INFORMASI

GENETIKA
ANDI TENRI SANDA DATU
14120200169
GEN DAN EKSPRESI GEN
 INFORMASI GENETIK ( TERSIMPAN DIDALAM MOLEKUL DNA YANG BERADA
DIDALAM NUKLEOUS

 GEN ( UNIT FUNGSIONAL DALAM MOLEKUL DNA YANG MENYANDI SIFAT

KETURUNAN ATAU SIFAT GENETIK TERTENTU)

 GENOM ( KESELURUHAN INFORMASI SIFAT GENETIK YANG TERDAPAT

DALAM TUBUH SUATU MAKHLUK HIDUP)

 EKSPRESI INFORMASI GENETIK ( REPLIKASI,TRANSKRIPSI, DAN TRANSLASI)

STRUKTUR GEN DAN GENOM

DNA (asam deoksiribonukleat = deoxyribonucleicacid) =

molekul besar yang merupakan polimer dari nukleotida-
nukleotida yang satu sama lain ditautan oleh ikatan
fosfodiester.

4 macam nukleotida pembentuk DNA :

- Adenosis monofosfat (AMP)
- Guanosin monofosfat (GMP)
- Sitidin monofosfat (CMP)
- Timidin monofosfat (TMP)
 01
DNA
deoxyribonucleicacid
DNA
● Terletak pada inti sel dan
mitokondria

● Terdiri atas 3 komponen dasar

( gugus fosfat, deksiribosa dan
basa nirogen)

● Memiliki struktur double helix

● Memiliki kromosom
 RNA (RIBONUCLEID
 ACID)
Terdapat didalam inti sel, sitoplasma, dan matriks
plastida.
 Tersusun dari gula ribosa, fosfat dan basa
nitrogen yang terdiri atas purin serta pirimidin.
 Rantai nukleoutida, molekulnya lebih kecil dari
dna dan sebagai sintesis protein.
 Berdasarkan fungsinya RNA dibagi menjadi 3

 Messenger RNA (mRNA)

 Menyampaikan informasi genetic dalam
bentuk kode genetic ribosom
 Rna Transfer (tRNA)  Mengikat dan mengangkut asam amino dan
sebagai penerjemah
 Menyusun asam amino menjadi protein
 Rna Ribosom (rRNA)
REKAYASA GENETIKA, TERAPI GEN DAN MUTASI
 • Ilmu terapan ini dapat dianggap sebagai
SEJARAH REKAYASA GENETIK cabang biologi maupun sebagai ilmu-ilmu
rekayasa (keteknikan).

• Dapat dianggap, awal mulanya adalah dari

usaha-usaha yang dilakukan untuk
menyingkap material yang diwariskan dari
satu generasi ke generasi yang lain.

• Ketika orang mengetahui bahwa

kromosom adalah material yang membawa
bahan terwariskan itu (disebut gen) maka
itulah awal mula ilmu ini
 Para ahli berusaha melawan gen-gen
perusak dalam inti sel dengan
berbagai cara rekayasa genetika

 Upaya yang dirintis tersebut dikenal

dengan istilah terapi genetik.

 Terapi genetik adalah perbaikan

kelainan genetik dengan
memperbaiki gen.
REKAYASA GENETIKA MANUSIA CONTOH REKAYASA
GENETIK
Pada manusia, melibatkan transformasi gen manusia untuk
mengubah fenotipe yang ada.

Manipulasi genetik telah dilakukan untuk memodifikasi gen

mutagenik atau coding penyakit tertentu, sebagai bagian
dari mengobati beberapa gangguan genetik, selain
memproduksi obat-obatan dan vaksin.

Ini juga telah digunakan untuk meningkatkan umur panjang,

dan kekebalan dari suatu organisme dan lebih tepat untuk
mempelajari ekspresi gen.

Rekayasa genetika manusia dikatakan dari 2 jenis, dimana

sel-sel somatik diubah dan germline dimana transformasi ini
melibatkan perubahan dalam telur atau sel sperma dan
dengan demikian mewarisi.
 TERAPI GEN
Terapi gen adalah teknik memperbaiki gen yang rusak atau
cacat yang bertanggungjawab atas timbulnya penyakit tertentu
(Moelyoprawiro, 2005).

