Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan 2018

KEMENTERIAN KESEHATAN
REPUBLIK INDONESIA
PEDOMAN
SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
BERBASIS RUMAH SAKIT
(Hospital-Based)
Kementerian Kesehatan RI
2018
KatalogKatalog
Dalam Terbitan.
Dalam Terbitan.
Kementerian
Kementerian
KesehatanKesehatan
RI RI
618.920618.920
043 043
Ind Ind Indonesia.
Indonesia.
Kementerian
Kementerian
Kesehatan
Kesehatan
RI. Direktorat
RI. Direktorat
JenderalJenderal
Kesehatan
BinaMasyarakat
Gizi
Bina
danGizi
Kesehatan
dan Kesehatan
Ibu danIbu
Anak
dan Anak
p p PedomanPedoman
Surveilans
Surveilans
Kelainan Kelainan
Bawaan Bawaan
BerbasisBerbasis
RumahRumah
Sakit (Hospital
Sakit (Hospital
- Based).
- Based).
--- Jakarta
--- Jakarta
: :
Kementerian
Kementerian
Kesehatan
Kesehatan
RI. 2015
RI. 2015
ISBN 978-602-235-960-9
ISBN 978-602-235-960-9
1. Judul1. JudulI. FETUS

I. FETUS
- CONGENITAL
- CONGENITAL
II. FETUS
II. FETUS
AND PREGNANCY
AND PREGNANCY
- EPIDEMIOLOGY
- EPIDEMIOLOGY
ii ii
Pedoman
Pedoman
Surveilans
Surveilans
KelainanKelainan
BawaanBawaan
(Birth Defects)
(Birth Defects)
KATA PENGANTAR
SAMBUTANDIREKTUR
SAMBUTAN DIREKTUR KESEHATAN
KESEHATAN KELUARGA
KELUARGA
Deteksi kasus kelainan bawaan perlu dilakukan mengingat kelainan bawaan yang terlambat
Deteksi kelainan bawaan perlu dilakukan mengingat kelainan bawaan yang terlambat dideteksi
Kurikulum
dideteksi dan berujung
dapat Modul Pelatihan ini merupakan
pada kematian cetak dan
neonatal ulangmeskipun
dari Kurikulum dan Modul
bayi dapat bertahan,
dapat berujung pada kematian neonatal dan meskipun bayi dapat bertahan, kemungkinan untuk
Pelatihan Surveilans
kemungkinan
menyumbanguntuk
Kelainan
menyumbang
terhadap
Bawaan Berbasis
terhadap
angka kesakitan
Rumah
angka
bayi masih
Sakit yang
besar kesakitan bayi telah
masihditerbitkanjikatahun
besar Demikian
jika tidak diintervensi/ditangani. tidak di‐
2015.
intervensi/ditangani. Hal yang
juga anak dengan kelainan bawaanperlu
akandilakukan
berdampakuntuk dapat mendeteksi
pada meningkatnya kasus kelainan
beban ekonomi keluarga.bawaan
adalah dengan membangun sistem yang dikenal sebagai surveilans. Dengan surveilans kelainan
Kelainan
Hal yang bawaan menjadiuntuk
perlu dilakukan majordapat
issuemendeteksi
karena akibat
kasus yang
kelainanditimbulkan
bawaan adalah berpengaruh
dengan
bawaan,
terhadap
diharapkan kasus‐kasus kelainan bawaan dapat segera dideteksi dan dilaporkan ke
membangunkelangsungan
sistem yang dikenaldan sebagai
kualitas hidup Dengan
surveilans. anak. surveilans
Buku ini kelainan
merupakan
bawaan, acuan bagi
diharapkan
dalam sistemkelainan
kasus-kasus untukbawaan
narasumber/fasilitator dianalisa
dalam
dapat dan
segeradiberikan
melaksanakan
dideteksi umpan
pelatihan
dan balik
untuk
dilaporkan terkaitsistem
kemeningkatkan
dalam pencegahan
kemampuan
untuk maupun
dianalisa
penanganan
dan diberikan
peserta selanjutnya.
dalam umpan balik Surveilans
terkait fungsi
melaksanakan berbasis
pencegahan
sistem rumah
maupun sakit
penanganan
Surveilans yang
Kelainan mendeteksi
selanjutnya. 15 Defect)
Bawaan Surveilans
(Birth kasus kelainan
berbasis
di
bawaan
rumah ini
Rumahsakit kedepannya
Sakit.yang dipertimbangkan
mendeteksi
Diharapkan 16 kasus
dengan sebagai
kelainan bawaan
berjalannya langkah
sistem ini awal
kedepannya
tersebut registry kelahiran
dipertimbangkan
di rumah dan
sakit, maka sebagai kelainan
terjadi
bawaan
langkahyang
peningkatan registry
awal terintegrasi
kuantitas dengan
kelahiran
dan sistem
kelainan
kualitas di tingkat
bawaan
pelaporan yang nasional.
terintegrasi
sehingga Oleh karena
dengan
diperoleh sistem di
gambaran itu, disusun
tingkat
umum Pedoman
nasional.
terkait
Oleh karena
Surveilans itu,
kelainan Kelainan
bawaan di disusun
Bawaan Pedoman
Berbasis
Indonesia Surveilans
secaraRumah Kelainan
teraturSakit Bawaan Berbasis
(Hospital‐based) sebagai
dan berkesinambungan. Rumah
Data yangSakit
acuan (Hospital-
pelaksanaan
diperoleh
based) sebagai acuan pelaksanaan surveilans ini.
surveilans
kemudian ini.dianalisis dan disebarluaskan untuk kemudian dibuat rekomendasi untuk upaya
pencegahan
Buku Pedomandan penanggulangan
Surveilans kelainanklinisi
bawaan ahlidalam rangkamaupun menurunkan angka
Buku Pedoman Surveilansini ini
disusun oleh
disusun paraoleh paradan klinisi (akademisi
dan ahli (akademisi non-akademisi)
maupun non‐
kesakitan,
yang kecatatan
mempunyai dan kematian
keahlian, wawasanbayidankarena kelainan
pengalaman bawaan.
yang relevan di bidang kesehatan anak
akademisi) yang mempunyai keahlian, wawasan dan pengalaman yang relevan di bidang
umumnya dan kelainan bawaan khususnya. Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan akan terus
kesehatan
Masukan anak
diperbarui secara umumnya
dan saran serta
periodik dan
dengan kelainan
perbaikan
merujuk daribawaan
bukti berbagai khususnya.
pihak sangat
dan perkembangan Parakami
ilmiah. klinisi dan ahliuntuk
harapkan tersebut
penyempurnaan
diamanahkan oleh kurikulum
Sub Direktoratdan modul
Bina ini, sebagai salah
Kewaspadaan satu upaya Balita
Penanganan untukBerisiko,
meningkatkanDirektorat
Dengan
kualitas
Bina dicetak
pelaksanaan
Kesehatan ulangnya
Anak, buku Pedoman
Surveilans
KementerianKelainan ini, diharapkan
Bawaan
Kesehatan Berbasis
Republikdapat
Rumahtercapainya
Sakit. pelaksanaan
Indonesia. Pedoman sistem Surveilans
Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Rumah Sakit dalam menyediakan data yang valid untuk tujuan
Kelainan Bawaan akan terus diperbarui secara periodik dengan merujuk bukti dan
besar menurunkan angka kesakitan dan kematian bayi dan anak, terutama yang terkait dengan
perkembangan
kelainan bawaan.
ilmiah.
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan tahun 2014 ini memuat tujuan, konsep dan pelaksanaan
sistem Surveilans Kelainan Bawaan yang berisi metode pengumpulan data yaitu 2018
Jakarta, 15 November alur penemuan
Jakarta,
kasus dan pelaporan kasus, kriteria insklusi dan eksklusi Direktur 15 November
Kesehatan
data surveilans, 2018
Keluarga
tempat pelaksanaan
Direktur Kesehatan Keluarga
surveilans yaitu di 13 RS, analisa data, serta monitoring, evaluasi, dan diseminasi data.
Dengan dibuatnya buku Pedoman ini, diharapkan dapat tercapainya pelaksanaan sistem
Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Rumah Sakit dalam menyediakan data yang valid untuk
dr. Eni Gustina, MPH
tujuan besar menurunkan angka kesakitan dan kematian bayi dan
dr. Eni anak,MPH
Gustina, terutama yang terkait
NIP. 196308201994122003
NIP. 196308201994122003
dengan kelainan bawaan.
Semoga bermanfaat
Tim Penyusun
iii
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects)
Tim Penyusun
Penasihat
Elizabeth Jane Soepardi, dr., MPH, D.Sc
(Direktur Bina Kesehatan Anak)
Penanggung Jawab
Nancy Dian Anggraeni, dr., M. Epid
(Kasubdit Bina Kewaspadaan Penanganan Balita Berisiko)
Penyusun
Asri C Adisasmita, dr., MPH, Ph.D; Muh.Karyana, dr., MPH; Sugito, SKM, M.Kes;
Lydia Pratanu, DR., dr., MS; Yudianto Budi Saroyo, dr., Sp.OG(K);
Gatot Abdurrazak, dr., Sp.OG; Novan Pamungkas, dr., Sp.OG;
Eriyati Indrasanto, dr., Sp.A(K); Johanes Edy Siswanto, dr., Sp.A(K);
Akira Prayudijanto, dr., Sp.A; Tanty Lukitaningsih, SKM, M.Kes;
Hasnerita, S.SiT, M.Kes; Elise Garmelia, Amd.Perkes, SKM, M.Si;
Puti Wulan Sari, dr.; Septyana Choirunisa, SKM; NidaRohmawati, dr., MPH;
Iwan Kurniawan, SE; MA; Nur Sadji, SKM, M.Epid; dr. Nindya Savitri, MKM;
dr. Maria Sondang Margaret; dr. Farsely Mranani
Administrasi
Nabila Salsabila, AM.Keb; Robbuatun Najihah, SKM
Kontributor Pusat
Eni Gustina,dr., MPH; Istri Yani, S.ST; Muri, drg.; Laila Mahmudah, dr. ;Melda Gloria Manurung,
dr.;Rr. Weni Kusumaningrum, SKM; dr. Dina Milana Anwar; dr.; Sartiyem, SKM; Putu Ayu
Merry Antarina, AM.Keb; Mega Hartati, S.Pd; Yunan Anggraeini, SKM; Irvan Danu Arivianto,
S.Kom
26
v
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Diperkirakan sebanyak 7,9 juta anak (6% dari total kelahiran di dunia) lahir dengan kelainan
bawaan yang bersifat genetik atau sebagian genetik. Pada kasus yang parah, kelainan bawaan
juga dapat menyebabkan kematian. Data menunjukkan sekurangnya 3,3 juta anak dibawah 5
tahun meninggal setiap tahunnya dengan sebab kelainan bawaan. Sedangkan 3,2 juta bayi yang
selamat akan memiliki kelainan sepanjang usianya. Kelainan bawaan merupakan masalah
global, tetapi dampaknya lebih serius pada negara dengan pendapatan rendah dan menengah.
Proporsi kelainan bawaan di negara dengan pendapatan rendah dan menengah lebih tinggi
daripada proporsi kelainan bawaan di negara dengan pendapatan tinggi, hal ini terkait pajanan
yang potensial bersifat teratogen yang lebih besar di negara pendapatan rendah dan menengah
tetapi program pencegahan yang belum banyak dilakukan pada negara tersebut (March of
Dimes, 2006).
Di Kawasan Asia Tenggara, angka kelainan kongenital (kelainan bawaan) merupakan yang ketiga
terbanyak setelah Mediterania Timur dan Eropa (WHO, 2013). Di Indonesia, kelainan bawaan
merupakan salah satu penyebab kematian bayi dan balita. Berdasarkan laporan Riskesdas 2007,
kelainan bawaan berkontribusi sebesar 1,4% terhadap kematian bayi 0‐6 hari dan sebesar
18,1% terhadap kematian bayi 7‐28 hari. Kelainan bawaan turut berkontribusi sebesar 5,7%
bagi kematian bayi dan 4,9% bagi kematian balita. Program kesehatan yang berhasil mengatasi
penyebab kematian neonatal melalui penyakit infeksi, tidak dapat menekan dampak kelainan
kongenital yang menjadi kontributor bagi lahir mati dan kematian neonatal. Kelainan
congenital/kelainan bawaan yang paling umum adalah bibir sumbing dan celah langit‐langit,
talipes, kelainan kelainan bawaan ganda, atresia ani, omphalocele dan kelainan congenital
jantung (WHO, 2013).
Data mengenai frekuensi kelainan dan kontribusinya terhadap kematian dan kesakitan pada
periode neonatal sampai dengan tahun pertama kehidupan sangat diperlukan. Data ini
merupakan data penting untuk penentuan intervensi dan program yang dapat dikembangkan
oleh pemerintah pusat sebagai upaya penurunan angka kesakitan dan kematian pada periode
neonatal sampai tahun pertama kehidupan di Indonesia.
Untuk mendapatkan data yang tepat mengenai kelainan bawaan diperlukan sebuah sistem
yang terintegrasi dengan baik dengan mekanisme dan prosedur yang jelas. Mekanisme dan
prosedur tersebut dapat dituangkan dalam sebuah sistem surveilans khusus untuk kasus
kelainan bawaan. Surveilans dapat dilakukan di unit neonatal yang tersebar di beberapa rumah
sakit baik di tingkat kabupaten maupun provinsi, dan berujung di tingkat nasional. Surveilans ini
dapat juga dipertimbangkan sebagai langkah awal dalam Registry Kelahiran dan Kelainan
bawaan Nasional.
Oleh sebab itu, surveilans kelainan bawaan sangat diperlukan agar intervensi yang sesuai dapat
dikembangkan dan dilaksanakan di Indonesia. Intervensi yang tepat berdasarkan bukti dari
1
1
surveilans akan merupakan kekuatan dalam menurunkan prevalensi dari kelainan bawaan di
Indonesia yang kemudian turut menyumbang dalam penurunan angka kesakitan dan kematian
periode neonatal sampai dengan tahun pertama kehidupan.
Beberapa hal yang menjadi pertimbangan terhadap pentingnya sistem surveilans kelainan
bawaan di Indonesia berdasarkan hasil kesepakatan dalam World Health Assembly tahun 2010
adalah:
• Masih tingginya angka kematian stillbirth dan neonatal yang terjadi di Indonesia dan
kontribusi kematian neonatal yang cukup besar terhadap kematian bayi serta anak usia
dibawah 5 tahun;
• Tingginya kontribusi kelainan bawaan sebagai penyebab kematian stillbirth dan
neonatal;
• Intervensi yang efektif untuk mencegah kelainan bawaan sangat diperlukan dimana
termasuk di dalamnya adalah penyediaan pelayanan genetik yang tepat kepada
masyarakat di tingkat pelayanan kesehatan primer. Pelayanan tersebut harus tersedia
dan dapat diakses oleh masyarakat, salah satunya dengan cara mengintegrasikan ke
dalam pelayanan kesehatan ibu dan anak serta kesehatan reproduksi. Intervensi lain
yang juga diperlukan adalah mengurangi pajanan yang dapat menyebabkan risiko
terhadap kejadian kelainan bawaan;
• Masih tidak meratanya cakupan kesehatan ibu, bayi baru lahir, dan anak serta masih
tingginya hambatan terhadap pelayanan kesehatan;
• Menyadari bahwa pencapaian Tujuan Pembangunan Millennium ke empat (MDG 4)
yaitu penurunan kematian anak, akan memerlukan akselerasi dalam penurunan
kematian neonatal termasuk pencegahan dan penanganan kelainan bawaan;
• Mengetahui bahwa system registrasi vital di Indonesia masih jauh dari akurat untuk
mencatat penyebab kematian merupakan hambatan besar dalam menentukan besarnya
masalah kesehatan masyarakat yang diakibatkan oleh kelainan bawaan;
• Saat ini kelainan bawaan masih belum menjadi prioritas dalam kesehatan masyarakat;
• Masih terbatasnya sumber daya yang diperlukan untuk pencegahan dan penanganan
kelainan bawaan sebelum dan sesudah persalinan.
Dalam Rencana Strategis Pencegahan dan Pengendalian Kelainan Bawaan di Asia Tenggara
tahun 2013 – 2017, upaya penurunan prevalensi kelainan bawaan dilandasi dari beberapa
prinsip :
1. Pencegahan kematian janin, kematian neonatal dan kematian bayi yang berhubungan
dengan kelainan bawaan adalah prioritas di wilayah Asia Tenggara
2. Informasi mengenai kelainan bawaan di wilayah ini perlu diperkuat untuk meningkatkan
program nasional pencegahan kelainan bawaan dan program kebijakan pengendalian
3. Terdapat peluang yang unik dan signifikan dalam mencegah kelainan bawaan tertentu,
seperti kelainan neural tube, rubella kongenital, sifilis kongenital dan talasemia di
negara tertentu di Asia Tenggara.
2
2
4. Prioritas harus diberikan untuk intervensi pencegahan dan pengendalian yang efektif
pada beberapa kasus kelainan bawaan prioritas. Beberapa intervensi perlu
diintegrasikan dengan program nasional yang sudah ada, seperti program kesehatan
reproduksi, kesehatan maternal, kesehatan bayi dan anak, program gizi, imunisasi,
penanggulangan penyakit tidak menular, serta program pengendalian rokok dan
alkohol.
5. Jaringan dan kerjasama, ikatan multisektoral dan dukungan advokasi diperlukan untuk
mendukung pencegahan dan manajemen kelainan bawaan
6. Masalah etik terkait pencegahan dan pengendalian kelainan bawaan, termasuk
kesamaan, hak asasi anak penyandang kelainan harus ditujukan dalam konteks sosial‐
budaya lokal.
B. Tujuan Surveilans Kelainan bawaan
Tujuan umum dari surveilans kelainan bawaan adalah menurunkan angka kejadian kelainan
bawaan yang kemudian dapat menurunkan angka kesakitan, kelainan (disabilitas) dan kematian
bayi dan anak yang disebabkan karena kelainan bawaan melalui kegiatan surveilans.
Tujuan khusus surveilans kelainan bawaan di Indonesia adalah:

