Modul Hukum Mendel

Mata Kuliah Biologi untuk Kimia

“Hukum-hukum Mendel dan Penerapannya, Penyimpangan Hukum Mendel, Gen dan

Kromosom; DNA, RNA, dan sifat Kimia gen; Mutasi gen; Sintesis protein”

Disusun Oleh

Selvia Desiani 2330102080002

Kiki Solina 233010208000
Putri Eliasi 233010208000

Dosen Pengampu

Rio Eka Desi Purwandari Hartanti., M.Pd

Program Studi Pendidikan Kimia

Jurusan Matematika dan Ilmu Pengetauan Alam

Fakutas Keguruan dan Ilmu Pendidikan

Universitas Palangka Raya

2023
 Kata Pengantar

Puji syukur kepada Allah Subhanahu wa ta'ala yang telah memberikan nikmat dan
kesempatanya kepada penulis, sehingga penulis dapat menyelesaikan modul mata kuliah biologi
untuk kimia yang berjudul, “Hukum Mendel” sebagai bentuk tugas dari ibu Rio Eka Desi
Perwandari Hartanti, M.Pd.

Penulis menyadari bawa modul ini masih jauh dari kata sempurna, baik materi maupun
teknis penulisnya. Dengan demikian, penulis mengarapkan kritik dan saran yang bersifat
membangun, sehingga modul ini dapat mencapai kesempurnaan sebagaimana mestinya. Penulis
meyakini modul ini telah memberikan wawasan bagi penulis dan pembaca, serta dapat bermanfaat
untuk kedepannya.

Palangka Raya, 16 November 2023

Penullis
 DAFTAR ISI

A. Hukum Mendel .............................................................................................................. 1

1. Hukum I Mendel (Segregasi Bebas) ........................................................................ 2
a. Persilangan Monohibrid ..................................................................................... 2
b. Contoh Persilangan Monohibrid ........................................................................ 2
2. Hukum II Mendel (Asortasi Bebas) ......................................................................... 3
a. Persilangan Dihibrid .......................................................................................... 3
b. Contoh Persilangan Dihibrid.............................................................................. 4
B. Penyimpangan Semu Hukum Mendel ........................................................................... 5
1. Atavisme .................................................................................................................. 5
2. Kriptomeri ................................................................................................................ 7
3. Polimeri .................................................................................................................... 8
4. Epistasis-Hipostasis ................................................................................................. 10
5. Komplementer ......................................................................................................... 11
C. Gen dan Kromosom ....................................................................................................... 13
1. Gen ........................................................................................................................... 13
2. Kromosom................................................................................................................ 14
3. Bagian-Bagian Kromosom....................................................................................... 14
4. Jenis-Jenis Kromosom ............................................................................................. 15
a. Kromosom telosentrik ........................................................................................ 15
b. Kromosom metasentrik ...................................................................................... 15
c. Kromosom submetasentrik ................................................................................ 15
d. Akrosentrik kromosom ...................................................................................... 16
D. Mutasi ............................................................................................................................ 16
1. Penemuan gen .......................................................................................................... 17
2. Abnormalitas jumlah kromosom.............................................................................. 19
3. Jenis-jenis mutasi gen .............................................................................................. 23
E. Sintesis Protein............................................................................................................... 26
1. Transkripsi ............................................................................................................... 27
2. Translasi ................................................................................................................... 28
F. Soal Evaluasi .................................................................................................................. 29

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................................... 31

i
 DAFTAR GAMBAR

Gambar A.1 .............................................................................................................................. 3

