MAKALAH GENETIK

DOSEN PEMBIMBING:NS.Fauziah,M.Kep

DISUSUN OLEH:

NAMA :JAKA PRATAMA

NIM :21010617

PRODI :S1 KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

BUMI PERSADA LHOKSEUMAWE

TAHUN AJARAN 2021/2022

 KATA PEGANTAR

Assalamualaikum Wr.Wb

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT atas limpahan

rahmat,taufik dan hidayahnya Serta nikmat sehat sehingga peyusunan
makalah guna memenuhi tugas mata pelajaran Konsep dan prinsip
kebutuhan oksigenasi selesai dengan yang diharapkan.Shalawat serta salam
selalu kita panjatkan kepada baginda kita nabi muhammad SAW dan
semoga selalu berpegang teguh pada sunnahnya Amin.

Dalam peyusunan mkalah ini tentunya hambatan selalu mengiringi namun

atas bantuan,dorongan dan bimbingan dari guru pembimbing yang tidak
bisa akhirnya semua hmbatan dlam peyusunan makalah ini dapat teratasi.

Makalah ini kami susun dengan tujuan sebagai informasi serta memenuhi
wawasan khususnya mengenai konsep dan prinip kebutuhan oksigenasi yang
kami ambil dlam makalah ini adalah bedasarkan pegumpulan dari sosial
media (Internet)

Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat dan sebagai sumbangsih

pemikiran khususnya untuk para pembeca dan tidak lupa kami mohon maaf
apabila dalam peyusunan makalah ini terdapat kesalahan baik dalm kosa
kata ataupun isi dari keseluruhan makalah ini.Kami sebagai penulis sadar
bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna dan untuk itu kritik dan
saran sangat kami harapkan demi kebaikan kami untuk kedepannya.
 BAB I

PENDAHULUAN

A.LATAR BELAKANG

Genetika disebut juga ilmu keturunan berasal dari kata genos(bahasa

latin),artinya suku bangsa-bangsa atau asal –usul.Secara Kata “Etimologi” genetik
berasal kata genos dalam bahasa latin,yang berrti asal mula
kejadian.Namun,genetik bermukanlah tentang asal mula meskipun pada batas
tertentu memang ada interaksi dalam hal itu juga.Oleh karena cara
berlangsungnya alih informasi keanekaragaman hayati tersebut adanya perbedaan
dan persamaan sifat diantara individu organisme,maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.

Genetika perlu dipelajari,agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita

sendiri serta setiap makhluk hidup yang berada di lingkungan kita.Kita sebgai
manusia tidak hidup otonomi dan terinsolir dari makhluk lain di sekitar kita tapi
kita menjalin ekosistem dengan mereka.Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus
ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia,fisika dan matematika
juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi itu sendiri
bioseluler,histologi,biokimia,fisiologi,anatomi,embriologi,taksonomi dan
evolusi.Sebagi ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan
ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
 BAB II

PEMBAHASAN

A.KONSEP GENETIK

1.Pengertian genetika

Genetik adalah sebuah cabang ilmu biologi yang memfokuskan diri pada
bidang pewarisan sifat yang terjadi pada organisme makhluk hidup
(tumbuhan,hewan,dan manusia)maupun suborganisme makhluk hidup (virus dan
prion).Genetika menrupakan berbagai macam aspek yang terkait dengannya.

Pengertian genetika menurut para ahli

1.James Watson(1928)-dan Francis Crick(1916).Genetika adalah bagian dari

molekol yang sangat besar dan kompleks ditemukan dalam inti semua sel,asam
deoksiribonukleat(DNA) molekul

2.Ovisma, Teori ini berpendapat bahwa sifat nyata adalah keturunan dari telur
yang dihasilkan oleh induk betina.Sementara sel sebagai pengigat perkembangan
telur.