1. Mendapatkan data dasar mengenai kejadian kelainan bawaan
2. Mengidentifikasi populasi yang at increased risk terhadap kelainan bawaan
3. Monitor tren prevalensi kelainan bawaan
4. Mengidentifikasi adanya kluster kelainan bawaan di populasi
5. Mengetahui faktor risiko terhadap terjadinya kelainan bawaan
6. Mengestimasi kebutuhan pelayanan terhadap kelainan bawaan
7. Menentukan program atau intervensi yang tepat untuk menurunkan prevalensi kelainan
bawaan dan kematian perinatal
8. Memberikan dasar untuk penelitian epidemiologi dan program pencegahan
C. Sasaran Pedoman Surveilans
Sasaran pengguna Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan terdiri dari sasaran yang bersifat
langsung dan tidak langsung. Sasaran langsung yaitu petugas kesehatan dan pemegang
kebijakan di RS terkait kesehatan ibu dan anak. Sedangkan sasaran tidak langsung Penanggung
jawab program kesehatan terkait kelainan bawaan di Kabupaten/Kota, Provinsi dan Pusat.
3
3
D. Dasar Hukum
Terdapat dasar hukum yang melandasi perlindungan dan hak‐hak anak, khususnya di bidang
kesehatan yang menjamin keadilan memperlakukan setiap anak termasuk anak‐anak yang
mengalami ketidak beruntungan pada awal kehidupan mereka (neonatal). Hukum tersebut
antara lain:
1. UUD 1945 dan Amandemennya
2. Undang‐Undang Nomor 23 Tahun 2002 tentang Perlindungan Anak
3. Undang‐Undang Nomor 36 Tahun 2009 tentang Kesehatan
4. Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 1116 tahun 2003 tentang
Pedoman Penyelenggaraan Sistem Surveilans Epidemiologi Kesehatan
5. Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 949 tahun 2004 tentang
Pedoman penyelenggaraan SKD–KLB
6. Keputusan Menteri Kesehatan RI Nomor 021/Menkes/SK/I/2011 tentang Rencana
Strategis Kementerian Kesehatan Tahun 2010‐2014
7. Undang‐Undang Nomor 44 Tahun 2010 tentang Rumah Sakit
8. Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 25 tahun 2014 tentang Kelangsungan Hidup Anak
4
4
BAB II
KONSEP UMUM SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
A. Definisi Surveilans Kelainan Bawaan
Surveilans epidemiologi adalah suatu rangkaian proses pengamatan secara terus menerus,
sistematik dan berkesinambungan melalui pengumpulan, analisa, dan interpretasi data
kesehatan dalam upaya untuk memantau suatu peristiwa kesehatan agar dapat dilakukan
penanggulangan yang efektif dan efisien. Definisi di atas menekankan isu pokok dalam sistem
surveilans, yaitu; sistematik dan berkesinambungan dalam pengumpulan data, analisis,
interpretasi dan diseminasi dari data yang menghasilkan suatu tindakan (action) dan
berhubungan dengan praktik kesehatan masyarakat (Curtis K.M, etc, 2003).
Sistem surveilans bergantung pada kondisi lokal untuk dapat memastikan dikumpulkannya
informasi yang bersifat terus‐menerus dan berjenjang dari tingkat lokal sampai nasional,
bahkan bisa sampai tingkat internasional. Sistem surveilans adalah suatu lingkaran informasi
yang melibatkan petugas kesehatan, institusi kesehatan dan masyarakat (Curtis K.M, etc, 2003).
Sistem surveilans (epidemiologi) digunakan untuk mengumpulkan data deskriptif yang dapat
mengidentifikasi karakteristik dari orang, tempat dan waktu terjadinya kejadian yang dilakukan
surveilans. Hal ini berbeda dengan survei atau studi‐studi epidemiologi yang dilakukan pada
satu saat; surveilans dilakukan terus‐menerus. Perlu diperhatikan juga, sistem surveilans
tidaklah lengkap berfungsi bila tidak ada komponen umpan‐balik dan penanggulangan secara
langsung. Hubungan pokok antara surveilans dan suatu penanggulangan (public health action)
adalah diaplikasikannya data dan temuan yang diperoleh dari surveilans untuk promosi
kesehatan dan pencegahan penyakit/masalah kesehatan, dalam hal ini kelainan bawaan.
Individu dan kelompok orang‐orang yang mempunyai sumber‐sumber atau yang potensial
untuk melakukan pencegahan dan penanggulangan (prevensi) yang efektif hendaknya
diikutsertakan dalam diseminasi hasil atau temuan dari sistem surveilans.
Surveilans kelainan bawaan dapat diartikan sebagai kegiatan yang terus menerus, teratur dan
sistematis dalam pengumpulan, pengolahan, analisa dan interpretasi data kelahiran termasuk
data kelainan bawaan (termasuk data kesakitan dan kematian) untuk menghasilkan informasi
yang akurat dan dapat disebarluaskan dan digunakan sebagai dasar dalam mengembangkan
intervensi dan melaksanakan tindakan pencegahan serta penanggulangan yang tepat guna dan
tepat waktu sesuai dengan kondisi setempat.
5
5
B. Jenis Program Surveilans
Program surveilans dapat dibagi menurut sumber datanya:

1. Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Populasi, meliputi kelahiran dengan kelainan bawaan
yang terjadi pada populasi yang tinggal di suatu daerah tertentu.
2. Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Rumah Sakit, meliputi kelahiran dengan kelainan
bawaan yang terjadi di rumah sakit tertentu.
3. Surveilans Sentinel Kelainan Bawaan, biasanya program surveilans jenis ini dirancang di
satu atau beberapa rumah sakit untuk mendapatkan/mengestimasi kejadian Kelainan
Bawaan secara cepat (mendapat rapid estimate dari kelainan bawaan pada RS tingkat
tersier)
Pedoman ini dikembangkan sebagai pedoman surveilans kelainan bawaan berbasis rumah sakit
yang nantinya dapat dikembangkan sebagai surveilans sentinel jika diperluas jejaring RS nya di
area administratif tertentu atau di wilayah yang banyak kasus kelainan bawaannya.
Program surveilans juga dapat dibagi menurut cara mengumpulkan datanya:

1. Surveilans aktif
2. Surveilans pasif
3. Kombinasi dari surveilans aktif dan pasif
Berdasarkan pengumpulan datanya, Surveilans Kelainan Bawaan ini merupakan surveilans aktif.
Di setiap RS akan ditunjuk koordinator yang bertanggung jawab terhadap pengumpulan data
kelainan bawaan. Koordinator pada RS tingkat provinsi adalah dokter spesialis anak di bidang
perinatologi, sedangkan pada RS tingkat kabupaten adalah dokter spesialis anak. Tugas
koordinator adalah mengecek ada atau tidaknya kasus di ruang operasi, ruang bersalin, ruang
perawatan bayi (perinatal ward), dan ruang kebidanan. Apabila menemukan kasus bayi dengan
kelainan bawaan maka selanjutnya koordinator mendelegasikan kepada dokter/perawat/bidan
terlatih untuk mencatat bayi dengan kelainan bawaan dan melaporkannya (mengisi formulir
dan membawa ke perekam medis). Direncanakan koordinator akan aktif melakukan pencarian
kasus di ruang‐ruang tersebut secara berkala.
Gambar berikut ini merupakan suatu contoh logic model dari Surveilans Kelainan Bawaan yang
lengkap (India team, 2012). Bagan ini meliputi beberapa tahapan yang idealnya ada dalam
pengembangan dan pelaksanaan suatu sistem Surveilans Kelainan Bawaan. Tahapan tersebut
terdiri dari :
• Persiapan Sumber Daya yang diperlukan
• Aktivitas dari Surveilans (tahapan)
6
6
• Output dari Surveilans
• Outcome/keluaran dari Surveilans yang meliputi keluaran jangka pendek dan jangka
panjang
• Dampak dari Surveilans
Gambar 1. Contoh, Logic Model untuk Surveilans Kelainan Bawaan

Dikembangkan oleh: India team, Regional Workshop on Birth Defects Surveillance; Colombo, Sri Lanka; April
2012
Surveilans Kelainan Bawaan yang dirancang saat ini mengadopsi Model Surveilans pada
bagan di atas tersebut. Tahapan‐tahapan pada model (Bagan 1) dapat diadaptasi pada
Surveilans Kelainan Bawaan di Indonesia yang sedang dirancang ini.
Namun, tidak semua aktivitas pada Surveilans Kelainan Bawaan yang dirancang ini dilakukan
berdasarkan Model. Detail langkah dari rancangan Surveilans Kelainan Bawaan ini adalah
sebagai berikut:
7
7
1. Tahapan pada Sumber Daya:
• mendapatkan pendanaan
• membangun/mengidentifikasi infrastruktur yang akan diperlukan untuk pelaksanaan
surveilans
• melakukan kerjasama dengan pihak‐pihak terkait
• mengidentifikasi 'champions' dari RS
• mengembangkan formulir surveilans untuk pengumpulan data dan cara analisis
2. Tahapan pada Aktivitas:
• Mengembangkan program surveilans
• menentukan tujuan dari surveilans
• mengidentifikasi para pemangku kepentingan
• memilih lokasi tempat dilakukan surveilans
• mengembangkan, melakukan uji‐coba serta perencanaan implementasi dari protokol
surveilans yang dikembangkan (dengan menggunakan guideline yang standar)
• mengevaluasi kualitas data
• melakukan evaluasi dan monitoring
3. Tahapan pada Output:
• Mendapatkan program surveilans
• membuat laporan dan rekomendasi
• melakukan perluasan (scale‐up) dari program surveilans tahap awal yang meliputi
perluasan RS pelaksana surveilans, jenis kelainan kelainan bawaan, periode
pengamatan, cara identifikasi kasus (skrining genetika, USG, laboratorium penunjang,
dll.)
4. Tahapan Outcome jangka Pendek:
• mendapatkan/mengimplementasikan program surveilans pada beberapa RS
• mendapatkan pengetahuan mengenai kondisi Kelainan Bawaan di beberapa tempat di
mana program surveilans dilaksanakan.
C. Registri kelainan bawaan
Saat ini, belum ada registrasi kelainan bawaan yang terstandar di Indonesia. Umumnya register
kelainan bawaan dibangun untuk menetapkan besarnya kelainan bawaan dalam populasi
tertentu, memantau tren secara periodik dan berkelanjutan untuk prevalensi kelainan bawaan,
dan sebagai dasar untuk melakukan penelitian etiologi untuk menentukan faktor risiko kelainan
bawaan. Register berarti sistem pencatatan yang terus menerus, sehingga kasus‐kasus penyakit
atau kondisi kesehatan lain yang relevan didefinisikan dalam populasi dan dapat berhubungan
8
8
dengan data dari basis populasi. Register kelahiran dan kematian adalah beberapa contoh dari
register yang umum dilaksanakan. (Last, 1995).
Register kelainan bawaan umumnya dikategorikan dalam 3 kategori yang disesuaikan dengan
tujuan yang akan dicapai oleh adanya register tersbut. Tiga kategori tersebut adalah :
a) Deskriptif
Register deskriptif adalah register yang kegiatan utamanya dimaksudkan untuk
menggambarkan besarnya kelainan bawaan (prevalens) di suatu populasi. Register ini
juga memantau tren dan munculnya kasus‐kasus dalam kluster.
b) Analitis
Register analitis berhubungan dengan penelitian etiologi, seperti misalnya untuk
mnegetahui apakah obat antiepilepsi dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan.
c) Preventif
Register prefentif berhubungan dengan intervensi seperti misalnya suplementasi asam
folat pada periode pra konsepsi untuk menurunkan NTD (Neural Tube Defect).
Untuk aspek penelitian, register deskriptif merupakan aspek dasar dalam penelitian kelainan
bawaan. Register kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai register yang berbasis populasi dan
rumah sakit. Pada register yang berbasis populasi, kasus dicatat berdasarkan tempat tinggal ibu.
Sedangkan untuk register yang berbasis rumah sakit, info didapat dengan mengumpulkan data
melalui tempat persalinan (misalnya rumah sakit). Dalam kedua register tersebut, sangat
penting untuk mendefinisikan wilayah geografis (meskipun ini lebih tepat untuk register yang
berbasis populasi daripada yang berbasis rumah sakit). Perlu diperhatikan bahwa pada register
yang berbasis rumah sakit, bias seleksi akan muncul oleh karena ibu yang datang bersalin
sangat mungkin dirujuk dari fasilitas kesehatan lain di luar wilayah surveilans. Demikian juga
sebaliknya jika ibu memiliki komplikasi yang tidak bisa ditangani di RS wilayah tersebut sehingga
harus dirujuk ke rumah sakit lain yang ada di luar wilayah surveilans. Hal ini menyebabkan
register yang berbasis rumah sakit, prevalensinya akan under atau over estimated, tergantung
dari lokasi dimana ibu melahirkan. Akan tetapi, register berbasis rumah sakit ini, akan lebih
kecil keumgkinannya mengalami bias seleksi jika register tersebut mencakup seluruh rumah
sakit yang berada di suatu wilayah yang telah ditentukan.
Walaupun data yang akan diambil adalah berbasis RS, tetapi baik register atau surveilans jenis
ini tetap dapat digunakan untuk pengambilan suatu keputusan terkait kelainan bawaan.
Bila surveilans kelainan bawaan dapat dilaksanakan dengan baik, maka salah satu luarannya
adalah terbentuknya register kelainan bawaan. Surveilans yang dirancang saat ini akan
9
9
menghasilkan register kelainan bawaan yang deskriptif karena masih terbatasnya faktor‐faktor
risiko terkait kelainan bawaan yang dikumpulkan.
D. Kelainan Kelainan Bawaan yang dilakukan Surveilans
Pada awal dari pengembangan dan pelaksanaan surveilans Kelainan Bawaan di Indonesia ini,
disepakati bahwa hanya beberapa kasus Kelainan Bawaan saja yang akan dilakukan surveilans.
Dari masing‐masing kasus Kelainan Bawaan yang dipilih, definisi dari kasus‐kasus tersebut harus
ditentukan.
Definisi Kasus
Dalam melaksanakan suatu program surveilans diperlukan adanya definisi kasus yang jelas dan
ringkas. Hal ini diperlukan untuk dapat mengetahui adanya perubahan dari waktu ke waktu dari
kejadian kelainan bawaan, dan juga untuk membandingkan kejadian kelainan bawaan antar
populasi atau geografi.
Kelainan bawaan yang akan dilakukan surveilans dan dievaluasi adalah semua kelainan bawaan
yang merupakan akibat proses malformasi, deformasi, diplasia, dan disrupsi.
Justifikasi pemilihan kasus kelainan bawaan yang akan dilakukan surveilans adalah kasus‐kasus
kelainan bawaan yang:
• Mempunyai public health impact yang berarti;
• Mudah diidentifikasi saat lahir atau segera setelah lahir;
• Dapat ditanggulangi atau dicegah dengan primary prevention;
• Dapat terdeteksi dini dan dan ditangani lebih awal sehingga dapat memberikan hasil
yang lebih baik
Kasus yang disepakati untuk dilakukan Surveilans adalah 15 kasus kelainan bawaan yang
mempunyai potensi preventable, dan/atau detectable dalam 7 hari pertama kelahiran, dan/
atau correctable yang dapat terlihat dan didiagnosa secara visual, mudah dikenali tanpa
bantuan alat penunjang. Lima belas (15) kasus kelainan bawaan tersebut sebetulnya termasuk
dalam 7 kategori kelainan bawaan sistem/organ, yaitu:
1. Neural Tube Defect (NTD), yang merupakank kelainan bawaan sistem syaraf
2. Kelainan bawaan pada mata yang merupakan salah satu gejala dari Congenital Rubella
Syndrome (CRS)
3. Kelainan bawaan Celah Bibir dan Langit‐langit (Oro‐facial cleft)
4. Kelainan bawaan pada genitalia dan saluran kemih
5. Kelainan bawaan pada sistem muskulo‐skeletal
10
10
6. Kelainan bawaan pada sistem gastro‐intestinal
7. Kelainan bawaan lainnya
Pengkategorian dari kelainan bawaan di atas dapat dilihat pada tabel di bawah ini:
Tabel 1. Kelainan bawaan yang dipilih untuk dilakukan surveilans beserta kode ICD‐ 10
ICD‐10* Kelainan Bawaan Detectable Preventable Correctable
Kelainan bawaan Sistem syaraf
Q 05 Spina bifida +++ +++ +/‐
Q 00.0 Anencephaly +++ +++ ‐
Q 01 Meningo/Encephalocele +++ +++ +/‐
Q 02 Microcephaly
Kelainan bawaan Mata
Q 12.0 Congenital cataract +/‐ +++ +
Celah bibir dan langit‐langit
Q 35 Cleft palate ++ + +++
Q 36 Cleft lip +++ + +++
Q 37 Cleft lip and palate ++ + +++
Kelainan bawaan genitalia & saluran
kemih
Q 54 Hypospadia +++ ‐ +++
Q 64 Epispadia +++ ‐ +++
Kelainan bawaan sistem muskuloskeletal
Q 66 Talipes +++ ‐ +++
Q 73.8 Reduction deformity +++ ‐ ‐
Kelainan bawaan saluran gastrointestinal
Q 42.2/ Atreasia ani dengan/ tanpa fistula +/‐ ‐ +++
Q42.3
Q 79.2 Omphalocele +++ ‐ +++
Q 79.3 Gastroschisis +++ ‐ +++
Kelainan bawaan lainnya
Q 89.4 Conjoined twins +++ ‐ ++
Keterangan :
+ : dapat dilakukan
‐ : tidak dapat dilakukan
+/‐ : dapat/tidak dapat dilakukan bergantung diagnosis lebih lanjut
*klasifikasi dapat berbeda (lebih rinci) dgn pedoman dan disesuaikan dengan kemampuan RS
11 11
Definisi kasus dan atlas dari 15 kelainan bawaan yang masuk dalam 7 kategori kelainan bawaan
dapat dilihat pada Lampiran A.
Bila dikaitkan dengan kelainan bawaan yang telah disepakati sebagai kelainan bawaan prioritas
di Indonesia, terdapat beberapa kondisi/kelainan bawaan prioritas yang tidak dipilih untuk
dilakukan surveilans yaitu Thalasemia, Sifilis kongenital, dan Hipotiroid kongenital. Ketiga
kelainan bawaan ini tidak dimasukkan ke dalam daftar kelainan bawaan yang akan dilakukan
surveilans. Hal ini disebabkan karena tidak semua kondisi dari ketiga kelainan bawaan tersebut
di atas tidak dapat dideteksi pada 7 hari pertama setelah kelahiran.
Sebaliknya, beberapa kelainan bawaan yang dilakukan surveilans tidak termasuk dalam 7
kelainan bawaan prioritas. Kelainan‐kelainan bawaan yang tidak termasuk prioritas tetapi
dilakukan surveilans adalah:
1. Kelainan bawaan genitalia dan saluran kemih (Hypospadia dan Epispadia). Kelainan
bawaan ini memang tidak preventable, tetapi detectable dan correctable, sehingga
dapat terdeteksi dini dan ditangani lebih awal dan memberikan hasil yang lebih baik.
2. Kelainan bawaan pada sistem muskulo‐skeletal selain Talipes, yaitu kelainan bawaan
Omphalocele, Gastrochizis dan Reduction deformity (reduksi ekstrimitas).
3. Kelainan bawaan saluran gastro‐intestinal, yaitu Atresia ani
4. Kelainan bawaan lainnya, yaitu Kembar Siam atau Conjoined twins.
12
12
BAB III
BAB III
PELAKSANAAN SURVEILANS
PELAKSANAAN SURVEILANS
A. Metode pengumpulan data

