1. Apa makna klinis dari kalimat di atas?

Debby, malika, fira

Amri yang sudah berusia 12 tahun normalnya sudah mampu berdiri, duduk tanpa
dibantu, merangkak, dan babbling serta menyebut kata konsonan berulang seperti papa
mama. Amri yang belum bisa duduk dan merangkak berarti mengalami keterlambatan
perkembangan motoric kasar dan belum bisa berbicara menandakan terdapat
keterlambatan perkembangan bicara dan Bahasa. Gangguan tonus otot dan
keterlambatan perkembangan bicara dan Bahasa merukapan manifestasi dari sindroma
down.
2. Apa makna klinis dari kalimat di atas? Malika, fira, sisi
Amri yang sudah berusia 12 bulan memiliki masalah makan yaitu belum bisa makan
padat, sehingga masih diberi bubur saring kemungkinan disebabkan oleh gangguan
tonus otot/hipotoni otot-otot oromotor (rahang, gigi, lidah, bibir, palatum, pipi, faring,
laring)
3. Bagaimana asupan gizi yang baik untuk anak usia 12 bulan?
Pemberian ASI dilanjutkan hingga usia 2 tahun, oleh karena ASI masih mengandung
zat-zat gizi yang penting walaupun jumlahnya tidak memenuhi kebutuhan. Selain ASI
diteruskan harus memberikan makanan lain sebagai pendamping ASI yang diberikan
pada bayi dan anak mulai usia 6 sampai 24 bulan. MP-ASI yang tepat dan baik
merupakan makanan yang dapat memenuhi kebutuhan gizi terutama zat gizi mikro
sehingga bayi dan anak dapat tumbuh kembang dengan optimal. MP-ASI diberikan
secara bertahap sesuai dengan usia anak, mulai dari MP-ASI bentuk lumat, lembik
sampai anak menjadi terbiasa dengan makanan keluarga. Berdasarkan komposisi bahan
makanan MP-ASI dikelompokkan menjadi dua yaitu : 1) MP-ASI lengkap yang terdiri
dari makanan pokok, lauk hewani, lauk nabati, sayur dan buah 2) MP-ASI sederhana
yang terdiri dari makanan pokok, lauk hewani atau nabati dengan sayur atau buah. MP-
ASI yang baik apabila : Padat energi, protein dan zat gizi mikro yang sudah kurang
pada ASI (Fe, Zinc, Kalsium, Vit. A, Vit. C dan Folat), Tidak berbumbu tajam,
menggunakan gula, garam, penyedap rasa, pewarna dan pengawet secukupnya, Mudah
ditelan dan disukai anak dan Tersedia lokal dan harga terjangkau.
 sumber: gizi.depkes.co.id
4. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa pada
gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa.
a. Apa interpretasi dan mekanisme abnormalitas dari hasil pemeriksaan KPSP diatas?
Pemeriksaan KPSP amri yang berusia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa
pada gerak kasar, gerak halus, bicara, dan bahasa. Menandakan amri mengalami global
developmental delay yaitu terdapat penyimpangan pada perkembangan dengan
keterlambatan pada beberapa aspek perkembangan yang dapat disebabkan oleh kelainan
genetik (sindroma down)
b. Kapan dilakukan pemeriksaan KPSP?
IDAI bersama DEPKES menyusun penggunaaan KPSP sebagai alat praskrening
perkembangan sampai anak usia 6 tahun, pemeriksaan dilakukan setiap 3 bulan untuk di
bawah 2 tahun dan setiap 6 bulan hingga anak usia 6 tahun. Tujuan untuk mengetahui
perkembangan anak normal/sesuai umur atau ada penyimpangan.
c. Bagaimana cara pemeriksaan KPSP?
Pemeriksaan KPSP adalah penilian perkembangan anak dalam 4 sektor perkembangan
yaitu : motorik kasar, motorik halus, bicara/bahasa dan sosialisasi /kemandirian. Dilakukan
menggunakan form kuesioner dan alat bantu pemeriksaan berupa : bola, boneka, kubus sisi
2,5 cm, benang wol merah, kertas, krayon, kismis,kerincingan,lonceng.

Interpretasi :
 Hitung jawaban Ya (bila dijawab bisa atau sering atau kadang-kadang)
 Hitung jawabab Tidak (bila jawaban belum pernah atau tidak pernah)
 Bila jawaban YA = 9-10, perkembangan anak sesuai dengan tahapan
perkembangan (S)
 Bila jawaban YA = 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M)
 Bila jawaban YA = 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan (P).
 Rincilah jawaban TIDAK pada nomer berapa saja
DOWN SYNDROME
Diagnosis banding
1. Hipotiroidisme Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat dilihat dari
aktifitasnya, karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas,
sedangkan anak dengan sindrom down sangat aktif
2. Akondroplasia
3. Rakitis
4. Sindrom turner

