1.

Hipotiroid
Definisi
Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan produksi hormon
Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan produksi hormone tiroid atau
adanya defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat ditemukan sejak lahir  tiroid atau adanya
defek pada reseptornya. (1)

Tabel 1-1. Tipe Hipotiroid. (1)

Patofisiologi
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada
respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
 Hipotalamus membuat “thyrotropin releasing hormone (TRH)” yang
merangsang hipofisis anterior.
 Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH) yang
merangsang kelenjar tiroid.
 Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin =
T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi : konsumsi
oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolism protrein, karbohidrat, lemak,
dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain. (1)
Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 yaitu Hipotiroid kongenital. Dan
Hipotiroid dapatan.
a. Hipotiroid Kongenital
Penyebab hipotiroid kongenital dapat sporadis/ familial, gondok atau non gondok. Pada
banyak kasus, defisiensi hormon tiroid berat, dan gejala-gejala berkembang pada umur
beberapa minggu awal. Pada kasus lain, tingkat defisiensi yang lebih rendah terjadi dan
manifestasi dapat terlambat selama beberapa bulan atau beberapa tahun. (1)
Etiologi
1) Disgenesis Tiroid
Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi
hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bayi tidak ditemukan adanya sisa jaringan tiroid
(aplasia), sedangkan duapertiga lainnya jaringan tiroid yang tidak sempurna ditemukan
pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher. (1)
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala
walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan
transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T 4) yang memberikan kadar janin 25-50%
normal pada saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan secara bersamaan kadar TSH
meningkat memungkinkan pendeteksian neonatus dengan hipotiroid.Jaringan tiroid ektopik
(lidah, bawah lidah, subhioid) dapat memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama
bertahun-tahun atau dapat gagal pada masa anak-anak. Anak yang terkena biasanya datang
karena tumbuh massa pada dasar lidah atau pada linea mediana leher, biasanya setinggi
hioid. Kadang-kadang disertai dengan kista duktus tiroglossus. Pengambilan secara bedah
jaringan tiroid ektopik dari individu eutiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme karena
tidak memiliki jaringan tiroid yang lain. (1)
2) Antibodi Penyekat-Reseptor Tirotropin (TRBAb)
TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid (TBII). Penyebab
hipotiroidisme kongenital sementara yang tidak biasa adalah antibodi ibu yang lewat secara
transplasenta yang menghambat pengikatan TSH pada reseptornya pada neonatus. (1)
3) Sintesis Tiroksin yang Kurang Sempurna
Berbagai defek pada biosintesis hormon tiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme
kongenital, dan bila defeknya tidak sempurna akan terjadi kompensasi dan mulainya
 hipotiroidisme dapat terlambat selama beberapa tahun. Defek ini ditentukan secara genetik
dan dipindahkan dengan cara autosom resesif. (1)
4) Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium secara tidak sengaja
selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau hipertiroidism. Pemberian yodium
radioaktif pada wanita yang sedang menyusui juga terkontraindikasi karena dengan mudah
dieksresikan dalam susu. (1)
5) Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun yang terkait dengan
defek perkembangan kelenjar pituitaria atau hipotalamus. Lebih sering pada keadaan ini,
defisiensi TSH akibat defisiensi hormon pelepas tiroropin (TRH). Mayoritas bayi yang
terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel dan datang dengan hipoglikemi,
ikterus persisten,dan mikropenis bersama dengan displasia septo-optik, celah bibir linea
mediana, hipoplasia wajah tengah, dan anomali wajah linea mediana yang lain. (1)
6) Ketidaktanggapan Hormon Tirotropin
Hipotiroidisme kongenital ringan telah dideteksi pada bayi baru lahir yang selanjutnya
terbukti menderita pseudohipoparatiroidisme tipe Ia. Penyebab molekular resistensi
terhadap TSH pada penderita ini adalah gangguan menyeluruh aktivasi cAMP yang