A. Metode pengumpulan data
1. Penemuan Kasus
1. Penemuan Kasus
Penemuan kasus kelainan bawaan dapat terjadi di kamar bersalin, kamar operasi, ruang
Penemuan
Perinatologikasus kelainan
dan ruang bawaan
NICU. Kasusdapat
yang terjadi di kamar
terdeteksi di kamar bersalin, kamar
bersalin dan operasi, ruang
kamar operasi
Perinatologi dan ruang
dicatat oleh bidan NICU. yang
dan dokter Kasusbertugas
yang terdeteksi di kamar dilakukan
untuk selanjutnya bersalin dan kamarkasus
abstraksi operasike
dicatat oleh bidan
dalam formulir dan dokter
surveilans yang bawaan
kelainan bertugassetelah
untuk selanjutnya
diagnosa oleh dilakukan abstraksi
SpA. Jika kasus kasus
kelainanke
dalam formulir
bawaan surveilans
terdeteksi kelainan
di ruang bawaan setelah
perinatologi diagnosa
atau ruang olehyang
NICU, SpA. bertanggung
Jika kasus kelainan
jawab
bawaan
melaporkan terdeteksi
adalah di ruang dan
perawat perinatologi
dokter yangataubertugas.
ruang NICU, yang ini
Pembagian bertanggung
dilakukan jawab
untuk
melaporkan
mengakomodir adalah
bahwa perawat dan dokter
kemungkinan kasus yang bertugas.
terdeteksi tidak Pembagian
hanya terjadiinididilakukan untuk
kamar bersalin,
mengakomodir
tetapi bahwa kemungkinan
dapat terdeteksi kemudian di kasus
ruangterdeteksi
lain yaitu tidak hanya
di ruang terjadi di kamar
perinatologi bersalin,
atau NICU jika
tetapi tidak
kasus dapatterdeteksi
terdeteksidikemudian di ruang
kamar bersalin. lain yaitu
Abstraksi di ruang
kasus perinatologi
ke formulir atauoleh
surveilans NICUbidan
jika
kasus tidak yang
dan dokter terdeteksi
belumditerisi
kamar bersalin.
lengkap Abstraksi
dapat kasussesuai
dilanjutkan ke formulir
dengan surveilans
tempat di oleh
manabidan
bayi
dan dokter
dirawat. yang belum
Formulir terisi lengkap
surveilans kemudiandapat dilanjutkan
diserahkan ke sesuai dengan
perekam tempat
medis untukdi mana bayi
dilengkapi
dirawat. Formulir abstraksi
dengan dibuatnya surveilansrekam
kemudian
medisdiserahkan ke perekam
final dan penetapan medis
kode ICD‐10untuk
olehdilengkapi
perekam
dengan Formulir
medis. dibuatnya abstraksisesuai
surveilans rekamabstraksi
medis final danmedis
rekam penetapan kodediverifikasi
kemudian ICD‐10 oleh perekam
oleh dokter
medis.
SpA danFormulir surveilans
diserahkan sesuaimedis
ke perekam abstraksi
untukrekam medis kemudian diverifikasi oleh dokter
alur selanjutnya.
SpA dan diserahkan ke perekam medis untuk alur selanjutnya.
Bila kasus kelainan bawaan terjadi pada bayi lahir mati, maka bidan dan dokter yang
Bila kasusdikelainan
bertugas bawaan harus
kamar bersalin terjadi melaporkan
pada bayi lahir
kasusmati, makadengan
tersebut bidan dan dokter
mengisi yang
formulir
bertugas di kamarberdasarkan
kelainan bawaan bersalin harus
data melaporkan kasus ibu,
dari rekam medis tersebut
serta dengan mengisi
melakukan formulir
pengambilan
kelainan bawaan
foto dengan berdasarkan
informed data dari
consent (Lembar rekam consent
Informed medis ibu, serta
dapat melakukan
dilihat pengambilan
pada Lampiran E).
foto dengan informed consent (Lembar Informed consent dapat dilihat pada Lampiran E).
oleh Bidan dan Dokter oleh Bidan dan Dokter oleh Perawat dan Dokter oleh Perawat dan Dokter
oleh Bidan dan Dokter oleh Bidan dan Dokter oleh Perawat dan Dokter oleh Perawat dan Dokter
13
13 Gambar 2 Alur Penemuan Kasus Surveilans Kelainan Bawaan
Gambar 2 Alur Penemuan Kasus Surveilans Kelainan Bawaan
13
2. Pelaporan Kasus
2. Pelaporan Kasus
Pelaporan data yang merupakan tahap setelah penemuan kasus, dimulai saat formulir
Pelaporan data yang merupakan tahap setelah penemuan kasus, dimulai saat formulir
surveilans telah diisi lengkap. Data yang telah lengkap dan diverifikasi, kemudian akan di‐
surveilans telah diisi lengkap. Data yang telah lengkap dan diverifikasi, kemudian akan di‐
entry oleh perekam medis yang telah dilatih, secara online dengan cara mengakses website
entry oleh perekam medis yang telah dilatih, secara online dengan cara mengakses website
Balitbangkes Kemenkes RI dengan alamat www.ina‐registry.org. Entry data dapat dilakukan
Balitbangkes Kemenkes RI dengan alamat www.ina‐registry.org. Entry data dapat dilakukan
setelah terlebih dahulu melakukan login pada website tersebut di atas, kemudian memilih
setelah terlebih dahulu melakukan login pada website tersebut di atas, kemudian memilih
questionaire list, selanjutnya memilih template Surveilans Kelainan Bawaan yang telah
questionaire list, selanjutnya memilih template Surveilans Kelainan Bawaan yang telah
disediakan. Setelah formulir online tersebut terbuka di layar komputer, maka petugas
disediakan. Setelah formulir online tersebut terbuka di layar komputer, maka petugas
dapat meng‐entry data pada template tersebut. Data yang dientry tersebut akan masuk ke
dapat meng‐entry data pada template tersebut. Data yang dientry tersebut akan masuk ke
sistem data di Badan Litbangkes secara real‐time. Data yang terkumpul di Badan Litbangkes
sistem data di Badan Litbangkes secara real‐time. Data yang terkumpul di Badan Litbangkes
tersebut kemudian dapat diakses secara online oleh DitJen Bina Upaya Kesehatan (BUK). Di
tersebut kemudian dapat diakses secara online oleh DitJen Bina Upaya Kesehatan (BUK). Di
kemudian hari, fungsi dari Badan Litbangkes akan digantikan oleh Sistem Informasi Rumah
kemudian hari, fungsi dari Badan Litbangkes akan digantikan oleh Sistem Informasi Rumah
Sakit (SIRS) yang dikelola oleh Ditjen BUK. Selain data kasus kelainan bawaan, Rumah Sakit
Sakit (SIRS) yang dikelola oleh Ditjen BUK. Selain data kasus kelainan bawaan, Rumah Sakit
juga mengumpulkan data kelahiran dan kematian bayi setiap bulannya dan di‐entry ke
juga mengumpulkan data kelahiran dan kematian bayi setiap bulannya dan di‐entry ke
dalam alamat www.ina‐registry.org ke dalam template kelahiran dan kematian bayi.
dalam alamat www.ina‐registry.org ke dalam template kelahiran dan kematian bayi.
Datanya akan ter‐upload dengan proses yang sama dengan data kasus kelainan bawaan.
Datanya akan ter‐upload dengan proses yang sama dengan data kasus kelainan bawaan.
Verifikasi
Verifikasi
Konfirmasi
Konfirmasi
Dokter Sp.A Formulir Surveilans
Dokter Sp.A Formulir Surveilans
diserahkan ke perekam
diserahkan ke perekam
medis untuk di-abstraksi
medis untuk di-abstraksi
Bidan/Perawat Terlatih rekam medis dan
diperlukan Bidan/Perawat Terlatih rekam medis dan
diperlukan pelengkapan formulir
pelengkapan formulir
(termasuk penetapan
(termasuk penetapan
kode ICD-10)
kode ICD-10)
konfirmasi
konfirmasi
Data pada Formulir
Data pada Formulir
Surveilans di-entry ke
konfirmasi Surveilans di-entry ke
konfirmasi formulir online oleh
Konsultasi formulir online oleh
perekam medis yang
Konsultasi perekam medis yang
telah dilatih
telah dilatih
(www.ina-registry.org)
(www.ina-registry.org)
Data ter-upload
Data
keter-upload
sistem
Gambar 3 Alur Pengumpulan Data Surveilans Kelainan Bawaan

ke sistem
14
14
Gambar 3 Alur Pengumpulan Data Surveilans Kelainan Bawaan
14
Keterangan gambar :
• Kasus Kelainan Bawaan ditemukan oleh dokter Sp.OG, dokter Sp.A, Perawat/Bidan
• Kasus akan dicatat dalam Rekam Medis dan dilakukan pemotretan setelah meminta
informed consent. Penyimpanan hasil pemotretan akan disimpan oleh tim surveilans
kelainan bawan di RS terkait.
• Dilakukan abstraksi kasus dan pengisian formulir Surveilans Kelainan Bawaan oleh
Perawat dan dokter atau Bidan dan dokter yang telah dilatih
• Hasil pengisian formulir surveilans kemudian diserahkan ke perekam medis untuk
melengkapi formulir berdasarkan abstraksi rekam medis dan ditetapkan kode ICD‐
10 nya, formulir terlebih dahulu diverifikasi oleh dokter Sp.A untuk kemudian
diserahkan ke petugas entry data yang telah dilatih
• Petugas entry data menginput ke dalam formulir online
• Data ter‐upload (terunggah dan dapat diakses oleh petugas di Badan Litbangkes.
• Badan Litbangkes melakukan manajemen data, bila ada yang meragukan maka akan
dikonfirmasi kembali ke RS terkait. Jawaban dari RS terkait akan dikirimkan ke
Litbang kembali.
• Badan Litbangkes akan menganalisis data yang telah bersih dan menuliskan hasilnya
dengan berkonsultasi dengan Tim Pusat
Peran dan tanggung jawab setiap pelaksana lebih lengkap dapat dilihat pada
Lampiran D.
Gambar 4. Formulir Online Surveilans Kelainan Bawaan
Gambar tersebut di atas adalah halaman pertama dari Formulir online Surveilans
Kelainan Bawaan.
15
15
B. Kriteria Insklusi dan Ekslusi
Kriteria inklusi untuk Surveilans Kelainan Bawaan ini adalah seluruh bayi yang dilahirkan di ke‐
13 RS terpilih baik lahir hidup maupun lahir mati. Bayi yang dilahirkan di luar RS terpilih tetapi
dirujuk ke dan dirawat di RS tersebut tidak akan dimasukkan dalam sistem surveilans BD.
Kriteria eksklusinya adalah bayi (hidup/mati) yang merupakan hasil keguguran (abortus
spontaneus) dengan usia gestasi < 20 minggu dan atau memiliki berat < 500 gram.
C. Tempat dilakukan pelaksanaan Surveilans Kelainan Bawaan
Ruang lingkup: Seluruh RS Pemerintah dan Swasta di Provinsi atau Kabupaten/Kota terpilih,
serta RS yang terletak di daerah yang dicurigai mempunyai paparan yang dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan bawaan, misalnya RS yang terletak di daerah dengan tingkat polusi
yang cukup tinggi, misalnya RS yang berada di perkotaan, demikian juga RS yang terletak di
(atau yang melayani penduduk) daerah penambangan/ pertambangan.
Surveilans kelainan bawaan yang dikembangkan saat ini merupakan surveilans yang hospital‐
based (berbasis RS), maka bayi‐bayi yang dilahirkan di RS tetapi orang tuanya berdomisili di luar
wilayah RS terkait akan tetap dimasukkan dalam surveilans kelainan bawaan.
Saat ini (pada tahap awal ini), surveilans kelainan bawaan akan dilakukan di beberapa RS (baik
swasta maupun pemerintah). RS yang dipilih pada tahap ini adalah RS tersier dengan
kemampuan mendeteksi kelainan bawaan dengan baik. Terdapat 13 RS yang dipilih untuk tahap
ini.
Tiga belas RS yang dipilih tersebut adalah:

