Nama Penyakit Patofisiologi Gejala Penyebab Pengobatan

Epidermolysis Epidermolisis bulosa (EB) adalah
bullosa simplex gabungan berbagai kondisi turunan
langka yang berhubungan dengan
jaringan ikat, yaitu kondisi yang
menyebabkan kulit dan membran
mukosa melepuh. Kulit yang
melepuh di bagian luar maupun
dalam tubuh ini adalah reaksi dari
gesekan ketika menggosok,
menggaruk, terpapar hawa panas,
atau cedera kecil. Kondisi ini
umumnya terjadi pada bayi dan
anak-anak, tetapi juga bisa muncul
pada masa remaja atau remaja
dewasa.
Epidermolisis bulosa (EB) merupakan
penyakit turunan yang terdiri dari
berbagai klasifikasi, tergantung pada
lokasi lapisan kulit yang melepuh. Di
antaranya adalah pada lapisan
terluar (epidermis), lapisan bawah
(dermis), atau area membran basal,
yaitu area pertemuan antara
epidermis dan dermis.
 Penebalan kulit Epidermolisis bulosa simpleks, yaitu disebabkan Penanganan epidermolisis
telapak tangan dan oleh cacat pada gen yang memproduksi keratin, bulosa bertujuan untuk
kaki. menyebabkan lepuh muncul di epidermis, biasanya meredakan gejala dan
 Ada benjolan kecil di telapak kaki dan telapak tangan. Kondisi ini mencegah komplikasi penyakit,
berwarna putih yang umumnya berkembang ketika dilahirkan atau seperti infeksi. Jika perubahan
menyerupai jerawat, beberapa tahun pertama usia bayi dan diduga gaya hidup dan perawatan
bernama milia. berasal dari ayah atau ibu. EB simpleks lebih dirumah tidak dapat
 Kulit yang tampak banyak ditemui dibandingkan jenis lainnya. mengontrol tanda dan gejala,
tipis atau kondisi maka dokter dapat memberikan
pembentukan penanganan berupa obat-
jaringan parut obatan, pembedahan dan
atropik. rehabilitasi. Kondisi ini
 Kulit mudah seringkali memburuk walaupun
melepuh dan berisi sudah diobati, dan terkadang
cairan akibat dapat menyebabkan komplikasi
gesekan, khususnya serius, bahkan kematian. Dokter
di lengan dan kaki. dan tim medis akan membantu
 Kelainan bentuk memutuskan perawatan yang
atau kehilangan dapat dilakukan dan
kuku jari tangan dan memberikan saran terkait
kaki. kondisi Anda

Amyotrophic Ciri patologis ALS adalah degenerasi
lateral sclerosis dan hilangnya neuron motorik
( ALS or Lou dengan gliosis astrositik dan adanya
Gehrig’s Disease ) inklusi intraneuronal dalam
degenerasi neuron dan glia. Patologi
UMN pada ALS ditandai dengan
depopulasi sel Betz di korteks
motorik (area Brodmann 4), gliosis
astrositik yang mempengaruhi
substansia grisea dan subtansia alba
sub korteks disertai hilangnya akson
pada descending pyramidal motor
pathway akibat gliosis dan rusaknya
myelin traktus kortikospinalis
(Wijesekera dan Nigel, 2009). Jumlah
sel dapat berkurang hingga 50%
pada otopsi pada pasien ALS.
 Kram atau kaku otot Penyebab penyakit ALS atau penyakit Lou Gehrig Penyakit ALS adalah kondisi
serta kedutan di belum bisa dipastikan. Namun, sekitar 5-10% kasus yang tidak bisa disembuhkan
lengan dan lidah. ALS diketahui terkait dengan faktor keturunan. secara total. Perawatan
 Lengan terasa lemas Selain faktor keturunan, beberapa penelitian bertujuan untuk mengontrol
dan sering menunjukkan bahwa ALS diduga terkait dengan gejala dan mendukung
menjatuhkan sejumlah kondisi di bawah ini: pasien selama mungkin.
barang.  Kelebihan glutamat
Salah satu obatnya
adalah riluzole, yang
 Tungkai melemah, Glutamat adalah zat kimia yang berperan
mungkin memperpanjang
sehingga sering sebagai pengirim pesan dari dan ke otak serta
umur dan pada beberapa
jatuh atau saraf. Namun bila menumpuk di sekitar sel orang mungkin
tersandung. saraf, glutamat dapat menimbulkan kerusakan memperlambat
 Sulit menegakkan pada saraf. perkembangan ALS, namun
kepala dan menjaga  Gangguan sistem imun efeknya terbatas. Ahli gizi
posisi badan. Pada penderita ALS, sistem kekebalan tubuh berperan dalam membantu
 Sulit berjalan dan keliru menyerang sel-sel saraf yang sehat, mencegah penurunan berat
melakukan aktivitas sehingga menyebabkan kerusakan pada sel-sel badan. Pendidikan dan
sehari-hari. tersebut. konseling juga penting untuk
 Gangguan bicara,  Gangguan mitokondria membantu menenangkan
seperti bicara tidak Mitokondria merupakan tempat pembentukan kondisi psikis seseorang
jelas atau terlalu energi di dalam sel. Gangguan dalam yang memiliki ALS.Terapi
lambat. pembentukan energi ini bisa merusak sel-sel fisik, okupasi, dan bicara
 Sulit menelan, saraf dan mempercepat perburukan ALS. dapat membantu orang tetap
mudah tersedak,  Stres oksidatif
kuat dan mandiri.
dan meneteskan air Kadar radikal bebas yang berlebihan akan
liur dari mulut. menyebabkan stres oksidatif dan menyebabkan
kerusakan pada berbagai sel tubuh.

