Rabu, 30 Desember 2009

ABERASI KROMOSOM
A.PENGERTIAN ABERASI KROMOSOM Aberasi Kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal. Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama proses pembelahan, serta akan tampak jelas pada stadium pembelahan metafase. B.BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM 1.Krononema 2.Matriks 3.Sentromer adalah pusat kromosom yang merupakan daerah terang. Sentromer juga merupakan kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung gen. 4.Lengan Kromosom 5.Kromomer C.KELAINAN JUMLAH KROMOSOM 1.Aneuploidy, jika bertambah atau berkurang satu atau beberapa kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom dipoid dari suatu individu. Contohnya, Sindrome Turner (2n-1) bersimbol XO memiliki beberapa sifat abnormal, seperti tubuh dan leher pendek, tandatanda kelamin sekunder tidak tumbuh dan kulit leher sangat kendur. Sindrome Klinefelter (2n+1) bersimbol XXY merupakan trisomi pada manusia yang mempunyai fenotipe laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda perempuan, seperti tumbuhnya payudara. Sindrome Down merupakan individu yang memiliki kelebihan autosom atau trisomi autosom,penderita biasanya memiliki tubuh pendek, wajah membulat, kepala lebar,mulut selalu terbuka, memiliki lipatan pada kelopak mata, serta hidung, mata, mulut biasa tampak kotor. Sindrome Edwards merupakan trisomi pada autosom yang memiliki kelainan, seperti letak telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil dan memiliki keterbelakangan mental. Sindrome Patau terjadi karena tidak terpisahnya kromosom homolog ketika tahap meiosis (nondisjunction), penderita memiliki cirriciri yaitu, cacat mental, memiliki celah bibir, mata kecil, adanya kelainan otak, jantung dan usus, serta tangan dan kaki tampak rusak, Sindrome ini pada umumnya menyebabkan kematian pada usia sangat muda, yaitu tiga bulan pertama setelah lahir. 2.Monoploidy, disebut juga Haploidy. Jika individu hanya mengandung jumlah n kromosom. Monoploidy sering dijumpai pada ganggang serta lumut dan jarang ditemukan pada hewan, kecuali pada lebah madu jantan yang terbentuk secara parthenogenesis. 3.Polyploidy, jika jumlah kromosom di gandakan atau jumlah genom lebih besar dari 2n, 3n, 4n, dan seterusnya. Polypoidy memiliki ukuran tubuh yang lebih besar daripada individu normal, tetapi kurang mampu bertahan hidup. D.ABERASI STRUKTUR KROMOSOM 1.Delesi (Patah) adalah, hilangnya satu segmen dari kromosom, termasik informasi genetic di bagian yang hilang ini. Delesi dimulai dengan retaknya kromosom yang diinduksi oleh panas