1. RSUP H Adam Malik (Medan),
2. RSUP dr.M Djamil (Padang),
3. RS Budi Kemuliaan (Jakarta),
4. RS Bunda (Jakarta),
5. RSUPN dr.Cipto Mangunkusumo (Jakarta),
6. RSAB Harapan Kita (Jakarta),
7. RS Hermina (Jakarta),
8. RSUP dr.Hasan Sadikin Bandung,
9. RSUP dr.Karyadi (Semarang),
10. RSUP dr.Sardjito (Yogyakarta),
11. RSUP Sanglah (Denpasar),
16
16
12. RSUD dr.Soetomo (Jawa Timur), dan
13. RSUP dr.Wahidin Sudiro Husodo (Makassar).
Ke‐13 RS yang terpilih tersebut di atas berada di 9 provinsi, yaitu: Sumatra Utara (kota Medan),
Sumatra Barat (kota Padang), DKI Jakarta (dengan 3 kota: Jakarta Pusat, Jakarta Barat, Jakarta
Timur), Jawa Barat (kota Bandung), Jawa Tengah (kota Semarang), D.I.Yogyakarta, Jawa Timur
(kota Surabaya), Bali (kota Denpasar), Sulawesi Selatan (kota Makasar).
Kriteria pemilihan ke‐13 RS di atas adalah berdasarkan beberapa hal yaitu:

1. Merupakan RS vertikal milik Kementerian Kesehatan RI dan/atau merupakan RS
Pendidikan, hal ini untuk memudahkan kerjasama, serta kualitas pelayanan dan sumber
dayanya dapat terstandar antar‐RS tersebut.
2. RS dengan volume persalinan yang tinggi dan/atau merupakan jejaring dari RS vertikal
yang masuk sebagai tempat pelaksanaan Surveilans Kelainan Bawaan, serta secara
sukarela/volunteer menyatakan bersedia untuk bekerja sama untuk pengembangan
Surveilans Kelainan Bawaan.
Untuk tahap selanjutnya, direncanakan akan dilakukan scaling‐up secara bertahap ke jejaring
RS yang berada di area administratif dari 13 RS terpilih di 9 provinsi tersebut di atas. RS
dimaksud adalah RSUD, RSU, RSIA swasta yang merupakan jejaring rujukan dari ke‐13 RS yang
telah dipilih dan dilakukan surveilans pada tahap pertama. Diharapkan, dengan memperluas
pelaksanaan surveilans kelainan bawaan ini ke seluruh jejaring RS di wilayah administratif
tertentu tersebut, maka akan didapatkan angka kelainan bawaan di seluruh wilayah
administratif tersebut berdasarkan kelahiran di RS.
Selain itu, scaling‐up dari surveilans kelainan bawaan ini juga direncanakan akan dilakukan di
daerah‐daerah yang dicurigai mempunyai risiko tinggi terhadap kelainan bawaan, yaitu daerah‐
daerah penambangan emas, timah, batu bara dan lain‐lain yang ada di Indonesia. Terdapat
beberapa literatur yang menemukan kejadian kelainan bawaan yang lebih tinggi di daerah‐
daerah penambangan/pertambangan (Irgens A, 1998; Shi, 2001; Harison, 2009; Ahern et all,
2011; Charles et all 2013).
D. Data yang akan dikumpulkan
Data yang dikumpulkan sesuai dengan Formulir Surveilans Kelainan Bawaan, terdiri dari 5
bagian yaitu:
17
17
• Data Identitas, meliputi nama fasilitas pelayanan kesehatan (RS), kabupaten/kota, dan
provinsi, serta nomor rekam medis bayi baru lahir dan tanggal pencatatan/tanggal
entry formulir.
• Data Bayi Baru Lahir, berisi nama bayi, tanggal lahir, tanggal diagnosis, jenis kelamin,
hasil persalinan, terminasi kehamilan, umur kehamilan, berat, panjang, lingkar kepala,
apakah kelahiran kembar, pengambilan foto, kekerabatan orang tua, serta autopsi dan
tanggal kematian janin/bayi yang meninggal.
• Data Orangtua, yaitu nama ayah dan ibu, tanggal lahir ayah dan ibu, umur ayah dan
ibu, serta etnis ayah dan ibu, alamat, nomor telepon, jumlah lahir hidup, jumlah lahir
mati, jumlah abortus spontan, dan jumlah terminasi kehamilan.
• Data Kelainan Bawaan, yaitu jenis kelainan bawaan dan penjelasannya, kode ICD‐10,
diagnosis pasti atau banding, serta penjelasan diagnosisnya
• Identitas Pengumpul Data mencakup nama petugas yang melengkapi informasi,
informasi kontak, dan jenis petugas.
Data yang dikumpulkan tersebut akan diunggah ke dalam formulir online yang dapat diakses
melalui webpage Balitbangkes : www.ina‐registry.org, kemudian logon dengan username dan
password masing‐masing RS.
Selain data bayi dengan kelainan bawaan tersebut diatas, data yang perlu dilaporkan adalah
data bayi lahir hidup dan bayi lahir mati (stillbirth) di setiap RS yang dikumpulkan setiap bulan.
E. Formulir Surveilans
Formulir yang dipergunakan untuk kegiatan pelaksanaan surveilans kelainan bawaan ini telah
dirancang dengan melakukan modifikasi terhadap kuesioner WHO dan dapat dilihat pada
webpage Balitbangkes dengan alamat: www.ina‐registry.org. (Formulir Surveilans dan Pedoman
Pengisian Formulir dapat dilihat masing‐masing pada Lampiran B dan C). Di dalam website
register tersebut juga terdapat template berbeda untuk meng‐input data bayi lahir hidup dan
bayi lahir mati (stillbirth) di setiap RS.
F. Sumber Data
Idealnya kasus kelainan bawaan dapat dikumpulkan dari berbagai sumber dokumentasi rekam
medis, seperti rekam medis ibu bersalin, rekam medis bayi baru lahir, laporan laboratorium
sitogenik, laporan autopsi, patologi, dan laporan laboratorium. Namun untuk surveilans
kelainan bawaan yang dilaksanakan sekarang, sumber data yang memungkinkan hanya rekam
medis ibu bersalin dan rekam medis bayi baru lahir dari 13 Rumah Sakit yang terpilih.
18
18
G. Analisis
Untuk menganalisis insidens dari kelainan bawaan, angka yang diperlukan tidak hanya angka
kelahiran hidup dan kelahiran mati, tetapi juga semua kasus abortus spontan yang terjadi pada
periode yang sangat awal dari suatu kehamilan dan semua kehamilan yang diterminasi. Hal ini
tidak praktis dilakukan terutama dalam mendata kasus abortus spontan. Untuk itu, alternatif
yang dapat digunakan yaitu dengan menggunakan ukuran prevalensi. Prevalensi yang
digunakan adalah prevalensi pada saat bayi dilahirkan (prevalence at birth). (NBDPN, 2012)
Pada saat menghitung prevalensi, terdapat kemungkinan bahwa ada bayi yang memiliki
kelainan bawaan lebih dari satu. Sehingga untuk prevalensi kelainan bawaan keseluruhan, yang
dihitung adalah jumlah bayinya, bukan jumlah kelainan bawaan yang ada. Namun, untuk
menghitung prevalensi kelainan bawaan spesifik, maka setiap kelainan bawaan dapat dihitung
secara terpisah. Sebagai contoh, jika terdapat seorang bayi yang memiliki kelainan bawaan
talipes, ompalochele, dan kelainan ventrikular septal, maka bayi tersebut dimasukkan sebagai
kasus pada setiap jenis kelainan bawaan yang dimiliki. Pada prevalensi kelainan bawaan talipes,
bayi tersebut dihitung sebagai kasus. Pada prevalensi ompalochele, bayi tersebut juga dihitung
sebagai kasus, dan begitu pula halnya pada perhitungan prevalensi kelainan ventrikular septal.
Hal yang penting diperhatikan adalah jumlah kasus yang berbeda tersebut tidak dapat
ditambahkan untuk mendapatkan jumlah keseluruhan kasus kelainan bawaan, karena akan ada
bayi yang tercatat ganda.
Beberapa sumber menggunakan rasio sebagai perhitungan kasus kelainan bawaan (WHO,
2014), dimana denominator yang digunakan hanya bayi lahir hidup. Akan tetapi pada Surveilans
Kelainan Bawaan yang dirancang ini perhitungan yang digunakan adalah proporsi, dikarenakan
jumlah kasus kelainan bawaan yang masuk pada numerator merupakan bagian dari
denominatornya, dimana denominatornya adalah seluruh bayi yang dilahirkan, baik bayi lahir
hidup maupun lahir mati. Hal ini dimungkinkan karena surveilans kelainan bawaan yang
dikembangkan saat ini adalah berbasis RS.
Prevalensi Bayi dengan Kelainan Bawaan
Prevalensi Bayi dengan Kelainan Bawaan adalah jumlah bayi dengan kelainan bawaan yang
dihitung pada populasi tertentu dan waktu tertentu, dibatasi pada kelahiran pada populasi dan
waktu yang sama. Sehingga rumus untuk perhitungannya adalah sebagai berikut :
Jumlah Bayi dengan Kelainan Bawaan pada populasi tertentu

selama periode waktu tertentu
Prevalensi =
Jumlah kelahiran hidup dan kelahiran mati pada populasi
tertentu selama periode waktu tertentu
19
19
Prevalensi Kelainan Bawaan Spesifik
Prevalensi Kelainan Bawaan Spesifik digunakan untuk menghitung prevalensi kelainan bawaan
tertentu, misalnya prevalensi kelainan bawaan talipes atau lainnya. Rumus perhitungannya
yaitu:
Jumlah kasus kelainan bawaan spesifik pada populasi tertentu
selama periode waktu tertentu
Prevalensi =
Jumlah kelahiran hidup dan kelahiran mati pada populasi
Terdapat tiga jenis prevalens dalam mengukur kesakitan dan kematian. Prevalensi tersebut
dikategorikan sebagai Crude Prevalence, Specific Prevalence, dan Standardized or Adjusted
Prevalence. Yang akan digunakan dalam perhitungan Kelainan Bawaan hanya Crude Prevalence
dan Spesific Prevalence.
1. Crude Prevalence
Crude Prevalence adalah prevalensi yang dihitung untuk seluruh populasi tanpa
memperhatikan kemungkinan subgrup dalam populasi. Dalam ruang lingkup kasus kelainan
bawaan, perhitungan dasarnya diaplikasikan pada seluruh populasi. Wilayahnya adalah
area yang termasuk ruang lingkup program surveilans kelainan bawaan.
Rumus Crude Prevalence untuk Kelainan Bawaan contohnya adalah rumus untuk
menghitung Prevalensi Bayi dengan Kelainan Bawaan.
Contoh :
Kasus Kelahiran hidup Prevalensi*
355 300.431 11,82

*kasus per 10.000 kelahiran hidup
2. Specific Prevalence
Prevalensi yang dihitung dari subgrup atau strata dalam populasi, seperti usia, jenis
kelamin, lokasi geografis, atau ras/etnis. Prevalensi tersebut kemudian disebut prevalensi
spesifik usia, prevalensi spesifik jenis kelamin, prevalensi spesifik ras/etnis, dan lainnya.
Istilah ‘stratifikasi’ juga ditujukan untuk menyebut prevalensi antar subgrup tersebut.
20
20
Prevalensi spesifik digunakan untuk melihat kejadian penyakit dalam subgrup di sebuah
populasi.
Dalam ruang lingkup kelainan bawaan, prevalensi dasar dihitung disetiap subgrup dalam
populasi. Numerator dan denominator dan harus berasal dari grup yang sama. Grup yang
paling umum digunakan untuk laporan rutin kelainan bawaan yaitu berdasarkan:
• Usia Ibu saat melahirkan

• Ras/etnis ibu
• Daerah berisiko tinggi/rendah
• dan lainnya
Rumus untuk perhitungan Specific Prevalence pada Kelainan Bawaan yaitu :
Jumlah kasus kelainan bawaan pada subpopulasi tertentu selama

periode waktu tertentu
Prevalensi =
Jumlah kelahiran hidup dan kelahiran mati pada subpopulasi
Contoh :
Usia ibu (tahun) Jumlah kasus Kelahiran hidup Prevalensi*

< 20 39 48401 18,06
20‐24 53 83398 6,36
25‐29 45 81442 5,53
30‐34 84 57562 14,59
>35 134 29574 45,31
*kasus per 10.000 kelahiran hidup
21
21
H. Monitoring dan Evaluasi
Monitoring dan Evaluasi pada Surveilans Kelainan Bawaan terdiri dari Monitoring dan Evaluasi
pada Masukan (Input), Proses dan Keluaran (Output) yang djelaskan pada gambar berikut.
Masukan Proses Keluaran
Adanya tenaga yang Validitas Data

dilatih & ditugaskan • Kelengkapan data • Rekomendasi
untuk Surveillans untuk
‐ Dokter Sp.A • Akurasi pencegahan
‐ Perawat/Bidan Komunikasi dan tatalaksana
‐ Peng‐entry Data /supervisi dengan kelainan
tim nasional secara bawaan
Adanya prasarana berkala • Rekomendasi
pendukung kegiatan untuk dilakukan
Surveilans • Ketepatan Waktu studi
‐ Formulir Surveilans Tanggal Diagnosis epidemiologi
‐ Komputer vs Tanggal lebih lanjut
‐ Jaringan internet Pengiriman Data • Laporan
Tahunan
Training Berkala
Beberapa kali Secara
Berkala
Gambar 5. Monitoring dan Evaluasi
Pada Input, hal yang dievaluasi adalah ketersediaan tenaga terlatih yang ditugaskan serta
prasarana untuk pendataan kelainan bawaan serta prasarana pendukung. Pada proses, yang
dievaluasi adalah validitas data (meliputi kelengkapan data, akurasi dan ketepatan waktu).
Sehingga outputnya diharapkan ada laporan surveilans setiap tahun, serta rekomendasi untuk
pencegahan dan tatalaksana kelainan bawaan dan rekomendasi untuk dilakukannya studi‐studi
epidemiologi untuk mempelajari faktor‐faktor yang dicurigai berhubungan dengan kejadian
kelainan bawaan.
I. Diseminasi dari data
Satu hal yang perlu dilakukan dalam mengimplementasikan program surveilans kelainan
bawaan ini, selain mengumpulkan dan melakukan analisis dari data surveilans, adalah
merencanakan bagaimana supaya data yang diperoleh dapat didiseminasikan ke pemangku
22
22
kepentingan terkait. Harus dipikirkan apakah diseminasi tersebut dalam bentuk laporan atau
pertemuan dengan laporan singkat yang harus dirancang sesuai dengan target pesertanya,
misalnya untuk pemegang keputusan, pemberi layanan kesehatan, masyarakat dll.
Informasi yang didiseminasikan tersebut dapat berguna untuk misalnya:
a. Mengetahui tren dari Kelainan Bawaan

b. Untuk melakukan perencanaan, implementasi dan mengevaluasi intervensi yang evidence‐
based
c. Untuk memotivasi komunitas/masyarakat
d. dan lain‐lain
Dengan informasi ini strategi untuk memperbaiki kesehatan, dalam hal ini mencegah atau
menurunkan kejadian Kelainan Bawaan di suatu populasi dapat dirancang, infrastruktur yang
diperlukan dapat diupayakan ada, serta upaya‐upaya lain dapat dikomunikasikan untuk
mendapat dukungan dari lokal maupun regional.
Format diseminasi yang direncanakan dilakukan adalah melalui