disebabkan oleh defisiensi genetik subunit α guanin nukleotid pengatur protein. Keadaan
ketidaktanggapan TSH murni yang telah dideteksi, yaitu kadar T4 serum rendah, kadar
TSH serum dengan radioimmunoassay dan bioassay meningkat, dan tidak ada respon
terhadap pemberian TSH eksogen. (1)
7) Ketidaktanggapan Hormon Tiroid
Semakin bertambah jumlah penderita yang ditemukan yang menderita resistensi terhadap
kerja endogen dan eksogen T 4 dan T3. Kebanyakan penderita menderita gondok, dan
kadar T4, T3, T4 bebas, dan T3 bebas meningkat. Ketidaktanggapan ini dapat bervariasi di
antara jaringan. Mungkin ada tanda klinis hipotiroidisme yang tidak terlihat, termasuk
retardasi mental, retardasi pertumbuhan, dan maturasi skeleton terlambat ringan serta satu
manifestasi neurologis yaitu peningkatan hubungan gangguan hiperaktivitas defisit
perhatian. (1)
8) Penyebab Lain Hipotiroid (Obat)
 Hipotiroidisme kongenital dapat merupakan akibat dari paparan janin terhadap yodium
atau obat antitiroid yang berlebihan. Keadaan ini bersifat sementara dan tidak boleh keliru
dengan bentuk-bentuk hipotiroidisme lain. Pada neonatus, penggunaan antiseptik
mengandung yodium topikal pada kamar perawatan anak dan oleh ahli bedah juga dapat
menyebabkan hipotiroidisme kongenital sementara, terutama pada bayi dengan BBLR.
Sedangkan pada anak yang lebih besar, sumber yodium biasanya dalam sediaan paten yang
digunakan untuk mengobati asthma. (1)
Penegakkan Diagnosis
Manifestasi Klinis
Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki-laki.
Sebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi yang
baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang.
Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur umur minggu-
minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. Bayi dengan tampak
tenang dan mempunyai badan yang relatif gemuk biasanya lambat didiagnosa.(1)
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :
- Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.
- Suhu rektal < 35,5˚C dalam 0-45 jam pasca lahir.
- Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.
- Suara besar dan parau, tidak belajar berbicara.
- Hernia umbilikalis.
- Riwayat ikterus lebih dari 3 hari, karotenemia
- Miksedema (kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna)
- Makroglosi.
- Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).
- Kulit kering, dingin, dan “motling” (berbercak-bercak, terutama tungkai).
- Letargi.
- Gangguan minum dan menghisap
- Bradikardia (< 100/menit).
- Penampilan fisik sekilas seperti sindrom Down, namun pada sindrom Down bayi lebih
aktif.
- Hipotonia
- Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan, biasanya lamban.
- Mata terpisah lebar 
- Jembatan hidung sempit. (1)
Gejala pada anak besar
- Dengan goiter maupun tanpa goiter.
- Gangguan pertumbuhan (kerdil).
- Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.
- Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum umur 3 th.
- Aktivitas berkurang, lambat.
- Kulit kering.
- Miksedema.
- Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.
- Intoleransi terhadap dingin. (1)
Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila
ditemukan kadar T4 rendah disertai TSH meningkat maka diagnosis sudah dapat
ditegakkan.
 Pemeriksaan darah perifer lengkap, air kemih, tinja, kolesterol serum (biasanya
meningkat pada anak > 2 tahun).
 Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid.
Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan pengobatan
hormon tiroid tidak ada respon. (1)
Tatalaksana
Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
1) Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut(1)
 Tabel 2-2. Dosis obat SLT. (1)
2) Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal. (1)
3) Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukantherapeutic
trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada
perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis  pemberian + 100
μg/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid
T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid. (1)
4) Penundaan atau keterlambatan pengobatan akan meningkatkan risiko komplikasi. (1)
5) Monitoring pengobatan harus dilakukan setiap bulan pada tahun pertama dan selanjutnya
setiap 2-3 bulan. (1)
6) Pemantauan tumbuh kembang yang optimal namun hindari overtreatment.(1)
7) Kasus transien hipotiroid kongenital boleh tidak diobati, namun jika penurunan T4 dan
peningkatan TSH menetap harus segera diobati. (1)