MATERI GENETIK

GEN, KROMOSOM,DNA, RNA

 GEN
 unit pewarisan sifat bagi organisme hidup .
 Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang
menyandi suatu protein, polipeptida, atau
seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya
 Gen sebagai factor keturunan tersimpan di
dalm kromosom, yaitu di dalam manik –
manik yang disebut kromomer atau
nukleusom dari kromonema
 Batasan gen adalah suatu lokasi tertentu
pada genom yang berhubungan dengan
pewarisan sifat dan dapat dihubungkan
dengan pewarisan sifat dan dapat
dihubungkan dengan fungsi sebagai
regulator (pengendali), sasaran transkripsi ,
atau peran-peran fungsional lain
 Gen terdiri dari ADN yang diselaputi dan
diikat oleh protein.
GEN MEMPUNYAI FUNGSI SEBAGAI
BERIKUT

1. Menyampaikan informasi genetic dari generasi ke

generasi
2. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
3. Mengatur perkembangan dan metabolism individu.
 SIFAT GEN

1. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat

dalam kromosom
2. Mengandung informasi genetik
3. Dapat menduplikasi diri saat terjadi
pembelahan sel
4. Mempunyai tugas khusus sebagai
fungsinya
5. Kerjanya ditentukan oleh susunan
kombinasi basa nitrogennya
 KROMOSOM
 Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan
membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti
sel (nucleus),
 Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma =
badan.
Protein histon :
1. jenis protein utama yang terlibat dalam
pengepakan maupun pengemasan DNA pada
kromatin eukariotik
2. Protein histon tersusun atas asam-asam amino
bermuatan positif (Lisin dan Arginin)
3. DNA yang bermuatan negatif dikarenakan gugus
posfat yang ada pada DNA
4. Protein histon berperan dalam pengemasan DNA
menjadi kromosom
 BAGIAN KROMOSOM
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom.
Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong
inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema
dan gen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen.
Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam
kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema
terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).
3. Telomer, Bagian ujung kromosom yang berperan untuk menghalangi
bersambungnya kromosom yang satu dengan yang lainnya.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM

 A. metasentrik.
A B

 B. submetasentrik.

 C. akrosentrik.

C D  D. telosentrik.
a. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom
(median), sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama
panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian (ke arah salah satu
ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang
tidak sama panjang dan bentuknya seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak terminal (di dekat ujung kromosom),
sehingga kromosom tidak membengkok tetapi lurus seperti batang. Satu
lengan kromosom sangat pendek, lengan yang lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom
hanya mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang.
Manusia tidak mempunyai bentuk kromosom telosentris.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
Kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu
a. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di
dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22
pasang) merupakan autosom.
b. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu
kromosom-X dan kromosom-Y.
Formula kromosom pada manusia
Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
DNA
DNA berfungsi sebagai pemyimpan informasi genetik.
DNA memiliki komposisi N yang berbeda-beda :
a. Komposisi bass N DNA umumnya bervariasi dari
satu spesies dengan spesies yang lain.
b. DNA suatu spesimen yang diisolasi dari jaringan
yang berbeda dari suatu spesies yang sama
mempunyai komposisi basa N yang sama.
c. Komposisi basa N pada DNA suatu spesies tidak
berubah akibat umur organisme, status nutrisi atau
perubahan lingkungan.
d. Semua DNA (tidak tergantung spesiesnya)
mempunyai jumlah residu adenin (A) yang sama
dengan ressidu timin (A = T), sedang jumlah residu
guanin akan sama dengan residu sitosin (G = C).
Jumlah punin sama dengan jumlah pinimidin atau A
+ G = T + C (rumusan Chargaff)
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
STRUKTUR DNA

1. Setiap molekul DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida

(heliks ganda).
2. Kedua utas DNA bersifat anti paralel (satu rantai
dimulai dari ujung 5 diakhiri ujung 3, rantai berikutnya
diawali ujung 3 diakhiri ujung 5)
3. Rantau bagian luar terdiri dari deoksiribosa dan
pospat
4. Antar rantai dihubungkan dengan ikatan hidrogen
yang menghubungkan basa Adenin – Timin (ikatan
rangkap 2), Guanin – Sitosin (ikatan rangkap 3)
 BASA
Dua macam basa
Purin
Adenine A DNA RNA
Guanine G DNA RNA
Pyrimidines
Cytosine C DNA RNA
Thymine T DNA
Uracil U RNA
 STRUKTUR NUKLEOTIDA
Nukleotida terdiri dari:
Gula pentosa
 Yaitu gula dengan 5
karbon
 Pada DNA gula ini adalah
deoksiribosa.
 Pada RNA gula beruba
gula ribosa.
 fosfat

Fosfat ini menghubungkan

gula pada satu nukleotida
ke fosfat pada nukleotida
berikutnya untuk
membentuk polinukleotida
Basa nitrogen
 DNA :
 Timin (T)
 Adenine (A)
 Sitosin (C)
 Guanin (G)

 RNA :
 Urasil (U)
 Adenin (A)
 Sitosin (C)
 Guanin (G)
PERPASANGAN BASA
 IKATAN HIDROGEN
H H
H
H C O
H N H
C N
Timin C C
C C
H C N Adenin
H N
N C
N C
C N
O
H