Link Sumber :

1. Epidermolysis bullosa simplex :

Patofisiologi (https://www.halodoc.com/kesehatan/epidermolisis-bulosa )

Gejala (https://www.halodoc.com/kesehatan/epidermolisis-bulosa )

Penyebab (https://www.halodoc.com/kesehatan/epidermolisis-bulosa )

Pengobatan (https://www.sehatq.com/penyakit/epidermolisis-bulosa )

2. Amyotrophic lateral sclerosis ( ALS or Lou Gehrig’s Disease ) :

Patofisiologi (https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_penelitian_dir/a27a02ff66676c092e0a41f3948ba25e.pdf )

Gejala (https://www.alodokter.com/penyakit-lou-gehrig )

Penyebab (https://www.alodokter.com/penyakit-lou-gehrig )

Pengobatan (https://hellosehat.com/kesehatan/penyakit/penyakit-als-lou-gehrig/ )
 Substance Sitoskeleton yang Mekanisme kerja Efek yang diberikan Aplikasi Sumber Senyawa
ditarget
Colchicine Mikrotubulus Colchicine bekerja dengan cara Menghambat polimerisasi Digunakan untuk Ekstrak tumbuhan
mengurangi jumlah sel darah mengobati asamurat Colchicum autumnal e
putih yang bergerak ke area
peradangan, sehingga
membantu meredakan radang
sendi, serta mengurangi
pembengkakan dan rasa nyeri.

Demecolcine Mikrotubulus Menyebabkan pelepasan Depolimerisasi Kemoterapi caffeine (kafein)

mikrotubulus dari centrol chlorphen iramine
maleate paraceta mol
pseudoep hedrine
hydrochlo ride
Paclitaxel Mikrotubul Menginduksi pembentukan Menstabilkan mikrotubulusdan Kemoterapi Kulit pohon yew
mikrotubulus dan karenanya mencegahmitosis Pasifik, Taxus
menghambat penguraiannya brevifolia
menjadi tubulin, sehingga sel
akan terhenti pada fase G2-
M,dan terjadi hambatan
proliferasi sel
Vinblastine Mikrotubulus Berikatan dengan subunit Mencegah polimerisasi Kemoterapi Daun tapakdara
tubulin-ß Mencegah (Catharan
polimerisasi Kemoterapi Daun thusroseus(L) G.Don)
tapakdara (Catharan thus
padakutub positif
mikrotubulus. Ikatan tersebut
mengkristalis asi mikrotubulus
sehingga menghambat
dinamika pemanjangan dan
pemendekan mikrotubulus
Rotenone Mikrotubulus Mengganggu rantai transpor Mencegah polimerisas Pestisida Ekstraksi akar
elektrondi mitokondria. tanaman tuba (Derris
elliptica).
Latrunculine Aktin Mengikat monomer Cegah polimerisasi, tingkatkan Toxin Spons
aktindidekat celah pengikat depolimerisas
nukleotida dengan stoikiometri
dan mencegahnya dari
polimerisasi
Phalloidin Aktin MengikatFaktin, mencegah Menstabilkan filamen Toxin Amanita phalloides
depolimerisas idan
meracunisel.
Referensi :

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?
client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=search&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa&usg
=ALkJrhgkg5986TEQALzpnPwR5UkNggj5dQ

https://m.klikdokter.com/penyakit/epidermolisis-bulosa

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?
client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=search&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclero
sis&usg=ALkJrhgMkVpa6jgDiU0ctPJE6ndbcpFIkQ

https://www.alodokter.com/penyakit-lou-gehrig

https://www.halodoc.com/kesehatan/epidermolisis-bulosa

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=s earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u
=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Ep idermolysis_bullosa&usg=ALkJrhgVSVSZ9BbQmH4J9xPOrI9qfl_BLA

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=2&hl=id&nv=1&prev=s
earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/A
myotrophic_lateral_sclerosis&usg=ALkJrhiXvhSKIBFhXyY4HlzaY9Q6pk7Ffg

https://www.alodokter.com/penyakit-lou-gehrig

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=s
earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Cy toskeletal_drugs&usg=ALkJrhhrc-iXKxdWOWsDHm1d6rVPn7Lisg

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Kolkisina

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=s
earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Pa clitaxel&usg=ALkJrhhQ9kOh7-xAN3zNPr7MqA6lbpK3wg

http://etd.repository.ugm.ac.id/home/detail_pencarian/43417
https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=s
earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/Ro tenone&usg=ALkJrhif-PT4KCrgFSx6ipz_-NjYtP4RtQ

https://www.alodokter.com/colchicine

https://www.alomedika.com/obat/antineoplastik/alkaloid-vinka-danetoposid/vinblastine/farmakologi

https://www.kalbemed.com/product/59

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=2&hl=id&nv=1&prev=s
earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipedia.org/wiki/La trunculin&usg=ALkJrhgpo9STxvCtZkzF61LK8yp1zMgxqA

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id&nv=1&prev=s earch&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Ph alloidin&usg=ALkJrhhGEpdLmtsAwTZxOv5OsRS9TY-A7A

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Latrunculin

https://hellosehat.com/obatan-suplemen/obat/demacolin/