materi78.co.

nr BIO 4

Substansi Gen
A. DNA a. Adenin berpasangan dengan timin,
DNA (deoxyribonucleic acid) adalah satuan unit dengan jumlah ikatan hidrogen 2 (A=T).
fungsional penyimpan kode gen (genom) yang O
terdapat dalam nukleus. H
Struktur DNA menurut Watson-Crick adalah adenin N
N N
berupa heliks-ganda antiparalel (double-helix N H g.p.
N O
antiparallel) yang berarti pita yang terdiri dari
rantai ganda yang berlawanan sejajar. timin

5’ 3’ N N
5’ 3’
g.p.

b. Guanin berpasangan dengan cytosin,

dengan jumlah ikatan hidrogen 3 (C≡G).
N
H
guanin O
N N
N H g.p.
N O
3’ 5’ 5’ 3’
H cytosin
DNA tersusun atas nukleotida sehingga dapat N
N
N
disebut polinukleotida. g.p.

Nukleotida adalah struktur pembentuk DNA Panjang pita DNA ditentukan oleh jumlah
yang terdiri atas: pasangan basa (pb).
1) Satu gugus fosfat, struktur: Basa nitrogen merupakan bagian DNA yang
O– digunakan sebagai penyimpan kode gen
|
– — — –
O P O atau melalui kombinasi susunan tertentu.
||
Struktur nukleotida tanpa gugus fosfat disebut
O
nukleosida.
Gugus fosfat akan berikatan dengan dua gula
Struktur DNA:
pentosa (dua nukleotida) membentuk disebut
ikatan fosfodiester. nukleosida ikatan fosfodiester
2) Satu gula pentosa (2-deoksiribosa), struktur: 5’ 3’
g.f. CH2
5’ O
HC 4’ HC b.n.
1’
3’ 2’
HC CH

OH
3) Satu basa nitrogen, yang terdiri atas:
a. Golongan purin, yaitu memiliki cincin
ganda, berupa adenin (A) dan guanin (G).
b. Golongan pirimidin, yaitu memiliki cincin
tunggal, berupa timin (T) dan cytosin (C).
Basa nitrogen memiliki pasangan sehingga
dapat terbentuk heliks ganda dengan
membentuk ikatan hidrogen yang mudah
terikat dan mudah terlepas.
A T
G C
nukleotida
3’ 5’
ikatan hidrogen
ikatan peptida
Struktur DNA memiliki polaritas sehingga
bersifat antiparalel (berlawanan sejajar).
Perbedaan arah 3’ dan 5’:
1) Arah 3’ terjadi karena arah salah satu ujung
ikatan fosfodiester menuju atom karbon ke-3
gula pentosa pertama, dan arah 5’ menuju
karbon ke-5 gula pentosa kedua.
2) Arah 3’ berakhir pada gugus hidroksil (–OH)
pada atom karbon ke-3, dan arah 5’ berakhir
pada gugus fosfat.

GENETIKA 1
 materi78.co.nr BIO 4
B. KROMOSOM 3) Telomer, bagian terujung kromosom.
Kromosom adalah struktur DNA yang telah 4) Matriks, materi pengisi kromosom.
memadat akibat digulung oleh binding protein. 5) Kromonema, lengan kromosom yang
Kromosom dibentuk pada fase profase pada mengandung kode gen (genom) yang
pembelahan sel. mengandung kromomer.
Mekanisme pembentukan kromosom: 6) Kromomer, struktur manik-manik tempat
binding nukleosom terdapatnya lokus yang mengandung kode
protein gen. Kromomer saling berhubungan dan
solenoid dihubungkan oleh kromiol.
7) Satelit, bagian ujung kromosom berbentuk
pita DNA
bulatan akibat konstriksi sekunder (lekukan
kromosom kromatin sekunder).
Bentuk-bentuk kromosom:
kromonema

