STATUS PENDERITA

No. catatan medik : 314269

Masuk RSAM : 21 Juni 2013
Pukul : 11.30 W!
Identitas
Nama "ende#ita : An. M.$
Jenis kelamin : %aki&laki
'mu# : 3 ta(un 9 )ulan
!! : 13 k*
A*ama : slam
Suku : Ja+a
Alamat : Jl. Pe,am)on -usun . Rt 0/0 Pesa+a#an
Nama A1a( : $n. S
'mu# : 40 $a(un
Peke#,aan : !u#u(
Pendidikan : SMP
Nama )u : N1. S
'mu# : 32 ta(un
Peke#,aan : )u Ruma( $an**a
Pendidikan : SMP
2u). d* o#an*tua : Anak kandun*
ANAMNESIS (Alloanamnesis dengan ibu dan ayah pasien) 2 !uni 2"#
pu$ul %#" &I'%
(eluhan utama : Mema# di +a,a(0 tan*an dan kaki.
(eluhan tambahan : N1e#i dan )en*kak "ada dae#a( mema#
1
Ri)ayat Pe*+alanan Penya$it,
Dua ha*i sebelum masu$ RSUAM0 "asien te#,atu( di tana( den*an
"osisi te#telun*ku" men*enai "i"i ki#i0 tan*an ki#i dan lutut kaki )a*ian ki#i.
-isam"in* itu0 "asien tidak "in*san0 tidak munta( "#o1ektil dan tidak dise#tai
n1e#i ke"ala. Satu (a#i setela( "asien te#,atu(0 mulai tim)ul ke)i#uan di )a*ian
"i"i ki#i0 tan*an ki#i dan lutut kaki se)ela( ki#i dise#tai n1e#i dae#a( sendi.
Se)elumn1a "asien suda( di)a+a )e#o)at ke )idan0 namun tidak di)e#i te#a"i0
"asien (an1a dio)se#3asi0 dikom"#es es "ada dae#a( 1an* ke)i#uan dan di"antau
selama 2 ,am. Namun ka#ena tidak ada "e#u)a(an0 tam"ak ke)i#uan "ada dae#a(
"i"i0 tan*an dan kaki makin mem)esa# dan "asien tam"ak "ucat0 "asien di#u,uk ke
RSAM.
Ri+a1at *usi )e#da#a( dan "e#da#a(an suka# )e#(enti dialami "asien
se,ak usia1 ta(un. Ri+a1at lutut0 sikut0 "in**ul0 )a(u0 otot len*an dan kaki ti)a&
ti)a te#asa n1e#i0 )en*kak dan te#asa (an*at se#in* dialami "asien se,ak usia 1
ta(un. Menu#ut 4#an* tua "asien (an1a di)a+a )e#o)at dan kont#ol ke "uskesmas
,ika "asien men*alami luka dan "e#da#a(an 1an* suka# )e#(enti. -i "uskesmas
"asien (an1a di)e#ikan o)at "en*(enti "e#da#a(an0 dikom"#es es0 dan kelu(an "un
)e#ku#an*.
Ri+a1at mimisan "ada "asien disan*kal. Ri+a1at kelu(an mimisan0 *usi
)e#da#a( tan"a se)a) ,elas0 mema# dan )en*kak "ada sendi di kelua#*a "asien
disan*kal. Ri+a1at )atuk dan "ilek disan*kal. Ri+a1at !A5 dan !A! tidak ada
kelu(an. Ri+a1at "en*li(atan ka)u# atau masala( dalam "en*li(atan disan*kal.
Ri)ayat Penya$it Dahulu
Pasien se#in* men*alami *usi )e#da#a(0 tim)ul ke)i#uan setela( te#,atu( dan
"e#da#a(an 1an* suka# )e#(enti se,ak usia 1 ta(un. 5elu(an te#se)ut dialami
sekita# 1 kali dalam se)ulan. Pasien di)a+a )e#o)at ke )idan atau ke Puskesmas.
(esan , *i)ayat pe*da*ahan telah be*langsung lama- menga*ah$an dugaan
$e penya$it he*edite*%
2
Ri)ayat Penya$it (elua*ga
Ri+a1at te#,adi "e#da#a(an 1an* suka# )e#(enti dan tim)ul ke)i#uan aki)at t#auma
#in*an "ada kelua#*a disan*kal.
.amba* % Ri+a1at Pen1akit "ada5elua#*a
(esan , penya$it yang te*dapat pada pasien- $a*ena $etu*unan masih
di*agu$an%
Ri)ayat (ehamilan dan Pe*salinan
Pasien me#u"akan anak keti*a. 5e(amilan "asien adala( ke(amilan 1an*
diin*inkan ole( kedua o#an* tua. Selama (amil i)u se(at0 kont#ol te#atu# ke )idan
setia" )ulan. )u (an1a minum 3itamin da#i )idan dan tidak "e#na(
men*konsumsi o)at&o)atan lainn1a. Pasien la(i#0 s"ontan0 cuku" )ulan0 ditolon*
)idan0 la(i# lan*sun* mena*is0 )e#at )adan la(i# 3/00 *#am. Pan,an* )adan /0
cm. Saat dan setela( la(i# "asien tidak tam"ak sesak na6as0 kunin* atau )i#u atau
men*alami kelainan lainn1a.
