LAPORAN KASUS

SEORANG ANAK LAKI-LAKI DENGAN DENGAN

THALASSEMIA

Pembimbing :
dr. Arifiyah, Sp.A

Disusun oleh :
Arum Indriani Wisnu Nagara
030.13.029
 DATA PASIEN AYAH IBU

IDENTITAS Nama An. Rk Tn. MRM Ny. W

PASIEN DAN
ORANG Umur 14 tahun 32 tahun 31 tahun
TUA/WALI
Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki Perempuan

Alamat Sukosrono, Slerok

Agama Islam Islam Islam

Suku Bangsa Jawa Jawa Jawa

Pendidikan - SMA SMP

Pekerjaan - Buruh Ibu Rumah Tangga

Penghasilan - Rp.2.000.000,00 -

Keterangan Hubungan pasien dengan orang tua adalah anak kandung

Asuransi BPJS PBI

No. RM 240xxx
Anamnesis

Auto danalloanamnesis
terhadap ibu kandung
pasien pada tanggal 16 Keluhan Pasien tampak
Agustus 2018 pukul Utama pucat
10.00 WIB, di ruang
Puspanindra RSU
Kardinah Tegal.
Riwayat Penyakit Sekarang

• Pasien datang ke Poli anak pada 16 Agustus

2018 diantar oleh ibunya dengan keluhan
tampak pucat sejak 2 hari SMRS

• Nafsu makan, aktivitas dalam batas normal

• Perut pasien semakin membesar

• Di poli pasien disarankan rawat inap

• Didapatkan hasil Hb 7 g/dl,

• Pasien dirawat di Puspanidra

Riwayat Penyakit Dahulu

• Ibu pasien mengatakan bahwa pasien

didiagnosis Thalassemia Mayor sejak
berusia 4 bulan  wajah kuning, rewel,
tidak mau menyusu

• Riwayat kejang disangkal.

•Penyakit paru, asma, ginjal dan

penyakit jantung bawaan disangkal.
•Alergi (-)
 Riwayat Penyakit Keluarga

• Ibu pasien mengaku tidak ada riwayat keluarga

yang mengalami penyakit yang ama
• Hipertensi, diabetes mellitus, asma, penyakit paru
dan jantung semua disangkal
 Riwayat Lingkungan Perumahan

tinggal di rumah milik sendiri

tersebut berukuran ±8 x 8 m2, memiliki 2 kamar tidur

dengan 1 kamar mandi dan 1 dapur

beratap genteng, berlantai semen, berdinding tembok,

memiliki jendela dan ada 2 pintu. Rumah dibersihkan tiap
hari, Cahaya matahari sulit masuk ke dalam rumah

Sumber air bersih berasal dari sumur, jarak septic tank

dengan wc ± 10 m

Kesan: Keadaan lingkungan rumah, sanitasi baik, ventilasi dan

pencahayaan kurang baik
Riwayat Sosial Ekonomi
• Ayah pasien berprofesi sebagai buruh dengan
penghasilan  Rp. 2.000.000,-/bulan. Ibu pasien
sebagai ibu rumah tangga yang tidak
berpenghasilan.
• Kesan: Riwayat sosial ekonomi kurang
 HT (-), DM (-), Peny.jantung (-), Penyakit paru (-), Anemia (-),
Morbiditas
Riwayat kehamilan
Infeksi (-)

Kehamilan, Kehamilan ANC tidak rutin tiap bulannya di puskesmas, belum pernah
Pemeriksaan Perawatan suntik TT, USG (-),
Prenatal, dan antenatal

Kelahiran Tempat Rumah sendiri

persalinan

Penolong Bidan
persalinan
Kelahiran
Kesan : Cara persalinan Spontan pervaginam

Riwayat antenatal Masa gestasi 38 minggu

kurang baik,
Neonatus aterm, Ketuban ibu pasien tidak ingat
lahir spontan
langsng menangis.
Berat lahir : 2900 gram
Bayi dalam Panjang lahir :Ibu tidak ingat
keadaan bugar Lingkar kepala : Ibu tidak ingat
Keadaan bayi
Keadaan lahir : Menangis spontan (+)
Nilai APGAR : Ibu tidak tau
Kelainan bawaan :-
Suntik Vitamin K : Ibu tidak tahu
Riwayat Pemeliharaan • Pemeliharaan setelah kelahiran jarang
Postnatal dilakukan

• P2A0, pasien adalah anak pertama berjenis

Corak reproduksi
kelamin laki-laki, berusia 14 tahun, hidup dan
kurang sehat.

