BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Anencephalus
Beberapa pengertian anencephalus menurut beberapa sumber :
1. Annencephalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Ancephalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda
spinalis).
2. Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti
tidak diketahui. penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di
lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.
3. Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan tulang
pelindung otak terganggu. Anencephaly biasanya terjadi 23 dan 26 hari usia kehamilan.
4. Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan tulang
pelindung otak terganggu.
5. Anencephaly adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak bayi tidak
terbentuk. Sisa jaringan otak - biasanya bagian dari batang otak - terlindung oleh selaput yang
tipis saja.

B. Etiologi
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-
jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan
bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic
atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat :
hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan
bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak
sempurnanya pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian
alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol
pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan
 bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat
meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir.
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya
yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan
dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus
ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi
dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama
kehamilan bulan pertama.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Faktor teratogenik
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi
pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat
menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis
pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital
2. Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita
subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau
menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi
pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal
yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika
janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat
misalnya anensefalus atau atresia esophagus.
4. Faktor genetic dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen
yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang
terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat,
bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa
menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau
sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau
bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita
ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan
kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh
mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).
C. Patofisiologi
Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD).
Cacat bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi antara 20
sampai 28 hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural plate)
membentuk sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel tersebut saling
melipat satu sama lainnya untuk membentuk yang dinamakan bumbung atau tabung saraf (neural
tube), yang selanjutnya membentuk menjadi tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah
beberapa transformasi (perubahan bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk
menjadi otak. Pada kasus NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna.
Anencephaly terjadi bila ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini
terlahir tanpa kulit kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak
dan tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap ada.
Sisa jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta dan tidak
ada pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi. Kira-kira ¼ bayi anencephaly
meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan
hidup selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier 2006).

D. Faktor Resiko
1. Faktor ibu usia resiko tinggi
2. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya
3. Hamil dengan kadar asam folat rendah
4. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
5. Kekurangan gizi (malnutrisi)
6. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

E. Tanda dan Gejala.

1. Ibu Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
2. Bayi
 Tidak memiliki tulang tengkorak
 Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
  Kelainan pada gambaran wajah
 Kelainan jantung

F. Pemeriksaan Penunjang
1. Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
2. Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein)
3. Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
4. Kadar estriol pada air kemih ibu
5. USG

Pemeriksaan anak dengan Ancephalus terkait – x akibat stenosis akueduktus. Riwayat

prematuritas masa lalu dengan perdarahan intrakranial, meningitis/ensefalitis adalah penting
untuk pemastian. Bintik cafe-au-lait multipel dan tanda klinis neutrofil bromatosis lain mengarah
pada stenosis akueduktus sebagai penyebab Ancephalus. Pemeriksaan meliputi infeksi yang
cermat, palpasi dan auskulatasi kepala dan spina. Terapi, terapi untuk Ancephalus tergantung
pada penyebabnya.

G. Diagnosa
Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak,
tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi
jantung menjadi lambat.
1. Diagnosis antenatal
Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.
2. Diagnosa postnatal
Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly
pada umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru
dapat diketahui atau diduga pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui
maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan
janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau
amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah.
Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu
ke-16. Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah.
Jika seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata
hasil diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil.
Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada
risiko lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes
darah ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini
menunjukkan bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut
untuk memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas.
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar
25% wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air
ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak
berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa.
Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi
sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi
kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot
dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.
Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya (vault of
cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya
tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang
tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Besarnya „lobang“ ini
berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol
keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap kali bayi
anencephaly dapat julukan mirip “kodok”.
H. Bayi Anencephal
Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar, merasakan
rasa sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai dengan
pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly. Bagian otak yang terpengaruh
kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya. Jaringan otak dapat
berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan, minum, menangis,
mendengar, merasakan vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan
berreaksi pada sinar. Tetapi yang paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih
sayang. Seseorang tidak memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih
sayang – yang diperlukan hanya sebuah hati.
Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan
suprarenals atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses persalinan. Pada
bayi anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat
pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan
sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa
kehamilannya sudah genap. Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat
melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim
bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan
seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal.
Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka
kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).

I. Pencegahan
1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan
USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan
narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya
kelainan kongenital dan keguguran.
5. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut
dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam
kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
7. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk
terhadap janin.
8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah
matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang
membahayakan janin dan ibunya.
9. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi
pengobatan bisa langsung dilakukan.

J. Penatalaksanaan pada kehamilan

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di
antaranya:
1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih
waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil”.
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan
USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga
alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang
terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran
yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna.
5. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam
folat ini.
6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut
dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam
kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
7. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk
terhadap janin.
8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah
matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang
membahayakan janin dan ibunya.
9. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi,
pengobatan bisa langsung dilakukan.
10. Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi multivitamin
yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan
anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang
lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya.
11. Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan
fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan
perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat.
12. Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-
Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain
itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan
cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada
wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.
13. Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan
dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya,
juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.
K. Pengaruh Anencephalus pada Persalinan
1. Sering menimbulkan kehamilan serotinus.
2. Biasanya disertai hidramnion.
3. Anak sering lahir dengan letak muka
4. Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran
mati. Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis
kelamin janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian bayi
akibat Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian dan
pemakaian konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi seimbang,
serta gaya hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi janin menderita
Anencephalus

B. Saran
Kepada mahasisiwi kebidanan agar lebih dapat memahami jenis kelainan yang menyertai
kehamilan dan persalinan khususnya anencephalus.
Bagi petugas kesehatan khususnya bidan dapat mengetahui tindak lanjut penanganan
anencephalus yang menyertai kehamilan dan persalinan, dan bidan dapat mengenali tanda dan
gejala terjadinya anencephalus dalam kehamilan dan persalinan.
 DAFTAR PUSTAKA

Bagian Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran Bandung. 1984. Obstetri
Patologi. Bandung : Elstar Offset
Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC
http://www.planetkimia.com/2012/08/anencephaly-a-baby-without-brain/ diunduh pada tanggal 30
maret 2013