BAGIAN ORTODONSIA JURNAL READING

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI 03 Maret 2023

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

Sindrom Axenfeld-Rieger: Orthopedik Dan

Manajemen Orthodontik Pada
Pasien Anak
‘Angela Pia Cazzola1, Nuncio Francesco Testa1†Semangat Francesca1 dkk

Oleh:

VIRDHA DWI MULYA 162 2021 1024

Pembimbing
drg. Erna Irawati A, M.Kes

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

BAGIAN ORTODONSIA FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
MAKASSAR
2023
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

LEMBAR PENGESAHAN

Jurnal dengan Judul :

Sindrom Axenfeld-Rieger: Orthopedik Dan Manajemen Orthodontik

Pada Pasien Anak

Laporan Kasus

Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat menyelesaikan

Kepaniteraan Klinik Bagian Ortodonti di Rumah Sakit Islam Gigi

Mulut Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Muslim Indonesia

Disusun Oleh :

VIRDHA DWI MULYA, S.KG 162 2021 1024

Telah menyelesaikan presentase pembacaan Jurnal / TextBook

kepaniteraan klinik pada Bagian Ortodonti Fakultas Kedokteran
Gigi Universitas Muslim Indonesia.

Makassar, 03 Maret 2022

Supervisor Pembimbing

drg. Erna Irawati A, M.Kes

2
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

LEMBAR PENILAIAN PEMBACAAN JOURNAL READING

Nama / Stambuk : Virdha Dwi Mulys S.KG

Stambuk : 162 2021 1024

Tanggal Baca : Jumat, 03 Maret 2023

Journal Reading : Sindrom Axenfeld-Rieger: Orthopedik Dan

Manajemen Orthodontik Pada Pasien Anak Anak
Pembimbing : drg. Erna Irawati A

ASPEK PENILAIAN NILAI KETERANGAN

85-100 Sangat Baik
Kemampuan Presentasi
70-84 Baik
Power Point
60-69 cukup
Penguasaan Materi < 60 Kurang

Kemampuan Analisa

Attitude

Makassar, 03 Maret 2023

Pembimbing

drg. Erna Irawati A M.Kes

3
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

BERITA ACARA PEMBACAAN JOURNAL READING

Pada hari Jumat tanggal 03 Maret 2023 telah diselenggarakan pembacaan Journal
Reading oleh mahasiswa klinik dengan :

NAMA : Virdha Dwi Mulya, S.KG

STAMBUK : 162 2021 1024

Journal Reading: Sindrom Axenfeld-Rieger:

Orthopedik Dan Manajemen Orthodontik Pada
Pasien Anak Anak

Makassar, 03 Maret 2023

Pembimbing
Mahasiswa/i Bagian Ortodonsia

Virdha Dwi Mulya, S.Kg drg. Erna Irawati A, M.Kes

4
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Sindrom Axenfeld-Rieger: Orthopedik dan

manajemen ortodontik pada pasien anak anak
( laporan kasus )
Angela Pia Cazzola1, Nuncio Francesco Testa1†Semangat Francesca1 dkk

Abstrak

Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) adalah penyakit genetik autosomal

dominan langka dengan variabilitas ekspresif yang cukup besar, ditandai

dengan manifestasi okular dan non-okular, kardiovaskular, kelainan

kraniofasial ringan dan malformasi gigi. Data saat ini melaporkan kejadian

sindrom Xenfeld-Rieger pada populasi 1:200.000. Kasus yang dijelaskan

adalah pasien wanita berusia 14 tahun yang dicurigai ARS dan diselidiki

setelah kunjungan spesialis gigi karena alasan ortodontik, memperoleh

keluarga pasien dan data klinis setelah pendekatan medis multidisiplin, kami

melanjutkan ke ortodontik yang melibatkan penggunaan dari Rapid Palatal

Expander (RPE) dan perawatan ortodontik tetap. Tujuan dari penelitian ini

adalah untuk melaporkan kasus perawatan ortopedi dan ortodontik pada pasien

yang terkena ARS dan dengan dismorfik wajah dan anomali gigi yang terkait

dengan anomali okular.