Gambar A.2 .............................................................................................................................. 4
Gambar B.1 .............................................................................................................................. 5
Gambar B.2 .............................................................................................................................. 6
Gambar B.3 .............................................................................................................................. 7
Gambar B.4 .............................................................................................................................. 8
Gambar B.5 .............................................................................................................................. 9
Gambar B.6 .............................................................................................................................. 9
Gambar B.7 .............................................................................................................................. 10
Gambar B.8 .............................................................................................................................. 12
Gambar C.1 .............................................................................................................................. 14
Gambar C.2 .............................................................................................................................. 15
Gambar C.3 .............................................................................................................................. 16
Gambar D.1 .............................................................................................................................. 19
Gambar D.2 .............................................................................................................................. 20
Gambar D.3 .............................................................................................................................. 20
Gambar D.5 .............................................................................................................................. 21
Gambar D.6 .............................................................................................................................. 21
Gambar D.7 .............................................................................................................................. 22
Gambar D.8 .............................................................................................................................. 22
Gambar D.9 .............................................................................................................................. 23
Gambar D.10 ............................................................................................................................ 24
Gambar D.11 ............................................................................................................................ 25
Gambar D.12 ............................................................................................................................ 25
Gambar E.1 .............................................................................................................................. 26
Gambar E.2 .............................................................................................................................. 27
Gambar E.3 ............................................................................................................................. 28

ii
A. Hukum Mendel

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat. Sebelumnya, manusia tidak
begitu mengenal pasti dan benar tentang konsep pewarisan sifat. Sampai akhirnya,
muncullah seorang biarawan dan ahli botani asal Austria, bernama Gregor Johann
Mendel .Ia membawa pencerahan tentang hereditas atau pewarisan sifat melalui pembuktian
prinsip dasar genetika. Pembuktian itu didasari melalui percobaan yang telah
dilakukan. Lalu, dari hasil percobaan itu, ia merumuskan menjadi hukum pewarisan sifat,
yang dikenal sampai saat ini dengan Hukum Mendel .

sekitar abad ke-19 Mendel melakukan percobaannya dengan melakukan

hibridisasi/persilangan menggunakan kacang polong atau ercis (Pisum Sativum). Mendel
sengaja memilih beberapa kacang ercis dengan karakteristik berbeda. Ia juga melakukan
percobaannya bertahun-tahun, untuk memperoleh hasil yang akurat.

Mendel memilih kacang ercis sebagai objek percobaan dengan alasan di antaranya:

 kacang ercis memiliki siklus hidup yang cepat,

 memiliki ciri-ciri yang mudah dibedakan atau sifat kontras,
 mudah dilakukan penyerbukan silang,
 dapat melakukan penyerbukan sendiri, dan
 menghasilkan keturunan yang banyak.

Sekitar tahun 1866, Mendel melaporkan hasil percobaannya. Semua hasilnya ia tulis di
dalam jurnal yang berjudul Natural Science Society of Brunn. Berkat penemuannya itu,
Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika.Ternyata, kunci dalam percobaannya yang terkenal
sampai sekarang ini adalah melakukan 2 jenis persilangan untuk bisa menentukan hukum
pewarisan sifat, yaitu persilangan monohibrid dan persilangan dihibrid .

1
Persilangan monohibrid itu ada kaitannya dengan Hukum I Mendel, sedangkan persilangan
dihibrid berkaitan dengan Hukum II Mendel. Oleh karena itu, saat ini kita mengenal dua
macam Hukum Mendel.

Istilah dalam perwarisan sifat, hibridisasi (persilangan), parental (induk), fillial (anak), alel
(variasi), genotif (sifat yang tak tampak), dan fenotip (sifat yang tampak).

1. Hukum I Mendel (Segregasi Bebas)

Hukum I Mendel disebut juga dengan hukum segregasi bebas . Ini karena pada hukum ini,
gen di dalam alel mengalami perpecahan (segregasi) secara bebas saat pembentukan gamet.
Bunyi hukum mendel I adalah “alel-alel dari gen yang sama akan terpisah atau tersegregasi
saat pembentukan gamet (sel kelamin)”.

a. Persilangan Monohibrid

Hukum I Mendel ini bisa dibuktikan lewat persilangan monohybrid. Arti “monohibrid”,
mono artinya satu, jadi persilangan monohibrid adalah persilangan dua individu, tapi dengan
satu sifat berbeda . Sifat-sifat yang dimaksud seperti warna bunga yang disilangkan, bentuk
biji, tinggi tanaman, dan lainnya.