pita DNA nukleosom solenoid

kromosom kromonema kromatin

1 2 3 4
1) Pita DNA digulung oleh binding protein 1) Metasentrik, sentromernya terletak tepat di
menjadi nukleosom, yaitu satuan dasar tengah lengan kromosom.
kromosom. 2) Submetasentrik, sentromernya agak ke
Binding protein antara lain: tengah lengan kromosom.
a. Protein histon, tugasnya menggulung 3) Akrosentrik, sentromernya agak ke ujung
kromosom, ukurannya besar dan lengan kromosom.
jumlahnya sedikit. 4) Telosentrik, sentromernya ada di ujung
b. Protein non-histon, tugasnya meng- lengan kromosom.
gulung kromosom dan memperbaiki Macam-macam kromosom:
kromosom yang rusak (mutasi),
1) Autosom, kromosom penentu sifat tubuh.
ukurannya kecil dan jumlahnya banyak.
2) Gonosom, kromosom penentu jenis kelamin,
2) Nukleosom lalu dipadatkan dan dipintal
jumlahnya sepasang, terdiri dari kromosom X
sampai menjadi kromosom.
dan/atau Y.
Struktur kromosom:
Susunan kromosom suatu individu/sel pada
3 suatu spesies disebut kariotipe.
Kariotipe individu diploid ditulis sesuai dengan
4 5
total kromosom atau total pasangan kromosom.
Total kromosom Total ps. kromosom
2 1
AA + XX/XY A + XX/XY
6
Kariotipe individu haploid ditulis sesuai
7 dengan total kromosom.

1) Sentromer, pada bagian tengah kromosom, A + X/Y

tempat melekatnya lengan kromosom dan
Kariotipe pada beberapa spesies:
merupakan daerah yang tidak mengandung
kode gen (genom). Individu Kromosom Kariotipe ♂
Sentromer merupakan konstriksi primer Manusia 23 ps. (46) 44AA + XY 22A + XY
(lekukan primer). Orang utan 24 ps. (48) 46AA + XY 23A + XY
2) Kinetokor, bagian pada sentromer yang Kuda 32 ps. (64) 62AA + XY 31A + XY
merupakan tempat pelekatan benang
spindel saat pembelahan sel.

GENETIKA 2
 materi78.co.nr BIO 4
C. GEN kromosom homolog
Gen (genom) adalah fragmen pita DNA yang A A
B b
menjadi faktor pembawa sifat yang dapat C C
diturunkan. d D
e E
Gen disimbolkan dalam huruf. Gen dominan
F f
ditulis dengan huruf kapital, sedangkan gen
resesif ditulis dengan huruf kecil. D. RNA
Contoh: pada gen penentu tinggi tanaman, tinggi RNA (ribonucleic acid) adalah satuan unit
bersifat dominan (T) dan pendek bersifat resesif fungsional penyalur kode gen (genom) yang
(t). berasal dari DNA.
Lokus adalah lokasi yang menunjukkan posisi Struktur RNA adalah berupa pita yang terdiri
gen pada kromosom. dari rantai tunggal.
Kromosom homolog adalah pasangan RNA tersusun atas ribonukleotida, namun tetap
kromosom yang memiliki struktur, bentuk, disebut polinukleotida.
macam, posisi lokus dan jenis gen yang sama. Struktur ribonukleotida tanpa gugus fosfat
kromosom homolog disebut ribonukleosida.
a a lokus Perbedaan DNA dan RNA antara lain:
B b Pembeda DNA RNA
c c
nukleus, nukleus,
d D Letak mitokondria, ribosom,
E E kloroplas sitoplasma
f F gen
Rantai ganda, panjang tunggal, pendek
alel hereditas,
Fungsi sintesis protein
Alel adalah gen dari kromosom homolog yang sintesis protein
terletak pada lokus yang bersesuaian dan Gula pentosa 2-deoksiribosa ribosa
mengendalikan sifat yang sama, namun variasi A=T dan G≡C, A=U dan G≡C,
yang berbeda. Basa nitrogen dikenal basa dikenal basa
Alel adalah gen yang telah berpasangan. Alel timin (T) urasil (U)
disimbolkan dalam huruf gen penyusun alel. Kadar tetap berubah-ubah
Gen dan alel juga memiliki dua macam DNA sense
penulisan: mRNA, rRNA,
Jenis (kodogen) dan
tRNA
1) Genotipe, sifat keturunan yang tidak tampak anti-sense
dan berupa kode gen/alel.
2) Fenotipe, sifat keturunan berupa ekspresi
gen yang tampak pada individu.
Alel adalah gen yang telah berpasangan, dapat
berupa:
1) Alel homozigot dominan, muncul sifat
dominan.
Contoh: tinggi (TT).
2) Alel heterozigot, muncul sifat dominan atau
intermediet.
Contoh: tinggi/sedang (Tt).
3) Alel homozigot resesif, muncul sifat resesif.
Contoh: pendek (tt).
Lokus (posisi gen dan alel) disimbolkan dalam
bentuk garis-garis.