1. Newsletter tiap 3 bulan dikirimkan dari Pusat ke 13 RS yang dilakukan Surveilans, Dinas
Kesehatan dan Stakeholder terkait.
2. Laporan tahunan yang disebarkan ke seluruh RS dan Dinas Kesehatan.
3. Pertemuan berkala antara Direktorat Kesehatan Anak, Balitbangkes, BUK, Direktorat Ibu,
Direktorat Gizi, IDAI, POGI, IBI serta pemangku kepentingan lainnya.
23
23
DAFTAR PUSTAKA
Ahern, M.M., et al., The association between mountaintop mining and birth defects among live
births in central Appalachia, 1996–2003. Environvental Research. 2011.
doi:10.1016/j.envres.2011.05.019
Badan Litbang Kesehatan RI. Laporan Riskesdas tahun 2007. Kemenkes RI : Jakarta.
Charles et al. A cross‐sectional survey on knowledge and perceptions of health risks associated
with arsenic and mercury contamination from artisanal gold mining in Tanzania. BMC
Public Health 2013 13:74.
Christianson, Arnold, Howson, Christopher P., and Modell, Bernadette. March of Dimes : Global
Report on Birth Defects, The Hidden Toll of Dying and Disabled Children. 2006. March of
Dimes Birth Defect Foundation : New York.
Curtis, Kathryn M et all (CDC). Public Health Surveillance Applied to Reproductive Health :
Reproductive Health Epidemiology Series Module 1. 2003. CDC : Atlanta.
Harrison E, Partelow J, Grason H. Environmental Toxicants and Maternal and Child Health: An
Emerging Public Health Challenge. Baltimore, MD. Women’s and Children’s Health Policy
Center. 2009. Johns Hopkins Bloomberg School Public Health.
Irgens A et all. Reproductive outcome in offspring of parents occupationally exposed to lead in
Norway. Am J Ind Med. 1998 Nov; 34(5):431‐7.
Keputusan Menteri Kesehatan RI Nomor 021/Menkes/SK/I/2011 tentang Rencana Strategis
Kementerian Kesehatan Tahun 2010‐2014.
L Shi and S. E. Chia. A review of studies on maternal occupational exposures and birth defects,
and the limitations associated with these studies. Occupational Medicine. 2001 Vol 51.
Last, John M (editor). A Dictionary of Epidemiology : Third Edition. 1995. Oxford University
Press: USA.
India team. Regional Workshop on Birth Defects Surveillance; April 2012. Colombo, Sri Lanka.
National Birth Defects Prevention Network (NBDPN). Guidelines for Conducting Birth Defects
Surveillance. Sever, LE, ed. Atlanta, GA: National Birth Defects Prevention Network, Inc.,
June 2004.
Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 1116 tahun 2003 tentang Pedoman
Penyelenggaraan Sistem Surveilans Epidemiologi Kesehatan
Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 949 tahun 2004 tentang Pedoman
penyelenggaraan SKD–KLB
24
24
Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 25 tahun 2024 tentang Kelangsungan
Hidup Anak
Undang‐Undang Nomor 23 Tahun 2002 tentang Perlindungan Anak
Undang‐Undang Nomor 36 Tahun 2009 tentang Kesehatan Undang‐
Undang Nomor 44 Tahun 2010 tentang Rumah Sakit Undang‐Undang
Dasar Republik Indonesia 1945
WHO SEARO. Prevention and Control of Birth Defects in South‐East Asia Region : Strategic
Framework 2013‐2017. 2013. WHO : India.
WHO. Sixty‐Third World Health Assembly. 2010. WHO : Geneva.
WHO. Birth Defects in South‐East Asia A Public Health Challange: Situation Analysis. 2013.
WHO: India.
WHO/CDC/ICBDSR. Birth defects surveillance: a manual for programme managers. 2014. WHO:
Geneva.
25
25
LAMPIRAN A SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
KRITERIA DIAGNOSIS, KODE ICD-10, ATLAS 15 KASUS CACAT BAWAAN YANG DILAKUKAN
SURVEILANS
1. Spina Bifida
Defnisi:
Tonjolan/Benjolan dari selaput otak dan atau syaraf tulang belakang yang terjadi pada bagian cervical (leher)
atau thorax atau lumbar atau sacral dengan atau tanpa adanya hydrocephalus. Tonjolan ini mungkin
tidak terlapisi atau hanya terlapis membran tipis. Hydrocephalus muncul akibat sumbatan aliran cairan sekunder
cerebrospinal ke bagian belakang otak, hal ini terkait dengan dengan malformasi Chiari II. (Sumber: Birth Defect
Photo Atlas, WHO)
Kode ICD : Q05
Insklusi : Lipomeningocele, Lipomyelomeningocele, Meningocele – Herniasi hanya pada meninges,

Meningomyelocele, Myelomeningocele – Herniasi pada meninges dan lapisan spinal cord,
Myelocystocele, Myelodysplasia, Myeloschisis, spina bifida terbuka, Rachischisis – Spina bifida
terbuka tanpa meninges menutupi lapisan spinal cord, Spina bifida aperta dan Spina bifida cystica.
Ekslusi : Closed spina bifida, Diastematomyelia, Diplomyelia, Hydromyelia, Spina bifida dengan coexisting
anencephalus – dimasukan ke kode sebagai anencephalus, Spina bifida occulta, Syringomyelia dan
Tethered spinal cord.
1. Spina Bifida dengan Hydrocephalus

• (Q05.0) Cervical spina bifida with hydrocephalus
• (Q05.1) Thoracic spina bifida with hydrocephalus
• (Q05.2) Lumbar spina bifida with hydrocephalus
• (Q05.3) Sacral spina bifida with hydrocephalus
• (Q05.4) Unspecified spina bifida with hydrocephalus
2. Spina Bifida tanpa Hydrocephalus
• (Q05.5) Cervical spina bifida without hydrocephalus
• (Q05.6) Thoracic spina bifida without hydrocephalus
• (Q05.7) Lumbar spina bifida without hydrocephalus
• (Q05.8) Sacral spina bifida without hydrocephalus
• (Q05.9) Spina bifida, unspecified
26
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan (Birth
1 Defects)
Metode Diagnosis : Sebagian besar kelainan pada punggung bayi yang dapat terlihat, umumnya dapat
didiagnosa secara mudah dengan pemeriksaan fisik setelah persalinan. Namun,
kelainan seperti meningocele vs myelomeningocele hanya dapat dibedakan dengan
CT scan atau MRI saat operasi atau saat autopsi.
Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto
2. Anenchepaly
Definisi :
Tidak adanya sebagian atau keseluruhan bagian dari otak, disertai dengan tidak adanya sebagian atau keseluruhan
tengkorak otak dan kulit pembungkusnya. (Sumber: Birth Defect Photo Atlas,WHO)
Kode ICD : Q00.0
Insklusi : Acrania – Tidak adanya tulang tengkorak tetapi ada lapisan otak, Absent brain - dengan atau
tanpa adanya tulang tengkorak, Anencephalus, Anencephaly, Craniorachischisis – Anencephaly
dengan kelainan spinal posterior tanpa selaput yang membungkus lapisan neural.
Eksklusi : Encephalocele, Inencephaly, Rachischisis – jika digunakan sendiri, istilah ini hanya ditujukan untuk
kelainan spinal dan harus di-kode sebagai spina bifida tanpa anencephalus.
Metode Diagnosis : Anencephalus dapat dengan mudah dikenali melalui pemeriksaan fisik setelah
persalinan
27
Pedoman
2 Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects)
3. Encephalocele
Definisi :
Benjolan pada lapisan otak, umumnya dilapisi oleh selaput otak, yang keluar dari rongganya melalui tulang
frontal, nasal dan ethmoid, atau melalui tulang oksipital, atau tulang parietal, atau daerah nasal, atau
salah satu orbital (Sumber : Birth Defect Photo Atlas, WHO).
Kode ICD : Q01
Insklusi : Cephalocele, Cranial meningocele – Herniasi hanya pada meninges, Encephalocele,

Encephalomyelocele – Herniasi melalui tengkorak kepala dan tulang belakang bagian atas,
Encephalocystomeningocele, Hydranencephalocele, Meningoencephalocele, dan Ventriculocele
Eksklusi : tidak ada
Encephalocele berdasarkan letaknya

• (Q01.0) Frontal encephalocele
• (Q01.1) Nasofrontal encephalocele
• (Q01.2) Occipital encephalocele
• (Q01.80) Parietal encephalocele
• (Q01.81) Orbital encephalocele
• (Q01.82) Nasal encephalocele
Metode Diagnosis : sebagian besar kasus Encephalocele dapat dikenali melalui pemeriksaan fisik setelah
persalinan. Namun, kepastian diagnosa dapat dilakukan hanya dengan visualisasi otak
langsung dengan cranial ultrasound, CT scan atau MRI, operasi atau autopsi. Hal ini
terutama pada herniasi internal pada sphenoid, maxillary, tulang ethmoid, orbits,
dan pharynx.
28
3 Defects)
4. Congenital cataract
Definisi:
Pengapuran (tidak dapat tembus cahaya) pada lensa yang timbul sebelum lahir (Sumber : NBDPN)
Kode ICD : Q12.0
Insklusi : Anterior polar cataract, Cataract tipe tidak spesifik, Infantile cataract, Lamellar cataract, Nuclear
cataract, Posterior lentiglobus/lenticonus cataract, Posterior cortical cataract, Sectoral cataract,
Zonular cataract
Ekslusi : Katarak jenis apapun yang masuk dalam insklusi tetapi terjadi setelah lahir, dan Corneal Opacities
Metode Diagnosis : Beberapa jenis katarak dapat terlihat pada pemeriksaan fisik, sedangkan yang lainnya dapat
dilihat dengan ophthalmoscope. Namun, diagnosa akan lebih pasti jika melewati
pemeriksaan oleh ophthalmologist.
5. Cleft palate
Definisi : Kelainan kongenital pada celah bagian tengah langit-langit keras dan atau lembut dari rongga mulut,
hal ini akibat gagal bersatunya dua sisi langit-langit rongga mulut pada saat pembentukan embrio. (Sumber : ICD
10)
Kode ICD : Q35
Insklusi : Bifid or celah uvula, Cleft palate – tipe tidak terspesifikasi, Cleft hard palate, Cleft soft palate,
Submucous cleft palate – Celah pada langit-langit lembut dari rongga mulut, terlapis mukosa dari
lapisan otot halus.
Ekslusi : Celah langit-langit disertai celah bibir, karena pengkode-an akan berbeda.
29
Pedoman
Jenis Celah Langit-langit

• (Q35.1) Cleft hard palate
• (Q35.3) Cleft soft palate
• (Q35.5) Cleft hard palate with cleft soft palate
• (Q35.7) Cleft uvula
• (Q35.9) Cleft palate, unspecified
Metode Diagnosis : Celah langit-langit umumnya mudah dikenali melalui pemeriksaan fisik dengan
pemeriksaan pharynx setelah kelahiran. Diagnosa juga dapat dilakukan dengan CT
scan dan MRI, pembedahan atau autopsi. Namun, submukosa celah langit-langit
dapat sulit didiagnosis dengan pemeriksaan fisik selama tahun pertama kelahiran.
6. Cleft lip
Definisi :
Celah bilateral sebagian atau keseluruhan atau Celah unilateral sebagian atau keseluruhan pada bibir bagian atas.
Mungkin juga terjadi celah pada gusi. (Sumber : Birth Defect Photo Atlas)
Kode ICD : Q36

Inklusi : Celah bibir complete – kelainan pada seluruh bibir hingga ujung hidung, celah bibir incomplete –
kelainan pada seluruh bibir tetapi tidak menyentuh ujung hidung
Ekslusi : Pseudocleft lip – penebalan tidak normal, atau seperti bekas luka menyerupai pigmentasi pada kulit
bibir tanpa ada celah sebenarnya, Oblique facial clefts
Tipe celah bibir

• (Q36.0) Cleft lip, bilateral
• (Q36.90) Cleft lip, specified as unilateral
30
5 Defects)
Metode Diagnosis : Celah bibir umumnya dapat secara mudah dikenali dengan pemeriksaan fisik setelah
kelahiran. Dapat juga dipastikan dengan CT scan atau MRI, pembedahan atau
autopsi.
sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto
7. Cleft lip and palate

Definisi :
Celah bilateral sebagian atau keseluruhan atau Celah unilateral sebagian atau keseluruhan pada bibir bagian atas
serta terjadi celah pada rongga mulut (Sumber : Birth Defect Photo Atlas)
Kode ICD : Q37
Inklusi : Celah bibir complete – kelainan pada seluruh bibir hingga ujung hidung, celah bibir incomplete –
kelainan pada seluruh bibir tetapi tidak menyentuh ujung hidung
Ekslusi : Pseudocleft lip – penebalan tidak normal, atau seperti bekas luka menyerupai pigmentasi pada kulit
bibir tanpa ada celah sebenarnya, Oblique facial clefts
Tipe celah bibir dan langit-langit

• (Q37.0) Bilateral cleft lip with cleft palate
• (Q37.1) Unilateral cleft lip with cleft palate
Metode Diagnosis : Celah bibir umumnya dapat secara mudah dikenali dengan pemeriksaan fisik setelah
kelahiran. Dapat juga dipastikan dengan CT scan atau MRI, pembedahan atau
autopsi.

31
Pedoman
8. Hypospadia
Definisi Hypospadias : Lubang uretra yang letaknya tidak pada tempatnya, dapat terletak pada ventral (pada
bagian bawah /perut penis) dan proksimal (bawah dan mendekati tubuh) pada penis. (Sumber : NBDPN)
Kode ICD : Q54
Insklusi : Jenis 1 : lubang uretra terletak pada glanular hypospadias atau di alur balanopenile atau coronal
sulcus. Juga disebut sebagai hipospadia primer, glandular atau coronal hypospadias.
Jenis 2 : lubang uretra terletak pada batang penis (distal penis, tengah batang dan proksimal penis).
Juga disebut sebagai hipospadia sekunder atau penile hypospadia.
Jenis 3 : lubang uretra terletak di skrotum atau perineum. Juga disebut sebagai hipospadia tersier,
scrotal, penoscrotal atau perineal hypospadias.
Hypospadias, degree not specified, Hypospadias of any type with chordee, Epispadias
Ekslusi : Chordee (Pemendekan sisi ventral penis yang dapat mengakibatkan kelengkungan penis) tanpa
keterkaitan dengan Hypospadias, Ambiguous genitalia.
Subtipe
• (Q54.0) Hypospadias, balanic Coronal Glanular
• (Q54.1) Hypospadias, penile
• (Q54.2) Hypospadias, penoscrotal
• (Q54.3) Hypospadias, perineal
• (Q54.8) Other hypospadias
• (Q54.9) Hypospadias, unspecified
Metode Diagnosis : Hipospadia biasanya mudah dikenali pada pemeriksaan fisik pada kelahiran. Dapat juga
didiagnosis dengan x-rays pada saluran urin, dengan pembedahan atau autopsi.
32
7 Defects)
9. Epispadia
LAMPIRAN
9. EpispadiaA SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
Definisi Epispadia : Lubang uretra yang letaknya tidak pada tempatnya, dapat terletak pada dorsal (pada bagian
9. Epispadia
Definisi Epispadia
atas /punggung) : Lubang uretra
dan proksimal yang
(atas dan letaknya tidak
mendekati tubuh)pada tempatnya,
pada dapat terletak
penis. (Sumber : NBDPN) pada dorsal (pada bagian
atas /punggung)
Definisi dan proksimal
Epispadia (atas dan
: Lubang uretra mendekati
yang tubuh)
letaknya tidak pada
pada penis. (Sumber
tempatnya, : NBDPN)
dapat terletak pada dorsal (pada bagian
Kode
atas ICD : Q64dan proksimal (atas dan mendekati tubuh) pada penis. (Sumber : NBDPN)
/punggung)
Kode ICD : Q64
Metode
Kode ICDDiagnosis
: Q64 : Epispadia biasanya mudah dikenali pada pemeriksaan fisik pada kelahiran. Dapat juga
Metode Diagnosis : Epispadiadidiagnosis
biasanya dengan
mudah x-rays
dikenali pada
pada pemeriksaan
saluran fisik pembedahan
urin, dengan pada kelahiran.
atau Dapat
autopsi.juga
Metode Diagnosis : Epispadiadidiagnosis
biasanya dengan
mudah x-rays pada
dikenali saluran
pada urin, dengan
pemeriksaan fisik pembedahan atau Dapat
pada kelahiran. autopsi.juga
didiagnosis dengan x-rays pada saluran urin, dengan pembedahan atau autopsi.
Sumber foto : www.bestpediatricsurgeon.com