Edrus (2005) menyatakan bahwa terapi gen merupakan

teknologi masa kini yang membolehkan gen-gen yang rusak CONTOH TERAPI
diganti dengan gen-gen normal dimana kita menggunakan GEN
vektor untuk menyisipkan DNA yang diingini ke dalam sel
dan disuntikkan ke dalam tubuh. • Penghasilan Enzim ADA

Terapi gen dapat dilakukan secar ex vivo dan in vivo • Pengobatan Hemofilia

Terapi ini pertama kali diperkenalkan pada tahun 1990 • Pengobatan Talasemia
(Roberts,2004).
 JENIS MUTASI
Menurut Kejadiannya

• Mutasi spontan (spontaneous mutation)

mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar
maupun dari internal organisme itu sendiri

• Mutasi induksi (induced mutation).

mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV.
Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan Bagian yang
 Mutasi somatik Bermutasi
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel
somatik . • Mutasi DNA, ( mutasi
transisi, mutasi transversi,
Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak insersi dan delesi)
diturunkan. • Mutasi gen
01 02 03 • Mutasi kromosom04
 Mutasi gametik atau germinal.
Mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi Mutasi karena perubahan
pada sel gamet. struktur kromosom atau
kerusakan bentuk kromosom
Mutasi gametik terjadi karena terjadinya di sel gamet, maka disebut juga dengan istilah
akan diwariskan oleh keturunannya aberasi, terdiri atas (delesi,
duplikasi, inversi, translokasi)
Karbohidrat,
Lemak, &
Protein
Karbohidrat
Pada umumnya karbohidrat merupakan zat padat berwarna
putih, sukar larut dalam pelarut-pelarut organik, tetapi larut
dalam molekul air (kecuali beberapa polisakarida).
Sebagian besar karbohidrat dengan berat molekul rendah
mempunyai rasa manis, karena itu digunakan istilah gula
untuk zat tersebut.

Klasifikasi karbohidrat

• Monoskarida ( Glukosa, galaktosa dan fruktosa)

• Disakarida (maltosa, laktosa, dan sukrosa)
• Polisakarida ( pati, amilun dan glikogen
• Oligosakarida ( maltosuria )
 Metabolisme karbohidrat

1. Glikosis

2. Glikogenesis

3. Glikogenelisis

4. Glukoneogenesis
 Lemak

Lipid adalah golongan senyawa organik yang terdapat di alam dan

mempunyai sifat-sifat:
• Tidak larut dalam air, teetapi larut dalam pelarut lemak seperti
eter, alkohol panas dan benzene
• Berhubungan erat dengan asam lemak
• Dapat digunakan oleh organisme hidup
Klasifikasi lemak

Asam lemak jenuh

Ikatan atom karbo pada Lemak
rantai karbonya tunggal
Protein

Karbohidrat

Asam lemak tak jenuh

Mengandung ikatan rangkap
pada rantai karbonnya
 . A. Gliserol
Adalah senyawa gliserida yang
paling sederhana, bersifat
hidrofilik, dan menyusun berbagai
macam lipid, termasuk trigliserida.

Metabolisme lemak B. Asam Lemak

Senyawa golongan asam
karboksilat yang mempunyai rantai
yang panjang, baik jenuh maupun
tak jenuh. Asam lemak termasuk
salah satu sumber ATP dengan
jumlah yang besar.
 Protein

Protein adalah senyawa organik

komplek berbobot molekul besar
yang terdiri dari asam amino yang
dihubungkan satu sama lain dengan
ikatan peptida. Molekul protein
mengandung karbon, hidrogen,
oksigen, nitrogen dan kadang kala
sulfur serta fosfor.
 Proses protein Sebagian asam
amino di ambil
oleh hati.
Protein yang terdapat
Protein dalam
dalam makanan kita Diabsorpsi dan sel-sel tubuh
dicerna dalam dibawa oleh dibentuk dari
lambung dan usus darah ke hati asam amino
menjadi asam amino

Hati merupakan organ Bila ada kelebihan asam amino dari

tubuh dimana terjadi
reaksi katabolis
memaupun anabolisme
jumlah yang digunakan untuk
biosintesis protein maka akan diubah
menjadi asam keto yang dapat masuk
ke dalam siklus asam sitrat atau
diubah menjadi urea
Fungsi protein
● Membentuk dan mempertahankan struktur. Ex: kolagen,
histon.
● Transpor. Ex: hemoglobin, albumin, kanal ion, protein
integral membran.
● Perlindungan dan pertahanan. Ex: imunoglobulin,
fibrinogen.
● Pengendali dan pengatur. Ex: hormon dan reseptornya.
● Katalisator. Ex: Enzim.
● Pergerakan. Ex: Aktin dan miosin.

Sumber energi (1 gr protein=4 kalori).

Thanks! Do you have any questions?

CREDITS: This presentation template was created by

Slidesgo, including icons by Flaticon, and infographics &
images by Freepik.

Please keep this slide for attribution