(esan , *i)ayat $ehamilan dan $elahi*an dalam batas no*mal
3
Ri)ayat Imunisasi
! 7 8 : 190 umu# 0 )ulan0 diamete# sca# 00/ cm
Polio : 390 umu# 00 20 3 )ulan
- P $ : 390 umu# 20304 )ulan
7am"ak : 190 umu# 9 )ulan
2e"atitis ! : 490 umu# 00 20 30 4 )ulan
(esan , Imunisasi dasa* sesuai +ad)al
Ri)ayat Ma$anan
1. 'sia 0&6 )ulan : AS0 6#ekuensi minum AS tia" kali )a1i menan*is dan
tam"ak ke(ausan0 se(a#i )iasan1a le)i( da#i 10 kali dan lama men1usui 10
menit0 )e#*antian ki#i kanan.
2. 'sia 6&9 )ulan : )u)u# susu 2&3 kali se(a#i seten*a( man*kok kecil0
den*an diselin*i den*an AS ,ika )a1i la"a#. !ua( "isan* sekali se(a#i
satu "oton* :sian* (a#i;.
3. 'sia 9&12 )ulan : )u)u# sa#in* 3 kali se(a#i satu man*kok kecil den*an
sa1u# (i,au<+o#tel<kentan*0 lauk ikan <tem"e0 den*an diselin*i den*an AS
,ika )a1i masi( la"a#. !ua( ,e#uk 1 kali se(a#i.
4. 'sia 1 ta(un & seka#an* : nasi tim den*an sa1u# )e#3a#iasi :so" +o#tel0 kentan*;
dan lauk ikan<a1am<tem"e<ta(u<telu#0 "o#si men1esuaikan0 3 kali se(a#i.
AS masi( ta"i (an1a kadan*&kadan*. !ua( "isan*<,e#uk<"e"a1a
men1esuaikan kein*inan.
(esan , asupan dinilai se/a*a $ualitas /u$up%
Pe*$embangan
Ranah Milestone Usia pen/apaian
Moto#ik kasa# $en*ku#a"
!olak )alik
-udu,
!e#di#i
!e#,alan
!e#la#i
4 )ulan
6 )ulan
= )ulan
12 )ulan
1/ )ulan
1= )ulan
Moto#ik (alus Men**en**am icik&icik
Menco#at&co#et
Men1usun ku)us :10 )ua(;
4 )ulan
1= )ulan
3 ta(un
4
Men**am)a# sede#(ana 4 ta(un
!a(asa&komunikasi Babling
!ica#a kata "e#tama
Mem)uat kalimat len*ka"
!e#ce#ita
4 )ulan
1 ta(un
3 ta(un
4 ta(un
Sosial Sen1um sosial
Makan sendi#i :men**unakan
sendok;
!e#"akaian di)antu
!e#main den*an anak lain
3 )ulan
1= )ulan
30/ ta(un
3 ta(un
(esan, pe*$embangan dalam batas no*mal
III% PEMERI(SAAN 0ISI(
5eadaan umum: tam"ak sakit sedan*
Tanda 1ital
Pasien sada#0 sedikit "ucat0 tidak sesak0 tidak sianosis
>#ekuensi nadi : 10= 9<menit0 te#atu#0 isi cuku"
Pe#na"asan : 229< menit0 te#atu#0 kedalaman cuku"0 tidak tam"ak #et#aksi
Su(u: 3601
0
7
Status gi2i 3 ant*opomet*i
!!? 13 k* :@&3 A&sco#e ku#3a W24 2006;
$!? 99 cm :@&3 A&sco#e ku#3a W24 2006;
!!<$!? dianta#a &1 dan &2 A&sco#e ku#3a W24 2006
(esan, Status gi2i dalam batas no*mal sesuai dengan $u*1a Z- Score
&45 2""6.
/
Status .ene*alis
1. 5elainan mukosa kulit<su)kutan 1an* men1elu#u(
Pucat : :B;
Sianosis : :&;
kte#us : :&;
Pe#da#a(an : :B;
4edem umum : :&;
$u#*o# : !aik
%emak )a+a( kulit : cuku"
Pem)esa#an kelen,a# *eta( )enin* *ene#alisata : :&;
(EPA7A
!entuk : !ulat0 simet#is
Ram)ut : 2itam0 lu#us0 tidak muda( dica)ut0 "e#tum)u(an me#ata
5ulit : $am"ak "ucat di muka
Muka : 2ematom di #e*ion A1*omaticus :&<B;

Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik :&<B;0 kon,un*ti3a anemis :B<B;0
mata cekun* :&<&;0 "u"il isoko# :2mm<2mm;0 #e6lek ca(a1a :B<B;.