Diagnosis kerja
Global developmental delay et causa sindroma down

Algoritma penegakan diagnosis

Definisi
Sindroma Down (SD) adalah suatu kelainan kongenital multipel akibat kelebihan
materi genetik pada kromosom 21 (trisomi). Sindrom Down berkaitan dengan retardasi mental,
kelainan kongenital terutama jantung, dan disfungsi/ penyakit pada beberapa organ tubuh.
Anak dengan SD memiliki berbagai kelainan kongenital dan masalah kesehatan, di antaranya
gangguan pendengaran (75%), otitis media (50%-70%), kelainan mata (60%) termasuk katarak
(15%) dan gangguan refraksi berat (50%), kelainan jantung bawaan (50%), obstructive sleep
apnea (50%-75%), penyakit tiroid (15%), atresia gastrointestinal (12%), dislokasi sendi
panggul yang didapat (6%), leukemia dan penyakit Hirschprung (<1%)

Epidemiologi
Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka
kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental. Menurut
Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap
SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia
lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur
(ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan

Etiologi
 Seperti telah diketahui manusia yang normal mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang
kromosom, yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom sex dalam tiap sel
pada tubuhnya. Tiap pasang autosom ditandai dengan nomor dari mulai nomor 1 sampai
dengan 22. Menurut etiologinya sindrom Down ini dibagi menjadi tiga tipe;
1. Trisomi
Menurut Thompson and Thompson, Cohen (2001): bahwa kelainan kromosom yang
sering terjadi pada sindrom Down adalah trisomi 21. Pada penderita sindrom Down tipe
ini dalam tiap–tiap sel pada tubuhnya terdapat 47 kromosom dengan kelebihan pada
kromosom 21, kelebihan kromosom ini dihasilkan dari suatu proses yang disebut “non–
disjunction“.
2. Translokasi
Translokasi yaitu terjadinya pertukaran segmen antara kromosom–kromosom non–
homolog atau hilangnya sebagian segmen dari sebuah kromosom, sebagian segmen dari
sebuah kromosom. Pada penderita sindrom Down tipe translokasi ini jumlah
kromosomnya normal yaitu 46 kromosom. Apabila kromosom–kromosom pada salah
satu penderita sindroma Down ini diamati secara teliti, didapatkan bahwa walaupun
jumlah sesungguhnya normal, kromosom– kromosomnya sendiri tidak normal. Yang
biasa ditemukan adalah salah satu kromosom 21 menyatu pada kromosom lain,
biasanya kromosom 15 (golongan D). Apabila diteliti dibawah mikroskop, kromosom
15 lebih besar dari biasanya. Hal ini terjadi karena adanya pertukaran antara sebagian
besar lengan panjang kromosom 21 (golongan D (14 – 15). Pertukaran material
kromosom antara kromosom golongan D (14-15) dengan kromosom 21 (golongan G)
disebut tipe D/G. Selain tipe D/G, juga ditemukan translokasi antara kromosom 21
dengan kromosom golongan G lainnya disebut tipe G/G, tetapi hal tersebut sangat
jarang terjadi.
3. Mosaic
Penderita sindroma Down tipe ini mempunyai dua macam populasi sel di dalam
tubuhnya. Sebagian sel mengandung komplemen kromosom normal dengan hanya
mempunyai dua kromosom 21, sedangkan yang lain mempunyai dua kromosom 21,
sedangkan yang lain mempunyai tiga kromosom 21 (gabungan sel–sel dengan 46
kromosom dan 47 kromosom). Jadi bentuk mosaik adalah suatu jenis dari kelainan
antara sindrom Down dan keadaan normal. Apabila jumlah sel yang mengalami trisomi
dalam populasi sel tubuhnya sedikit, tanda–tanda klinis yang ada seringkali sulit untuk
menentukan, apakah seseorang menderita sindrom Down atau bukan. Makin besar
 proporsi sel–sel dengan kromosom normal makin besar kemungkinan anak tampak
normal. Kemungkinan timbulnya mosaik ini karena terjadi “non–disjunction“. Setelah
pembentukan zigot. Pada permulaan zigot mempunyai jumlah kromosom yang normal.
Tetapi kadang–kadang selama awal perkembangan zigot pada waktu pembelahan sel
yang kedua atau mungkin yang ketiga terjadi “non – disjunction”, sebagian hasilnya
beberapa dari sel tersebut mempunyai jumlah kromosom normal yaitu 46 kromosom
dan beberapa sel lagi trisomi 21 yaitu 47 kromosom. Sel–sel yang mempunyai jumlah
kromosom normal yaitu 46 kromosom akan memproduksi sel secara terus menerus
dengan 47 kromosom dan 46 kromosom sedangkan sel dengan hanya 45 kromosom
menjadi letal. Mekanisme yang sebenarnya dari mosaik pada penderita sindrom Down
ini masih belum jelas.

Faktor risiko
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan
tiroid.

GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

Diagnosis banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara spesifik,
gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini, terdapat beberapa penyakit
atau gangguan dengan gambaran serupa GDD, namun memiliki beberapa perbedaan yaitu
retardasi mental, palsi serebral, Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism
Spectrum Disorder (ASD).