Riwayat KB •Saat ini tidak sedang menggunakan KB.

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan

Pertumbuhan Perkembangan
Berat badan lahir anak Pertumbuhan gigi
2900 gram pertama : 6 bulan

Berat badan sekarang 21

kg dengan tinggi badan
sekarang 125 cm
Motorik kasar
Tengkurap : 6 bulan
Duduk kepala tegak : 8 bulan
Berdiri :10 bulan
Berjalan : 12 bulan
Mengucapkan kata : 13 bulan
Riwayat Makan dan Minum

• Lahir sampai usia 1 tahun pasien mengkonsumsi

ASI
• Usia 6 bulan pasien mengkonsumsi pisang
• Usia 10 bulan pasien mengkonsumsi bubur
campur
• Usia 12 bulan pasien mengkonsumsi nasi lunak,
sayur, dan lauk pauk lunak.
Umur di atas 1 tahun

Jenis makanan Frekuensi dan jumlah

Nasi/pengganti 2 kali
Sayur 1 kali sedikit
Daging 1 kali
Telur 2 kali
Ikan 1 kali
Tahu 1 kali
Tempe 1 kali
Susu 1 kali
 Riwayat Imunisasi
VAKSIN DASAR (umur)

BCG - - - -

DTP/ DT - - - -

POLIO - - - -

CAMPAK - - - -

HEPATITIS B Lahir - - -

• Kesan : Pasien sudah diberikan imunisasi dasar,

kecuali vaksin hepatitis B
Silsilah Keluarga
Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum Tanda Vital Data Antropometri

• Compos mentis • TD : Tidak dilakukan Berat badan sekarang :

pemeriksaan 21 kilogram
• Tampak pucat
• Nadi : 92 x/menit Tinggi badan sekarang :
reguler, kuat, isi cukup 125 cm

• Laju nafas : 24 x/menit Lingkar lengan atas :

reguler 13 cm

• Suhu : 36,7oC, Axilla

 Status Generalis
Kepala Normosefali
Rambut Hitam, tidak mudah dicabut
Mata Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik
(+/+)
Hidung Bentuk normal, deformitas (-), deviasi (-),
sekret (-/-), napas cuping hidung (-)

Telinga Normotia, discharge (-/-)

Mulut Bibir kering (-), bibir sianosis (-),
stomatitis(-), labioschizis(-), palatochizis
(-), faring hiperemis (-)
Leher Simetris, tidak terdapat pembesaran
KGB
 Status Generalis
Thorax Dinding thorax normothorax dan simetris
Paru
I Bentuk dada simetris kanan – kiri. Sternum
dan iga normal. Retraksi (-). Gerak napas
simetris, tidak ada hemithotax yang
tertinggal.
P Simetris, tidak ada yang tertinggal
P Sonor kedua lapang paru
A Suara nafas vesikuler (+/+), ronkhi (-/-),
wheezing (-/-).
 Status Generalis
Jantung
I Ictus cordis tidak tampak.
P Ictus cordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.
P Batas jantung kiri ICS V 1 jari medial midclavicula
sinistra, Pinggang jantung pada ICS 2 Parasternalis
sinistra.
A Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen
I Cembung, simetris
A Bising usus (+)
P Supel, distensi (-), turgor kembali < 2 detik,
pembesaran lien Shuffner VI - VII, hepar tidak
teraba, asites (-)
P pekak di pada lapang abdomen kiri
 Status Generalis
Vertebra tidak ada kelainan
Genitalia tidak ada kelainan, jenis kelamin laki-laki
Anorektal tidak ada kelainan
Ekstremitas
Akral Dingin -/- -/-
Akral Sianosis -/- -/-
CRT <2” <2”
Oedem -/- -/-
Tonus Otot Normotonus Normotonus
Trofi Otot Normotrofi Normotrofi
Ref. Fisiologis + +
Ref. Patologis - -
Pemeriksaan Penunjang Laboratorium Darah (15 Agustus 2018)
Peemeriksaan Hasil Satuan Nilai satuan

HEMATOLOGI
CBC
Hemoglobin L 7,1 g/dl 13,7 – 17,7

Leukosit L 2,4 103/µl 4,4 – 11,3

Hematokrit L 20,8 % 42 – 52

Trombosit L 109 103/µl 150 – 521

Eritrosit L 2,8 106/µl 4,5 – 5,9

RDW H 18.2 % 11.5 – 14.5

MCV L 75,9 U 80 – 95

MCH L 25.2 Pcg 28 – 33

MCHC L 34,1 g/dl 32 – 36

DIFF COUNT
Netrofil L 42.2 % 50-70

Limfosit H 44,2 % 25-40

Monosit H 8.8 % 2-8

Eosinofil L1 % 2-4
Basofil H 3.8 % 0-1
 Laboratorium Darah (16 Agustus 2018)
Peemeriksaan Hasil Satuan Nilai satuan

HEMATOLOGI
Hemoglobin L 9,2 g/dl 13,7 – 17,7

Leukosit L 2,8 103/µl 4,4 – 11,3

Hematokrit L 22.7 % 42 – 52

Trombosit L 93 103/µl 150 – 521

Eritrosit H 9.1 106/µl 4,5 – 5,9

RDW H 16.2 % 11.5 – 14.5

MCV L 74,9 U 80 – 95

MCH L 24.2 Pcg 28 – 33

MCHC L 25,0 g/dl 32 – 36

Status Gizi (CDC)

Anak laki-laki usia 3 tahun

BB : 21 kg
TB : 125 cm
LLA : 13 cm
LK : 53 cm

BB/U x 100% = 21/50 x 100% = 42%

TB/U x 100% = 125/165 x 100% = 75%
BB/TB x 100% = 21/35 x 100% = 60 %

Kesan :
Gizi buruk perawakan normal

Lingkar lengan atas dibawah

< -3SD kesan Gizi buruk

Lingkar kepala
<2 SD dan > - 2SD kesan normosefali
 > -3SD  Gizi Buruk

< - 2SD  Normosefali

RESUME
• Pasien laki-laki usia 14 tahun datang ke Poli anak pada 15 Agustus 2018
diantar oleh ibunya dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari SMRS.
Ibu juga mengeluhkan perut pasien yang semakin membesar.

• BAB dan BAK dalam batas normal. Keluhan lain disangkal

• Hasil laboratorium didapatkan Hb 7 g/dl, hematokrit 20.8%

• Pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva anemis (+/+), Sklera ikterik

(+/+), splenomegali Shuffner VI - VII (+).

• Pasien telah didiagnosa Thalassemia Mayor sejak usia 4 bulan.

• Menurut Ibu pasien, tidak ada riwayat keluarga yang menderita enyakit
yang sama.
DAFTAR MASALAH
• Tampak pucat
• Konjungtiva anemis, sklera ikterik
• Riwayat thalassemia mayor
• Splenomegali Shuffner VI – VII
• Lingkar lengan < -3 SD
Diagnosis Banding

Konjungtiva •Anemia hemolitik  talasemia

anemis, Sklera •Anemia defisiensi zat besi, asam
folat
ikterik, Hb 7

• Thalassemia
Splenomegali • Keganasan limpa
shuffner VI - VII

Gizi buruk
DIAGNOSIS KERJA

Thalassemia
Gizi Buruk
Mayor
 PENATALAKSANAAN
Non-medikamentosa
Monitor tanda vital dan
keadaan umum
Edukasi :
• Menjelaskan kepada
keluarga tentang penyakit
pasien, pengobatan, dan
komplikasi yang mungkin
dapat terjadi
• Menjelaskan mengenai
aktivitas yang boleh dan
perlu dikurangi pada pasien
Medikamentosa
Infus NaCl 0.9% (15tpm)
Asam folat 2x1
Vit B 6 dan B 12 2x1
Tab Exjade 1x1
Inj. Furosemid 1x20 mg post
transfusi
Rencana transfusi PRC 250cc
2 kantong dalam 4 jam
PROGNOSIS
Quo ad vitam