GENETIKA 3
 materi78.co.nr BIO 4

Replikasi DNA dan Sintesis Protein

A. PENDAHULUAN Komponen-komponen yang bekerja dalam
Replikasi DNA dan sintesis protein adalah dua replikasi DNA antara lain DNA, enzim helikase,
hal yang dilakukan sebelum pembelahan sel. enzim topoisomerase, enzim DNA polimerase,
dan enzim ligase.
Replikasi DNA dan sintesis protein bertujuan
untuk menghasilkan segala sesuatu dalam sel Proses replikasi DNA menurut model
menjadi dua kali lipat untuk keperluan semikonservatif:
pembelahan sel.
Dalam replikasi DNA dan sintesis protein, istilah T
P
penyalinan kode gen diartikan sebagai 3’
pembentukan DNA/RNA baru yang memiliki 3’ 5’
5’
basa nitrogen berlawanan dengan DNA/RNA
3’
yang disalin.
3’ 5’
B. REPLIKASI DNA helikase 5’ 3’
Replikasi DNA adalah proses penggandaan
DNA 5’
DNA baru menggunakan DNA yang telah ada. polimerase
P T
Model mengenai proses replikasi DNA: T P
ligase
fragmen
Okazaki
1) DNA yang akan direplikasi:
a. Diputus ikatan hidrogennya oleh
helikase memenuhi aturan downstream,
yaitu dari arah 3’ ke 5’ DNA awal.
b. Diluruskan oleh topoisomerase.
model konservatif 2) DNA polimerase kemudian mulai
DNA induk menghasilkan DNA yang baru membentuk salinan DNA baru dari titik
secara utuh promoter (awal) ke titik terminator (akhir),
memenuhi aturan downstream.
a. Pada rantai bearah 3’ ke 5’, replikasi DNA
berjalan kontinu/tidak terputus (leading
strands).
b. Pada rantai berarah 5’ ke 3’, replikasi
DNA berjalan diskontinu/terputus
(lagging strands).
model semikonservatif
3) Rantai yang mengalami lagging strands
DNA induk menjadi dua buah rantai, masing- menghasilkan fragmen terputus-putus yang
masing rantai membentuk DNA baru disebut fragmen Okazaki.
4) Fragmen Okazaki kemudian diperbaiki oleh
ligase agar DNA baru dapat terbentuk
seperti normal.
C. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukan
asam amino melalui kode gen yang dibuat DNA.
model dispersif Tahap sintesis protein terdiri dari tahap
transkripsi dan translasi.
DNA induk menjadi rantai yang terputus-putus,
masing-masing rantai membentuk DNA baru 1) Transkripsi adalah pembentukan mRNA
oleh DNA sense di inti sel.
Model yang diakui sampai sekarang adalah
model semikonservatif. 2) Translasi adalah penerjemahan mRNA oleh
tRNA di ribosom.

