LEMBAR KERJA MAHASISWA

Pertemuan 6
Mutasi, Aliran Gen, dan Penyimpangan Genetik

Nama:
Kelas:
NIM:
Anda akan berbagi informasi dengan teman sekelas sekelompok Anda untuk berdiskusi terkait
Mutasi, Aliran Gen, dan Penyimpangan Genetik.

Bagian A (Jawablah pertanyaan berikut melalui diskusi kelompok)

Prosedur
1. Jawablah pertanyaan berikut ini menggunakan bahan referensi.
a. Apa yang dimaksud dengan mutasi?
Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan atau jumlah materi genetic pada
kromosom atau DNA yang bersifat menurun. Perubahan materi genetic dapat
menyebabkan perubahan sifat pada tingkatan sel atau individu. Dikatakan mutasi apabila
memenuhi kriteria berikut :
 Adanya perubahan materi genetic ( DNA )
 Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
 Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya
Peristiwa terjadinya mutase disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami mutasi
dan memperlihatkan fenotip baru hasil mutasi disebut mutan. Factor yang menyebabkan
mutasi disebut mutagen.
b. Sebut dan jelaskan penyebab mutasi.
Mutagen berdasarkan sifatnya:
1. Mutagen Kimia
Terdiri atas senyawa - senyawa kimia yang pada umumnya bersifat racun bagi
tubuh. Mutagen kimia antara lain benzopyrene, formaldehida, kolkisin, digitonin,
akridin, bromourasil, kafein, gas metana, pestisida, asam nitrit, narkoba, zat pengawet
makanan, agen alkilase, etil metan sulfonate, hidroksil amino dan senjata kimia.
 2. Mutagen fisika
Sebagian besar berupa radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari unsur-unsur
radioaktif.
Mutagen fisika antara lain suhu tinggi, sinar UV, sinar X, sinar kosmik, sinar alfa,
sinar gamma, sinar beta, neutron, serta sinar-sinar yang dipancarkan dari benda
elektronik seperti televisi dan computer.
3. Mutagen biologi
Mutagen biologi berupa organisme misalnya virus dan bakteri. Asam nukleat
dalam virus dan bakteri mampu merusak sel sehingga terbentuklah sel-sel abnormal.

Mutagen berdasarkan sumbernya :

1. Mutagen alami misalnya sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosik, unsur radioaktif
di alam, virus, bakteri, serta gas-gas dan zat kimia yang berasal dari bumi.
2. Mutagen buatan misalnya pestisida, boraks, formalin, narkoba, sinar X, sinar alfa,
sinar gamma, sinar beta, televisi atau computer

c. Apa yang dimaksud dengan aliran gen?

Aliran gen adalah peristiwa pertukaran gen antar populasi yang disebabkan oleh
proses imigrasi dan emigrasi pada populasi.

d. Berikan contoh peristiwa bagaimana aliran gen dapat terjadi.

Contohnya seekor kumbang merah melakukan imigrasi ke populasi kumbang
cokelat kemudian jika melakukan perkawinan akan menghasilkan alel baru pada populasi
kumbang cokelat (Baharuddin dkk, 2020).

e. Apa yang dimaksud dengan penyimpangan genetik?