radiasi ( terutama radiasi ionisasi ), virus dan zat kimia atau kesalahan dalam rekombiasi enzim. 2.Duplikasi (Penggandaan) adalah penggandaaan suatu segmen dari suatu kromosom. 3.Inversi (Pembalikan) adalah terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula. Jika urutan kromosom normal ditandai dengan huruf ABCDEFGH dan segmen yang mengalami inverse BCD, maka setelah inversi berakhir urutanya menjadi ADCBEFGH. 4.Translokasi atau Transposisi (Perpindahan) adalah terjadi jika suatu segmen dari suatu kromosom pindah dan menyambung atau tersisip pada kromosom non homolog lain. Jenis translokasi ini disebut translokasi inter-kromosomal. Jika pindah tempat pada kromosom yang sama disebut translokasi intra-kromosomal. Akibat translokasi adalah gen-gen yang mengalami peruabahan urutannya. Translokasi resiplokal jika terjadi pertukaran antara dua segmen kromosom yang non-homolog ( berbeda dengan pindah silang pada meosis . translokasi Robertson jika seluruh lengan dari suatu kromosom pindah melekat di ujung kromosom. 5.Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasi diri atau kesalahan arah pembelahan pada sentromer. 6.Ketenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non-homolog yang pada waktu membelahmenjadi 4 kromosom, ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran. E.ABERASI KROMOSOM DAN TUMOR MANUSIA 1.Burkitt lymphoma adalah penyakit tumor yang diinduksi oleh virus yang merusak sistem immune sel-sel B. kurang dari 90 % dari pasien yang mengalami tranlokasi resiprokal penyakit ini banyak di Afrika. 2.Kromosom phiadelphia adalah penyakit yang disebabkan oleh leukemia myelogien yang kronis terdapat pada pasien yang mengalami tranlokasi resiprokal. 3.Retinoblastoma, terjadi delesi pada suatu pita segmen. F.TEKNIK ABERASI KROMOSOM DAN AMNIOCENTESIS 1.Teknik Deteksi Aberasi Kromosom, sel-sel jaringan apapun yang dapat diinduksi mengalami mitosis dapat dibuat preparat untuk keperluan analisis kromosom. Banyak digunakan darah. Kelainan genetik dapat dideteksi pada fetus yang sedang berkembang in utero, dengan menggunakan teknik amniocentesis atau teknik Sampling Villus Chorion. 2.Amniocentesis, fetus berkembang di dalam kantong amnion yang berisi cairan amnion. Cairan ini mengandung sel-sel yang terlepas dari kulit fetus. Dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur jaringan. Dari hasil kultur ini dibuat kariotip dan dilakukan analisis kromosom, apakah fetus mengalami kelainan kromosom. 3.Teknik Sampling Villus Chorion. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan antara 8 dan 12 minggu. Teknik ini sangat menguntungkan. Jaringan chorion berasal dari fetusKedua teknik tersebut juga digunakan pada kelainan metabolisme berlatar belakang mutasi gen/DNA yang menyebabkan defisiensi suatu enzim. G.GENETIKA BIOKIMIAWI MANUSIA 1.Alkaptonuria, urine penderita penyakit ini akan menjadi hitam jika berada di udara dan pasien cenderung menderita arthritis dan tidak dapat menguraikan dekomposisi, sebab tidak mempunyai enzim tertentu untuk menguraikan dekomposisi. 2.Albino disebabkan oleh mutasi resesif yang terjadi pada suatu gen yang memproduksi enzim pada tahapan biokimiawi dan tyrosin menjadi pigmen melanin.

3.Sindroma Lesch-Nyhan disebabkan oleh defisiensi enzim NGPRT yang diakibatkan oleh terjadinya mutasi resesif yang gen yang memproduksi enzim tersebut pada kromosom X. 4.Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi resesif pada gen berlokus, sehingga tdk dapat mensintesis enzim N-Acetyl-Hexosaminidase A. 5.Golongan darah ABO terjadinya fenotip Oh yang disebabkan oleh mutasi gen H menjadi gen resesif. 6.Sickle Cells Disease (Sicklemia) yang disebabkan oleh mutasi gen sehingga satu asam amino glu diganti oleh val. H.MUTASI GEN 1.Protein non-enzimatik merupakan massa organik tubuh makhluk hidup. Kebanyakan protein sangat kompleks dan mempunyai berat molekul tinggi. Urutan asam amino dalam protein sudah diketahui pada beberapa jenis protein. Sebagian besar mutasi merugikan atau menagncam kehidupan organisme dan frekuensi mutasi ditekan rendah oleh seleksi alam. Kemampuan suatu jenis mutasi bertahan hidup dan bereproduksi merupakan hal yang sangat penting dari sudut pandang evolusi. 2.Radiasi Ionisasi, seperti sinar X dapat mempertinggi mutasi gen dan berkolerasi positif dengan dosis dengan induksi mutasi gen resesif sex linkage pada Drosophila. Radiasi Ionisasi sering menyebabkan efek mutagenik dengan menginduksi delesi kecil pada kromosom. I.KLASIFIKASI MUTASI 1.Berdasarkan Ukuran a.Mutasi Titik (Point Mutation), perubahan pada suatu segmen kecil dari DNA, umumnya terjadi pada satu atau sepasang nukleotida. -Mutasi Diam, pergantian suatu kodon oleh kodon sinonim sehingga tidak terjadi perubahan fenotip. -Mutasi Nonsens, terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. -Mutasi Missens, pergantian nukleotida oleh nukleotida lain, sehingga suatu asam amino diganti oleh asam amino lain dalam rantai polipeptida. -Mutasi Bingkai, terjadi karena pengurangan satu/beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama. b.Mutasi Besar, perubahan lebih dari sepasang nukleotida sehingga terjadi perubahan pada seluruh gen, kromosom atau suatu perangkat kromosom (Polyploidy). 2.Berdasarkan Kualitas a.Mutasi Struktural, perubahan pada nukleotida yang menyusun gen. -Mutasi Subtitusi, penggantian suatu nukleotida oleh nukleotida lain. Mutasi Transisi, substitusi suatu purin lain atau satu pirimidin oleh pirimidin lain. Mutasi Transverse, substitusi suatu purin oleh pirimidin atau sebaliknya. -Mutasi Delesi, kehilangan sebagian dari gen. -Mutasi Inversi, penambahan satu atau lebih nukleotida ekstra pada suatu gen. b.Mutasi Pengaturan Ulang, perubahan lokasi gen dalam genom (position effect). -Dua mutasi dalam suatu gen dapat menyebabkan efek berbeda. -Jumlah gen per kromosom seperti duplikasi gen pada sepasang kromosom homolog. -Perpindahan lokus gen, seperti pada translokasi dan inversi. 3.Berdasarkan Asal Mula