3.Bonnet(1720-1793),ditemukan di sel sperma sudah membentuk manusia

kecil.Hal ini sejalan dengan perkembangan penemuan mikroskop masih sederhana

4.Wolf(1733-1794)Von baer (1792-1880),Teori ini terhadap teori-teori

sebelumnya dengan teori bahwa sperma dan sel telur tidak tetapi sel selur dibuahi
oleh jantan akan mengadakan sedikit demi sedikit pertumbuhan untuk menjadi
individu yang sempurna

5.Francis Crick, menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam seri
the central dogma,yang berbunyi aliran DNA informasi dapat diteruskan ke dalam
sel serta individu lain dengan replikasi,dapat dinyatakan memediasi sinyal dalam
bentuk RNA,yang dapat kemudian ke dalam polipeptida,unit pembangun fenotip
ada organisme.
 2.Prinsip Genetika

Perkembngan genetika dalam suatu genetik yakni dalam satu ilmu tidak
dapat dilepaskan dari adanya suatu eksperimen yang dilakukan oleh Mendel pada
Pisum sativum.Mendel yakni telah berhasil menjelaskan dengan bagaimana
orangtua meneruskan sifat-sifat itu terhadap anak-anak dengan persilangan antara
tanaman terhadap sifat yang telah berbeda.pisum sativum mempunyai suatu
keunggulan yang dapat dingunakan dalam percobaan genetik karena mudah
diperoleh dan memiliki varietes yang jelas yang dapat dibedakan termasuk warna
biji ,bentuk biji dan warna bunga yang lumayan besar untuk memfasilitas
pembiakan buatan

3.Cabang Genetika

1.Cabang murni Genetika

a .Genetika Molekuler

b.Genetika Sel (Sitogenetika)

c.Genetika Populasi

d.Genetika Kuantitatif

e.Genetika Perkembangan

2.Cabang Terapan Genetika

a.Genetika Kedokteran

b.Ilmu Penulisan

c.Rekayasa Genetika atau Rekayasa Gen

B.HUKUM MENDEL

Hukum pewarisan mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada

organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johhan Mendel dalam karyanya
‘Percobaan mengenai tanaman;Hukum ini terdiri dari dua bagian;

1.Hukum mendel 1
Disebut juga hukum pemisahan atau segregasi.Hukum ini menyebutkan bahwa
pada waktu berlangsung pembentukan gamet,setiap pasang gen akan disegregasi
ke dalam gamet yang terbentuk

2.Hukum Mendel 2
Disebut juga dengan hukum berpasangan secara bebas atau independent
assortment isi dari hukum mendel ini adalah segregasi suatu pasangan gen tidak
bergantunng pada segregasi pasangan gen lainnya.Sehingga di dalam gamet-
gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinsi gen-gen secara bebas.

C.DNA DAN RNA

DNA(deoxyribonucleic acid) dan RNA(ribonucleic acid) sama-sama

membawa informasi genetik.DNA dan RNA merupakan molekul terpenting
dalam biologi sel.Keduanya bertanggung pada jawab atas pembacaan informasi
genetik.

Perbedaan DNA dan RNA dapat dilihat secara struktural maupun

fungsional.Perbedaan DNA dan RNA berkaitan dengan
fungsi,struktural,komposisi,dan reaktivitas dan lain-lain.Berikut penjelasanya.

1.Struktur Gula

DNA memiliki gula bernama deoxyribonucleic.jenis gula ini mengandung

kandungan basa A (adenine),T(timin),C(citocine)dan G (guanine)

RNA gula yang dimiliki adalah A (adenine) U,(uracile),C (citoline) dan G

(guanine)
2.Fungsi

Perbedaan DNA dan RNA

DNA berfungsi sebagai informasi genetik jangaka pamjang.DNA menjadi

transmisi informasi genetik untuk membuat sel lain dan organisme baru.