Hanyutan genetik adalah peristiwa perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi
karena adanya populasi kecil yang memisah dari populasi asalnya. Hal ini dapat
menyebabkan alel-alel tertentu akan berjumlah banyak, sedikit, atau menghilang dari
populasi (Baharuddin dkk, 2020).
f. Berikan contoh peristiwa bagaimana penyimpangan genetik dapat terjadi.
Peristiwa hanyutan genetik ada dua macam, yaitu efek penemu dan efek leher
botol.
1. Efek Penemu (Founder eff ect)
Founder eff ect merupakan peristiwa populasi kecil yang memisah dari populasi
kemudian menempati tempat baru dan membentuk koloni tersendiri. Koloni baru
dapat memiliki frekuensi alel yang berbeda dengan populasi asalnya karena
melakukan perkawinan dengan sesama anggota koloninya.
2. Efek Leher Botol (Bottleneck eff ect)
Bottleneck eff ect merupakan peristiwa penurunan drastis jumlah populasi karena
adanya bencana alam atau aktivitas manusia sehingga dapat menyebabkan penurunan
variasi genetik (Baharuddin dkk, 2020).
g. Apa manfaat dari variasi genetik? Sebutkan dan jelaskan sumber utama variasi
genetik!
Manfaat variasi genetik :
Variasi kinetik merupakan bahan mentah untuk evolusi melalui seleksi alam.
Produksi berbagai kombinasi baru dari gen-gen varian dalam jam reproduksi seksual
memunculkan keanekaragaman genetik baru.
Sumber utama variasi genetik (perilaku kromosom selama meiosis dan fertilisasi)
1. Pemilihan bebas pada kromosom
Salah satu aspek reproduksi seksual yang menghasilkan variasi genetik adalah
orientasi acak pasangan kromosom homolog pada metafase meiosis I. Pada metafase
I, pasangan homolog, masing-masing terdiri atas 1 kromosom maternal dan 1
kromosom paternal, berada di lempeng metafase. Setiap pasangan bisa berorientasi
dengan homolog maternal atau paternal yang lebih dekat ke salah satu kutub
orientasinya sama acaknya dengan lemparan koin. Dengan demikian, ada
kemungkinan sebesar 50% bahwa sel anakan tertentu pada meiosis I memperoleh
kromosom maternal dari pasangan homolog tertentu dan ada kemungkinan sebesar
50% bahwa sel itu itu akan memperoleh kromosom paternal.
Karena setiap pasangan kromosom homolog mengambil posisi secara independen
dari pasangan-pasangan lain pada metafase I, pembelahan meiosis pertama
 menyebabkan setiap pasangan memilih homolog maternal dan paternal ke sel-sel
anakan secara independen dari setiap pasangan lain.
Setiap sel anakan mempresentasikan salah satu hasil dari semua kemungkinan
kombinasi kromosom maternal dan paternal.Jumlah kemungkinan kombinasi untuk
sel-sel anakan yang terbentuk dari meiosis sel diploid dengan dua pasangan
kromosom homolog adalah. Hanya dua dari empat kombinasi sel anakan akan
dihasilkan dari meiosis 1 sel diploid tunggal. Karena sel induk tunggal akan memiliki
salah satu tatanan kromosom yang dimainkan pada metafase I, namun tidak kedua-
duanya. Akan tetapi populasi sel anakan yang dihasilkan dari meiosis berbagai sel
diploid mengandung keempat tipe tersebut put dalam jumlah yang kira-kira
sebanding. Jika n = 3, ada 8 kemungkinan kombinasi kromosom sel anakan.
2. Pindah silang
Sebagai akibat dari pemilihan bebas kromosom selama meiosis, masing-masing
orang menghasilkan koleksi gamet yang sangat berbeda ada dalam hal kombinasi
kromosom yang kita warisi dari kedua orang tua. Pindah silang menghasilkan
kromosom rekombinan, kromosom individual yang mengandung DNA yang berasal
dari kedua orang tua.
Pindah silang dimulai saat awal pada profase I, ketika kromosom kromosom
homolog berpasangan longgar disepanjang strukturnya. Setiap gen pada satu
homolog berjajar persis dengan gen yang bersesuaian pada homolog yang satunya
lagi.
3. Fertilisasi acak
Sifat aja dari fertilisasi turut menyebabkan variasi genetik yang muncul dari
meiosis. Pada manusia setiap gamet jantan dan betina mempresentasikan satu dari
sekitar 8,4 juta (2²³) kemungkinan kombinasi kromosom akibat pemilihan bebas.
Penyatuan gamet jantan dan gamet betina saat fertilisasi akan menghasilkan zigot
dengan salah satu dari sekitar 70 triliun kombinasi diploid (Campbell, 2008).
Bagian B (Lakukan presentasi secara berkelompok)
2. Presentasikan jawaban Anda. Mahasiswa lain harap menyimak jawaban yang dipresentasikan.