$elin*a : !entuk no#mal0 simet#is0 lian* la"an*0 se#umen :&<&;
2idun* : !entuk no#mal0 se"tum de3iasi :&;0 "e#na6asan cu"in* (idun*:&;0
sek#et :&;
6
Mulut : !i)i# tidak ke#in* C sianosis0 lida( tidak koto#0 6a#in* (i"e#emis0
tonsil (i"e#emis :$1&$1;.
7E4ER
!entuk : Simet#is
$#ak(ea : -i ten*a(0 tidak ada de3iasi
58! : $idak mem)esa#
J.P : $idak menin*kat
T45RA(S
ns"eksi : !entuk simet#is0 data#0 #et#aksi inte#costal :&;
!ANTUN.
ns"eksi : ktus ko#dis tidak tam"ak
Pal"asi : ktus ko#dis te#a)a sela i*a . *a#is midkla3ikula sinist#a
Pe#kusi : !atas ,antun* kesan tidak mem)esa#
!atas atas sela i*a *a#is "a#aste#nal sinist#a
!atas kanan sela i*a . *a#is "a#aste#nal de9t#a
!atas ki#i sela i*a . *a#is midkla3ikula ki#i
Auskultasi : !J & intensitas no#mal0 #e*ule#0 )isin* :&;
PARU
AN$DR4R P4S$DR4R
5R 5ANAN 5R 5ANAN
ns"eksi Pe#*e#akan
"e#na6asan
simet#is
Pe#*e#akan
"e#na6asan
simet#is
Pe#*e#akan
"e#na6asan
simet#is
Pe#*e#akan
"e#na6asan simet#is
Pal"asi >#emitus taktil
? kanan
>#emitus taktil
? ki#i
>#emitus taktil ?
kanan
>#emitus taktil
? ki#i
Pe#kusi Sono# Sono# Sono# Sono#
E
Auskultasi Sua#a na6as
.esikule#
Ronk(i :&;
W(eeAin* :&;
Sua#a na6as
3esikule#
Ronk(i :&;
W(eeAin* :&;
Sua#a na6as
3esikule#
Ronk(i :&;
W(eeAin* :&;
Sua#a na6as
3esikule#
Ronk(i :&;
W(eeAin* :&;
A'D5MEN
ns"eksi : data#0 dindin* "e#ut setin**i dindin* dada
Pe#kusi : tim"ani
Pal"asi : n1e#i tekan :&;0 (e"a# tidak te#a)a0 lien tidak te#a)a0 tu#*o#
kem)ali ce"at
Auskultasi : )isin* usus :B; no#mal
.ENITA7IA E8TERNA
5elamin : %aki&laki0 tidak ada kelainan
E(STREMITAS
Su"e#io# : (ematom #e*io olec#anon sinist#a:&<B;
n6e#io# : (ematom #e*ion "atella sinist#a :&<B;
=
Peme*i$saan Neu*ologis
Penilaian Su"e#io# ka < ki n6e#io# ka < ki
8e#ak no#mal<no#mal no#mal<no#mal
5ekuatan otot /< / /< /
$onus no#motonus< no#motonus no#motonus< no#motonus
5lonus & < & & < &
Re6lek 6isiolo*is R. !ise"s : :B<B;
R. $#ise"s : :B<B;
R. Patella : :B<B;
R. A#c(illes : :B<B;
Re6lek "atolo*is &<& R. !a)insk1 : : & < & ;
R. 7(addock : : & < & ;
R. 4""ein(eim : : & < & ;
Rangsang meningeal
5aku kuduk : : & ;
!#udAinsk1 : : & ;
!#udAinsk1 : : & ;
5e#ni* si*n : : & ;
5tonom
& Miksi : no#mal
& -e6ekasi : no#mal
& Sali3asi : no#mal
I9% PEMERI(SAAN PENUN!AN.
-a#a( Rutin tan**al 21<6<2013
2) : 1006 *<dl
2t : 32 F
%D- : 39 mm<,am
%eukosit : 9400 <l
$#om)osit: 2/0.000< l
9% RESUME
9
Pasien An. M.$0 )e#umu# 3 ta(un 9 )ulan 0 )e#at )adan 13 k*0 datan*
da#i '8- "ukul 11.30 W! den*an kelu(an mema# "ada )a*ian muka0
tan*an dan kaki dise#tai n1e#i dan )en*kak. 5elu(an ini muncul se,ak 1 (a#i
se)elum masuk #uma( sakit 0 1 (a#i setela( ,atu( di tana( den*an "osisi
te#telun*ku". Setela( te#,atu( "asien tidak "in*san0 tidak sakit ke"ala mau"un
munta( "#o1ektil.
