TUGAS HEMATOLOGI III

KELAINAN HEMOGLOBIN

Disusun oleh :

Three Idayanti M. M 20118072

PROGRAM STUDI D-IV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULTAS TEKNOLOGI, MANAJEMEN DAN KESEHATAN

INSTITUT ILMU KESEHATAN

BHAKTI WIYATA

KEDIRI

2020
 1. Proferia
Porfiria adalah kelompok penyakit cacat enzimatik yang diwariskan atau diperoleh dari
biosintesis heme. Setiap jenis porfiria memiliki pola karakteristik kelebihan dan akumulasi
prekursor heme berdasarkan lokasi dari disfungsional enzim dalam sintetik jalur heme.  Heme itu
sendiri merupakan bagian dari hemoglobin, yaitu protein di dalam sel darah merah yang membawa
oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Porfiria dibagi menjadi tiga jenis, yaitu akut, kulit, dan campuran. Gejala yang dapat timbul
pada tiap penderita berbeda, tergantung pada jenis porfiria yang diderita dan tingkat
keparahannya

Porfiria akut
Porfiria akut umumnya menimbulkan gejala yang berkaitan dengan sistem saraf. Gejala dapat
muncul seketika dan sangat parah, bertahan selama beberapa minggu, dan meningkat secara
bertahap setelah serangan pertama.
Ada 2 macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria, yang lebih sering terjadi,
dan aminolaevulinic acid dehydratase porphyria (plumboporphyria).
Beberapa tanda dan gejala porfiria akut adalah:

 Otot terasa nyeri, kaku, lemah, kesemutan, atau mati rasa

 Nyeri di dada, punggung, atau tungkai
 Sakit perut yang tidak tertahankan
 Urine berwarna kemerahan atau kecokelatan
 Perubahan mental, seperti cemas, bingung, halusinasi, atau ketakutan
 Gangguan ketika buang air kecil
 Gangguan pernapasan
 Gangguan irama jantung (aritmia)
 Tekanan darah tinggi
 Diare atau malah sembelit
 Mual dan muntah
 Kejang

Porfiria kulit
Porfiria kulit menampakkan gejala di kulit akibat sensitivitas terhadap sinar matahari, tetapi tidak
memengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porphyria cutanea
tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic
porphyria).
Gejala yang dapat muncul pada porfiria kulit antara lain:
  Rasa terbakar di kulit akibat kulit menjadi terlalu sensitif pada sinar matahari atau cahaya
lain
 Tumbuh rambut berlebih di area kulit yang terdampak
 Kulit menjadi rapuh disertai perubahan warna kulit
 Kulit memerah (eritema) dan membengkak
 Urine berwarna kecokelatan atau kemerahan
 Kulit melepuh, terutama di wajah dan tangan
 Gatal-gatal

Porfiria campuran
Porfiria campuran menunjukkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, seperti
sakit perut yang disertai keluhan pada kulit, sistem saraf, dan perubahan mental. Ada dua jenis
porfiria campuran, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.
2. Splenomegali atau pembengkakan limpa
Pembengkakan limpa adalah kondisi ketika organ limpa membesar. Pembengkakan limpa
biasanya ditandai dengan rasa sakit atau tidak nyaman di perut kiri bagian atas. Pembengkakan
limpa disebut juga dengan istilah splenomegali. Seseorang dengan pembengkakan limpa
biasanya akan merasa lebih mudah kenyang, meski makan dalam porsi sedikit. Hal ini terjadi
karena limpa yang bengkak dan membesar mulai menekan lambung.

Gejala pembengkakan limpa

1. Nyeri atau tidak nyaman pada perut kiri atas 

Rasa nyeri ini merupakan gejala umum pembesaran limpa. Nyeri pada perut kiri atas bisa
menyebar ke punggung, tulang belikat, hingga bahu kiri yang membuat Anda merasa sangat
tidak nyaman.

2. Merasa lebih mudah kenyang 

Anda juga bisa merasa mudah kenyang meski tidak makan atau hanya makan sedikit. Hal ini
terjadi akibat limpa yang membesar telah menekan lambung.

3. Anemia atau kurang darah 

Anemia terjadi ketika limpa yang bengkak mengeluarkan banyak sel darah merah dari darah. Hal
ini bisa menyebabkan Anda merasa lemas, sakit kepala, sering mengantuk, kulit pucat, detak
jantung tak teratur, napas pendek, serta dingin pada tangan dan kaki.

4. Mudah mengalami penyakit infeksi 

Ada kemungkinan limpa tidak mampu menghasilkan sel darah putih yang memadai akibat
pembengkakannya. Kondisi ini bisa menyebabkan Anda lebih mudah mengalami infeksi.
 5. Mudah mengalami pendarahan
Tak hanya penting untuk sel darah putih dan merah, limpa juga dapat menjaga kesehatan
trombosit yang berfungsi untuk membantu proses pembekuan darah. Ketika limpa membesar,
pembekuan darah dapat terpengaruh hingga menyebabkan Anda lebih mudah berdarah. 

6. Tidak dapat menyaring darah dengan baik

Jika limpa mulai menekan organ lain, maka kondisi tersebut bisa memengaruhi aliran darah
ke limpa. Hal ini bisa menyebabkan limpa tidak dapat menyaring darah dengan baik

3. Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik adalah penyakit kurang darah akibat penghancuran sel darah merah lebih
cepat dibandingkan pembentukannya. Penyakit ini perlu ditangani agar tidak terjadi
komplikasi pada jantung, seperti gangguan irama jantung atau gagal jantung.

Gejala Anemia Hemolitik

Gejala anemia hemolitik bisa ringan di awal penyakit, kemudian memburuk secara perlahan atau
tiba-tiba. Gejalanya bervariasi pada setiap penderita, di antaranya:

 Pusing.
 Kulit pucat.
 Tubuh cepat lelah.
 Demam.
 Urine berwarna gelap.
 Kulit dan bagian putih mata menguning (penyakit kuning).
 Perut terasa tidak nyaman akibat organ limpa dan hati membesar.
 Jantung berdebar.

4. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat
penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

Gejala Thalasemia

Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah

dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi
penderita thalasemia yang ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi.
Waktu munculnya gejala serta keparahan gejala yang dialami akan berbeda setiap penderita,
sesuai dengan jenis thalasemia yang dialami. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan
merasakan gejala-gejala kurang darah yang parah. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh,
bahkan berujung pada kematian.
 5. Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat kelainan genetik di mana bentuk sel darah merah
tidak normal sehingga mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan
oksigen untuk disebarkan ke seluruh tubuh.

Gejala anemia sel sabit dapat muncul sejak usia 4 bulan, namun umumnya baru terlihat pada
usia 6 bulan. Gejala ini berbeda-beda pada setiap penderita dan dapat berubah seiring waktu.
Gejala umum yang dialami adalah anemia :

 Pusing
 Pucat
 Jantung berdebar
 Terasa mau pingsan
 Lemas
 Cepat lelah
 Organ limpa membesar ( pada anak)
 Rasa nyeri akibat krisis sel sabit lengan dan tungkai membengkak

Penderita anemia sel sabit perlu segera diperiksakan ke dokter, jika mengalami gejala serius
yang meliputi:

 Kulit dan bagian putih mata berubah warna menjadi kuning.

 Demam tinggi.
 Perut bengkak dan terasa sangat sakit.
 Nyeri hebat pada perut, dada, tulang, atau sendi yang tidak hilang.
 Menunjukkan gejala stroke, yaitu kelumpuhan setengah badan yang mengakibatkan sulit
berjalan, berbicara, atau gangguan penglihatan secara tiba-tiba.