GENETIKA 1
 materi78.co.nr BIO 4
Sub-tahap Transkripsi Translasi Redundansi adalah keadaan dimana satu jenis
RNA polimerase tRNA di start asam amino dapat dikode oleh >1 triplet kodon.
Inisiasi
di promoter kodon Proses translasi terjadi di ribosom:
pembentukan penerjemahan Phe
Met Gln
Elongasi mRNA oleh DNA kodon mRNA
sense oleh tRNA
RNA polimerase tRNA di stop tRNA
Terminasi
di terminator kodon antikodon
U A C A A A C A G A C U
Komponen-komponen yang bekerja dalam
kodon mRNA
sintesis protein antara lain mRNA (RNAd), rRNA, A U G U U U G U C U G A
tRNA, enzim RNA polimerase, enzim aminoasil- 1) mRNA lalu keluar dari inti sel dan berikatan
tRNA sintetase, dan enzim peptidil transferase. dengan rRNA pada ribosom.
Proses transkripsi terjadi di inti sel: 2) tRNA lalu mencari start kodon (AUG) pada
rantai DNA anti-sense mRNA untuk memulai translasi.
3’ 3’
A T G T T T G T C T G A
Pada start kodon:
a. Unit ribosom kecil dan besar bergabung.
5’ 5’
rantai DNA sense T A C A A A C A G A C T b. AUG mengkode metionin (Met),
mRNA/RNAd sehingga setiap protein pasti
A U G U U U G U C U G A mengandung metionin.
kodon Selama translasi:
1) mRNA dibuat dengan menyalin rantai DNA
a. tRNA mengenali kodon menggunakan
yang disebut DNA sense atau kodogen.
antikodon (lawan kodon).
Rantai DNA lawan yang tidak disalin disebut
b. Asam amino yang dikode tRNA lalu
DNA antisense.
dibentuk oleh rRNA, lalu diikatkan
2) mRNA dibuat menggunakan RNA polimerase dengan tRNA menggunakan aminoasil-
sehingga menghasilkan kodon. tRNA sintetase.
Kodon adalah urutan basa nitrogen yang 3) Peptidil transferase mengikat asam amino
merupakan salinan DNA sense atau kodogen, yang dihasilkan tiap triplet kodon menjadi
yang mengkode asam amino tertentu. Urutan rantai polipeptida.
basa nitrogen kodon sama dengan DNA
4) tRNA berhenti menerjemahkan setelah
antisense.
mencapai stop kodon (UAA/UAG/UGA).
Asam amino dikode oleh triplet kodon, yaitu
Pada stop kodon:
susunan 3 basa nitrogen yang menentukan jenis
a. Tidak ada asam amino yang dikode.
20 asam amino berbeda.
b. mRNA, unit ribosom kecil dan besar,
U C A G
tRNA terpisah-terpisah.
UUU UCU UAU UGU U
Phe Tyr Cys c. Rantai polipeptida lepas dari tRNA dan
UUC UCC UAC UGC C
U Ser dibawa keluar ribosom, dan dimodifikasi
UUA UCA UAA STOP UGA STOP A
Leu
UUG UCG UAG STOP UGG Trp G di badan Golgi untuk diubah menjadi
CUU CCU CAU CGU U enzim, hormon, protein struktural, atau
His
CUC CCC CAC CGC C organel baru, sebagai ekspresi gen.
C Leu Pro Arg
CUA CCA CAA CGA A
Gln
CUG CCG CAG CGG G
AUU ACU AAU AGU U
Asn Ser
AUC Ile ACC AAC AGC C
A Thr
AUA ACA AAA AGA A
Lys Arg
AUG START ACG AAG AGG G
GUU GCU GAU GGU U
Asp
GUC GCC GAC GGC C
G Val Ala Gly
GUA GCA GAA GGA A
Glu
GUG GCG GAG GGG G

GENETIKA 2