Misalnya, menyilangkan dua bunga mawar sejenis, dengan warna yang berbeda. Mawar satu
berwarna merah dan satunya lagi berwarna putih. Karena dua mawar yang kamu silangkan
itu hanya memiliki satu sifat berbeda, yaitu warnanya, maka itu disebut persilangan
monohibrid.

b. Contoh Persilangan Monohibrid

Percobaan Mendel tentang persilangan tanaman ercis bunga ungu dan putih. awalnya ia
memotong serbuk sari dari ercis bunga ungu dan menyisakan putiknya. Sebaliknya, pada
ercis bunga putih, yang dipotong putiknya saja.Ercis bunga ungu dan ercis bunga putih yang
disilangkan ini disebut induk atau parental 1 (P1).

2
 Gambar.A.1 Contoh persilangan monohibrid

2. Hukum II Mendel (Asortasi Bebas)

Hukum II Mendel disebut juga dengan hukum asortasi bebas . Hal ini disebabkan karena gen
di dalam gamet mengalami penggabungan (asortasi) secara bebas saat pembentukan individu
baru. Hukum mendel II berbunyi “pasangan alel dari gen yang berbeda bias berpasangan
secara bebas selama pembentukan gamet”.

a. Persilangan Dihibrid

Hukum II Mendel bisa diamati pada persilangan dihibrid. Persilangan dihibrid adalah
persilangan dengan 2 sifat berbeda . Tujuannya, mengetahui pewarisan 2 sifat beda ini selalu
menghasilkan sifat anakan yang sama kayak induknya atau tidak. Menyilangkan dua kacang
ercis. Kacang ercis pertama bentuk bijinya bulat dan berwarna hijau. Sedangkan kacang

3
ercis kedua bentuk bijinya kisut dan warnanya kuning. Karena, ada dua sifat berbeda disini
yaitu bentuk biji dan warna biji, maka disebutnya persilangan dihibrid.

b. Contoh Persilangan Dihibrid

Percobaan mendel dengan dua sifat beda. Jadi, ia menyilangkan biji bulat kuning dengan biji
kisut hijau. Biji bulat kuning dan biji kisut hijau ini disebut parental 1 (P1). Ia mengamati
bahwa semua keturunan pertamanya (F1) menghasilkan biji bulat warna kuning. Artinya,
sifat yang dominan dari 2 biji induk tersebut adalah biji bulat kuning.

Gambar.A.2 contoh gambar persilangan dihibrid

4
B. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Tidak semua persilangan menghasilkan rasio atau perbandingan fenotip yang sesuai dengan
Hukum Mendel. Pada beberapa kasus persilangan dihasilkan rasio fenotip yang menyimpang
dari Hukum tersebut. Hal ini disebabkan oleh beberapa gen dengan alel yang berbeda yang
saling memengaruhi pada saat pembentukan fenotip.

Meskipun demikian, aturan dasar pada Hukum Mendel tetap berlaku pada penentuan
genotipenya, artinya penyimpangan rasio fenotip sebenarnya adalah modifikasi dari rasio
fenotip Hukum Mendel biasa, sehingga hasil rasio fenotipnya dapat dikatakan sebagai
penyimpangan semu Hukum Mendel. Jadi akan dilihat bahwa yang berubah cuma rasio
fenotip nya, sedangkan rasio genotipenya tetap sesuai dengan hukum Mendel.

Penyimpangan semu Hukum Mendel ini terdiri dari beberapa macam, yaitu:

1. Atavisme

Penyimpangan semu Hukum Mendel yang pertama adalah atavisme. Atavisme adalah
interaksi antar gen berbeda alel yang menghasilkan filial atau keturunan dengan fenotip yang
berbeda dari induknya. Contoh atavisme dapat kamu temukan pada kasus jengger ayam.

