Bagian Ilmu Penyakit Dalam

FK UMI
2019

Text Book Reading

Polisitemia Vera
Andi Siti Nur Pranana
111 2019 2054
• Ditemukan adanya mutasi pada gen Janus Kinasem2q12
(JAK2 exon 14) pada kromosom 9p24 (4-7) yang
v617p

menyebabkan terjadinya pertumbuhan sel induk darah

yang tidak membutuhkan eritropoietin.
• Polisitemia Vera biasanya mengenai pasien berumur 40-
60 tahun, rasio perbandingan antara pria dan
perempuan adalah 2:1 dan dilaporkan insiden polisitemia
vera adalah 2,3 per 100.000 populasi dalam setahun,
 Klasifikasi eritositosis

• Hemokonsentrasi
Eritrositosis • Sindrom Gaisbok
relatif

• Polisitemia primer
Eritrositosis • Polisitemia sekunder
absolut
 Gejala dan tanda klinis :

• Sakit kepala • Rasa panas di tangan

• Telinga berdenging • Sakit tulang
• Mudah lelah • Kemerahan pada kulit,
• Gangguan daya ingat terutama wajah
• Susah bernapas • Gatal-gatal (pruritus)
• Gangguan penglihatan • Perdarahan hidung
• Perdarahan lambung
Gejala Akhir (Latent Sindrom) &
komplikasi
• Hiperurisemia 10% -- Gout
• 10% Ulkus peptikus
• Trombositosis (Hitung PLT > 400.000/ml)
• Basofilia (Basofil >65/ml)
• Splenomegali
• Hepatomegali
• Defisiensi Vit. B12 & As. Folat
 Laboratorium
Eritrosit
Hiitung sel jumlah eritrosit dijumpai > 6 juta/ml pada pria dan > 5,5
juta/ml pada perempuan, dan sediaan apus eritroslt biasanya
normokrom, normositik kecuali jika terdapat defis1ensi besi.
Granulosit
Granulosit jumlallnya meoingkat terjadi pada 2/3 kasus Pl/, berkisar
aotara 12-25 ribu/ml tetapi dapat sampai 60 ribu/ ml. Pad a dua
pertiga kasus ini juga terdapat basofilia.
Trombosit
Jumlah trombosit biasanya berkisar antara 450-800 ribu/ ml, bahkan
dapat > l juta/ml. Sering didapatkan deogan morfologi trombosit
yang abnormal.'‘
B12 Serum
Pada pasien PV dapat meningkat pada > 75% kasus PV.
Pemeriksaan Sumsum Tulang
Pemeriksaan Sitogenetika
 Faktor resiko

• Umur muda -60 thn

Rendah • Tidak ada riwayat trombosis (jumlah plt < 150.000 ml)

• Umur muda - 60 thn

• Ada riwayat trombosis (jumlah plt > 150.000 ml); atau
Menengah • Ada resiko kardiovaskuler

• Umur > 60 thn

• Ada resiko Kardiovaskuler
Tinggi
 Kriteria diagnosis PV
Kriteria A
• Peningkatan massa eritrosit
>25% diatas rata-rata angka
normal atau Packed Cell
Volume pada laki-laki >0,6 atau
pada perempuan >0,56
• Tidak ada penyebab
polisitemia sekunder
• Splenomegali terabaI
• Petanda klon abnormal
Kriteria B
• Trombositosis > 400.000/mm3
• Jumlah neutrofil > 10*109 /l dan
bagi perokok > 12,5 *109/L
• Splenomegali pada pemeriksaan
radio isotop atau ultrasonografi
• Penurunan serum eritropoetin
BFU-E growth yang karakteristik

Diagnosis PV:
Kategori : A1+A2 dan A3 atau A4 atau
Kategori : A1 + A2 dan 2 kriteria kategori B
 Kriteria WHO untuk PV
Kriteria Mayor
• Hemoglobin > 18,5 g/dl
pada pria, >16,5g/dl pada
wanita (11,5/10,2 mmol/l)
atau hemaktokrit >52 pada
pria dan >48 pada wanita
• Adanya mutasi den JAK2v617f
*Diagnosis ditegakkan jika ada 2 kriteria mayor + 1 kriteria minor atau kriteria mayor
yang pertama + 2 kriteria minor
Kriteria Minor
• Biopsi sumsum tulang yang
menunjukkan hiperseluler
trilinier dengan proliferasiseri
eritroid, granulosit,
megakariosit
• Kadar eriropoetin serum
dibawah normal
• Adanya pembentukan koloni
eritroid endogen secara in
vitro
 Penatalaksanaan
Flebotomi
Pengobatan untuk pasien polisitemia vera selama bertahun-tahun
indikasi dilakukan flebotomi
- Polisitemia sekunder fisiologis, jika Ht >55%
- Polisitemia non fisiologis tergantung derajat beratnya geja;a yang
ditimbulkan akibat hiperviskositosis dan penurunan shear rate
(penurunan kecepatan aliran)Trombosis persisten >800.000/ml,
terutama jika disertai dengan gejala trombosis
Tujuan dilakukan flebotomi
• mempertahankan Ht <42 pada wanita dan <47 pada pria untuk
mencegah timbulnya hiperviskositas dan penurunan shear rate.
• Pada semua pasien pada permulaan penyakit, dan pada pasien
yang masih dalam usia subur
 Kemoterapi sitostatika
Kemoterapi sitostatika menggunakan hidroksiurea
Indikasi penggunaan kemoterapi sitostatika:
- Hanya untuk Polisitemua rubra primer,
- Flebotomi sebagai pemeliharaan dibutuhkan > 2 kali
sebulan
- Trombositosis yang terbukti menimbulkan trombosis
- Urtikaria berat yang dapat diatasi dengan anti
histamin
- Splenomegali simptomatik/mengancam ruptur limpa
• Aspirin , Dapat diberikan bila tidak ada kontraindikasi
pemberian aspirin. Dosis 75 mg/hari
• Hiperurisemia diobati dengan allopurinol 100 – 600 mg/hari
pada pasien dengan penyakit yang aktif dengan
memperhatikan fungsi ginjal
• Pruritus dan urtikaria dapat diberikan antihistamin, jika
diperlukan dapat diberikan psoralen dengan penyinaran
Ultraviolet range A (PUVA)
• Gastritis/ulkus peptikum dapat diberikan penghambat
reseptor H2
• Anti agregasi trombosit Analgrelide disebutkan juga dapat
menekan tombopoiesis
 Prognosis
Pada pasien yang sudah terdiagnosa tanpa pengobatan 1,5 – 3
tahun dan sedang yang dengan pengobatan lebih dari 10 tahun.
Penyebab utama morbilitas dan mortalitas pasien PV yaitu:
• Trombosis dilaporkan 15-60% pada pasien PV , tergantung
pengendalian penyakit dan 10-40% penyebab utama kematian.
• Komplikasi perdarahan timbul 15-35% pada pasien PV dan 6-30%
menyebabkan kematian
• Terdapat 3-10% pasien PV berkembang menjadi mielofibrosis
dan pansitopenia
• PV dapat berkembang menjadi Sindrom mielodisplasia pada
1,5% pasien yang hanya dengan pengobatan flebotomi. Dan
5,9% dalam 15 tahun resiko terjadinya transformasi pada pasien
dengan pengobatan hydroxyurea.
Thank You!