a.Mutasi Spontan, asalnya tidak diketahui, disebut pula background mutation. b.Kontrol Genetik, mutabilitas dari suatu gen dipengaruhi oleh gen mutator. c.Mutasi Induksi, diekspos pada lingkungan abnormal. -Radiasi Ionisasi, perubahan valensi Kimia oleh injeksi elektron yang disebabkan oleh proton, neutron atau oleh sinar , , atau X. -Radiasi non-ionisasi, peningkatan tingkat energi dari atom, sehingga menjadi kurang stabil, misalnya radiasi sinar UV, panas dll. UV sering memproduksi dimer thymin, yakni ikatan thymin pada suatu rantai DNA. -Mutagen Kimiawi, substansi kimia yang meningkatkan mutabilitas dari gen. Kesalahan Cetak. Disebabkan oleh kekeliruan mutan yang terbentuk pada waktu replikasi DNA.. Misalnya kekeliruan base dan mutagen yang menyerupai base asam nukleat dapat diinkoporasi ke dalam DNA. Perubahan langsung, terjadi pada DNA yang tidak bereplikasi. 4.Berdasarkan Efek Mutasi Terhadap Fenotip a.Perubahan Kecepatan Mutasi, beberapa alel hanya dapat diketahui dari frekuensi dalam populasi besar. b.Isoalel, menghasilkan fenotip identik dalam keadaan homozigot atau heterozigot jika berkombinasi antara mereka, tetapi berbeda fenotip jika berkombinasi dengan alel lain. c.Efek terhadap viabilitas : -Subvital, viabilitas lebih dari 10% tetapi kurang dari 100%. -Semilethal, mortalitas lebih dari 90% akan tetapi kurang dari 100%. -Lethal, membunuh semua individu sebelum dewasa. 5.Berdasarkan Arah Mutasi a.Mutasi Ke Depan (forward mutation), yaitu perubahan dari jenis liar ke fenotipe abnormal. b.Mutasi Balik (back mutation), yaitu perubahan dari fenotip abnormal ke fenotip jenis liar. -Mutasi Satu Tempat, yaitu perubahannya hanya terjadi pada satu nukleotida dari gen. -Mutasi Repressor, yaitu perubahan gen yang terjadi pada tempat yang berbeda dari mutasi primer. Supressor Ekstragenik, terjadi pada gen yang berbeda dengan gen mutan. Supressor Intragenik, terjadi pada nukleotida yang berbeda dalam gen yang sama

LO 3. MM ABERASI KROMOSOM Aberasi yaitu suatu keadaan abnormalitas pada individu yang disebabkan oleh terjadinya penurunan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat dibedakan menjadi dua yaitu abnormalitas kromosom yang disebabkan karena jumlah kromosom berkurang atau bertambah dan abnormalitas kromosom yang disebabkan karena adanya perubahan struktur kromosom itu sendiri. Abnormalitas kromosom disebabkan karena jumlah dibedakan menjadi euploidi dan aneoplodi. sebagian besar terjadinya perubahan jumlah adalah terjadinya "nondisjungtion" pada pembelahan miosis I dan miosis II. Abnormalitas kromosom yang disebabkan oleh Perubahan struktur ditimbulkan dengan beberapa cara yaitu delesi, duplikasi, translokasi, inversi, isokromosom, mosaik. Faktor-faktor yang berpengaruh terhadap abnormalitas kromosom diantaranya umur ibu, radiasi, alkohol. Mustofa, Samsul. (1996) Aberasi Kromosom. Available from : https://lib.atmajaya.ac.id/default.aspx?tabID=61&id=123133&src=a. October 1996 (Accessed 3 November 2013)