Algoritma Penegakan Diagnosis

Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara seksama
tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap keterlambatan
perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu
perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian
anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau
perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah
secara jelas terdiagnosis saat infant.

Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali
beresiko terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan
metabolik, dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak.
Anak dengan resiko lingkungan termasuk didalamnya ibu yang masih muda dan tidak
berpengalaman serta ibu yang tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang
hidup dalam keluarga bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan
sering menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti
myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21 diketahui memiliki hubungan
dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi
virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta
perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan dengan HIV.
Pemeriksaan fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik. Pengukuran
lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali) adalah bagian penting
dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan
kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat.
Sebagai tambahan, pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat
dilakukan saat infant, dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti
arah cahaya lampu. Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan
adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan test dengan menggunakan brain-
stem evoked potentials pada infant. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran
dapat dites dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat
diperiksa menggunakan audiometer portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari
infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara
kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara
menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal seperti tuberous
sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus
meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti adanya
primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan tonus.
Pemeriksaan penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan gangguan
perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal
ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya
antara lain: skrinning metabolik, tes sitogenik, skrining tiroid, imaging dan EEG.

Definisi
Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG)
adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak,
diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup
sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak
berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka
istilah yang dipergunakan adalah retardasi mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita
retardasi mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG
seperti penyakit neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek kognitif
berfungsi baik.

Epidemiologi
 Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di Amerika
Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak berumur<5 tahun. Penelitian
oleh Suwarba dkk. di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah
2,3 %. Etiologi KPG sangat bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas
kromosom, asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20% nya
belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan global dapat dicegah
seperti paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.
Menurut penelitian Deborah M dkk. Prevalensi KPG di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari 12 bulan (67%). Rasio laki-
laki dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada
16 (24%), belum bisa berbicara dan berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12
(18%) pasien. Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan
pada 68% kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29% mikrosefali, 20%
dicurigai suatu sindrom. Evaluasi perkembangan menunjukkan 40 (60%) terlambat pada
seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak
adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral disgenesis, palsi serebral.

Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan
neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan neuromuskular. Tabel
berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi KPG :
Kategori Komentar
Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah diidentifikasi,
Teridentifikasi dalam 20% dari misalnya Sindrom Down
mereka yang tanpa tanda-tanda  Penyebab genetik yang tidak terlalu
neurologis, kelainan dismorfik, atau jelas pada awal masa kanak-kanak,
riwayat keluarga misalnya Sindrom Fragile X, Sindrom
Velo-cardio-facial (delesi
22q11),Sindrom Angelman, Sindrom
Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria
maternal, mukopolisakaridosis, distrofi
muskularis tipe Duchenne, tuberus
sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan
delesi subtelomerik.
Metabolik  Skrining universal secara nasional
Teridentifikasi dalam 1% dari mereka neonatus untuk fenilketonuria (PKU)
yang tanpa tanda-tanda neurologis, dan defisiensi acyl-Co A Dehidrogenase
kelainan dismorfik, atau riwayat rantai sedang.
keluarga  Misalnya, kelainan siklus/daur urea
 Endokrin  Terdapat skrining universal neonatus
untuk hipotiroidisme kongenital
Traumatik  Cedera otak yang didapat
Penyebab dari lingkungan  Anak-anak memerlukan kebutuhan
dasarnya seperti makanan, pakaian,
kehangatan, cinta, dan stimulasi untuk
dapat berkembang secara normal
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh
dengan kekerasan, penuh ketakutan,
dibawah stimulasi lingkungan mungkin
tidak menunjukkan perkembangan yang
normal
 Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi
yaitu ketika kebutuhan anak diluar
kapasitas orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron
Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat mengganggu
Perkembangan Koordinasi perkembangan secara umum
(Dispraksia)
Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
 Meningitis neonatal
Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-
obatan saat masa kehamilan
 Anak: Keracunan timbal
Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010)

KUESIONER PRASKRINING PERKEMBANGAN

Anak mempunyai ciri yang khas yang berbeda dengan dewasa adalah mengalami
proses pertumbuhan dan perkembangan. Dalam upaya meningkatkan kualitas anak untuk
tercapainya tumbuh kembang yang optimal maka terpenuhi: (1) kebutuhan dasar anak tersebut
(2) deteksi dini adanya keterlambatan perkembangan.(3) intervensi dini.
Monitoring perkembangan secara rutin dapat mendeteksi adanya keterlambatan
perkembangan secara dini pada anak. IDAI bersama DEPKES menyusun penggunaaan KPSP
sebagai alat praskrening perkembangan sampai anak usia 6 tahun, pemeriksaan dilakukan
setiap 3 bulan untuk di bawah 2 tahun dan setiap 6 bulan hingga anak usia 6 tahun.Tujuan
untuk mengetahui perkembangan anak normal/sesuai umur atau ada penyimpangan.
Pemeriksaan KPSP adalah penilian perkembangan anak dalam 4 sektor perkembangan yaitu :
motorik kasar, motorik halus, bicara/bahasa dan sosialisasi /kemandirian.