Gambar.B.1 Macam bentuk jengger pada ayam

5
Bentuk jengger ayam dipengaruhi oleh dua gen berbeda alel, yaitu gen R yang menentukan
bentuk rose dan gen P yang menentukan bentuk pea. Ketika kedua gen ini terdapat secara
bersamaan (R-P-) maka kedua gen akan berinteraksi dan akan muncul sifat baru yaitu
bentuk walnut. Dan ketika kedua gen dominan tersebut tidak ada (rrpp) maka akan muncul
sifat yang lain lagi yaitu single.

Akibatnya, terbentuklah empat jenis jengger ayam, yaitu walnut (R-P-), rose (R-
pp), pea (rrP-), dan single (rrpp). Persilangan antara jengger ayam rose (RRpp) dengan
jengger ayam pea (rrPP).

Gambar.B.2 Persilangan ayam rose dan pea

Dari gambar di atas bisa kita lihat ya, bahwa penyimpangan semu atavisme akan
menghasilkan F2 dengan rasio fenotip 9:3:3:1.

6
2. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa tersembunyinya suatu gen dominan jika tidak berpasangan
dengan gen dominan dari alel lainnya. Jadi, jika gen dominan tersebut berdiri sendiri, maka
sifatnya akan tersembunyi (kriptos). Contoh kasus kriptomeri terdapat pada persilangan
bunga Linaria maroccana. Warna bunga Linaria maroccana dipengaruhi oleh 4 gen, yaitu:

A = terbentuk pigmen antosianin

a = tidak terbentuk pigmen antosianin

B = protoplasma basa

b = protoplasma asam

Gambar.B.3 Macam warna bunga linaria moroccana

Misalkan, akan dilakukan persilangan pada bunga Linaria maroccana berwarna merah
dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih, maka persilangan dapat dijelaskan dengan
cara:

Antosianin adalah pigmen yang akan memicu pembentukan warna pada bunga Linaria
maroccana. Artinya tumbuhan Linaria yang memiliki gen A akan menghasilkan bunga yang
berwarna, sedangkan yang tidak punya gen A bunganya akan albino (putih). Namun warna

7
yang ditimbulkan oleh antosianin tergantung dari tingkat keasaman (pH) protoplasma sel.
Jika protoplasma bersifat basa (dipengaruhi oleh gen B) maka akan timbul warna ungu,
sedangkan ketika protoplasma bersifat asam (dipengaruhi gen b) maka akan muncul warna
merah. Berarti warna bunga pada Linaria maroccana ini tidak cuma dipengaruhi oleh gen
penentu pigmen ya, tapi juga dipengaruhi oleh gen penentu pH protoplasma. Untuk
detailnya, bisa disimak pada gambar berikut:

Gambar.B.4 Persilangan bunga linaria berwarna merah dan putih

Dari gambar di atas bisa kita lihat ya, bahwa F2 yang dihasilkan dari
persilangan kriptomeri fenotip nya berubah menjadi 9:3:4.

3. Polimeri

Polimeri adalah interaksi antar gen-gen berbeda alel yang memunculkan satu fenotip dan
bersifat kumulatif (saling menambah). Contohnya adalah warna merah pada biji gandum

8
yang ditentukan oleh dua gen yaitu M1 dan M2, sehingga apabila kedua gen tersebut bertemu
maka ekspresi warna merahnya akan semakin kuat.

Gambar.B.5 Perbandingan pigmen warna pada gandum

Misalkan, akan dilakukan persilangan antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji
putih sebagai berikut:

Gambar.B.6 Persilangan gandum merah dan putih

9
Dari gambar di atas bisa kita lihat ya, bahwa F2 yang dihasilkan dari
persilangan polimeri fenotip nya berubah menjadi 15:1

4. Epistasis-Hipostasis

Selanjutnya adalah epistasis-hipostasis. Epistasis-hipostasis merupakan peristiwa ketika gen

yang bersifat dominan akan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen
yang menutupi disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis. Contoh
kasus epistasis dan hipostasis dapat ditemukan pada persilangan labu.