Kata kunci: Laporan kasus, sindrom Axenfeld-Rieger, anomali Rieger,

perawatan ortodontik

5
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Pengantar

Sindrom Axenfeld-Rieger (ARS) adalah penyakit genetik dominan

autosomal langka dengan variabilitas ekspresif yang cukup besar, ditandai

dengan manifestasi okular dan non-okular (kardiovaskular, kelainan kraniofasial

ringan dan kelainan gigi). Dalam beberapa kasus, pasien mungkin memiliki

perawakan pendek, keterbelakangan mental dan kelainan jari.

Migrasi abnormal dan diferensiasi sel krista neural dianggap bertanggung

jawab atas kelainan pada okular, kraniofasial, dan perkembangan gigi. Dalam

sindrom ini, beberapa penulis mencatat berbagai kondisi klinis seperti anomali

Axenfeld, anomali Rieger dan sindrom Rieger, bahkan jika analisis profil

genetik menunjukkan kondisi patologis yang berbeda.

Ini adalah kelainan heterogen yang diturunkan secara dominan autosomal

dan menunjukkan variabilitas ekspresif yang signifikan baik antar keluarga

maupun dalam keluarga yang sama. Data saat ini melaporkan kejadian sindrom

Xenfeld-Rieger pada populasi 1: 200.000 sementara tidak ada data definitif

tentang prevalensi jenis kelamin dan ras. Mutasi pada gen dari dua faktor

FOXC1, FOXC2, FKHL7, PANCR dan PITX2, hampir setengah dari kasus

yang diketahui sementara cacat genetik tidak diketahui pada 60%. Cacat jaringan

ektodermal dengan keterlibatan sel-sel puncak saraf, yang timbul pada trimester

6
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

ke-3 kehamilan, dapat menjadi penyebab kelainan morfologi wajah rahang atas,

rahang, hipertelorisme, gigi, pelana dan non-involusi. periumbilikal kulit.

Aspek klinis mungkin menyangkut perubahan okular (malformasi segmen

anterior okular) dan patologi seperti: heterochromia, aniridia, coloboma of the

iris, garis Schwalbe yang tergeser secara anterior. Kelainan pupil berupa bentuk,

posisi dan jumlah terjadi. Masalah mata tambahan dari ARS menyebabkan

peningkatan tekanan intraokular yang mengakibatkan glaukoma pada sekitar

50% anak dengan ARS. Anomali okular lainnya termasuk kekeruhan kornea,

cacat lensa, xerosis konjungtiva, sklera biru, hipoplasia kroid dan ablasi retina.

Malformasi kraniofasial meliputi hipoplasia maksila, hiperplastik maksila,

langit-langit sumbing, protrusi mandibula dengan gigitan terbuka anterior,

hipertelorisme, jembatan hidung lebar, dan sella tursica yang membesar.

Wajahnya tampak gemuk, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang

lebar dan gemuk. Mata dengan jarak yang lebar, batang hidung yang lebar dan /

atau bibir bawah yang menonjol. Perubahan gigi meliputi hipodonsia atau

anodontia parsial, mikrodontia, taurodontia, bentuk gigi yang tidak normal, gigi

berbentuk pasak, hipoplasia enamel, frenulum labial rahang atas yang

hiperplastik.

Selain itu, adanya kulit periumbilikal, formasi kelainan telinga dengan tuli

konduktif, anomali dari kelenjar hipofisis, kelainan jantung bawaan, malformasi

ginjal, kifosis, skoliosis, kelainan perkembangan tulang dada, perubahan

7
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

ekstremitas, distrofi miotonik dengan atrofi otot, retardasi pertumbuhan,

lypodystrophy, kurangnya penglihatan, kelopak mata yang terkulai mungkin ada.

Beberapa pasien menunjukkan keterbelakangan mental dengan masalah belajar,

bahasa dan perilaku.

Ada beberapa laporan mengenai presentasi kasus pasien dengan ARS dan

beberapa makalah tentang perawatan ortopedi-ortodontik relatif terhadap pasien

dengan sindrom ini. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melaporkan kasus

perawatan ortopedi dan ortodontik pada pasien yang terkena ARS dan dengan

dismorfisme wajah dan anomali gigi yang terkait dengan anomali okular.

Laporan kasus

Seorang pasien wanita Italia berusia 14 tahun datang ke observasi kami

dari Departemen Oftalmologi Universitas Bari untuk evaluasi gigi dan terapi

ortodontik untuk memperbaiki masalah oklusi yang buruk dengan

ketidaksejajaran gigi. Pasien diperiksa secara klinis dan menyeluruh dan riwayat

keluarga dan medis dicatat. Temuan klinis dan medis mengarah pada diagnosis

klinis sindrom Axenfeld Rieger. Silsilah keluarga ditunjukkan pada Gambar.1,

Silsilah keluarga menunjukkan bahwa sebagian besar keluarga tidak terkena

sindrom Reiger.

8
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Gambar 1 Silsilah 3generasi keluarga sindrom axenfeld rieger

Gambar 2 Foto ekstraoral (A) tampak depan sebelum pengobatan;Bpandangan kanan

lateral sebelum perawatan

9
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Gambar 3 Gambar profil pasien pada usia 8 tahun dengan bukti kelemahan
sendi dan lordosis

Gambar 4 open bite dan hypoplasia

Oleh penyakit celiac, apalagi riwayat keluarga menunjukkan bagaimana

orang tua melakukan 3 kali aborsi. Pemeriksaan medis spesialis melaporkan

10
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

data klinis berikut: retardasi psiko-intelektual dan motorik, retardasi usia tulang

dengan lordosis vertebra dan kelemahan sendi (Gambar.2 Dan 3),

keterlambatan bicara, gangguan pendengaran sensorineural bilateral yang parah

dan adanya glaukoma kongenital bilateral.

Pemeriksaan intra-oral menunjukkan adanya open bite dengan hipoplasia

enamel yang mempengaruhi gigi insisivus sentral atas, diastema bawah karena

dorongan lingual dengan garis interisif yang tidak bertepatan, presegi mirip

konoid dan tarurodontisme dengan beberapa elemen yang secara radiografis

menunjukkan tanda-tanda ankylosis, kontraksi transversal rahang atas dan

dental berjejal. Teleradiografi laterolateral (L-L rx) dan analisis sefalometrik

relatif menurut Jarabak mengungkapkan adanya skel etal Kelas III

(subspinale(A)-nasion(N)-supranetlae (B) angle ANB=−5°), skeletal open-bite,

hyperdiver gence, pertumbuhan mandibula dengan pola pertumbuhan vertikal.

Tujuan dari perawatan ini adalah untuk memperbaiki atau setidaknya untuk

menghindari memburuknya hubungan tulang antara rahang atas dan bawah dan

untuk mengatasi kepadatan di lengkung atas. Terapi untuk maloklusi

melibatkan penggunaan Rapid Palatal Expander (RPE) dan perawatan

ortodontik tetap. Setelah pemeriksaan medis plurispesialisasi, program

kebersihan mulut dan profilaksis dengan pemeriksaan medis berulang, pasien

menjalani terapi konservatif.

11
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Pasien menjalani perawatan ortopedi-ortodontik yang dibagi dalam dua

langkah:

 Perawatan ortopedi dengan RPE dengan protokol dua aktivasi per hari

selama 15 hari untuk mengoreksi kontraksi transversal rahang atas,

dipertahankan selama 1 tahun.

Gambar 5 a-bTeleradiografi latero-lateral kepala sebelum perawatan; Teleradiografi latero-

lateral kepala dengan RPE

Studi L-L sefalometri, Nilai normal Sebelum perawatan, Setelah perawatan

12
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

Gambar 6Sinar-X panorama

Oleh karena itu, perawatan ortodontik tetap dimulai.

 perawatan ortodontik lengkung atas dengan teknik Kawat Lurus

(urutan kawat lengkung ortodontik: NiTi .014; NiTi .016;

NiTi .018; NiTi .016x.022; stainless steel .016x.022). Perawatan

13
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

ini memungkinkan pelurusan gigi, meningkatkan ruang di

lengkung gigi untuk mengatasi gigi berjejal dan memperbaiki

crossbite dan openbite melalui posisi strategis braket

Diskusi

Malformasi ruang anterior mata dan adanya anomali gigi merupakan

elemen fundamental yang mencirikan ARS. Satu-satunya keterlibatan mata

disebut anomali Rieger atau anomali Axenfeld atau hipoplasia iris, sedangkan

adanya gejala dan tanda ekstraokular lebih dominan terhadap sindrom ARS. 2

kondisi ini dapat menunjukkan patologis tunggal, tetapi analisis genetik pada

pasien yang didiagnosis dengan anomali Rieger dan ARS memberikan informasi

tentang adanya 2 kondisi yang sedikit berbeda.

Penyakit ini dominan autosom dengan etrance variabel; dalam laporan

kasus kami survei silsilah tidak menunjukkan adanya keluarga didiagnosis

dengan ARS bahkan jika mereka menunjukkan kecenderungan patologi

neoformatif, oleh karena itu diasumsikan penurunan sindrom. gejala lainnya

adalah tidak adanya agenesis gigi sementara hanya anomali gigi (hipoplasia

enamel terlokalisasi pada beberapa gigi) yang ada. Bentuk sella turcica dalam

kasus ini terlihat normal, open bite dan skeletal kelas III. Faktanya, hipoplasia

maksila diamati pada sekitar 90,5% kasus, dengan profil wajah cekung dan

wajah medial yang gemuk . Pasien ini tidak memiliki presentasi gigi klasik

14
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

ARS, seperti tidak adanya gigi insisivus sentral dan lateral serta kaninus yang

dijelaskan oleh literatur lain.

Faktanya, perawatan hanya melibatkan penggunaan RPE dan perawatan

ortodontik tetap untuk penyelarasan elemen gigi. Namun, perawatan ortodontik

mendasar untuk menanggapi sebagian kebutuhan estetika dapat menimbulkan

masalah karena adanya letak anoma gigi (akar pendek dan melengkung,

ankilosis dan dimensi vertikal tulang alveolar yang buruk). Beberapa penulis

merekomendasikan pendekatan bedah ortodontik pasca remaja. Pasien dengan

penyakit langka sering menunjukkan risiko ortodontik spesifik yang terkait

dengan gangguan sistemik. Oleh karena itu, ortodontis harus memahami risiko

ortodontik yang terkait dengan kondisi ini dan harus benar-benar merancang

rencana perawatan ortodontik untuk meminimalkan risiko. Pada pasien dengan

ARS, risiko perawatan ortodontik sebagian belum jelas karena beberapa kasus

perawatan ortodontik telah dilaporkan.

Aspek prioritas untuk jenis pasien ini adalah pemeliharaan kebersihan

mulut yang benar seperti untuk semua pasien yang menderita penyakit langka

untuk melindungi kondisi periodontal yang memiliki ukuran puncak tulang

mandibula dan maksila yang mengecil dan adanya akar pendek dengan sedikit

gingiva yang melekat. Faktor-faktor ini dapat menentukan kehilangan dini gigi

setelah penyakit periodontal, selanjutnya pemeliharaan kesehatan periodontal

sangat penting untuk rehabilitasi implan di sektor dengan agenesis atau di mana

15
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

telah terjadi kehilangan elemen gigi, tidak mudah untuk direncanakan seperti

yang dijelaskan oleh Pirih dkk. untuk pengurangan ketebalan tulang. Waldron

dkk. melaporkan adanya osteopenia tulang yang berhubungan dengan sindrom

ini (berkurang kalsifikasi, penurunan kepadatan atau penurunan massa tulang)

dengan predisposisi osteoporosis, merekomendasikan asupan vitamin D dan

latihan fisik untuk pencegahan komplikasi ini.

Perawatan gigi dan ortodontik memainkan peran mendasar sehingga

pasien yang menderita sindrom ini memperbaiki aspek fungsional dan fonetik

yang dikompromikan oleh maloklusi dan hipodonsia. Selanjutnya, estetika

senyum serta dukungan dari bibir atas dan penampilan umum membantu pasien.

Padahal, menunda rehabilitasi estetik gigi dapat menyebabkan ketidaknyamanan

pada pasien muda dengan gangguan kehidupan sosial di usia sekolah.

Aspek genetik

Terutama terlibat dalam mutasi yang bertanggung jawab atas 50% kasus

ARS, adalah forkhead box C1 (FOXC1) dan hipofisis homeobox 2 (PITX2).

Mutasi DNA yang melibatkan PITX2, terletak di 4q25, menghasilkan ARS di

mana pasien memiliki fenotipe okular yang sering terlihat dengan kelainan

kraniofasial dan gigi, sedangkan mutasi pada FOXC1 yang terletak di 6p25

menghasilkan ARS yang ditentukan oleh fenotipe okular yang diamati dengan

cardiovas cacat mata dan gangguan pendengaran sensorineural. Kehadiran

16
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

mutasi kedua gen ini diselidiki dalam studi multisentrik yang dilakukan oleh

Souzeau et al. yang mencakup 34 individu dari 18 keluarga: varian FOXC1

terdapat pada 64,7% individu dan varian PITX2 pada 35,3% individu. Namun

gen lain telah dipertimbangkan dan diselidiki dalam patogenesis ARS; pada

kenyataannya, tampaknya ada keterlibatan urutan antara gen PITX2 dan gen

PANCR nonkode seperti yang dilaporkan oleh Qui et al.yang mutasinya terlibat

dalam glaukoma kongenital dan bentuk lain dari glaukoma. varian missense

heterozigot pada gen PRDM5 terlokalisasi ke kromosom manusia 4q26

dilaporkan oleh Micheal et al. terkait dengan PITX2.

Sementara semakin sering mutasi gen FKHL7 yang terletak di 6p25

dilaporkan dalam asosiasi ARS, juga beberapa kasus ARS sporadis telah

dikaitkan dengan penghapusan gen PAX6 (masih kontroversial dan harus

didemonstrasikan secara pasti pada 11p13 dan penghapusan wilayah 16q23-q24;

lokus kedua untuk sindrom Rieger terletak pada kromosom 13q14 juga baru-

baru ini telah diidentifikasi.

Kesimpulan

Diagnosis ARS sangat penting untuk menghindari komplikasi yang

disebabkan oleh glaukoma, dan pasien juga harus menjalani pemeriksaan terapi

mata, pediatrik, fisioterapi, dan bicara untuk menjaga kesehatan psikofisik dan

untuk penyisipan yang lebih baik ke dalam kehidupan sosial. Manajemen gigi

17
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

pasien ini harus ditujukan untuk pemeliharaan kebersihan gigi dan harus

ditujukan untuk restorasi morfofungsional dengan pendekatan multidisiplin yang

meliputi bedah ortodontik, mulut dan maksilofasial, bedah implan dan perawatan

restoratif bersama dengan terapi wicara dan bahasa.

Referensi
1. Cunningham ET Jr, Eliott D, Miller NR, Maumenee IH, Green WR. Anomali Axenfeld-Rieger familial,
defek septum atrium, dan gangguan pendengaran sensorineural: kemungkinan sindrom genetik baru.
Arch Oftalmol. 1998;116(1):78–82.
2. Bausz M, Csidey M, Csakany B, Nemeth O, Nagy ZZ, Maka E. Sindrom Rieger Axenfeld: opsi diagnostik
oftalmologis dan gigi serta terapi. Orv Hetil. 2021;162(5):192–9.
3. Rao A, Padhy D, Sarangi S, Das G. Sindrom Axenfeld-Rieger yang tidak terklasifikasi: SERI KASUS
dan tinjauan literatur. Semin oftalmol. 2018;33(3):300–7.
4. Kleinmann RE, Kazarian EL, Raptopoulos V, Braverman LE. Sella kosong primer dan anomali Rieger dari
ruang anterior mata: sindrom familial. N Engl J Med. 1981;304(2):90–3.
5. Golaszewska K, Dub N, Saeed E, Mariak Z, sindrom Konopinska J. Axenfeld-Rieger dikombinasikan
dengan anomali foveal dalam keluarga tiga generasi: laporan kasus. BMC Oftalmol. 2021;21(1):1
[ PubMed ] 6. Tsai JC, Grajewski AL. Penyakit katup jantung dan sindrom Axenfeld-Rieger. Am J
Ophthalmol. 1994;118(2):255–6.
7. Grosso S, Farnetani MA, Berardi R, Vivarelli R, Vanni M, Morgese G, dkk. Anomali Axenfeld-Rieger
familial, malformasi jantung, dan gangguan pendengaran senso rineural: sindrom genetik unik sementara?
Am J Med Genet. 2002;111(2):182–6.
8. Perveen R, Lloyd IC, Clayton-Smith J, Churchill A, van Heyningen V, Hanson I, dkk. Variabilitas fenotipik
dan asimetri sindrom Rieger terkait dengan mutasi PITX2. Investasikan Ophthalmol Vis Sci.
2000;41(9):2456–60.
9. O'Dwyer EM, Jones DC. Anomali gigi pada sindrom Axenfeld-Rieger. Int J Pediatr Dent. 2005;15(6):459–
63.
10. Seif M, Walter MA. sindrom Axenfeld-Rieger. Klinik Genet. 2018;93(6):1123–30.
11. CR Prancis. Wawasan mekanistik ke dalam sindrom Axenfeld-Rieger dari mutan Zebrafsh foxc1 dan
pitx2. Int J Mol Sci. 2021;22(18):10001. 12. Fan Z, Sun S, Liu H, Yu M, Liu Z, Wong SW, dkk. Mutasi
baru PITX2 diidentifikasi pada sindrom Axenfeld-Rieger dan pola agenesis gigi terkait PITX2. Dis Lisan.
2019;25(8):2010–9.
13. Qin Y, Gao P, Yu S, Li J, Huang Y, Jia D, dkk. Penghapusan besar yang mencakup PITX2 dan PANCR
dalam keluarga Tionghoa dengan sindrom Axenfeld-Rieger. Mol Vis. 2020;26:670–8.

18
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

14. Hjalt TA, Semina EV. Pemahaman molekuler saat ini tentang sindrom Axenfeld Rieger. Pakar Rev
Mol Med. 2005;7(25):1–17.
15. Perisai MB. Sindrom Axenfeld-Rieger: teori mekanisme dan perbedaan dari sindrom endotel
iridocorneal. Trans Am Oftalmol Soc. 1983;81:736–84.
16. Verloes A, anomali Dodinval P. Rieger dan koloboma uveal dengan anomali terkait. Pengamatan ketiga
dari sindrom oculo-palato-osseous langka - sindrom Abruzzo-Erikson. Genet Pediatr Mata. 1990;11(1):41–
7.
17. Cella W, de Vasconcellos JP, de Melo MB, Kneipp B, Costa FF, Longui CA, dkk. Penilaian struktural gen
PITX2, FOXC1, CYP1B1, dan GJA1 pada pasien dengan sindrom Axenfeld-Rieger dengan glaukoma
perkembangan. Investasikan Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(5):1803–9.
18. Berenstein-Aizman G, Hazan-Molina H, Drori D, Aizenbud D. Sindrom Rieger Axenfeld: manifestasi
dentofacial dan pertimbangan rehabilitasi oral. Penyok Anak. 2011;33(5):440–4.
19. Siddiqui HP, Sennimalai K, Samrit VD, Duggal R, Yadav R. Terapi ortodontik tambahan untuk
rehabilitasi prostetik pada anak yang sedang tumbuh dengan sindrom Axenfeld-Rieger: laporan kasus.
Dokter Gigi Spec Care. 2021;41(3):423–30.
20. Dunbar AC, McIntyre GT, Laverick S, Stevenson B. Sindrom Axenfeld–Rieger: laporan kasus. J
Orthod. 2015;42(4):324–30.
21. Seki D, Takeshita N, Seiryu M, Deguchi T, Takano-Yamamoto T. Peningkatan gigitan terbuka dan fungsi
stomatognatik pada pasien sindrom Axenfeld-Rieger oleh mekanika lengkung sectional ortodontik:
pertimbangan klinis dan risiko pergerakan gigi ortodontik. Acta Med Okayama. 2019;73(3):255–62.
22. Bender CA, Koudstaal MJ, Van Elswijk JF, Prahl C, Wolvius EB. Dua kasus sindrom axenfeld-rieger,
laporan patologi dan pengobatan yang kompleks. Langit-langit Sumbing Craniofac J. 2014;51(3):354–60.
23. Penyepuhan LN, Somervaille TCP. Konsekuensi beragam dari deregulasi FOXC1 pada Cancer.
Kanker (Basel). 2019;11(2):184.
24. Dressler S, Meyer-Marcotty P, Weisschuh N, Jablonski-Momeni A, Pieper K, Gramer G, dkk. Anomali
gigi dan kraniofasial terkait dengan sindrom Axenfeld-Rieger dengan mutasi PITX2. Kasus Rep Med.
2010;2010:621984.
25. Cazzolla AP, Lo Muzio L, Di Fede O, Lacarbonara V, Colaprico A, Testa NF, dkk. Perawatan ortopedi-
ortodontik pasien dengan sindrom Turner: tinjauan literatur dan laporan kasus. Dokter Gigi Spec Care.
2018;38(4):239–48.
26. Cazzolla A, Zhurakivska K, Ciavarella D, Lacaita M, Favia G, Testa N, dkk. Hyperoxaluria primer:
manajemen ortodontik pada pasien anak: laporan kasus. Dokter Gigi Spec Care. 2018;38(4):259–65.
27. Cazzolla AP, Lacaita MG, Lacarbonara V, Zhurakivska K, De Franco A, Gissi I, dkk. Manajemen
ortopedi dan ortodontik pada pasien dengan sindrom DiGeorge dan demam Mediterania familial:
laporan kasus. Dokter Gigi Spec Care. 2019;39(3):340–7.
[ Artikel gratis PMC ] [ PubMed ] 28. Arriagada-Vargas C, Abeleira-Pazos MT, Outumuro-Rial M, Garcia-
Mato E, Varela-Aneiros I, Limeres-Posse J, dkk. Gangguan langka: diagnosis dan perencanaan terapi untuk
pasien yang mencari perawatan ortodontik. J Clinic Med. 2022;11(6):1
29. Hanisch M, Hanisch L, Kleinheinz J, Danesh G, Benz K, Jackowski J. Ortho manifestasi yang tidak relevan
pada orang dengan penyakit langka. Praktisi MedPrinc. 2019;28(3):216–21.

19
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

DAFTAR HADIR DAN BUKTI KEGIATAN PEMBACAAN

JOURNAL READING
Nama / Stambuk : Virdha Dwi Mulya, S.KG

Tanggal : 31 Desember 2021

Judul Jurnal : Sindrom Axenfeld-Rieger: Orthopedik Dan

Manajemen Orthodontik Pada Pasien Anak Anak

NO. NAMA STAMBUK

1. Mubaroq Muhani 162 2021 1015
2. Adila Helsinki Bakri 162 2021 1016
3. Suzan Sri Wahyuni 162 2021 1018
4. Danty Indriastuti Purnamasari 162 2021 1019
5. Adhe Aprilia 162 2021 1020
6. Sitti Aminah 162 2021 1021

20
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

7. Siska 162 2021 1022

8. Muh.Mualif Tang 162 2021 1023
9. Syta syamsur 162 2021 1024
10. Aqilla Fadia Siti Haya 162 2021 1025
11. Khusnul Wahyuni R 162 2021 1017
12. Ridha Aprillah Samsu 162 2021 1027
13. Adelia Annisa Ilham 162 2021 1028
14. Mubaroq Muhani 162 2021 1015

Mengetahui,
Pembimbing

drg. Erna Irawati ,

M.Kes

21
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

22
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

23
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

24
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

25
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

26
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

27
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

28
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

29
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

30
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

31
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

32
 YAYASAN WAKAF UMI
UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA
FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI
BAGIAN ORTODONSIA
Alamat : Jl. Kakatua No. 27  (0411) 859146– 874051; Fax.(0411) 831458
Makassar 90231

33