Ri+a1at mimisan disan*kal0 #i+a1at *usi )e#da#a( diakui se,ak umu# 1
ta(un (ilan* tim)ul0 #i+a1at )en*kak keme#a(an dan (an*at "ada sendi
diakui se,ak usia 1 ta(un0 #i+a1at keadaan se"e#ti ini "ada kelua#*a disan*kal.
Ri+a1at )atuk dan "ilek se)elum kelu(an "e#tama kali disan*kal.
Pada "eme#iksaan 6isik di"e#ole( keadaan umum sakit sedan*0
kesada#an kom"os mentis0 2R? 10= 9<menit0 RR? 22 9<menit0 $? 3606
o
70
mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik:&<B;0 muka : (ematom di #e*ion
A1*omaticus :&<B; 0 dan ekst#emitas : (ematom di a#ea olec#anon dan "atella
:&<B;. Peme#iksaan la)o#ato#ium 2): 1006 *#<dl0 2ematok#it: 32F0 %D-: 39
mm<,am0 %eukosit: 9400<ul0 $#om)osit : 2/0.000<ul.
-a#i anamnesis0 "eme#iksaan 6isik dan "eme#iksaan "enun,an* untuk
sementa#a ini0 masala( kese(atan 1an* dialami "asien adala( diat(esis
(emo#a*ik 1an* )isa dise)a)kan ole( keku#an*an ,umla( t#om)osit0
te#*an**un1a "#oduksi 6akto# koa*ulasi dan *an**uan "ada "em)ulu( da#a(.
Namun ka#ena ,umla( t#om)osit no#mal0 dicu#i*ai adan1a *an**uan "ada
"#oduksi 6akto# koa*ulasi dan "em)ulu( da#a(.
I9% Diagnosis 'anding
-iatesis (emo#a*ik e.c (emo6ilia B anemia "asca"e#da#a(an
-iatesis (emo#a*ik e.c "en1akit 3on +ille)#and B anemia "asca"e#da#a(an
-iatesis (emo#a*ik e.c de6isiensi .itamin 5 B anemia "asca"e#da#a(an
-iatesis (emo#a*ik e.c (enoc( sc(olein "u#"u#a B anemia "asca"e#da#a(an

10
9% Diagnosis $e*+a
-iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek (emo6ilia B anemia "asca"e#da#a(an
9I% Penatala$sanaan
Rencana te#a"i
1. $#ans6usi >>P 2 9 100 cc
2. $#ans6usi k#io"#esi"itat 2 9 100 cc
3. Asam $#aneksamat 39 12/ m*
9II% An+u*an Peme*i$saan
7ek masa "em)ekuan da#a(0 masa t#om)o"lastin "a#sial0 masa
"em)entukan t#om)o"lastin.
7ek kada# 6akto# . dan 6akto# G
9II% P*ognosis
Huo ad .itam : -u)ia ad )onam
Huo ad >unctionam : -u)ia ad )onam
Huo ad Sanationam : -u)ia ad )onam
9II% 05775& UP
!umat- 2 !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:")
S Muka0 tan*an dan kaki ke)i#uan dise#tai n1e#i dan )en*kak
R< *usi )e#da#a( se,ak umu# 1 ta(un0 R<)atuk "ilek se)elum kelu(an disan*kal0
R<5elu(an se#u"a "ada kelua#*a disan*kal
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : 10= kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 24 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 3601
o
7
!! 13 k*
5eadaan S"esi6ik
11
Muka : 2ematom di #e*io A1*omaticus :&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik :&<B;
Dkst#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*io "atella :&<B;
2asil la)o#ato#ium tan**al 21<6<2013
2) : 1006 *<dl :)
2t : 32 F :)
%D- : 39 mm<,am :)
%eukosit : 9400 <l :N;
$#om)osit: 2/0.000< l :N;
A !e#dasa#kan (asil anamnesa0 "eme#iksaan 6isik dan "eme#iksaan la)o#ato#ium
:,umla( t#om)osit no#mal;0 sementa#a ini *an**uan 1an* dialami "asien adala(
diatesis (emo#a*ik e.c *an**uan 6akto# koa*ulasi atau "em)ulu( da#a( dise#tai
anemia "asca"e#da#a(an.
P Asam $#aneksamat 3 9 12/ m*
5om"#es es
7ek 7$0 !$0 P$$ dan AP$$ )esok
Sabtu- 22 !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:)
S Muka0 tan*an dan kaki ke)i#uan dise#tai n1e#i dan )en*kak
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : 10= kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 22 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 360=
o
7
!! : 13 k*
5eadaan S"esi6ik
Muka : 2ematom di #e*ion I1*omatikus :&<B;
Mata :Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik :&<B;
Dkst#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*io "atella :&<B;
2asil la)o#ato#ium tan**al 22<6<2013
Masa Pem)ekuan :7$; : 10 menit :N;
Masa Pe#da#a(an :!$; : 3 menit :N;
12
PP$ : 1009 detik Peman,an*an 6akto# int#insik
AP$$ : 1390/ detik
A !e#dasa#kan anamnesa0 "eme#iksaan 6isik dan (asil la)o#ato#ium tam)a(an0
*an**uan 1an* dialami "asien men*a#a( ke diat(esis (emo#a*ik e.c sus"ek
(emo"(ilia B anemia "ascat#ans6usi den*an #i+a1at sakit se#u"a "ada kelua#*a
1an* me#a*ukan
P
$#ans6usi Plasma 100 cc (a#i
R< 7ek >akto# . dan G di Jaka#ta
Ddukasi "asien meli"uti keadaan "asien dan akti3itas a"a sa,a 1an* (a#us
di)atasi
Senin- 2; !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:2)
S Muka0 tan*an dan kaki tam"ak ke)i#uan
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : E6 kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 22 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 360/
o
7
!! : 13 k*
5eadaan S"esi6ik:
Muka : 2ematom di #e*ion I1*omatikus :&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik :&<B;
Dkst#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*io "atella :&<B;
A -iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek 2emo6ilia
P $#ans6usi Plasma 100 cc (a#i
R< 7ek >akto# . dan G di Jaka#ta
Selasa- 26 !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:#)
S 5e)i#uan di muka0 tan*an dan kaki )e#ku#an*
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : 110 kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 24 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
13
Su(u tu)u( : 360=
o
7
!! : 13 k*
5eadaan S"esi6ik:
Muka : 2ematom di #e*ion I1*omatikus @@:&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik @@ :&<B;
Dkt#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*ion "atella @@ :&<B;
A -iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek 2emo6ilia
P
$#ans6usi "lasma 100 cc (a#i
R<7ek 6akto# . dan G di Jaka#ta
Rabu- 2< !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:=)
S 5e)i#uan di muka0 tan*an dan kaki )e#ku#an*
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : E/ kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 29 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 3E
o
7
!! : 13 k*
5eadaan S"esi6ik:
Muka : 2ematom di #e*ion I1*omatikus @@ :&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik @@ :&<B;
Dkt#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*io "atella @@ :&<B;
A -iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek 2emo6ilia
P
$#ans6usi c#1o 100 cc (a#i
R< cek 6akto# . dan G di Jaka#ta
(amis- 2> !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:;)
S 5e)i#uan di muka0 tan*an dan kaki mulai mem)aik
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : E= kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 24 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 3E
o
7
14
!! : 1/ k*
5eadaan S"esi6ik:
Muka : 2ematom di #e*ion I1*omatikus @@@ :&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik @@@ :&<B;
Dkt#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan #e*io "atella @@@ :&<B;
A -iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek 2emo6ilia
P
$#ans6usi c#1o 100 cc (a#i
R<Ru,uk ke Jaka#ta untuk cek 6akto# . dan G
!umat- 2? !uni 2"# (ha*i pe*a)atan $e:6)
S 5e)i#uan di muka0 tan*an dan kaki semakin mem)aik
4 5eadaan 'mum
5esada#an : kom"os mentis
5eadaan : tam"ak sakit sedan*
%a,u nadi : =E kali "e# menit0 te#atu#0 isi cuku"
%a,u na"as : 23 kali "e# menit tan"a #et#aksi atau na"as cu"in* (idun*
Su(u tu)u( : 3E
o
7
!! : 1/ k*
5eadaan S"esi6ik:
Muka : 2ematom di #e*io I1*omatikus @@@ :&<B;
Mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik @@@ :&<B;
Dkt#emitas : 2ematom di #e*io olec#anon dan di #e*io "atella@@@ :&<B;
A -iatesis (emo#a*ik e.c sus"ek 2emo6ilia
P
Ru,uk ke Jaka#ta untuk cek 6akto# . dan G
1/
16
'A' II
ANA7ISA (ASUS
Pasien An. M.$0 )e#umu# 3 ta(un 9 )ulan 0 )e#at )adan 13 k* : & 1 S-
ku#3a Z-Score W24 2006;0 $! 99 cm :B 1S- ku#3a Z-Score W24 2006;0
!!<P! : &2 S- ku#3a Z-Score W24 2006;00 datan* da#i '8- "ukul 11.30 W!
