LI. 1.

Memahami dan menjelaskan pembelahan sel

LO. 1. Memahami dan menjelaskan mitosis

Mitosis adalah pembelahan sel yang terjadi secara tidak langsung (Setjo, 2004). Hal
inidikarenakan pada pembelahan sel secara mitosis terdapat adanya tahapan-tahapan
tertentu.Tahapan-tahapan (fase-fase) yang terdapat pada pembelahan mitosis ini meliputi:
profase,metafase, anafase, dan telofase.

Mitosis terjadi di dalam sel somatik yang bersifat meristematik, yaitu sel-sel yang hidup
terutama sel-sel yang sedang tumbuh (ujung akar dan ujung batang). Proses pembelahan
secara mitosis menghasilkan dua sel anak yang identik dan bertujuan untuk
mempertahankan pasangan kromosom yang sama melalui pembelahan inti secara berturut-
turut.

Mitosis pada tumbuhan terjadi selama mulai dari 30 menit sampai beberapa jam
danmerupakan bagian dari suatu proses yang berputar dan terus-menerus. Pada praktikum
kaliini digunakan akar bawang merah ( Allium cepa ) karena jaringan akar bawang merah
( Alliumcepa) merupaskan jaringan yang mudah ditelaah untuk pengamatan mitosis (Sugiri,
1992).

Proses mitosis ini terjadi bersama dengan pembelahan sitoplasma dan bahan-bahan diluar inti
sel. Pada mitosis setiap induk yang diploid (2n) akan menghasilkan dua buah selanakan yang
masing-masing tetap diploid serta memiliki sifat keturunan yang sama dengansel iduknya

Sel bertambah banyak dengan cara membelah diri. Sel-sel tubuh (sel somatis) misalnya sel
otot, sel saraf, sel kulit, sel darah putih dan lain-lain membelah diri dengan cara mitosis.
Sedangkan sel-selkelamin (sel gamet) yaitu ovum dan spermatozoa membelah diri dengan
cara meiosis.

1.Pembelahan mitosis
Setiap 1 sel mengalami pembelahan mitosis akan dihasilkan 2 sel baru yang sama dengan
selsemula. Jadi dalam proses ini terjadi proses copy (penyalinan). Dengan demikian dapat
dihasilkan salinan-salinan sel baru seperti induknya hingga menjadi triliunan jumlahnya.
Pembelahan mitosis terdiri atas 7 fase yaitu :

a.Interfase adalah fase terpanjang, dengan ciri-ciri:

-Sel tampak tidak aktif, tetapi memiliki arah berlawanan
-Terjadi proses replikasi DNA
-Sentriol membelah
-Protein disintesis secara aktif
b.Profase adalah tahap pertama mitotik, dengan ciri-ciri:
-Nukleolus kabur dan kromatin (gabungan hasil replikasi DNA dengan protein)terkondensasi
menjadi kromosom. Masing-masing kromosom hasil replikasi mengandung2 kromatid yang
mengandung informasi genetik yang sama.
-Mikrotubulus sitoskeleton berubah fungsi dari mempertahankan bentuk sel menjadi
fungsimembangun spindel mitotik dari bagian sentrosom.
c.Prometafase, dengan ciri-ciri:
-Membran inti menghilang
-Terjadi elongasi sebagian spindel mitotik dari sentrosom menuju kinetokor, berkas
protein pada sentromer kromosom masing-masing pasangan bergabung.
-Terjadi elongasi spindel lainnya menuju kromosom, tumpang tindih di pusat sel.
d.Metafase, dengan ciri-ciri:
-Tegangan serat spindel membuat kromosom berada satu bidang pada pusat sel
e.Anafase, dengan ciri-ciri:
-Spindel memendek, kinetokor memisah, kromatid ditarik ke kutub berlawanan
f.Telofase, dengan ciri-ciri:
-Kromosom tiba di kutub dan spindel yang telah ditarik berlawanan tak tampak
g.Sitokenesis
- Spindel yang tak terikat pada kromosom mulai menghilang sampai hanya bagian overlap
saja yang tampak
-Mikrotubulus diorganisasikan kembali menjadi sitoskeleton baru menuju ke tahapinterfase
kembali

LO. 2. Memahami dan menjelaskan meiosis

Meiosis hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis,
terjadi perpasangan dari kromosom homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom
induk terhadap sel anak. Disamping itu, pada meiosis terjadi dua kali periode pembelahan sel,
yaitu pembelahan I (meiosis I) dan pembelahan II (meiosis II). Meiosis I dan meiosis II
terjadi pada sel tumbuhan.Demikian juga pada sel hewan terjadi meiosis I dan meiosis II.
Baik pada pembelahan meiosis I danII, terjadi fase-fase pembelahan seperti pada mitosis.
Oleh karena itu dikenal adanya profase I,metafase I, anafase I , telofase I, profase II, metafase
II, anafase II, dan telofase II. Akibat adanya dua kali proses pembelahan sel, maka pada
meiosis, satu sel induk akan menghasilkan empat sel baru,dengan masing-masing sel
mengandung jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk

Jika 1 sel gamet mengalami pembelahan meiosis secara sempurna akan dihasilkan 4 sel baru
yang memiliki set kromosom hanya separuh dari sel induknya. Jadi dalam proses ini terjadi
penggandaan namun tidak dengan cara copy (penyalinan). Dengan demikian dihasilkan sel-
sel baru namun semuanya hanya memiliki setengah dari kromosom sel semula. Pembelahan
meiosis terdiri atas 2 tahap utama yaitu meiosis I dan meiosis II. Pada kedua tahap tersebut
terjadi fase-fase pembelahan sebagaimana halnya pembelahan mitosis. Sel yang bakal
membelah secara meiosis adalah spermatogonium dan oogonium, yang memiliki 2 set
kromosom atau diploid (2N) namun memiliki4 set DNA atau tetraploid (4N).K romosom
selanjutnya digandakan menjadi sister chromatids atau homologous dyads. Langkah
selanjutnya adalah:

a.Profase I
-Pasangan dyads membentuk tetrads, kromatid non homolog berhubungan
menyilangmembentuk chiasma (crossing over)
b. Metafase I
-Spindel mengikat dyad pada kinetokor
-Tegangan spindel membuat tetrad berada di ekuator (pusat sel)
c. Anafase I
-Chiasmata menghilang dan kromatid homolog bergerak ke kutub berlawanand.
Telofase I
-Mulai proses sitokinesis (pembelahan) menghasilkan 2 sel anak haploid (1N)
e.Profase II
-Pembentukan spindel dimulai
-Sentrosom mulai bergerak ke kutub berlawanan
f.Metafase II
-Tegangan spindel membuat kromosom ada di bidang ekuator (pusat sel)
g.Anafase II
-Kromatid memisah dan menuju kutub berlawanan
h.Telofase II
-Mulai terjadi sitokinesis
i.Gamet yang bersifat haploid (1N) terbentuk
-Membran inti terbentuk
-Kromosom terdispersi sebagai kromatin
-Meiosis menghasilkan 4 sel anak, masing 1N kromosom dan 1N DNA.
-Lebih lanjut, dalam fertilisasi gamet spermatozoa dan gamet ovum bersatu membentuk zigot
dengan sifat diploid (2N)

Faktor-faktor yang mempengaruhi pembelahan sel

-Penempelan (sel bertumpu): sel membelah setelah sel bertumpu/menempel
-Kerapatan sel: sel berhenti membelah setelah seluruh permukaan dilipisi satu lapis sel
-Faktor pertumbuhan (growth factors): walau seluruh permukaan telah penuh sel, bila
ditambahi faktor pertumbuhan sel maka pembelahan sel berlangsung mengakibatkan
penumpukan sel

LI. 2. Memahami kelainan genetik.

LO. 2. Memahami dan menjelaskan jenis jenis kelainan genetik

Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan
oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan
tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan
watak kriminal, IQ dibawah normal.
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada laki – laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri – ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah
besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak
tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil – kecil dan jarang, IQ rendah,
umumnya steril.
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan
oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung
bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul
lebar, rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental
terbelakang.
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek,
mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita
adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah,
mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6
bulan saja.
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah
langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1
tahun.
Sindrom Cri du chat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak – anak.

LO. 3. Memahami dan menjelaskan cara menganalisa kelainan genetic

DIAGNOSIS PRENATAL INVASIF
Dengan makin meluasnya indikasi untuk melakukan diagnosis prenatal maka metode
yang tersedia untuk mendeteksi kelainan-kelainan genetik juga meningkat dengan cepat.
Selain amniosintesis, metode diagnostik invasif yang lain meliputi pemeriksaan villi korialis
(CVS), pemeriksaan darah janin (FBS) dan biopsi janin untuk indikasi yang spesifik. Sampel
yang diperoleh dengan metode ini digunakan untuk analisis sitogenetik (karyotipe dan FISH),
diagnosis DNA molekuker (deteksi mutasi langsung, lingkage analysis) dan atau evalusi
biokimia, tergantung pada apa yang diinginkan. Tiap prosedur invasif ini mempunyai
keuntungan dan kerugian yang perlu dipertimbangkan saat menawarkan pemeriksaan
diagnosis prenatal.2, 3
AMNIOSINTESIS MIDTRIMESTER
Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan amnion yang mengandung sel-sel
janin dan unsur biokimia dari rongga amnion. Pertama kali dilakukan pada tahun 1880 untuk
dekompresi polihidramnion. Pada tahun 1950 amniosintesis menjadi alat diagnostik ketika
mulai dilakukan pengukuran kadar bilirubin dalam cairan amnion untuk memantau
isoimunisasi rhesus. Amniosintesis untuk deteksi kelainan kromosom prenatal pertama kali
dilaporkan pada tahun 1967. Sejak itu amniosintesis diterima secara luas menjadi metode
untuk diagnosis prenatal untuk kelainan kromosom, penyakit-penyakit yang diturunkan, dan
beberapa infeksi kongenital.2, 3
PEMERIKSAAN VILLI KORIALIS
Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada trimester kedua mempunyai beberapa
kekurangan antara lain, diagnosis baru dapat diketahui pada usia kehamilan yang lebih lanjut
sehingga risiko untuk terminasi kehamilan lebih besar dan terminasi pada saat janin sudah
mulai bergerak menimbulkan beban emosional yang berat bagi pasien, sehingga diusahakan
untuk melakukan diagnosis prenatal pada trimester pertama.
Teknik pemeriksaan villi korialis pertama kali diperkenalkan di Cina pada tahun 1975
yang bertujuan untuk menentukan jenins kelamin janin dengan cara memasukkan kateter
halus ke dalam uterus dengan hanya dituntun perasaan taktil. Bila terasa ada hambatan,
kemudian pengisap dipasang dan dilakukan aspirasi potongan villi.3
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan pada usia kehamilan antara 10-12
minggu, untuk pemeriksaan sitogenetik, molekuler (analisis DNA) dan atau metode biokimia
yang dapat diaplikasikan pada jaringan villii. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali
kromosom, defek gen spesifik dan aktivitas enzym yang abnormal dalam kehamilan
terutama pada penyakit turunan.2, 3
PEMERIKSAAN DARAH JANIN
Pada tahun 1983, Daffos dkk memperkenalkan metode pengambilan darah janin
dengan tuntunan USG menggunakan jarum spinal ukuran 20-22 melalui perut ibu ke dalam
tali pusat. Teknik ini disebut juga kordosentesis, PUBS (percutaneous umbilical blood
sampling), fetal blood sampling atau furnipuncture. Kordosintesis adalah istilah yang sering
digunakan.7Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi atas indikasi diagnostik dan terapeutik.
Umumnya, pemeriksaan darah janin diindikasikan bila keuntungannya lebih banyak dari
kerugiannya. Sebelumnya pemeriksaan darah janin dilakukan untuk karyotype cepat namun
dengan teknik sitogenetik yang baru memakai metode FISH sampel dari villi korialis dan
amniosit juga dapat diperiksa dengan cepat. Indikasi lain untuk pemeriksaan ini adalah bila
ditemukan mosaik atau kegagalan kultur pada amniosintesis dan biopsi plasenta. Pemeriksaan
darah janin juga dilakukan pada wanita yang datang terlambat (usia kehamilan lanjut) pada
kunjungan antenatal dan menginginkan pemeriksaan karyotype atau untuk diagnosis prenatal
retardasi mental fragile-X
LI. 3 Prespektif islam

LO. 1. Sabar
Ar-Ra’d [24] Selamat sejahteralah kamu disebabkan kesabaran kamu. Maka amatlah baiknya
balasan amalmu.
Al-Mukminun [111] Sesungguhnya Aku membalas mereka pada hari ini
disebabkan kesabaran mereka; sesungguhnya mereka itulah orang yang berjaya.
Al-Furqan [75] Mereka itu akan dibalas dengan tempat yang tinggi di
Syurga disebabkan kesabaran mereka, dan mereka pula akan menerima di dalam syurga itu
ucapan selamat di dalamnya.
Al-Qasas [54] Mereka itu akan beroleh pahala dua kali disebabkankesabaran mereka; dan
juga kerana mereka menolak kejahatan dengan kebaikan, dan mereka menderma dari apa
yang Kami kurniakan kepada mereka.
Al-Insan [12] Dan kerana kesabaran mereka, mereka dibalas oleh Allah dengan syurga dan
(persalinan dari) sutera.
Al-A’raf [126] Wahai Tuhan kami, limpahkanlah kesabarankepada kami, dan matikanlah
kami dalam keadaan Islam (berserah bulat-bulat kepada-Mu).
Ali-Imran [200] Hai orang yang beriman! Bersabarlah kamu dan kuatkanlah
kesabaran kamu, dan bersedialah serta bertakwalah kepada Allah, supaya kamu berjaya.
Al-Baqarah [153] Wahai sekalian orang-orang yang beriman! Mintalah pertolongan (untuk
menghadapi susah payah dalam menyempurnakan sesuatu perintah Tuhan) dengan bersabar
dan dengan (mengerjakan) sembahyang; kerana sesungguhnya Allah menyertai (menolong)
orang-orang yang sabar.

LO. 2. Berperasangka baik

“Jauhilah prasangka itu, sebab prasangka itu pembicaraan yang paling dusta”
-HR. Muttafaqun alaihi.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell NA, dkk. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2000. 265-267.
Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20. Jakarta: EGC Penerbit Buku
Kedokteran.
2003. 515-518.
Pai, A.C. Dasar – dasar genetika. Ilmu untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc.
Alih
Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Penerbit Erlangga. Jakarta, 1987.
Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK
Univ –
GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1995.
Suryo, Ir. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta, 1990.
Yatim, W. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Penerbit Tarsito. Bandung, 1991