• Dubia ad dubia

Quo ad fungsionam

• Dubia ad malam

Quo ad sanationam

• malam
PEMERIKSAAN ANJURAN
• Pemeriksaan gambaran darah tepi
• Serum iron dan Total banding capacity
• Elektroforesis Hb (Gold standard)
• Pemeriksaan sumsum tulang
• Rontgen
• Cek ferritin
FOLLOW UP
 15 Agustus 2018 16 Agustus 2018
Puspanidra - Hari Perawatan ke-1 Puspanidra - Hari Perawatan ke-2
S Pasien dari poli anak dengan riwayat thalassemia S transfusi (15 Agustus 2018, sebanyak
mayor. Setelah dicek Hb 7 g/dl. Pasien tampak pucat. 2 kantong PRC 250 cc.
BAK & BAB dbn. Hb : 9,8 g/dl
O KU: CM, tampak pucat O KU: CM
TTV: HR 91 x/m, RR 20x/m, S 36,10C, TTV: HR 91 x/m, RR 20x/m, S 360C,
Status generalis: Status generalis:
Kepala: Normocepali Kepala: Normocepali
Mata: CA (+/+), SI (-/-) Mata: CA (-/-), SI (-/-),
Toraks: Toraks:
SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-) SNV (+/+), rh (-/-), wh (-/-)
BJ 1-2 reguler, m (-), g (-) BJ 1-2 reguler, m (-), g (-)
Abdomen: Supel, BU (+), distensi (+), splenomegali S Abdomen: Supel, BU (+), distensi (-),
VI-VII (+) Splenomegali S VI - VII (+)
Ekstremitas atas-bawah : Ekstremitas atas-bawah :
AH (+/+), OE (-/-) CRT <2 detik AH (+/+), OE (-/-) CRT <2 detik
A Thalassemia Mayor A Thalassemia Mayor
Gizi buruk Gizi buruk
P • Infus NaCl 0.9% (15 tpm) P • Infus NaCl 0.9% (15 tpm)
• Inj. Lasix 1x20 mg post transfusi • Asam folat 2x1
• Asam folat 2x1 • Vit B 6 dan B 12 2x1
• Vit B 6 dan B 12 2x1 • Tab Exjade 1x1
• Tab Exjade 1x1 • Inj. Lasix 1x20 mg post transfusi
• Rencana transfusi PRC 250cc dalam 4 jam • Transfusi PRC 250 cc dalam 4 jam
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
• Thalassemia adalah kelainan herediter pada
hemoglobin yang ditandai dengan tidak
adekuatnya sintesis dari satu atau lebih rantai
dari globin.(1-3)

Epidemiologi
Hemoglobin

Gambar 1. Struktur hemoglobin (5)

Gambar 2. Organ pembentukan sel darah/hemoglobin (5)

Klasifikasi
Patofisiologi

Gambar 3. Thalassemia trait(5)

Gambar 4.Patofisifologi thalassemia(6)

Dasar diagnosa Pemeriksaan fisik
• Konjungtiva anemis
• Ikterus
Anamnesis • Facies Cooley
• Pucat yang lama (kronis) • Hepatosplenomegali
• Terlihat kuning • Gizi kurang/buruk
• Mudah infeksi • Perawakan pendek
• Perut membesar akibat • Hiperpigmentasi kulit
hepatosplenomegali • Pubertas terlambat
• Pertumbuhan terhambat/pubertas
terlambat
• Riwayat transfusi berulang (jika
sudah pernah transfusi Darah tepi lengkap:
sebelumnya) Hemoglobin
• Riwayat keluarga yang menderita Sediaan apus darah tepi
thalassemia Indeks eritrosit

analisis hemoglobin
Elektroforesis hemoglobin
Metode HPLC (Beta Short variant Biorad)
Tatalaksana

Transfusi Darah

Asam folat 2-5 mg/hari

Vitamin E: 200 – 400 IU/hari
Vitamin C: 100 - 200 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak <10
tahun

Khelasi besi
subkutan 25 – 50 mg
Oral 20 mg/kgbb/hari (dosis awal), 20 – 40 mg/kgbb/hari
(dosis rumatan), 40 mg/kgbb/hari (dosis maksimal)
 Komplikasi dan Pemantauan

Infeksi
Hemosiderosis
Fraktur
Tromboemboli

Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati

Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
Setiap 6 bulan: ferritin
Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi,
fungsi jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis
virus.
 Pencegahan

Primer
• Konseling genetik pra nikah

Sekunder
• Skrining
• Medika mentosa

Tersier
• Pemantauan berkala
• Rehabilitasi medis
Referensi
• Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoiati ED.
Pedoman pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Indonesia; 2009.p.299-302.

• Arijanty L, Nasar SS. Masalah nutrisi pada thalassemia. Sari Pediatri

2003:5(1):21-6.

• DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Thalassemia syndromes. In:

Kliegman RM, Staton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 2249-52.

• Giardina PJ, Rivella S. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ,

Silberstein LE, Heslop H, Weitz J, Anastasi J, editors. Hematology: basic
principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Elsevier. 2013. p.506-35

• Sherwood L. Human physiology; from cells to systems. 7th ed. Belmont:

Brooks/Cole; 2010. p.391-416.

• Kline NE. Alterations of hematologic function in children. In: McCance KL,

Huether SE, Brashers VL, Rote NS, editors. Pathophysiology: the biologic basis
for disease in adults and children. 7th ed. 2014.p. 1055-62.