den*an kelu(an mema# "ada )a*ian muka0 tan*an dan kaki dise#tai n1e#i dan
)en*kak. 5elu(an ini muncul se,ak 1 (a#i se)elum masuk #uma( sakit 0 1 (a#i
setela( ,atu( di tana( den*an "osisi te#telun*ku". Setela( te#,atu( "asien tidak
"in*san0 tidak sakit ke"ala mau"un munta( "#o1ektil. Ri+a1at mimisan disan*kal0
#i+a1at *usi )e#da#a( diakui se,ak umu# 1 ta(un (ilan* tim)ul0 #i+a1at )en*kak
keme#a(an dan (an*at "ada sendi diakui se,ak usia 1 ta(un0 #i+a1at keadaan
se"e#ti ini "ada kelua#*a disan*kal. Ri+a1at )atuk dan "ilek se)elum kelu(an
"e#tama kali disan*kal. Pada "eme#iksaan 6isik di"e#ole( keadaan umum sakit
sedan*0 kesada#an kom"os mentis0 2R? 10= 9<menit0 RR? 22 9<menit0 $? 3606
o
70
mata : Su)kon,un*ti3a (emo#a*ik:&<B;0 muka : (ematom di #e*ion A1*omaticus :&<
B; 0 dan ekst#emitas : (ematom di a#ea olec#anon dan "atella :&<B;. Peme#iksaan
la)o#ato#ium 2): 1006 *#<dl0 2ematok#it: 32F0 %D-: 39 mm<,am0 %eukosit:
9400<ul0 $#om)osit : 2/0.000<ul.
Pada "ende#ita :kasus; te#se)ut diatas0 ditemukan "e#da#a(an di )a+a(
kulit )e#u"a (ematom di #e*io A1*omaticus0 ekst#emitas in6e#io# sinist#a0 dan
ekst#emitas su"e#io# sinist#a0 ,u*a ditemukan su)kon,un*ti3a (emo#a*ik sinist#a.
Mani6estasi te#se)ut men*a#a( "ada kondisi diatesis (emo#a*ik.
-iatesis (emo#a*ik dia#tikan se)a*ai keadaan "atolo*i 1an* tim)ul ka#ena
kelainan 6aal (emostasis. 8an**uan ini seca#a klinis ditandai den*an "e#da#a(an
a)no#mal 1an* mun*kin s"ontan atau te#,adi setela( suatu ke,adian "emicu
:misal0 t#auma atau "em)eda(an;. -ili(at da#i "ato*enesisn1a0 diat(esis
(emo#a*ik da"at di*olon*kan men,adi diat(esis (emo#a*ik ka#ena 6akto# 3askule#
atau kelainan di "em)ulu( da#a(0 ka#ena 6akto# de6isiensi atau dis6un*si
t#om)osit0 dan diat(esis (emo#a*ik ka#ena 6akto# koa*ulasi.
1&2
1E
-iatesis (emo#a*ik 1an* mu##ni dise)a)kan ole( 6#a*ilitas 3askula#
ditandai ole(:
:1; Petekie dan ekimosis 1an*tam"akn1a muncul s"ontan di kulit dan sela"ut
lendi# :mun*kin aki)at t#auma #in*an;
:2; 2itun* t#om)osit dan u,i koa*ulasi :P$0AP$$; 1an* no#mal
:3; Waktu "e#da#a(an 1an* )iasan1a no#mal. Selain itu0 koa*ulo"ati konsumti6
kadan*&kadan* )e#aka# "ada "en1akit sistemik 1an* men1e)a)kan
"e#mukaan sel endotel memuda(kan te#,adin1a t#om)osis.
10203
-iatesis (emo#a*ik ka#ena de6isiensi atau dis6un*si t#om)osit dianta#an1a
kondisi t#om)osito"eni dan "en1akit $P :mun $tom)osito"eni Pu#"u#a;.
Rentan* (itun* ,umla( t#om)osit no#mal )e#kisa# anta#a 1/0&4/0 910
3
<J%.
Risiko "e#da#a(an tidak akan menin*kat sam"ai "enu#unan ,umla( t#om)osit 1an*
si*ni6ikan (in**a di)a+a( 100 9 10
3
<J%. Pe#da#a(an s"ontan tidak akan te#,adi
kecuali (itun* t#om)ositn1a ku#an* da#i 10 9 10
3
< J%. Pada se)a*ian )esa# kasus0
te#li(at )a(+a ,umla( t#om)osit (a#us ku#an* da#i / 9 10
3
< J% untuk
men1e)a)kan "e#da#a(an k#itis s"ontan :se"e#ti "e#da#a(an int#ac#anial tan"a
dise)a)kan t#auma;.
104
$#om)osito"enia dan dis6un*si t#om)osit se#u"a
den*an "enin*katan 6#a*ilitas "em)ulu( da#a(0 1aitu te#da"at "etekie dan
ekimosis0 se#ta muda( mema#0 mimisan0 "e#da#a(an )e#le)i(an aki)at t#auma
#in*an0 dan meno#a*ia. -emikian ,u*a P$ dan AP$$ no#mal0 teta"i )e#)eda
den*an *an**uan 3askula#0 +aktu "e#da#a(an selalu meman,an*.