Sedangkan RNA dingunakan untuk mentransfer kode genetik dari inti ke

ribosom untuk membuat protein.RNA dingunakan untuk mengirimkan informasi
genetik pada beberapa organisme dan mungkin merupakan molekul yang
dingunakan untuk menyimpan cetak biru genetik pada organisme primitif.

3.Lokasi

DNA ditemukan dalam nukleous atau inti sel dan juga didalam cairan inti sel
atau nucleoid,sedangkan RNA ditemukan didalam sitoplasma sel,nukelus dan
ribosom.

4.Bentuk rantai

DNA memilki bentuk double heliks yang terdiri dari dua rantai yang saling
berdisplin,sedangkan RNA hanya terdiri atas satu rantai atau heliks tunngal.RNA
juga memiliki rantai nukleotida yang jauh lebih pendek jika dibandingkan dengan
rantai DNA.

5.Komposisi Basa

DNA dan RNA juga memiliki basa nitrogen yang hampir identik.Keduanya
memiliki basa adenin,sitosin,dan guanin.Namun,DNA menggunakan basa
keempat yang disebut timin.Basis keempat RNA adalah urasil.Satu-satunya
perbedaan disini adalah urasil memiliki gugus metil.

6.Reaktivitas

Perbedaan DNA dan RNA juga bisa dikenali dari reaktivitasnya.Ikatan C-H
dalam DNA membuatnya cukup stabil,ditambah tubuh mennghancurkan enzim
yang akan menyerang DNA.Lekukan kecil heliks juga berfungsi sebagai
perlindungan,Memberikan ruang minimal bagi enzim untuk menempel.
D.CONTOH PENYAKIT KELAINAN GENETIKA

Berikut adalah contoh penyakit yang disebbkan oleh genetika

1.Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh genetik yang

diturunkan dari orangtua.dalam keaadaan normal,tubuh akan mencegah dua
senyawa pembentuk protein (asam amino),yaitu tirosin dan fenilalanin melalui
serangkaian reaksi kimia.Namun dalam kondisi alkaptonuria ,tubuh tidak dapat
memproduksi enzim yang homogentisate oxidase dalam jumlah yang cukup.

2.Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok pada darah yang terjadi secara turun

menurun.Kelainan genetik ini terjadi karena adanya keslahan pada salah satu gen
pada kromosom X,yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor
pembukuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak cukup membeku secara
normal,sehingga ketika pegidapan mengalami cedera atau luka,pendarahan yang
terjadi akan lebih lama.

3Anemia sel sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang yang
kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah,Sel darah merah pegidap
penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar ,sehingga menyebabkan sel darah
merah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umummnya .

4.Sindrom klinefelter

Kelainan genetik ini hanya terjadi pada laki-laki.Peginap sindrom Klinefelter

memiliki gejla pada bentuk Mr.P dan testis yang kecil,rambut hanya tumbuh
sedikit di tubuh,memiliki payudara yang besar,badan tinggi dan berbentuk kurang
profesional,Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon
testoteron dan infertilitas.

5.Sindrom down

Sindrom down terjadi karena adannya materi genetik yang berlebih pada
anak,sehingga menyebabakan perkembanagan pada anak secara fisik dan mental
terhambat,Normalnya,seseorang mendapatkan kromosom dari ayah dan 23
kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom.Pada sindrom down,terjadi
kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah,sehingga total
kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.kelainan ini tidak dapat
dicegah karena merupakan kelainan genetik tetapi dapat dideteksi sebelum anak
lahir.
 E.KELAINAN GENETIKA

Penyakit atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe
klinis.

Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

1.ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down (adanya ekstra

kromosom 21)dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan kromosom X).

2Mutasi gen berulang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit

Huntington.

3.Gen rusak yang diturunkan dari orang tua.Dalam kasus ini,Penyebab penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan.Kondisi ini terjadi ketika
individu sehat pembawa gen rusak tersebut,tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah

didentifikasi.Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi
pada 1 individu dari sekitar ribuan bahkan jutaan individu.