10. Talipes
10. Talipes
Definisi :
Definisi
Kombinasi : dari kaki depan dan kaki belakang yang terjadi equinus (pergelangan kaki dalam keadaan plantar fleksi)
10. Talipes
Kombinasi
dan dari kaki ke
varus:(bengkok depan
arahdan kaki belakang
dalam). yanglain,
Dengan kata terjadi
kakiequinus (pergelangan menuju
bengkok/memutar kaki dalam keadaanke
ke bawah, plantar
dalam,fleksi)
atau
Definisi
dan
ke varus
luar dari(bengkok
Kombinasi kaki ke arahdan
pergelangannya.
dari depan dalam).
AnomaliDengan kata
lain dari
kaki belakang lain,
kaki
yang dankaki
terjadi bengkok/memutar
pergelangannya
equinus menuju
termasuk
(pergelangan ke bawah,
keadaanke dalam,
kakitalipescalcaneovalgus
dalam atau
(difleksi)
plantar mana
ke
danluar
sendi dari(bengkok
varus pergelangannya.
pergelangan kaki AnomaliDengan
yangdalam).
ke arah laindan
dorsiflexed dari kaki
kaki
kata dankaki
depan
lain, pergelangannya
menyimpang termasuk
keluar)
bengkok/memutar dan talipescalcaneovalgus
talipescalcaneovarus
menuju (di mana
(di
ke bawah, ke dalam, mana
atau
sendi
sendi pergelangan
ke luarpergelangan kaki yang dorsiflexed
kaki yang Anomali
dari pergelangannya. dorsiflexed dan
laindan kaki
darikaki depan
kakidepan menyimpang keluar) dan
menyimpang ketermasuk
dan pergelangannya talipescalcaneovarus
dalam). talipescalcaneovalgus
(Sumber: Birth Defect(di mana
(diPhoto
mana
sendi
Atlas) pergelangan kaki
sendi pergelangan kaki yang
yang dorsiflexed
dorsiflexed dan
dan kaki
kaki depan
depan menyimpang
menyimpang keluar)
ke dalam). (Sumber: Birth Defect
dan talipescalcaneovarus (di Photo
mana
Atlas)
sendi pergelangan kaki yang dorsiflexed dan kaki depan menyimpang ke dalam). (Sumber: Birth Defect Photo
Kode
Atlas) ICD : Q66
Kode ICD: : Q66
Eksklusi
Eksklusi
Clubfoot
Kode ICD : : Q66
terkait diagnoasa atau sindrom neuromuscular, seperti arthrogryposis multiplex congenital, congenital
Clubfoot
Eksklusiterkait
myotonic diagnoasa
dystrophy,
: atau sindrom
dan diastrophic neuromuscular, seperti arthrogryposis multiplex congenital, congenital
dysplasia
myotonic dystrophy,
Clubfoot terkait dan diastrophic
diagnoasa dysplasia
atau sindrom neuromuscular, seperti arthrogryposis multiplex congenital, congenital
Tipe
myotonic dystrophy, dan diastrophic dysplasia
Tipe
• Q66 Congenital deformities pada kaki (hindari penggunaan kode ini jika informasi lain tersedia)
• Q66 Congenital deformities pada kaki (hindari penggunaan kode ini jika informasi lain tersedia)
Tipe
• Q66.0 Talipes equinovarus
••• Q66.0
Q66.1
Talipes equinovarus
Q66 Congenital deformities pada kaki (hindari penggunaan kode ini jika informasi lain tersedia)
Talipes calcaneovarus
•• Q66.1 Talipes calcaneovarus
• Q66.0 Talipes calcaneovalgus
Q66.4 Talipes equinovarus
•• Q66.4 Talipes calcaneovalgus
• Q66.1
Q66.8 Talipes calcaneovarus
congenital deformities pada kaki Clubfoot NOS (not otherwise specified)
•• Q66.8 congenital
Q66.4 Talipes deformities pada kaki Clubfoot NOS
calcaneovalgus 8 (not otherwise specified)
8
• Q66.8 congenital deformities pada kaki Clubfoot NOS (not otherwise specified) 33
Pedoman8 Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects)
11. Ompalochele
Definisi :
Kelainan kongenital dari dinding depan perut dimana isi perut (usus, dan terkadang organ lainnya) keluar melalui
pusar. Tali pusar dan organ yang keluar ini dilapisi lapisan tali pusat. Lapisan terdiri dari peritonium dan amnion
yang dapat pecah.
Catatan : Gastroskisis dan omphalocele tidak dapat dibedakan ketika selaput yang menutupi omphalocele telah
pecah. Dalam kasus tersebut, lokasi dari abdominal/perut yang terbuka yang merupakan penentu : jika di tengah
perut merupakan omphalocele, dan jika letaknya lateral dari umbilikus maka disebut gastroschisis. (Sumber : Birth
Defect Photo Atlas)
Kode ICD : Q79.2
Insklusi : Omphalocele
Eksklusi : Gastroschisis, Umbilical hernia
Metode Diagnosis : Omphalocele umumnya mudah dikenali melalui pemeriksaan fisik. Namun, pada beberapa
kasus, omphalocele dapat dibedakan dari gastroschisis hanya dengan pembedahan atau
autopsi.
34
9 Defects)
LAMPIRAN
LAMPIRAN
A SURVEILANS
A SURVEILANS
KELAINAN
KELAINAN
BAWAAN
BAWAAN
12. 12.
Gastroschisis
Gastroschisis
Definisi
Definisi
: :
Gastroschisis
Gastroschisis
adalah
adalah
cacatcacat
bawaan
bawaan
dari dari
dinding
dinding
anterior
anterior
abdomen,
abdomen,
disertai
disertai
dengan
dengan
keluarnya
keluarnya
(herniasi)
(herniasi)
usus usus
dan dan
terkadang
terkadang
organorgan
perutperut
lainnya.
lainnya.
Terbukanya
Terbukanya
dinding
dinding
perutperut
lateral
lateral
umbilikus,
umbilikus,
dan organ-organ
dan organ-organ
yangyang
keluar
keluar
ini tidak
ini tidak
memiliki
memiliki
membran
membran
pelindung.
pelindung.
YangYang
perluperlu
diperhatikan
diperhatikan
bahwa
bahwa
isi perut
isi perut
keluar
keluar
dapatdapat
kusutkusut
dan dan
ditutupi
ditutupi
oleh oleh
bahanbahan
berserat
berserat
tebal,tebal,
tapi membran
tapi membran
ini tidak
ini tidak
menyerupai
menyerupai
kulit.kulit.
CATATAN:
CATATAN:
Gastrochisis
Gastrochisis
dan omphalocele
dan omphalocele
tidaktidak
dapatdapat
dibedakan
dibedakan
ketika
ketika
selaput
selaput
yangyang
menutupi
menutupi
omphalocele
omphalocele
telahtelah
pecah.
pecah.
Dalam
Dalam
kasuskasus
tersebut,
tersebut,
lokasilokasi
dari dari
abdominal/perut
abdominal/perut
yangyang
terbuka
terbuka
yangyang
merupakan
merupakan
penentu
penentu
: jika: di
jikatengah
di tengah
perutperut
merupakan
merupakan
omphalocele,
omphalocele,
dan jika
dan letaknya
jika letaknya
lateral
lateral
dari dari
umbilikus
umbilikus
makamaka
disebut
disebut
gastroschisis.
gastroschisis.
(Sumber
(Sumber
: Birth
: Birth
DefectDefect
PhotoPhoto
Atlas)Atlas)
Kode
Kode
ICDICD
: Q79.3
: Q79.3
Insklusi
Insklusi : Gastroschisis
: Gastroschisis
Eksklusi
Eksklusi: Omphalocele
: Omphalocele
Metode
Metode
Diagnosis
Diagnosis
: Gastroschisis
: Gastroschisis
umumnya
umumnya
mudah
mudah
dikenali
dikenali
melalui
melalui
pemeriksaan
pemeriksaan
fisik.fisik.
Namun,
Namun,
padapada
beberapa
beberapa
kasus,
kasus,
gastroschisis
gastroschisis
dapatdapat
dibedakan
dibedakan
dari dari
omphalocele
omphalocele
hanyahanya
dengan
dengan
pembedahan
pembedahan
atau atau
autopsi.
autopsi.
Sumber
Sumber
foto :foto
National
: National
Center
Center
on Birth
on Birth
Defects
Defects
and Developmental
and Developmental
Disabilities,
Disabilities,
PhotoPhoto
AtlasAtlas
dan Jones,
dan Jones,
20132013
35
Pedoman
10 10 Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects)
13. Reduction deformity/Reduksi ekstrimitas

Definisi
13. :
Reduction deformity/Reduksi ekstrimitas
• Reduksi Ekstrimitas Bagian Tubuh Atas. Tidak adanya sebagian atau keseluruhan dari lengan atas (humerus),
Definisi : bawah (radius dan atau ulna), pergelangan tangan (carpal), telapak tangan (metacarpal), atau jari
lengan
• (phalanges).
Reduksi Ekstrimitas Bagian Tubuh Atas. Tidak adanya sebagian atau keseluruhan dari lengan atas (humerus),
• Reduksi Ekstrimitas
lengan bawah (radiusBagian Tubuh
dan atau ulna),Bawah. Tidak tangan
pergelangan adanya (carpal),
sebagain telapak
atau keseluruhan dari paha (femur),
tangan (metacarpal), atau jari
betis/kaki
(phalanges).bagian bawah (tibia dan atau fibula), tumit (tarsal), telapak kaki (metatarsal), atau jari kaki
• (phalanges). (Sumber:Bagian
Reduksi Ekstrimitas NBDPN) Tubuh Bawah. Tidak adanya sebagain atau keseluruhan dari paha (femur),
betis/kaki bagian bawah (tibia dan atau fibula), tumit (tarsal), telapak kaki (metatarsal), atau jari kaki
Kode(phalanges).
ICD : Q73.8 (Sumber: NBDPN)
Insklusi
Kode ICD: : Q73.8
Transverse limb reduction – meliputi :
Insklusi : Acheiria, Adactyly, Aphalangia, Amelia, Hemimelia, Meromelia, Oligodactyly, Transverse terminal
deficiency,
Transverse Congenital
limb reductionamputation,
– meliputi :tipe tidak spesifik.
Longitudinal limb reduction
Acheiria, Adactyly, – meliputi:
Aphalangia, Amelia, Hemimelia, Meromelia, Oligodactyly, Transverse terminal
Ectrodactyly,
deficiency, Ectromelia,
Congenital Isolated missing
amputation, tipe tidakthumb, Lobster claw hand, Radial aplasia or hypoplasia/
spesifik.
Fibular aplasialimb
Longitudinal or reduction
hypoplasia, Split-hand malformation / Split-foot malformation, Ulnar aplasia or
– meliputi:
hypoplasia,
Ectrodactyly,Intercalary limb
Ectromelia, reduction,
Isolated missingPhocomelia, Reduksi
thumb, Lobster claw ekstrimitas
hand, Radialbagian
aplasiatubuh atas atau
or hypoplasia/
bawah
Fibulartidak terspesifikasi.
aplasia or hypoplasia, Split-hand malformation / Split-foot malformation, Ulnar aplasia or
hypoplasia, Intercalary limb reduction, Phocomelia, Reduksi ekstrimitas bagian tubuh atas atau
Eksklusi : Pemendekan lengan, tangan dan jari tangan tetapi semua komponennya lengkap, kelainan tersebut
bawah tidak terspesifikasi.
adalah chondodystrophy, osteodystrophy, or dwarfism.
Hypoplastic
Eksklusi : Pemendekan nails tangan dan jari tangan tetapi semua komponennya lengkap, kelainan tersebut
lengan,
Eksklusi : Pemendekan lengan,
Hypoplastic nails tangan dan jari tangan tetapi semua komponennya lengkap, kelainan tersebut
Hypoplastic
Eksklusi : Pemendekan nails tangan dan jari tangan tetapi semua komponennya lengkap, kelainan tersebut
lengan,
Metode Diagnosis
adalah: chondodystrophy,
Reduksi Ektrimitasosteodystrophy,
dapat dikenali dengan pemeriksaan fisik setelah kelahiran.
or dwarfism.
Hypoplastic nails
Metode Diagnosis : Reduksi Ektrimitas dapat dikenali dengan pemeriksaan fisik setelah kelahiran.
sumber foto : koleksi Eriyanti Indrasanto
11
sumber foto : koleksi Eriyanti Indrasanto
36
11 Defects)
14. Atresia ani

Definisi :
Kelainan bawaan yang ditandai dengan masih adanya membran anal, sehingga ada selaput tipis yang menutupi
lubang anus normal. Imperforasi tidak selalu lengkap dan bisa diatasi dengan operasi pada masa bayi. Cacat ini
sering dikaitkan dengan cacat neural tube, retardasi mental dan sindrom down.
Atau kelainan Bawaan yang ditandai dengan tidak adanya lubang anus. Cacat ini sering dikaitkan dengan kelainan
bawaan lainnya. (Sumber : ICD 10)
Kode ICD : Q42

Deskripsi Serupa
• Anal atresia
• Congenital absence of anus
• Congenital anal absence
• Congenital anal atresia
• Congenital anal stenosis
• Congenital stricture of anus
Berbagai jenis Atresia Ani

• (Q42.0) Congenital absence, atresia and stenosis of rectum with fistula
• (Q42.1) Congenital absence, atresia and stenosis of rectum without fistula
• (Q42.2) Congenital absence, atresia and stenosis of anus with fistula
• (Q42.3) Congenital absence, atresia and stenosis of anus without fistula
• (Q42.8) Congenital absence, atresia and stenosis of other parts of large intestine
• (Q42.9) Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine, part unspecified
37
12
15. Conjoined twins / Kembar siam
Definisi:
Kondisi langka dimana tubuh dari dua kembar identik bersatu /tidak terpisah sejak di rahim. (Sumber ICD 10)
Kode ICD : Q89.4
Istilah untuk jenis kembar siam :

• Craniopagus kembar siam pada bagian cranium/tempurung kepala
• Dicephaly kembar siam dengan dua kepala dan satu badan
• Pyopagus kembar siam dengan tubuh menyatu pada bagian pelvis/panggul
• Thoracopagus kembar siam dengan dua tubuh yang menyatu pada bagian dada atas hingga perut
bawah
Metode Diagnosa : Kembar siam dapat dengan mudah didiagnosa melalui pemeriksaan fisik
Sumber : Jones, 2013
38
13 Defects)
LAMPIRAN
LAMPIRAN A SURVEILANS
A SURVEILANS KELAINAN
KELAINAN BAWAAN
BAWAAN
14. Atresia ani Daftar Pustaka

Definisi :
Kelainan
National Birth bawaan
Defects yang ditandaiNetwork
Prevention dengan masih adanyaGuidelines
(NBDPN). membranforanal, sehinggaBirth
Conducting ada Defects
selaputSurveillance.
tipis yang menutupi
Sever, LE, ed. Atlanta, GA:
National Birth Defects Prevention Network, Inc., June 2004.
lubang anus normal. Imperforasi tidak selalu lengkap dan bisa diatasi dengan operasi pada masa bayi. Cacat ini
sering dikaitkan dengan cacat neural tube, retardasi mental dan sindrom down.
Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Birth
Atau
Defects kelainan
Photo Atlas,Bawaan yang ditandai
“Definitions dengan
and sources” tidak adanya
Surveillance lubang Group
Working anus. Cacat
May,ini sering dikaitkan dengan kelainan
2013
bawaan lainnya. (Sumber : ICD 10)
Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Birth
Defects Photo Atlas, “Photo and Illustrations” Surveillance Working Group May, 2013
Kode ICD : Q42
Deskripsi Serupa Birth defects surveillance: a manual for programme managers. Geneva: World Health Organization;
WHO/CDC/ICBDSR.
2014.
• Anal atresia
• Congenital
Jones, Kenneth absence ofPatterns
Lyons. Recognizable anus of Human Malformation 7th edition. 2013. Elsevier Saunders.
• Congenital anal absence
• Congenital anal atresia
• Congenital anal stenosis
• Congenital stricture of anus
Berbagai jenis Atresia Ani

