Guru Mapel
PETUNJUKNYA :
A. KOMPETENSI DASAR
3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia 3.7.1 Menjelaskan pedigree penyakit menurun
hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris.
3.7.2 Menjelaskan kriteria penentuan jenis kelamin
(determinasi seks) pada manusia.
3.7.3 Menghitung angka kemungkinan pemunculan
jenis kelamin pada suatu tipe perkawinan
4.7 Menyajikan data hasil studi kasus 4.7.1 Membuat peta silsilah keluarga
tentang pola-pola hereditas pada
manusia dalam berbagai aspek kehidupan
B. TUJUAN PEMBELAJARAN
Melalui kegiatan pembelajaran menggunakan model Problem Based Learning Peserta didik mampu
menjelaskan pedigree(peta silsilah penyakit menurun hemophilia pada keluarga kerajaan inggris, menjelaskan
kriterian penentuan jenis kelamin,dan menghitung angka kemungkinan pemunculan jenis kelamin pada suatu
tipe perkawinan serta membuat peta silsilah keluarga, sehingga peserta didik memiliki karakteristik religious,
disiplin, jujur, percaya diri, memiliki sikap responsive (berfikir kritis) dan pro-aktif (kreatif), serta mampu
berkomunikasi dan bekerja sama dengan baik
C. URAIAN MATERI
Pada Tahun 1910-an Thomas Hun morgan bersama mahasiswanya melakukan penelitian yang
mengembangkan konsep penurunan sifat melalui kromosom. Penelitian ini dilakukan pada lalat buah. Untuk
mengamati penurunan sifat dari bentuk sayap dan warna tubuh pada lalat buah. Mereka menemukan bahwa
gen tersusun pada urutan linear pada satiap kromosom dan mekanisme penyusunan bebas tidak terjadi bila
dua lokus yang menentukan fenotif memiliki posisi sangat dekat satu sama lain pada kromosom homolog.
KEGIATAN 1.
Gambar tersebut menunjukkan peta silsilah Ratu Victoria, dimana Ratu Victoria merupakan pembawa gen
penyakit Hemofilia (carrier). Beliau menikah dengan Pangeran Albert yang merupakan laki-laki normal, lalu
menghasilkan keturunan dengan rasio keturunan normal 67%, carrier 22 %, dan penderita penyakit 11%.
Dari peta silsilah Ratu Victoria dapat diketahui bahwa Ratu Victoria memiliki gen penyebab penyakit
hemofilia (normal carier). Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Gen penyebab
hemofilia adalah gen resesif yang terpaut kromosom X (X h). Jika yang terkena adalah anak laki-laki dapat
disimpulkan yang berpenyakit adalah dari ibunya. Sehingga, dari tiap generasi individu yang terkena hemofilia
adalah laki-laki yang berasal dari gen hemofilia ibunya.
Hemofilia merupakan kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan atau defisiensi
faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII). Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak
dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang sama.
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan, dan kromosom
yang terkait dengan kelainan ini adalah kromosom X. Kromosom X merujuk pada kromosom seks. Apabila
didapatkan 2 kromosom X, maka yang terjadi adalah jenis kelamin perempuan (XX), dan apabila pada
kromosom seks tersusun atas satu X dan satu Y maka jenis kelamin yang terbentuk adalah laki-laki (XY).
Oleh karena kromosom seks tersusun atas 2 kromosom, XX atau XY, maka apabila terdapat kelainan
pada kromosom X, jika penderita adalah perempuan dan hanya satu kromosom X yang terkena maka
penderita mempunyai sifat pembawa (carrier), apabila pada seorang perempuan yang terkena kedua
kromosom X maka penyakit akan bermanifestasi gejala. Kondisi ini terjadi karena diturunkannya penyakit ini
bersifat resesif. Sedangkan pada laki-laki, oleh karena hanya mempunyai satu kromosom X, maka apabila
kromosom tersebut terkena, maka penyakit akan bermanifestasi gejala. Tidak ada istilah carrier pada laki-laki.
Penderita hemofila yang pertama dari keturunan bangsawan tampaknya adalah Leopold, anak laki-laki
Ratu Victoria (1819-1901) dari Inggris. Alel resesif untuk hemofilia tersebut kemungkinan pertama kali muncul
pada keluarga kerajaan melalui terjadinya mutasi pada salah satu kromosom seks milik ayah atau ibu Ratu
Victoria. Hal ini menjadikan Ratu Victoria seorang karier. Leopold bertahan hidup sampai menjadi ayah dari
seorang karier, yang mewariskan kelainan hemofilia pada salah satu anak laki-lakinya. Hemofilia pada
akhirnya terbawa ke keluarga kerajaan Prusia, Rusia, dan Spanyol melalui perkawinan dua anak Ratu Victoria.
Silsilah keluarga Ratu Victoria menunjukkan kejadian Hemofilia dan pola pewarisannya di beberapa
keturunannya. Terlihat jelas dari silsilah keluarga tersebut bahwa penyakit tersebut terpaut kromosom X,
karena semua individu penderita adalah laki-laki. Ratu Victoria tidak menderita penyakit tersebut karena ia
hanya membawa satu salinan gen penyebab Hemofilia, dan pengaruh gen tersebut ditutupi oleh gen dominan
normal yang ada di kromosom X-nya yang satu lagi.
RANGKUMAN MATERI
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan, dan kromosom
yang terkait dengan kelainan ini adalah kromosom X. Kromosom X merujuk pada kromosom seks. Apabila
didapatkan 2 kromosom X, maka yang terjadi adalah jenis kelamin perempuan (XX), dan apabila pada
kromosom seks tersusun atas satu X dan satu Y maka jenis kelamin yang terbentuk adalah laki-laki (XY).
Oleh karena kromosom seks tersusun atas 2 kromosom, XX atau XY, maka apabila terdapat kelainan
pada kromosom X, jika penderita adalah perempuan dan hanya satu kromosom X yang terkena maka
penderita mempunyai sifat pembawa (carrier), apabila pada seorang perempuan yang terkena kedua
kromosom X maka penyakit akan bermanifestasi gejala. Kondisi ini terjadi karena diturunkannya penyakit ini
bersifat resesif. Sedangkan pada laki-laki, oleh karena hanya mempunyai satu kromosom X, maka apabila
kromosom tersebut terkena, maka penyakit akan bermanifestasi gejala.