Thalassemia Pada Anak

DEFENISI
 Sel Darah Merah/Eritrosit
• Mengangkut O2 dari paru ke seluruh
tubuh
FUNGSI
• Mengangkut CO2 dari seluruh tubuh ke
paru
 Komponen Eritrosit

HEMOGLOBIN
HEME GLOBIN

Zat Besi Protein

GEN globin
(DNA)
 THALASSEMIAS: Genetic diseases
Defects of Hb synthesis

Hemoglobin molecule Composition of

Adult Hb
heme

 


heme 
HbA (2 2) 98%
Thalassemia-: -globin chain synthesis  or ()
HbA2 (22) ~ 2.5%
Thalassemia-: -globin chain synthesis  or () HbF (22) <1%
 Mutasi Gen Thalassemia
• Thalassemia α  Mutasi gen pada kromosom 16
• Thalassemia β  Mutasi gen pada kromosom 11
 Gambaran Radiologis
• Thalassemia intermediate:
- USG abdomen  pembesaran limpa
- Foto tulang panjang  luasnya medula dan
menipisnya korteks
• Thalassemia mayor :
- USG abdomen tampak >> limpa
- Foto tulang tengkorak  hair end appearance
atau brush appearance
- Foto tulang panjang  >> ruangan medula
dan menipisnya korteks
 Transfusi
• Pengobatan suportif utama untuk menanggulangi
anemia pada thalassemia
• Pemberian sel darah merah : high transfusion
scheme dan low transfusion scheme
• Kadar hemoglobin pasien thalassemia umumnya
turun 1g/dl tiap minggu

• Komplikasi: penularan infeksi , isoimmunization dan

penimbunan besi
Terapi Kelasi Besi
 Pilihan Terapi Definitif
 Bone Marrow Transplants
 Mengganti sumsum tulang dari donor
 BMT pertama tahun1981
 Masih sulit untuk dilakukan di Indonesia

 Cord Blood Transplants

 Menggunakan metode stem sel
Komplikasi
 Skrining Thalassemia
• Tujuan  menjaring individu karier thalassemia
• Jenis skrining: skrining antenatal, skrining
prakonsepsi, skrining massal, skrining
pramarital
• Pemeriksaan skrining: indeks eritrosit,
NESTROFT, estimasi hemoglobin, feritin, serum
Ion (SI) & analisaDNA
 PENGKAJIAN
• Memiliki riwayat penyakit keluarga yang anemia atau
pasien Thalassemia
• Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi
sebelumnya)
• Pucat yang lama (kronis)
• Anak tampak kuning (ikterus)
• Riwayat mudah infeksi
• Perut membesar akibat hepatosplenomegali
• Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat
• Riwayat fraktur patologis
 PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak
selincah anak seusianya yang normal
Kepala dan bentuk muka Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai
bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya
adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
Dada Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat
adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
Perut Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran
limpa dan hati (hepatosplemagali). Pertumbuhan fisiknya terlalu
kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal.Ukuran fisik
anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain
seusianya.
 PEMERIKSAAN FISIK
Pertumbuhan organ seks Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya
sekunder untuk anak pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis.Bahkan
pada usia pubertas mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena
adanya anemia kronik
Kulit Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu
seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan
kulit (hemosiderosis).