• (Q42.0) Congenital absence, atresia and stenosis of rectum with fistula
• (Q42.1) Congenital absence, atresia and stenosis of rectum without fistula
• (Q42.2) Congenital absence, atresia and stenosis of anus with fistula
• (Q42.3) Congenital absence, atresia and stenosis of anus without fistula
• (Q42.8) Congenital absence, atresia and stenosis of other parts of large intestine
• (Q42.9) Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine, part unspecified
37
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects) 39
12
40
LAMPIRAN B
41
PENJELASAN PENGISIAN FORMULIR
SURVEILANS KELAINAN BAWAAN (BIRTH DEFECT)
• FORMULIR DENOMINATOR SURVEILANS KELAINAN BAWAAN

FORMULIR SURVEILANS KELAINAN BAWAAN

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
2014
42
FORMULIR DENOMINATOR SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
I. IDENTITAS
Semua pertanyaan pada blok identitas ini bersifat required (wajib diisi).
Rincian 1 : Klik tanda panah untuk melihat pilihan nama rumah sakit tempat pengambilan data
dan klik nama rumah sakit yang sesuai, antara lain:
• RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, • RSUD Dr. Soetomo
• RSUP H. Adam Malik • RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo
• RSUP Dr. Hasan Sadikin • RSAB Harapan Kita
• RSUP Dr. Kariadi • RS Budi Kemuliaan
• RSUP Dr. M. Djamil • RS Bunda
• RSUP Sanglah • RS Hermina Jatinegara
• RSUP Dr. Sardjito
Rincian 2 : Klik tanda panah untuk melihat pilihan tahun pengambilan data dan klik tahun yang
sesuai, yaitu antara tahun 2011‐2019.
II. DATA DENOMINATOR

Blok data denominator ini sangat penting untuk kepentingan analisis prevalensi dan diisi
sesuai ketersediaan data bersangkutan di rumah sakit. Data harus sesuai dengan
dokumentasi pelaporan jumlah kelahiran hidup atau mati di rumah sakit untuk menjamin
validitas data.
Rincian 1‐12 : Ketik 4 (empat) digit angka yang sesuai dengan jumlah seluruh kelahiran hidup di
bagian a rumah sakit bersangkutan bulan Januari – Desember pada tahun pengambilan data
pada kotak tersedia mulai dari kotak paling kanan.
• Bila jumlah kelahiran hidup pada bulan tersebut tidak mencapai 4 digit, maka
ketik angka nol pada kotak sebelah kirinya. Misal jumlah kelahiran bulan Maret
sebanyak 15, maka diketik “0015” pada kotak tersedia.
• Bila tidak ada kelahiran hidup pada bulan tersebut, ketik “0000” pada kotak
tersedia.
• Bila tidak tersedia data sebaiknya kotak dikosongkan saja dan lanjut pada
pertanyaan berikutnya.
Rincian 1‐12 : Ketik 3 (tiga) digit angka yang sesuai dengan jumlah seluruh kelahiran mati di rumah
bagian b sakit bersangkutan bulan Januari – Desember pada tahun pengambilan data pada
kotak tersedia mulai dari kotak paling kanan.
• Bila jumlah kelahiran mati pada bulan tersebut tidak mencapai 3 digit, maka
ketik angka nol pada kotak sebelah kirinya. Misal jumlah kelahiran mati bulan
Juni sebanyak 3, maka diketik “003”.
• Bila tidak ada kelahiran mati pada bulan tersebut, ketik “000” pada kotak
tersedia.
• Bila tidak tersedia data sebaiknya kotak dikosongkan saja dan lanjut pada
pertanyaan berikutnya.
45
FORMULIR SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
• Kriteria inklusi untuk Surveilans Kelainan Bawaan ini adalah seluruh bayi yang dilahirkan di ke‐13 RS
terpilih, baik lahir hidup maupun lahir mati.
• Kriteria eksklusi adalah bayi (hidup/mati) yang merupakan hasil keguguran (abortus spontan)
dengan usia gestasi < 20 minggu dan atau memiliki berat < 500 gram. Selain itu, bayi yang
dilahirkan di luar RS terpilih tetapi dirujuk dan dirawat di RS bersangkutan juga tidak dimasukkan
dalam sistem surveilans kelainan bawaan.
I. PENGENALAN TEMPAT
Rincian 1 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik tanda panah untuk melihat pilihan nama fasilitas
pelayanan kesehatan tempat pengambilan data dan klik nama fasilitas kesehatan
yang sesuai, antara lain:
• RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, • RSUD Dr. Soetomo
• RSUP H. Adam Malik • RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo
• RSUP Dr. Hasan Sadikin • RSAB Harapan Kita
• RSUP Dr. Kariadi • RS Budi Kemuliaan
• RSUP Dr. M. Djamil • RS Bunda
• RSUP Sanglah • RS Hermina Jatinegara
• RSUP Dr. Sardjito
Rincian 2 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik tanda panah untuk melihat pilihan kabupaten/kota
tempat pengambilan data dan klik kabupaten/kota yang sesuai, antara lain:
• Bandung • Makasar • Semarang
• Denpasar • Medan • Surabaya
• Jakarta • Padang • Yogyakarta
Rincian 3 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik tanda panah untuk melihat pilihan provinsi tempat
pengambilan data dan klik provinsi yang sesuai, antara lain:
• Bali • Jawa Barat • Sulawesi Selatan
• DI Yogyakarta • Jawa Tengah • Sumatera Barat
• DKI Jakarta • Jawa Timur • Sumatera Utara
Rincian 4 : Ketik nomor rekam medik bayi pada kotak tersedia mulai dari kotak paling kiri (tanpa
spasi, tanda baca, maupun huruf).
• Bila nomor rekam medik tidak mencapai 10 digit, kosongkan kotak sebelah
kanan sisanya. Misal No. RM bayi A 12345432, maka diketik “12345432 ”
4
46
Rincian 5 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik kotak yang tersedia dan klik tahun bulan tanggal yang
sesuai dengan tanggal pencatatan.
• Tanggal pencatatan adalah tanggal dilakukannya abstraksi rekam medik ke
dalam lembar kuesioner oleh dokter, bidan, perawat terlatih.
Rincian 6 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik nomor urut kasus/ID surveilans kelainan bawaan di
masing‐masing Rumah Sakit. Dimulai dari angka 00001 ‐ 10000.
II. DATA JANIN/BAYI BARU LAHIR

Rincian 1 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik nama janin/bayi baru lahir pada tempat yang tersedia.
Bila bayi belum diberi nama, berikan keterangan nama orang tua. Misal bayi Ny. Y.
sesuai dengan tanggal bayi dilahirkan.
sesuai dengan tanggal bayi didiagnosis menderita kelainan bawaan.
Rincian 4a : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai dengan tempat lahir bayi
• Lahir dalam adalah bayi dilahirkan di RS Bapak/Ibu mengisi formulir surveilans
• Lahir luar adalah bayi tidak dilahirkan di RS Bapak/Ibu mengisi formulir
surveilans/dirujuk dari RS/fasyankes lain
Rincian 4b : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai dengan jenis kelamin bayi
penderita kelainan bawaan, apakah laki‐laki, perempuan, jenis kelamin tidak jelas atau
tidak diketahui.
• Jenis kelamin tidak jelas adalah bakal jenis kelamin terlihat namun tidak dapat
diidentifikasi jelas apakah laki‐laki atau perempuan.
• Jenis kelamin tidak diketahui berarti tidak terdapat bakal jenis kelamin sama sekali.
Rincian 5 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai dengan hasil persalinan,
apakah bayi lahir hidup atau lahir mati atau terminasi kehamilan.
• Terminasi kehamilan disini adalah pengakhiran kehamilan pada usia kehamilan ≥20
minggu (didasarkan pada tanggal hari pertama haid normal terakhir) atau berat bayi
≥500 gram melalui tindakan farmakologis ataupun bedah karena adanya indikasi
ibu atau bayi. Dalam hal ini termasuk tindakan induksi persalinan per vagina, baik
menggunakan cara mekanik (laminaria, balon kateter, pemecahan selaput ketuban,
dll) maupun farmakologis (misoprostol, oksitosin, dll), serta tindakan persalinan per
abdominal (seksio sesarea).
• Persalinan spontan tidak termasuk definisi ini. Persalinan spontan merupakan
persalinan per vagina tanpa bantuan peralatan khusus dan sepenuhnya
mengandalkan tenaga dan usaha ibu.
Rincian 6 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik kotak yang tersedia dengan 2 (dua) digit angka yang
sesuai dengan usia kehamilan (dalam satuan minggu lengkap). Usia kehamilan dihitung
sejak tanggal hari pertama haid normal terakhir.
47
Rincian 7 Pedoman
: Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik Surveilans
estimasi Kelainanberdasarkan
usia kehamilan Bawaan (Birth Defects) atau
ultrasound
Hari Pertama Haid Terakhir (HPHT) atau lainnya.
mengandalkan tenaga dan usaha ibu.
sesuai dengan usia kehamilan (dalam satuan minggu lengkap). Usia kehamilan dihitung
sejak tanggal hari pertama haid normal terakhir.
Rincian 7 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik estimasi usia kehamilan berdasarkan ultrasound atau
Hari Pertama Haid Terakhir (HPHT) atau lainnya.
Rincian 8 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik kotak yang tersedia dengan 4 (empat) digit angka yang
sesuai dengan berat lahir bayi (dalam satuan gram). Pengisian mulai dari digit paling
kanan.
• Bila berat lahir bayi tidak mencapai 4 digit, maka ketik angka nol pada kotak sebelah
kirinya. Misal berat lahir bayi 550 gram, maka diketik “0550”.
sesuai dengan panjang lahir bayi (dalam satuan centimeter).
sesuai dengan lingkar kepala bayi saat dilahirkan (dalam satuan centimeter).
Rincian 11 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai apakah dilakukan
pengambilan foto bayi.
• Pengambilan foto bayi dengan kelainan bawaan dilakukan dengan ijin orang tua
(dibuktikan dengan tanda tangan surat persetujuan pengambilan foto).
• Pengambilan foto harus memperhatikan etika, yaitu tidak memperlihatkan ciri
identitas bayi, misal wajah keseluruhan, dll.
Rincian 12 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai apakah kelahiran ini adalah
kelahiran kembar (bayi lebih dari satu).
Rincian 12s : Pertanyaan diisi bila jawaban rincian 11 adalah “ya”. Deskripsikan dengan jelas kelahiran
kembar tersebut, jumlah dan jenis kelamin bayi, lahir hidup atau mati, apakah saudara
kembar normal atau memiliki kelainan bawaan juga, dll.
Rincian 13 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai apakah kedua orang tua
memiliki hubungan darah.
• Hubungan darah adalah bila kedua orang tua memiliki hubungan kekerabatan baik
langsung maupun tidak langsung, misal saudara kandung, sepupu, keponakan, dll.
Rincian 13s : Pertanyaan ini diisi bila jawaban rincian 13 adalah “ya”. Deskripsikan dengan jelas
bagaimana hubungan kekerabatan antara kedua orang tua bayi.
Rincian 14 bagian a, b, c dan d diisi bila bayi yang dilahirkan kemudian meninggal.
Rincian 14 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai apakah bayi yang dilahirkan
kemudian meninggal.
Rincian 14a : Pertanyaan ini diisi bila jawaban rincian 14 adalah “ya”. Klik kotak yang tersedia dan klik
tahun bulan tanggal yang sesuai dengan tanggal kematian bayi.
Rincian 14b : Pertanyaan ini diisi bila jawaban rincian 14 adalah “ya”. Deskripsikan dengan jelas
penyebab kematian bayi tersebut.
48
6
Rincian 14c : Klik pilihan jawaban yang sesuai apakah dilakukan otopsi pada bayi lahir meninggal
tersebut untuk mengetahui penyebab kematian.
• Otopsi adalah pemeriksaan medis terhadap mayat dengan membuka rongga
kepala, leher, dada, perut dan panggul serta bagian tubuh lain bila diperlukan,
disertai dengan pemeriksaan jaringan dan organ tubuh di dalamnya, baik secara
fisik maupun dengan dukungan pemeriksaan laboratorium.
Rincian 14d : Pertanyaan ini diisi bila jawaban rincian 14b adalah “ya”. Deskripsikan dengan jelas hasil
otopsi tersebut, meliputi hasil pemeriksaan fisik luar dan dalam, beserta pemeriksaan
laboratorium bila ada.
III. DATA ORANG TUA

Rincian 1 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik nama depan ayah (dan nama tengah bila ada) pada kotak
yang tersedia.
• Bila nama ayah hanya terdiri dari satu kata, ketik nama tersebut pada rincian 1 dan 2.
• Bila nama ayah lebih dari 2 kata, ketik satu kata terakhir pada rincian 2 (nama
belakang) dan sisanya pada rincian 1 (nama depan).
Rincian 2 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik satu kata nama belakang ayah pada kotak yang tersedia.
sesuai dengan tanggal lahir ayah.
Rincian 4 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik umur ayah pada saat pengambilan data pada kotak yang
tersedia.
• Umur ditulis dalam satuan tahun dengan pembulatan kebawah. Misal umur ayah 27
tahun 9 bulan  ditulis “27 tahun”.
Rincian 5 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik kotak pilihan jawaban untuk memilih ras/etnis ayah yang
sesuai, yaitu:
• Aceh • Batak • Dayak • Melayu
• Arab • Betawi • India • Minang
• Bali • Bugis • Jawa • Sunda
• Banjar • Cina • Makasar • Lainnya
Rincian 6 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik nama depan ibu (dan nama tengah bila ada) pada kotak
yang tersedia.
• Bila nama ibu hanya terdiri dari satu kata, ketik nama tersebut pada rincian 1 dan 2.
• Bila nama ibu lebih dari 2 kata, ketik satu kata terakhir pada rincian 2 (nama
belakang) dan sisanya pada rincian 1 (nama depan).
Rincian 7 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik satu kata nama belakang ibu pada kotak yang tersedia.
sesuai dengan tanggal lahir ibu.
7 Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects) 49
Pedoman
Rincian 9 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik umur ibu pada saat pengambilan data pada kotak yang
tersedia.
• Umur ditulis dalam satuan tahun dengan pembulatan kebawah. Misal umur ibu 27
tahun 9 bulan  ditulis “27 tahun”.
Rincian 10 : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik kotak pilihan jawaban untuk memilih ras/etnis ibu yang
sesuai, yaitu:
• Aceh • Batak • Dayak • Melayu
• Arab • Betawi • India • Minang
• Bali • Bugis • Jawa • Sunda
• Banjar • Cina • Makasar • Lainnya
Rincian 11 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik alamat utama selama kehamilan ini, khususnya pada
masa trimester pertama kehamilan (tidak harus sama dengan KTP).
Rincian 12 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik alamat yang ditempati saat ini (tidak harus sama dengan
KTP).
Rincian 13 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik kotak yang tersedia dengan nomor telefon yang dapat
dihubungi, baik telefon rumah (dengan kode area) ataupun handphone. Pengisian
dimulai dari kotak yang paling kiri, sisa kotak yang tidak terisi dikosongkan saja.
Rincian 14 bagian a‐d menjelaskan jumlah persalinan ibu sejak pertama kali hamil sampai dengan
kelahiran ini.
Rincian : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik 2 (dua) digit angka yang sesuai dengan jumlah kelahiran
14a hidup (termasuk kelahiran ini). Pengisian mulai digit paling kanan, bila hanya satu digit
sertakan angka nol “0” di kotak sebelah kirinya.
Misal jumlah kelahiran hidup sebanyak 5  diisi “05”.
14b mati (termasuk kelahiran ini). Pengisian angka hanya satu digit dengan rentang angka
dari 1‐9, bila isian “tidak ada” diisikan angka nol “0” di kotaknya.
Misal jumlah kelahiran mati sebanyak 1  diisi “1”.
14c abortus spontan. Pengisian angka hanya satu digit dengan rentang angka dari 1‐9, bila
isian “tidak ada” diisikan angka nol “0” di kotaknya.
Misal jumlah abortus spontan sebanyak 2  diisi “2”.
• Abortus spontan adalah berakhirnya kehamilan secara spontan/alamiah sebelum
janin mampu bertahan hidup pada usia kehamilan sebelum 20 minggu (didasarkan
pada tanggal hari pertama haid normal terakhir) atau berat janin kurang dari 500
gram.
50
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan (Birth8Defects)
Rincian : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik 2 (dua) digit angka yang sesuai dengan jumlah terminasi
14d kehamilan (termasuk kelahiran ini). Pengisian angka hanya satu digit dengan rentang
angka dari 1‐9, bila isian “tidak ada” diisikan angka nol “0” di kotak.
Misal jumlah terminasi kehamilan sebanyak 4  diisi “4”.
• Definisi terminasi kehamilan dapat dilihat pada penjelasan Blok II rincian 6 di atas.
IV. JENIS KELAINAN BAWAAN

Rincian 1a : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik jenis kelainan bawaan yang terdapat pada bayi ini.
Kelainan bawaan yang termasuk dalam surveilans ini adalah 16 kelainan bawaan yang
tertulis dalam dokumen “Lampiran 1. Kriteria Diagnosis, Kode ICD‐10 dan Atlas 16 Kasus
Kelainan Bawaan Yang Dilakukan Surveilans”. Ke‐16 kasus kelainan bawaan tersebut
adalah:
• Spina bifida (Q05) • Hipospadia (Q54)
• Anencephaly (Q00.0) • Epispadia (Q64.0)
• Encephalocele (Q01) • Talipes (Q66.0)
• Microcephaly (Q02) • Ompalocele (Q79.2)
• Katarak congenital (Q12.0) • Gastroschisis (G79.3)
• Celah langit‐langit saja (Q35) • Reduksi ekstremitas (Q79.8)
• Celah bibir saja (Q36) • Atresia ani (Q42)
• Celah bibir dan langit‐langit (Q37) • Kembar siam (Q89.4)
Rincian 1b : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik deskripsi lengkap kelainan bawaan pada bayi tersebut,
meliputi jumlah, ukuran, lokasi kelainan, simetrisitas, organ yang terkena, dll.
Rincian 1c : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik kode ICD‐10 yang sesuai dengan kelainan bawaan bayi.
Kode tersebut dapat dilihat pada penjelasan rincian 1a.
Rincian 1d : Pertanyaan ini wajib diisi. Klik pilihan jawaban yang sesuai dengan jenis diagnosis yang
ditegakkan pada bayi, apakah sudah ditetapkan sebagai diagnosis pasti atau masih
diagnosis banding.
Rincian 2‐7 diisi bila terdapat lebih dari satu kelainan bawaan.
Rincian 11 : Pertanyaan ini wajib diisi. Ketik penjelasan mengenai uji diagnostik yang dilakukan
maupun yang akan dilakukan pada bayi beserta hasilnya bila ada. Misal pemeriksaan
radiologis, pemeriksaan cairan serebrospinal, dll.
V. IDENTITAS PENGUMPUL DATA
Pertanyaan ini diisi dengan Nama, Tanggal dan Nomor Kontak petugas yang melengkapi informasi.
Rincian 1a : Pertanyaan ini diisi dengan nama dokter pengumpul data pada pasien ini.
Rincian 1b : Pertanyaan ini diisi dengan tanggal dokter melengkapi data pasien ini.
Rincian 1c : Pertanyaan ini diisi dengan nomor telefon dokter pengumpul data yang dapat dihubungi.
9 Surveilans Kelainan Bawaan (Birth Defects) 51

Pedoman
Rincian 2a : Pertanyaan ini diisi dengan nama perawat pengumpul data pada pasien ini.
Rincian 2b : Pertanyaan ini diisi dengan tanggal perawat melengkapi data pasien ini.
Rincian 2c : Pertanyaan ini diisi dengan nomor telefon perawat pengumpul data yang dpt dihubungi.
Rincian 3a : Pertanyaan ini diisi dengan nama bidan pengumpul data pada pasien ini.
Rincian 3b : Pertanyaan ini diisi dengan tanggal bidan melengkapi data pasien ini.
Rincian 3c : Pertanyaan ini diisi dengan nomor telefon bidan pengumpul data yang dapat dihubungi.
Rincian 4a : Pertanyaan ini diisi dengan nama nakes lainnya pengumpul data pada pasien ini.
Rincian 4b : Pertanyaan ini diisi dengan tanggal nakes lainnya melengkapi data pasien ini.
Rincian 4c : Pertanyaan ini diisi dengan nomor telefon nakes lainnya pengumpul data yang dapat
dihubungi.
52
Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan (Birth10
Defects)
LAMPIRAN D SURVEILANS KELAINAN BAWAAN
Peran dan Tanggung Jawab Tenaga Kesehatan
No. Jabatan Peran dan Tanggung Jawab

RUMAH SAKIT
1. Koordinator tim surveilans i. Memastikan semua kasus kelainan bawaan
kelainan bawaan di RS (Dokter bayi lahir hidup terlaporkan dan
Sp.A) terdokumentasi di Status (MR) Bayi
ii. Memastikan semua kasus kelainan bawaan
bayi lahir mati tercatat dalam register bayi
lahir mati
iii. Memastikan proses pengisian formulir,
konfirmasi dengan SpA, penyerahan formulir
ke petugas entry, pengentry-an data ke
dalam formulir online dapat terlaksana
dengan baik.
2. Dokter Sp.A anggota tim i. Mengkonfirmasi kelainan bawaan yang
surveilans kelainan bawaan direkam ke dalam formulir
(beberapa dokter Sp.A)
3. Dokter Sp.OG anggota tim i. Menugaskan dan memonitor bidan bangsal
surveilans kelainan bawaan kebidanan untuk membuat register lahir mati
dan memberi keterangan pada kasus lahir
mati tersebut bila ditemukan kelainan
bawaan
ii. Melaporkan adanya kelainan bawaan pada
kelahiran hidup dan mati
4. Seluruh dokter Sp.A dan dokter i. Mendiagnosis kelainan bawaan yang
Sp.OG di RS ditemukan
ii. Melaporkan kasus kelainan bawaan yang
terpilih untuk dilakukan surveilans ke
koordinator tim kelainan bawaan di RS
sesegera mungkin.
5. Bidan di bangsal kebidanan, yang i. Mengkoordinasi para bidan lain di bangsal
merupakan anggota tim kebidanan untuk menginformasikan jika ada
surveilans kelainan bawaan kasus kelainan bawaan baik lahir mati
maupun lahir hidup ke bidan tsb
ii. Melakukan abstraksi kasus dan mengisi
formulir surveilans kelainan bawaan
bersama dokter bangsal kebidanan
iii. Mengambil foto kelainan bawaan bila orang
tua memberikan consent-nya
iv. Menyerahkan formulir yang sudah diisi ke
perekam medis
v. Berkoordinasi dengan perekam medis untuk
pengisian lembar formulir
6. Semua bidan di bangsal i. Melaporkan adanya kelainan bawaan ke
kebidanan dan ruang operasi bidan anggota tim surveilans
ii. Membantu mengisi formulir kelainan bawaan
7. Perawat di bangsal perinatologi i. Mengkoordinasi para perawat lain di bangsal
yg merupakan anggota tim perinatologi untuk menginformasikan jika
surveilans kelainan bawaan ada kasus kelainan bawaan ke perawat tsb
vi. Melakukan abstraksi kasus dan mengisi
1
53
formulir surveilans kelainan bawaan

bersama dokter perinatologi
ii. Mengambil foto kelainan kelainan bawaan
bila orang tua memberikan consent nya
vii. Menyerahkan formulir yang sudah diisi ke
perekam medis
iii. Berkoordinasi dengan perekam medis untuk
pengisian lembar formulir
8. Semua perawat di bangsal i. Melaporkan adanya kelainan bawaan ke
perinatologi dan NICU bidan anggota tim surveilans
ii. Membantu mengisi formulir kelainan bawaan
9. Perekam medis anggota tim i. Membantu pengisian formulir surveilans
surveilans kelainan bawaan berdasarkan abstraksi rekam medis
ii. Melakukan pengkodean kelainan bawaan
sesuai ICD-10
iii. Melakukan verifikasi ke SpA
10. Petugas entry data i. Meng-entry data dari formulir yang
diserahkan dan sudah dilakukan
pengkodean ICD-10
11. Kepala Bagian/SMF Anak i. Mengadakan pertemuan berkala untuk
membahas kelainan bawaan
ii. Memfasilitasi tim kelainan bawaan untuk
dapat melaksanakan surveilans kelainan
bawaan
iii. Menyampaikan dan memfasilitasi kasus-
kasus kelainan bawaan yang diragukan dan
dikirim kembali oleh Balitbangkes
12. Kepala Bagian/SMF Kebidanan i. Mengadakan pertemuan berkala untuk
membahas kelainan bawaan
ii. Memfasilitasi tim kelainan bawaan untuk
dapat melaksanakan surveilans kelainan
bawaan
13. Direktur Rumah Sakit i. Memfasilitasi tim kelainan bawaan untuk
dapat melaksanakan surveilans tsb
ii. Menyampaikan dan memfasilitasi kasus-
kasus kelainan bawaan yang diragukan dan
dikirim kembali oleh Balitbangkes
iii. Melaporkan kasus kelainan bawaan yang
tertangkap oleh surveilans ke kepala dinas
kab/kota
14. Badan Litbangkes i. Menerima data yang telah dientry melalui
formulir online
ii. Melakukan manajemen data termasuk
cleaning data dan menilai kelengkapan serta
akurasi data
iii. Mengirimkan kembali data yang diragukan
ke RS asal
iv. Melakukan analisa data kasus kelainan
bawaan
v. Melakukan konsultasi dengan tim pusat
vi. Bersama dengan Tim Pusat membuat
2
54
Laporan Tahunan
15. Kepala Dinkes kabupaten/kota i. Menerima laporan kelainan bawaan dari

kepala RS
ii. Merencanakan dan mengimplementasikan
program pencegahan kelainan bawaan
bersama dengan kepala dinas provinsi dan
tim pusat
iii. Mengirim laporan kelainan bawaan ke dinkes
provinsi
16. Kepala Dinkes Provinsi i. Menerima dan merekapitulasi kelainan
bawaan yang dilaporkan oleh dinkes
kab/kota
ii. Merencanakan dan mengimplementasikan
program pencegahan kelainan bawaan
bersama dengan kepala dinas provinsi dan
tim pusat
17. Tim Pusat i. Melakukan monitoring dan evaluasi dari
pelaksanaan surveilans kelainan bawaan,
terutama dari aspek input dan proses
ii. Berkoordinasi dengan Badan LitbangKes
dalam pembuatan Laporan Tahunan
iii. Merencanakan program pencegahan
kelainan bawaan dan mengkoordinasikan
implementasi program pencegahan tersebut
bersama dengan Kepala Dinas Kesehatan
Provinsi dan Kabupaten/Kota
3
55
LAMPIRAN E SURVEILANS KELAINAN BAWAAN

Nama :
PERSETUJUAN PENGAMBILAN DAN
Tgl.Lahir :
PENGGUNAAN FOTO
No.RM :
Ruangan: Tanggal : Jam:
Tujuan
Kementerian Kesehatan RI sedang melakukan program pemantauan anak‐anak yang lahir

dengan kelainan bawaan. Tujuan dari program ini adalah untuk mengetahui berapa banyak
anak yang lahir di Rumah Sakit ini yang memiliki kelainan bawaan. Sebagai bagian dari program
pemantauan, kami perlu untuk mengambil foto kelainan dari semua anak yang lahir dengan
kelainan bawaan. Foto‐foto tersebut akan digunakan untuk mengkonfirmasi kelainan bawaan
dengan para ahli dan juga untuk tujuan membantu perawat cepat mengidentifikasi bayi yang
lahir dengan kelainan bawaan dan membantu merujuk bayi bila diperlukan.
Prosedur
Anak anda telah diidentifikasi memiliki sejenis kelainan bawaan. Kami ingin meminta izin Anda
untuk mengambil foto anak Anda. Ini akan memakan waktu sekitar 10 menit. Staf rumah sakit
akan mengambil foto‐foto anak Anda. Foto‐foto akan dimasukkan dalam file rumah sakit, dan
staf surveilans akan memiliki akses ke foto‐foto ini.
Keputusan Anda untuk memberikan ijin pengambilan foto‐foto ini bersifat sukarela. Anda dapat
memutuskan untuk mengizinkan atau tidak mengizinkan foto‐foto kelainan anak Anda yang
akan diambil. Jika Anda memutuskan untuk tidak mengizinkan foto‐foto anak Anda yang akan
diambil, hal itu tidak akan mempengaruhi perawatan Anda di rumah sakit ini. Anak Anda akan
diperlakukan dengan cara yang sama apapun keputusan Anda.
Pernyataan persetujuan orang tua/wali
Saya telah diberitahu tentang program pemantauan kelainan bawaan ini. Saya telah diizinkan
untuk mengajukan pertanyaan. Semua pertanyaan saya sudah dijawab. Dengan
menandatangani formulir ini, saya menyetujui dan mengijinkan staf rumah sakit untuk
mengambil foto kelainan yang ada pada anak saya.
Tempat, Tanggal
......................,............................................
................................................................... ...................................................................
Tanda Tangan dan Nama Jelas Ayah Tanda Tangan Saksi 1 dan Nama Jelas
(huruf balok) (huruf balok)
................................................................... ...................................................................
Tanda Tangan Dokter dan Nama Jelas Tanda Tangan Saksi 1 dan Nama Jelas
(huruf balok) (huruf balok)
56

Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan 2018

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan 2018

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

KEMENTERIAN KESEHATAN

1. Judul1. JudulI. FETUS

B. Tujuan Surveilans Kelainan bawaan

Tujuan khusus surveilans kelainan bawaan di Indonesia adalah:

C. Sasaran Pedoman Surveilans

A. Definisi Surveilans Kelainan Bawaan

Program surveilans dapat dibagi menurut sumber datanya:

Program surveilans juga dapat dibagi menurut cara mengumpulkan datanya:

Gambar 1. Contoh, Logic Model untuk Surveilans Kelainan Bawaan

C. Registri kelainan bawaan

D. Kelainan Kelainan Bawaan yang dilakukan Surveilans

A. Metode pengumpulan data

Gambar 3 Alur Pengumpulan Data Surveilans Kelainan Bawaan

Gambar 4. Formulir Online Surveilans Kelainan Bawaan

C. Tempat dilakukan pelaksanaan Surveilans Kelainan Bawaan

Tiga belas RS yang dipilih tersebut adalah:

Kriteria pemilihan ke‐13 RS di atas adalah berdasarkan beberapa hal yaitu:

D. Data yang akan dikumpulkan

Prevalensi Bayi dengan Kelainan Bawaan

Jumlah Bayi dengan Kelainan Bawaan pada populasi tertentu

355 300.431 11,82

• Usia Ibu saat melahirkan

Rumus untuk perhitungan Specific Prevalence pada Kelainan Bawaan yaitu :

Jumlah kasus kelainan bawaan pada subpopulasi tertentu selama

Usia ibu (tahun) Jumlah kasus Kelahiran hidup Prevalensi*

Masukan Proses Keluaran

Adanya tenaga yang Validitas Data

Gambar 5. Monitoring dan Evaluasi

I. Diseminasi dari data

Informasi yang didiseminasikan tersebut dapat berguna untuk misalnya:

a. Mengetahui tren dari Kelainan Bawaan

Format diseminasi yang direncanakan dilakukan adalah melalui

Kode ICD : Q05

Insklusi : Lipomeningocele, Lipomyelomeningocele, Meningocele – Herniasi hanya pada meninges,

1. Spina Bifida dengan Hydrocephalus

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q00.0

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q01

Insklusi : Cephalocele, Cranial meningocele – Herniasi hanya pada meninges, Encephalocele,

Encephalocele berdasarkan letaknya

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q12.0

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q35

Jenis Celah Langit-langit

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q36

Tipe celah bibir

sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

7. Cleft lip and palate

Kode ICD : Q37

Tipe celah bibir dan langit-langit

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q54

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Sumber foto : www.bestpediatricsurgeon.com

Sumber foto : www.bestpediatricsurgeon.com

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Kode ICD : Q79.2

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

13. Reduction deformity/Reduksi ekstrimitas

sumber foto : koleksi Eriyanti Indrasanto