Perhatikan contoh kasus epistasis dan hipostasis pada persilangan labu di bawah ini:

Gambar.B.7 Persilangan antara labu putih dan kunig

10
Dari gambar di atas bisa kita lihat ya, bahwa F2 yang dihasilkan dari persilangan epistasis-
hipostasis fenotip nya berubah menjadi 12:3:1

5. Komplementer

Penyimpangan semu Hukum Mendel yang terakhir adalah komplementer. Komplementer

adalah interaksi antara dua gen dominan berbeda alel yang saling melengkapi untuk
memunculkan fenotip tertentu.

Apabila salah satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud pun tidak akan muncul.
Contoh komplementer dapat ditemukan pada kasus persilangan bunga Lathyrus
odoratus yang terdiri dari gen:

C = membentuk pigmen warna

c = tidak membentuk pigmen warna

P = membentuk enzim pengaktif

p = tidak membentuk enzim pengaktif

Pada tumbuhan Lathyrus odoratus, warna bunga ungu hanya muncul jika tumbuhan tersebut
memiliki gen C dan gen P sekaligus. Artinya warna bunga ungu akan muncul kalau
tumbuhan tersebut membentuk pigmen warna (dipengaruhi oleh gen C) dan membentuk
enzim pengaktifnya (dipengaruhi oleh gen P).

Jadi bisa dibilang bahwa gen C dan P ini saling melengkapi ya. Nah kalau tidak punya salah
satu dari kedua gen dominan C dan P gimana? Maka bunganya tidak membentuk warna alias
jadi albino (putih). Misalkan, dilakukan persilangan antara bunga Lathyrus
odoratus berwarna putih dengan bunga Lathyrus odoratus berwarna putih pula. Maka, akan
diperoleh keturunan dan rasio fenotip sebagai berikut:

11
 Gambar.B.8 Persilangan bunga lathyrus putih

Dari gambar di atas bisa kita lihat ya, bahwa F2 yang dihasilkan dari
persilangan komplementer fenotip nya berubah menjadi 12:7.

12
C. Gen dan Kromosom
1. Gen

Gen adalah substansi pembawa materi genetik yang diwariskan dari induk hingga
keturunannya . Materi genetik tersebut meliputi Deoxyribonucleic
Acid (DNA) dan Ribonucleic Acid (RNA) . Berbagai jenis DNA bergabung untuk
membentuk gen, kemudian gen-gen tersebut bergabung untuk membentuk kromosom.
Fungsi gen yang pertama adalah membawa informasi genetik dari setiap individu hingga
keturunannya. Jadi informasi genetiknya itu disalurkan ke keturunan masing-masing
individu.Contohnya adalah rambut ibu yang berwarna hitam, diwariskan ke anaknya. Fungsi
yang kedua adalah sebagai pengatur metabolisme untuk perkembangan setiap makhluk
hidup.

Gen itu terletak pada segmen atau lokus yang terletak di kromosom. Gen dibagi menjadi 2
ada yang dominan dan resesif. Gen dominan itu disandikan dengan huruf besar, sedangkan
gen resesif itu disandikan dengan huruf kecil. Kumpulan gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian dengan fungsi yang sama itu disebut dengan alel.

Unsur DNA dan RNA :

 Gula pentose
 Gugus fosfat
 Basa nitrogen : Purin (Adenine dan Guanin) dan Pirimidin (Timin (DNA)/ Urasil (RNA)
Sitosin).

13
Perbedaan DNA dan RNA

Gambar.C.1 Tabel perbedaan DNA dan RNA

2. Kromosom

Kromosom adalah penebalan benang-benang kromatin ketika pembelahan sel terjadi .

Kromosom disusun oleh asam nukleat dan protein. Kromosom ini ada 2 jenis, namanya
autosom dan gonosom. Autosom merupakan kromosom yang berperan dalam menentukan
bentuk fisik selain jenis kelamin, sedangkan gonosom merupakan kromosom yang berperan
dalam menentukan jenis kelamin.

3. Bagian-Bagian Kromosom

Kromosom itu punya beberapa bagian yang berbeda. Bagian yang pertama itu namanya
kromatid. Kromatid merupakan salah satu dari dua lengan yang merupakan hasil replikasi
kromosom. Bagian yang kedua namanya Sentromer. Sentromer ini adalah pusat kromosom
dan tempat menempelnya benang gelendong. Bagian yang terakhir ini namanya

14
kinetokor. Kinetokor sebenarnya adalah bagian dari sentromer. Benang spindel ini melekat
pada kinetokor selama masa pembelahan.

Kamu tahu nggak, benang spindel itu apa? Benang spindel ini bagian yang berfungsi untuk
menghubungkan sentriol pada saat pembelahan sel dan untuk menarik kromosom menuju
kutub yang berlawanan pada saat pembelahan sel.

Gambar.C.2 Bagian kromosom

4. Jenis-Jenis Kromosom

Ada 4 bentuk kromosom, yaitu telosentrik, metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik.

a. Kromosom telosentrik
hanya memiliki 1 lengan dengan sentromer yang terletak di ujung.
b. Kromosom metasentrik
memiliki 2 lengan sama panjang dengan sentromer yang terletak di tengah. Sentromernya
metasentrik ini berbentuk V.
c. Kromosom submetasentrik
memiliki kedua lengan yang hampir sama panjang, dengan sentromer yang letaknya
hampir di tengah. Bentuknya juga V gitu.

15
d. Akrosentrik kromosom
memiliki 2 lengan yang tidak sama panjang, dengan sentromer yang berada dekat ujung
bagian kromosomnya.

Gambar.C.3 Macam macam kromosom

D. Mutasi
Hugo de Fries: menemukan perubahan mendadak yang jarang dalam pola penurunan
tanaman primrose, dinamakan mutasi. Pada mutasi terbentuk allel baru. Penyebab mutasi
dapat berupa faktor: − Fisik: Radiasi oleh sinar Ultra Violet, sinar X, ataupun
radioaktivitas lainnya. − Kimiawi: Pajanan terhadap zat kimia melalui inhalasi, ingesti,
ataupun kontak langsung. Berdasarkan efeknya terhadap organisme, sifat mutasi dibagi
menjadi:

 Mutasi menguntungkan: Sebagian besar mutasi masuk dalam kategori ini. –

 Mutasi tak merugikan
 Mutasi merugikan: Menyebabkan penyakit, bahkan kematian.

16
Syarat agar efek mutasi dapat diturunkan ke generasi berikutnya yaitu:
1. Mutasi terjadi pada sel yang memproduksi generasi sel berikutnya
2. Mutasi mempengaruhi materi hereditas

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya
perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga
terbentuk protein yang salah.

Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :

a. mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena
jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali.
b. yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati
sebab individu segera mati sebelum dewasa
c. gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan
hetreozigot tidak akan terlihat.

1. Penemuan Gen
Walter Sutton dan Theodore Boveri (1903) menemukan bahwa kromosom mengandung
gen. Percobaan Alfred Hershey dan Martha Chase (1952) membuktikan bahwa materi
genetik adalah DNA. Selanjutnya James Watson dan Francis Crick (1953) menemukan
struktur molekular DNA.

Beberapa penyebab mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

1. Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
2. Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Dibagi 2 jenis:
 Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-
pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan.

17
  Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan
pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA.
Perhatikan bagan di bawah.

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Istilah mutasi
petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan
fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata
perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi
disebut mutagen. Mutasi bersifat acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi individu
atau populasi suatu spesies. Dikatakan bersifat merugikan karena mutasi 10 menimbulkan
perubahan suatu karakter dari keadaan yang biasanya padahal karakter itu sudah beradaptasi
selama jutaan tahun terhadap lingkungan. Dengan adanya perubahan, maka makhluk itu
harus beradaptasi lagi.

ada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun
mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang
besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi
tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi ini terjadi
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA atau lebih
tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.

