Manifestasi Klinis serta

Pengobatan Thalasemia pada

Anak

Melisa citra ika mulya

102013443

Rumusan Masalah
laki-laki usia 6 tahun pucat sejak 3 bulan
yang lalu, mudah lelah, dan lesu
Hipotesis
laki-laki ini diduga terkena thalasemia

anamnesis
etiologi
epidemiologi
patofisiologi
klasifikasi
gejala klinis

WD & DD

Rumusan
Masalah

komplikasi
penatalaksanaan

pemeriksaan
penunjang

pemeriksaan
fisik

Anamnesis

Identitas
RPS
RPD
RPK
Riwayat penyakit sosial
Riwayat lingkungan

 Apakah terdapat lelah, sesak nafas, nyeri

dada?
Gejala muncul mendadak/perlahan?
Tanda-tanda kehilangan darah dari
saluran cerna?
Kulit dan sklera kuning?
Demam?

Pemeriksaan Fisik
TTV
nadi 130x/menit, tekanan darah 90/60 mmHg

Inspeksi
sklera dan kulit ikterik, konjungtiva anemis

Palpasi
limpa s3

Perkusi
Auskultasi

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah rutin lengkap
Sediaan hapus darah tepi
Elektroforesis

Working Diagnosis
Thalasemia
kelainan yang diwariskan dan masuk ke dalam
kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang
disebabkan oleh defisiensi pembentukkan rantai
globin yang spesifik.

Differential Diagnosis
Anemia defisiensi besi
anemia yang timbul akibat adanya kekurangan
besi.
badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang
kunang, telinga berdengung, pucat, atrofi papil
lidah, dan stomatitis angularis

Etiologi
Mutasi gen pembentuk protein globin
Dari orang tua yang menurunkan genetik
pada anaknya

Epidemiologi

Penyakit keturunan terbanyak

Menyerang hampir seluruh etnik
Ada di hampir seluruh negara
Yayasan Thalasemia Indonesia
100.000 anak dengan thalasemia mayor
200.000 anak dengan thalasemia trait

Patofisiologi
Defek pada kromosom 16/11
Defek pada 1 titik pada kromosom 11 --thalasemia beta
Defek kromosom 16 --- thalasemia alfa

Klasifikasi
Klinis
Thalasemia mayor
Thalasemia intermedia
Thalasemia minor

Genetik
Thalasemia alfa
Thalasemia beta

Gejala Klinis
Pucat
Pertumbuhan
terhambat
Tidak nafsu makan
Diare
Demam
Anemia
Hepatosplenomegali
Facies cooley
Pigmentasi kulit

Komplikasi

Fraktur patologis
Hepatosplenomegali
Gagal jantung
Sirosis hati
Anemia berat

Tatalaksana
Transfusi PRC 15-20 mg/kg setiap 4-5 minggu
Terapi kelasi besi
jika feritin > 1000 ng/dL & saturasi transferin > 50%
Desferioksamin 30-50 mg/kgBB/hari 5-7x per minggu SK
Deferipron 75-100 mg/kgBB/hari dibagi 3 dosis
Deferasiroks 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal

Splenektomi
Transplantasi sumsum tulang

Kesimpulan

Pasien anak usia 6 tahun pada kasus tersebut didiagnosis

menderita talasemia. Talasemia merupakan kelainan sintesis
hemoglobin dimana merupakan kelainan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara genetik. Secara genetik talasemia
dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis
dibedakan antara talasemia mayor, intermedia, dan minor.
Talasemia mayor sangat tergantung pada transfuse dan talasemia
minor (karier) biasa tanpa gejala.

 Terima Kasih