Hipotiroid Kongenital pada Bayi

serta Tatalaksananya

Jason
102013102
Anamnesis
Identitas Pasien

Keluhan Utama

Riwayat Penyakit Sekarang

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat Pengobatan

Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat Pribadi dan Sosial

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Riwayat Imunisasi
 Pemeriksaan Fisik

Keadaan
Umum Palpas
dan
Inspeks Auskulta
Kesadar i i si
an

Hipotermia Kuning dan Pelebaran Auskultasi

pucat
Kurang
Ubun - Ubun jantung dan
aktif paru untuk
Ubun-ubun melihat
besar atau adanya
terbuka
lebar kelainan
Dull face
Lidah besar
 Pemeriksaan Penunjang
Pemeri Kadar kolestrol serum meninggi
k Alkali Fosfatase rendah
saan Kadar gula darah yang rendah
Kadar karoten plasma meninggi
Lab
Pemeriksaan hormon tiroid T3 dan T4 menurun
Pemeriksaan kadar TSH meningkat
Pemeriksaan Khusus: Protein Bound Iodine
menurun

Pemeri
ksaan Osifikasi tulangdisgenesis
Radiol epifise Pemeri
ogi ksaan
EEG

Pemeri
Ggn fungsi
ksaan ventrikel kiri
EKG
 Working Diagnosis

Hipotiroidi suatu keadaan dimana

sme tubuh mengalami
Kongenital kekurangan hormon tiroid
Tabel Skor Hipotiroid
 Differential Diagnosis

1 Sindrom Down

Sindrom down merupakan kelainan

autosomal gangguan
pertumbuhan dan perkembangan,
kelainan sistem saraf, tulang,
ligamentum, jantung, saluran
cerna, darah dan sistem endokrin
2 Sepsis

Sepsis adalah respon sistem

inflamasi sistemik (SIRS) dengan
bukti atau dugaan infeksi sebagai
penyebabnya
 Differential Diagnosis

Hipotiroid Sindrom Down Sepsis

Kongenital
Ukuran kepala Ukuran kepala kecil Penurunan respon
membesar Hidung pesek mental
Ikterus Mata berjauhan, sipit Bingung
ke atas dan samping Tremor
berkepanjangan
Pertumbuhan gigi Menggigil
Sulit makan
terganggu Demam
Tidak sering Bibir tebal Mual
menangis Makroglosi Muntah
Terlihat lamban Diare
Mengantuk
Sering tersedak Pada bayi Distress
Makroglosi pernapasan, apneu,
Hernia Umbilikalis distensi abdomen,
Hipotermia muntah, diare,
jaundice, hilangnya
tungkai kering dan tonus otot,
dingin penurunana aktivitas
Konstipasi spontan, kurangnya
Etiologi

Agenesis tiroid TSH dan tanpa struma

Defisiensi iodium berat TSH

Kelenjar tiroid besar dan struma difusa Hipotir
oidism
Bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca
e
tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium
Primer
radioaktif, dan adanya kelainan enzim di
dalam, jalur sintesis hormon tiroid
Dishormogenesis TSH dan struma
ada/tidak
Hipotir
Kelainan Hipofisis TSH sangat rendah dan tanpa
oidisme
struma
Sekund
Kelainan Hipotalamus TSH dan tanpa er
struma
Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar

negara, umumnya sebesar 1 : 3000-4000
kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering
adalah disgenesis tiroid yang mencakup 80%
kasus. Lebih sering ditemukan pada anak
perempuan daripada anak laki-laki dengan
perbandingan 2:1.
Patofisiologi
Manifestasi
Ukuran kepala Klinis
membesar
Ikterus
berkepanjangan
Sulit makan
Tidak sering
menangis
Terlihat lamban
Mengantuk
Sering tersedak
Makroglosi
Hernia Umbilikalis
Hipotermia
tungkai kering dan
dingin
Konstipasi
Hipotonik
 Penatalaksanaan

Medikamentosa

Natrium L-tiroksin
Mengikat dan menghambat
penyerapan T4 Protein
kedelai dan zat besi
 Penatalaksanaan
Non
Medikamento
sa
Monitoring Pertumbuhan
perkembangan dan kadar T4 bebas
serta TSH
Suportif Rehabilitasi atau
fisioterapi Mengatasi retardasi
perkembangan motorik yang
terjadi
Diet Mengurangi asupan yang bersifat
goitrogen asparagus, bayam, brokoli,
kubis, kacang, lobak, selada, dan susu
kedelai menurunkan absorpsi Natrium
L-tiroksin
Skrining Ukur kadar T4 dan TSH
eradikasi retardasi mental
 Komplikasi

Retardasi Gangguan
Mental Kognitif

Gangguan
Gangguan pertumbuhan
Motorik dan
perkembangan
 Prognosis

Dengan adanya program skrining

neonatus untuk mendeteksi hipotiorid
kongenital, prognosis bayi hipotiroid
kongenital lebih baik dari sebelumnya
 Kesimpulan
Hipotiroid kongenital merupakan
gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid
secara kongenital. Gejala klinis
Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas
Diagnosis Hipotiroid kongenital
ditegakkan berdasarkan anamnesis,
gejala klinis, pemeriksaan fisik,
laboratorium, dan skrining. Skrining
pada Hipotiroid kongenital dilakukan
pada minggu pertama bayi lahir, untuk
mencegah komplikasi lanjut.