18
Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan
pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin dengan adenine atau antara guanine
dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang
seperti itu disebut dengan perubahann tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine
berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti
itu disebut dengan mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Contoh: anemia bulan sabit.

2. Abnormalitas jumlah kromosom

Selain efek mutasi, abnormalitas dapat berupa kekurangan ataupun kelebihan
kromosom. Genom manusia terdiri atas 44 autosom dan 2 kromosom seks, sehingga
jumlah seluruhnya adalah 46 buah. Gamet yang kekurangan kromosom umumnya tak
dapat menghasilkan embrio yang hidup, namun gamet yang kelebihan kromosom kadang-
kadang menghasilkan embrio yang hidup.

Beberapa abnormalitas jumlah kromosom yaitu:

a. Sindroma Down (Down’s syndrome; trisomi 21)

Penderitanya akan mengalami retardasi mental dengan lidah besar yang menyulitkan
berbicara, dan kecenderungan menderita penyakit Alzheimer (Gambar.D.1)

Gambar.D.1 Down syndrome

19
b. Sindroma Turner (kromosom seks XO):
Penderitanya wanita steril.

Gambar.D.2 Syndrome turner

c. Sindroma Klinefelter (kromosom seks XXY)

Penderitanya pria steril.

Gambar.D.3 Syndrome klinefelter

d. Sindroma eksesif Y
(Y excessive syndrome; kromosom seks XYY, XYYY, dan seterusnya): Penderitanya pria
dengan peningkatan sifat agresivitas.

20
e. Albinism
Penderita albino tak dapat memproduksi pigmen coklat melamin pada kulit, rambut, dan
mata. Gen untuk albinism bersifat resesif.

Gambar.D.5 penderita albino

f. Anemia bulan sabit (sickle-cell anemia)

Gennya bersifat resesif, akibat adanya 1 asam amino yang salah pada rantai β hemoglobin.
g. Penyakit Huntington (Huntington’s disease)
Gennya bersifat dominan, mengakibatkan kerusakan sel-sel otak yang progresif, biasanya
setelah berusia 30 tahun.

Gambar.D.6 Hungtington’s disease

21
h. Polidaktilia (polydactilia)
Penderita memiliki 6 jari tangan dengan gen yang bersifat dominan.

Gambar.D.7 Polydactilia

i. Buta warna
Bersifat sex-linked (gennya berada pada kromosom X), mengenai 8% populasi pria dan
0.04% populasi wanita.
j. Hemofilia
Bersifat sex-linked (kromosom X), menyebabkan pembekuan darah tak dapat berlangsung
dengan normal

Gambar.D.8 Hemofilia

22
k. Distrofi muscular
Pada distrofi muskular (muscular dystrophy), otot rangka dan jantung mengecil dan
melemah (muscle wasting) disertai kemunduran fungsi mental. Kebanyakan penderita mati
sebelum berusia 20 tahun. Bentuk tersering yaitu Distrofi muskular Duchenne.

Gambar.D.9 muskular duchenne

3. Jenis-jenis mutasi gen

a. Berdasarkan kejadiannya
 Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu
pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.

 Induksi (induced mutation)

Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya
paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi
secara alami dan mutasi hasil induksi.

b. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

 Mutasi somatik
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat
pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun orang
dewasa.
- Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
-Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker

23
 Mutasi gametik germinal
adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut
menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka
ekspresinya akan tersembunyi.

c. Berdasarkan perubahan kode genetik

 Mutasi salah arti (missense mutation),
yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada
asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh
peristiwa transisi dan tranversi.
Contoh

Gambar.D.10 Contoh mutasi salah arti

 Mutasi diam (silent mutation),

yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam
amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi. Contoh

24
 Gambar.D.11 Contoh mutasi diam

 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),

yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.
Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N
asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Hasilnya adalah
suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini
dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Gambar.D.12 Contoh mutasi tanpa arti

25
E. Sintesis protein
protein merupakan rantai panjang asam amino yang disintesis berdasarkan kode yang
dibawa oleh informasi genetik berupa DNA. DNA adalah kumpulan materi genetik yang
satuan, molekulnya disebut nukleotida.

Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen, gula, deoksiribosa, dan gugus fosfat. Basa
nitrogen DNA selalu berpasangan antara kelompok purin dan pirimidin. Basa purin yaitu
adenine (A) dan guanin (G), sedangkan ba pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T). urutan
tiga macam basa nitrogen disebut kodon. Misalnya GGA. Kodon materi penyusun asam
amino.

Gambar.E.1 DNA

Sintesis protein merupakan proses pembentukan protein yang melibatkan peran DNA dan
RNA. RNA sendiri adalah materi genetik yang basa nitrogennya terdiri dari Adenin (A),
Guanin (G), Sitosin (C) dan Urasil (U). Secara sederhana, sintesis protein terdiri dari dua
tahap, yaitu transkripsi dan translasi.

26
1. Transkripsi
Transkripsi proses terjadi penyalinan sebagian DNA. DNA terletak di nukleus, sedangkan
proses pembentukan protein berlangsung di ribosom yang letaknya di sitoplasma. DNA
tidak dapat bergerak sendiri menuju ke ribosom, sehingga dibutuhkan fasilitator yaitu RNA
polimerase untuk datang ke DNA, membuat cetakannya, dan menyuruhnya pergi ke
ribosom.

Gambar.E.2 Proses transkripsi

27
2. Translasi
Translasi merupakan proses penerjemahan kode DNA sehingga menghasilkan rantai
polipeptida penyusun protein. Ketika mRNA terbentuk, maka mRNA atau
RNA messenger atau RNA “pembawa pesan” bisa membawa kode hasil salinan DNA ke
ribosom. mRNA berisi kumpulan dari kodon-kodon DNA. Setelah tiba di ribosom, maka
proses translasi dapat dimulai.

Gambar.E.3 Proses translasi

28
F. Soal Evaluasi
1. Apa yang disebut dengan kodon!
……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

2. Transkripsi adalah proses terjadinya?

..……………………………………………………………………………………………....
..……………………………………………………………………………………………....

3. Berikan 3 contoh mutasi yang menguntungkan!

..……………………………………………………………………………………………....
..……………………………………………………………………………………………....

4. Hukum I Mendel disebut juga dengan hukum!

……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

5. Gonosom merupakan kromosom yang berperan dalam?

……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

6. Sebutkan 3 Penyebab beberapa penyebab mutasi gen!

……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

7. Hukum mendel II berbunyi?

……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

29
8. Kromosom submetasentrik memiliki kedua lengan yang hampir sama panjang, dengan
sentromer yang letaknya berada di?
…………………………………………………………………………………………….....
..……………………………………………………………………………………………....

9. Beberapa kasus persilangan dihasilkan rasio fenotip yang menyimpang dari Hukum
mendel disebut?
……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

10. Sebutkan 2 jenis pada kromosom!

……………………………………………………………………………………………......
..……………………………………………………………………………………………....

30
Daftar pustaka

Olby Robert. (2023). History Gregor Johann Mendel.Brintannica.

Lotha Gloria. (2023). Genetika Mendel. Mendel dan kacang polongnya. Khan Academy.

Siti Zubaidah. (2018). Genetika. Hukum mendel dan penyimpangan hukum mendel .
Jakarta.

Adrian M. S.R.D., R.D. Owen and R.S. Edgar. (2019). General Genetics. W H. Freeman
and Company.

Isna Rasdianah Aziz. (2019). Kromosom sebagai marka genetic. UIN Alauddin Makasar.

Proyogi waskito. (2020). Pemahaman Materi Genetika. Universitas Tanjungpura.

Carlson NR. (2018). Physiology of Behavior, 11th ed. Boston: Pearson Education.

Harlan johan. (2020). Genetika dan mutasi. Universitas Gunadarma.

31