H N
H
C N H
Sitosin C O
C
H C N C C
Guanin
H N
N C N C
O N
C

N
H H
 RNA
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida
Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon
(ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama dengan
DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus
fosfat.
 Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu:
a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA).
Terdapat di dalam inti sel (nukleus). Berfungsi untuk
membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.
b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA).
Terdapat di dalam sitoplasma. RNA p berfungsi untuk
mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma,
kemudian membawanya ke ribosom.
c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA).
Terdapat di dalam ribosom. Berfungsi untuk mensintesis
protein dengan menggunakan basa asam amino, yang
menghasilkan polipeptida
Perbedaan DNA dan RNA
Jadi bagaimana hubungan antara materi
genetik, DNA, Gen dan Kromosom?
REPLIKASI DNA
Replikasi DNA terjadi secara semikonservatif
Hal ini menyebabkan DNA baru membawa informasi yang
persis sama dengan DNA induk/cetakan
REPLIKASI

Replikasi DNA pada cetakan 3’ – 5’ terjadi seutas

demi seutas dengan arah 5’ – 3’ Replikasi berjalan
meninggalkan replication fork.
Utas-utas pendek tersebut dihubungkan oleh enzim
ligase DNA.
Terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu
disebut utas utama atau leading strand.
Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-
pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat
atau lagging strand.
 Replikasi DNA melibatkan :

1. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi

mempolimerisasi nukleotida-nukleotida
2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung
DNA utas lagging
3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk
memulai polimerisasi DNA pada lagging
strand
4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka
jalinan DNA double heliks
5. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan
DNA induk yang terbuka
GARPU REPLIKASI/GROWING FORK
 Leading strand: sintesis DNA terjadi
secara kontinu
 Lagging strand: sintesis DNA terjadi
melalui pembentukan utas-utas pendek
Origin
menginisiasi
replikasi DNA
pada waktu yang
berbeda
Replikasi dimulai dari tempat-tempat spesifik,
yang menyebabkan kedua utas DNA induk
berpisah dan membentuk gelembung replikasi

Pada eukariota, terdapat ratusan atau bahkan

ribuan origin of replication di sepanjang molekul
DNA.

Gelembung replikasi terentang secara lateral dan

replikasi terjadi ke dua arah

Selanjutnya gelembung replikasi akan bertemu,

dan sintesis DNA anak selesai
DOGMA GENETIK
Konsep dasar menurunnya sifat secara
molekuler adalah merupakan aliran
informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam
amino.
Dogma genetik ini bersifat universal yang
berlaku baik bagi prokariot maupun
eukariot.
TRANSKRIPSI
 Proses pengkopian/penyalinan molekul DNA
menjadi utas RNA yang komplementer.
 Melibatkan RNA Polymerase
 Tahap Transkripsi

1.Inisiasi :

-enzim RNA polymerase menyalin gen

-pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat
tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan
ditranskripsi. -tempat pertemuan antara gen
(DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter.
-kemudian RNA polymerase membuka double
heliks DNA.
-salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.
Nukleotida promoter pada eukariot adalah
5’-GNNCAATCT-3’ dan 5’- TATAAAT-3’.
Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa
berupa A, T, G, C).

Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5’-

TTGACA-3’ dan 5’-TATAAT-3’.
2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang

molekul DNA, membuka double heliks dan
merangkai ribonukleotida ke ujung 3’ dari RNA
yang sedang tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi

transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya
enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA
dilepaskan.
•Bagian dari molekul DNA (gene)
terbuka pilinannya sehingga basa-
basanya terekspos.
•Nukleotida mRNA bebas, di dalam
nukleus berpasangan basa-basanya
dengan satu utas molekul DNA yang
telah terbuka pilinannya.
•mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase.
Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk
membuat utas mRNA.
•Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap
DNA (gen)
•mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma
melalui pori nuklear
 Translasi / sintesis protein
-Proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida.

-Kode genetik merupakan aturan yang penting

-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus

tiga – tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon.

-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan

antikodon yang terdapat pada tRNA
Ala: Alanine Cys: Cysteine Asp: Aspartic acid Glu: Glutamic acid

Phe: Phenylalanine Gly: Glycine His: Histidine Ile: Isoleucine

Lys: Lysine Leu: Leucine Met: Methionine Asn: Asparagine

Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine

Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne

Inisiasi.

Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub

unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada
tempat tertentu yaitu pada 5’-AGGAGGU-3’, sedang
pada eukariot terjadi pada struktur tudung.

Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu

dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon
awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal
adalah metionin.
Elongation.

Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit

besar pada sub unit kecil menghasilkan dua
tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah
tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang
membawa metionin.
Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang
terletak pada kodon ke dua dan kosong
Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan
antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke
tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom
terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua
asam amino
Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas,
sehingga kedua asam amino yang berangkai
berada pada tempat A.

Ribosom kemudian bergeser sehingga asam

amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P
dan tempat A menjadi kosong.

Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat

dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A,
dan proses berlanjut seperti sebelumnya.
Terminasi.

Proses translasi akan berhenti bila tempat A

bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.

Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang

membawa antikodon yang sesuai.

Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke

tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang
terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian
ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar.