BAB II

PEMBAHASAN

SKENARIO
Seluas Cinta Ibu
Pada episode yang lalu, Sunny (15 tahun) terpaksa dibawa ke instalasi gawat darurat
RS setelah mengalami perdarahan akibat kecelakaan yang terjadi di depan rumahnya.
Ibunda Sunny cemas karena menurut dokter harus dilakukan tindakan yang
memerlukan transfusi darah. Ibunda Sunny bertambah cemas karena keinginannya
untuk mendonorkan darah kepada anaknya ditolak oleh dokter. Menurut dokter,
golongan darah ibunda Sunny adalah AB, sedangkan Sunny sendiri A. Ibunda Sunny
tidak mengerti mengapa karakter anaknya banyak yang berbeda dengan orang
tuanya. Menurut catatan rekam medis sebelumnya, Sunny dinyatakan Down
Syndrome berdasarkan karyotipping, selain itu juga memiliki buta warna.
Bagaimanakah nasib Sunny selanjutnya, tontonlah episode Seluas Cinta Ibunda
berikutnya hanya di stasiun televisi kesayangan anda.

Step 1 Identifikasi Kata sulit

 Down Syndrome : Kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan
kromosom 21
 Karyotipping : Metode analisis pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom di
sel somatis suatu individu
 Buta warna : Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen c yang
terdapat pada kromosom X

Step 2 Identifikasi Masalah

1. Bagaimana struktur dan jenis kromosom?
2. a. Apa peranan karyotipping?
b. Bagaimana pembuatan karyotipping?
3. Mengapa down syndrome bisa terjadi?
4. Apa saja gejala dari down syndrome?
5. Faktor predisposisi down syndrome?
6. Mengapa Sunny terkena buta warna?
7. Apa hubungan buta warna dengan pembelahan?
8. Apakah ada pewarisan down syndrome dan buta warna?
9. Mengapa golongan darah Sunny dan ibunya beda?

Step 3 Brainstorming
1. Struktur dan jenis kromosom
 Tipe kromosom
1. Autosom → sel tubuh → pewarisan sifat → n : 2n-2
2. Genosom → sel gamet → jenis kelamin → Y (laki-laki) dan X
(perempuan)
 Nukleosom → solenoid → kromatin → kromosom
 Jenis kromosom
1. Metasentris : sentromer di tengah, bentuk seperti huruf V
2. Submetasentris : sentromer di submedian, bentuk seperti huruf J
3. Akrosentris : sentromer di subterminal, bentuk seperti batang
4. Telosentris : sentromer di ujung kromosom, tidak ada pada manusia
 Berdasarkan jumlah sentromer
1. Monosentris : 1 sentromer
2. Disentris : 2 sentromer
3. Polisentris : banyak sentromer
 Panjang kromosom 0,2 - 50 μm; diameter 0,2 - 2 μm
 Semakin sedikit jumlah kromosom, panjang dan diameternya lebih besar
2. Karyotipping
a. Peran karyotipping
- Untuk melihat jumlah, bentuk, ukuran kromosom normal atau tidak
b. Pembuatan
Ambil 5 cc darah vena → sel eritrosit dipisahkan → tambahkan media kultur
kepada suspensi sel-sel leukosit → inkubasi selama 3 hari pada suhu 37 o C →
bubuhkan kolkhisin (untuk meniadakan gelendong inti dan menghentikan
 pembelahan mitosis) → pisahkam sel-sel leukosit → bubuhkan garam
hipotonik → sel-sel ditetapkan → sel-sel dijauhkan pada gelas preparat dan
diratakan → diberi warna → dilihat di mikroskop dan dibuat mikrofoto
3. Down syndrome
90% kasus down syndrome karena trisomi 21 nondisjunction → 75% waktu
pembentukan oosit dan 4% translokasi tak seimbang lokasi kromosom 21, 13,
14, 15.
4. Gejala down syndrome
1. IQ rendah (25 - 75) ≤ 40
2. Wajah khas (kepala lebar, tubuh pendek, lengan bengkok, wajah bulat, mulut
selalu membuka, ujung lidah besar, mata, hidung, mulut kotor karena
kurangnya kesadaran akan kebersihan diri)
3. Dulu umurnya hanya sampai 20 tahun tetapi sekarang bisa lebih lama karena
adanya antibiotik
5. Faktor predisposisi down syndrome
1. Virus / kerusakan radiasi → pada wanita tua
2. Kandungan antibodi tiroid tinggi
3. Sel telur akan mengalami kemunduran setelah 1 jam di tuba falopii tidak
dibuahi
4. Usia ibu → resiko
 20 - 30 tahun = 1 : 900
 33 tahun = 1 : 350
 40 tahun = 1 : 110
 46 tahun = 1 : 25
6. Penyebab buta warna
Dibawa oleh gen resesif c pada kromosom X, kemungkinan karena
1. Ibu carier dan bapak buta warna
2. Ibu buta warna dan bapak buta warna
7. Hubungan buta warna dan pembelahan
Buta warna dibawa oleh gen resesif c pada kromosom X dan karena terjadi pada
kromosom yang menentukan jenis kelamin maka pembelahan yang terjadi
adalah meiosis. Sehingga ketika terjadi persilangan antara buta warna atau carier
(perempuan) dengan normal atau buta warna bisa diturunkan sifat buta warna
 ketika muncul gen resesif c pada kromosom X akibat persilangan tersebut.
8. Down syndrome dan buta warna → bisa diwariskan
Contoh : P1 47XX +21 (down syndrome) >< 46XY

X +21 X X Y
F1 XX +21 XY +21 XX XY
9. Perbedaan golongan darah
Berkaitan dengan pewarisan antigen oleh suatu seri alel ganda. Orang yang
mempu memmbentuk antigen-A memiliki alel IA dalam kromosom, yang
mampu membentuk antigen-B akan memiliki alel I B dan yang memiliki alel IA
dan IB dapat membentuk antigen-A dan antigen-B, sedangkan yang tidak mampu
membentuk antigen sama sekali memiliki alel resesif i. Sehingga ketika terjadi
persilangan antara golongan darah yang berbeda dapat dihasilkan keturunan
dengan golongan darah yang beda dengan ibunya.

Step 4. Strukturisasi

Pembelahan

nondisjunction disjunction

mitosis meiosis mitosis meiosis

Down Syndrome Golongan Buta warna

darah

Step 5 L.O
1. Jumlah dan struktur kromosom
2. Kelainan genetik
a. Sex-linked
 b. Somatic-linked
3. Mekanisme pola pewarisan genetik secara normal

Step 6 Belajar Mandiri

Pada step ini, kami mempersiapkan diri untuk DKK 2 nanti. Dimulai pada hari
Senin, 21 September 2015 sampai hari Kamis, 28 September 2015.

Step 7 Sintetis