dilakukan jika diagnosis sudah
ditegakkan dan hasil luaran pasca operasi bermanfaat dalam penentuan jenis kelamin di
usia dewasa. Genitoplasty merupakan jenis terapi yang bersifat irreversible seperti
dilakukannya kastrasi dan reduksi phallus pada DSD yang akan menjadi wanita dan
reseksi utero-vagina pada DSD yang akan menjadi pria. Pemilihan terapi pembedahan
tidak boleh dilakukan sebelum dilakukan pemeriksaan endokrin dan pendekatan terapi
psikososial.
Setelah menjalankan operasi, penatalaksanaan lainnya yaitu aspek psikososial dan
medikamentosa harus dijalani secara teratur. Rangkaian penatalaksanaan ketiganya
saling mendukung satu sama lain. Terapi pembedahan gonad saat ini juga dinilai
penting, terutama pada kasus 46XY DSD, dimana umumnya testis masih tetap berada di
dalam rongga abdomen. Kemungkinan adanya diferensiasi gonad ke arah keganasan
membuat terapi pengangkatan gonad dibutuhkan. Pemeriksaan biopsy gonad kadang
juga diperlukan untuk membuktikan adanya kelainan 11 disgenesis gonad atau adanya
kondisi ovotestis