1&3
-iatesis (emo#a*ik 1an* semata&mata dise)a)kan ole( *an**uan
"em)ekuan da#a( atau *an**uan 6akto# koa*ulasi )e#)eda dalam )e)e#a"a as"ek
1an* dise)a)kan ole( kelainan dindin* "em)ulu( da#a( atau t#om)osit. P$0
AP$$0 atau keduan1a meman,an*0 sedan* +aktu "e#da#a(an no#mal. Petekie dan
tanda lain "e#da#a(an aki)at t#auma #in*an )iasan1a tidak ditemukan. Namun
da"at te#,adi "e#da#a(an masi6 setela( "#osedu# o"e#ati6 atau t#auma )e#at. Selain
itu0 1an* k(as adala( "e#da#a(an "ada )a*ian tu)u( 1an* te#kena t#auma0 se"e#ti
sendi ekst#emitas )a+a(.
1&3
-a#i (asil "eme#iksaan la)o#ato#ium da#a( len*ka" dida"atkan ,umla(
t#om)osit se)esa# 2/0.000<l :dalam )atas no#mal;0 masa "em)ekuan :7$;?
10menit :dalam )atas no#mal;0 masa "e#da#a(an :!$;? 3 menit :dalam )atas
1=
no#mal;. Sedan*kan untuk 6akto# koa*ulasi dida"atkan P$? 1009 detik
:"eman,an*an;0 dan AP$$? 1390/ detik :"eman,an*an;. 2al te#se)ut
menun,ukkan )a(+a "ada kasus ini tela( te#,adi kondisi diatesis (emo#a*ik
ka#ena 6akto# koa*ulasi.
Pada kasus ditemukan dua da#i em"at k#ite#ia 1an* te#"enu(i 1an*
men*a#a( ke"ada dia*nosis (emo6ilia 1aitu: :1; adan1a #i+a1at "e#da#a(an
a)no#mal 1aitu se#in* te#,adi "e#da#a(an 1an* suka# )e#(enti dan tim)ul ke)i#uan
aki)at t#auma #in*an se,ak "asien )e#usia 1 ta(un :2; (asil "eme#iksaan AP$$
1an* meman,an*0 1aitu 1390/ detik. Pada k#ite#ia lainn1a se"e#ti adan1a #i+a1at
kelua#*a 1an* men*alami "e#da#a(an a)no#mal tidak ditemukan. Peme#iksaan
untuk 6akto# . atau G )elum dilakukan ka#ena kete#)atasan sa#ana.
2emo6ilia me#u"akan suatu "en1akit den*an kelainan 6aal koa*ulasi 1an*
)e#si6at (e#edite# dan ditu#unkan seca#a G&linked recessive "ada (emo6ilia A dan
!. 2emo6ilia te#,adi ole( ka#ena adan1a de6isiensi atau *an**uan 6un*si sala( satu
6akto# "em)ekuan 1aitu 6akto# . "ada (emo6ilia A se#ta kelainan 6akto# G
"ada (emo6ilia !.
1&4
-ia*nosis (emo6ilia di)uat )e#dasa#kan: :1; kelu(an
"e#da#a(an 1an* k(as :2; adan1a #i+a1at kelua#*a 1an* men*alami "e#da#a(an
a)no#mal :3; "ada "eme#iksaan 6aal (emostasis dida"atkan (asil AP$$ 1an*
meman,an* :4; "enu#unan 6akto# . atau G.
/&=

Walau"un tidak dilakukan "eme#iksaan 6akto# . dan G se#ta seca#a
klinis (emo6ilia A dan ! sulit di)edakan0 namun "ada "ende#ita te#se)ut di atas
kemun*kinan mende#ita (emo6ilia A den*an )e)e#a"a alasan 1aitu: :1; seca#a
e"idemiolo*is (emo6ilia A le)i( se#in* di,um"ai0 :2; )e#es"on den*an "em)e#ian
k#io"#esi"itat. 'ntuk memastikan dia*nosis se(a#usn1a dilakukan "eme#iksaan
kada# 6akto# ..
!e#dasa#kan (asil anamnesis "ada kasus diatas0 setela( te#,atu( "asien
tidak "in*san0 tidak sakit ke"ala mau"un munta( "#o1ektil 1an* menun,ukkan
)a(+a tidak adan1a kom"likasi 1an* men*a#a( ke"ada mani6estasi "e#da#a(an
)e#at. Namun da#i (asil anamnesis dida"atkan ,u*a #i+a1at *usi )e#da#a( diakui
se,ak umu# 1 ta(un (ilan* tim)ul0 #i+a1at )en*kak keme#a(an dan (an*at "ada
sendi diakui se,ak umu# 1 ta(un. 2al ini menun,ukkan adan1a mani6estasi klinis
1an* se#in* di,um"ai "ada "ende#ita (emo6ilia.
19
Mani6estasi klinis 1an* tim)ul "ada (emo6ilia da"at men*enai selu#u(
sistem tu)u(0 1aitu te#utama muskuloskeletal0 sistem sa#a6 "usat0 *ast#ointestinal0
dan t#aktus u#ina#ius. Pe#da#a(an da"at s"ontan atau "ost t#auma0 tim)ul usia
muda atau"un de+asa. 'mumn1a men1e#an* sendi :(ema#t(#osis; den*an
kelu(an n1e#i sendi )e#ulan* dise#tai (ematom mendominasi "e#,alanan klinis dan
dise#tai den*an de6o#mitas dan "incan*. Pe#da#a(an (e)at da"at te#,adi setela(
tindakan medis se"e#ti "enca)utan *i*i0 o"e#asi atau"un #uda "aksa. 2ematu#ia
le)i( umum da#i"ada "e#da#a(an *ast#ointestinal se"e#ti (ematemesis0 melena0
"e#da#a(an "e# #ectum. Walau"un insidenn1a san*at kecil0 "e#da#a(an
int#ase#e)#al s"ontan te#,adi da"at me#u"akan se)a) kematian "entin* "ada "asien
den*an mani6estasi klinis 1an* )e#at.
9010011
-e#a,at )e#atn1a mani6estasi "e#da#a(an 1an* tim)ul te#*antun* "ada
kada# akti3itas 6akto# . dalam "lasma0 se"e#ti te#li(at "ada ta)el 2.
$a)el 2. 5lasi6ikasi klinis 2emo6ilia A
6012
5lasi6ikasi 5ada# >akto# . Mani6estasi 5linis
!e#at
Sedan*
Rin*an
@ 1 F : @ 0001 '<ml;
1&/ F :0001 K 000/
'<ml;
/&2/ F :000/ K 002/
'<ml;
2ema#t(#osis dan
"e#da#a(an s"ontan se#in*
dan )e#at se,ak muda0
umumn1a dise#tai
de6o#mitas sendi dan
kecacatan.
Pe#da#a(an s"ontan
,a#an*0 "e#da#a(an )e#at
setela( luka kecil.
Pe#da#a(an s"ontan
,a#an*0 "e#da#a(an setela(
t#auma atau setela(
o"e#asi.
!e#dasa#kan anamnesis dan "eme#iksaan 6isik ditemukan "e#da#a(an di
)a+a( kulit )e#u"a (ematom di #e*io A1*omaticus0 ekst#emitas in6e#io# sinist#a0
dan ekst#emitas su"e#io# sinist#a0 ,u*a ditemukan (emo#a*ik su)kon,un*ti3a
sinist#a. $e#da"at "ula #i+a1at lutut0 sikut0 "in**ul0 )a(u0 otot len*an dan kaki
ti)a&ti)a te#asa n1e#i0 )en*kak dan te#asa (an*at se,ak "asien )e#usia 1 ta(un.
20
!e#dasa#kan "ada *e,ala klinisn1a "e#da#a(an "ada kasus ini di"e#ki#akan
te#*olon* dalam *e,ala klinis #in*an0 den*an "e#ki#aan kada# 6akto# . /&2/F.
Pada kasus dida"atkan #i+a1at adan1a "e#da#a(an a)no#mal se"e#ti "ada
"asien ini dalam kelua#*an1a disan*kal. 2al ini ku#an* sesuai den*an k#ite#ia
(emo6ilia 1an* di,elaskan se)elumn1a )a(+a "ada "ende#ita (emo6ilia se#in*
dida"atkan #i+a1at "e#da#a(an a)no#mal "ada kelua#*an1a. 2emo6ilia )e#si6at
(e#edite# dan ditu#unkan seca#a G&linked recessive0 4le( ka#ena itu0 semua anak
"e#em"uan da#i laki&laki 1an* mende#ita (emo6ilia adala( ca#ie# "en1akit0 dan
anak laki&laki tidak te#kena. Anak laki&laki da#i "e#em"uan 1an* ca#ie# memiliki
kemun*kinan /0F untuk mende#ita "en1akit (emo6ilia. -a"at te#,adi +anita
(omoAi*ot den*an (emo6ilia :a1a( (emo6ilia0 i)u ca#ie#;0 teta"i keadaan ini san*at
,a#an* te#,adi. 5i#a&ki#a 33F "asien tidak memiliki #i+a1at kelua#*a dan mun*kin
aki)at mutasi s"ontan.
16
Penan*anan "ende#ita (emo6ili se*e#a dilakukan se,ak dia*nosis
dite*akkan0 )e#u"a te#a"i seca#a umum dan k(usus. Seca#a umum tu,uann1a
untuk menin*katkan kualitas (idu" "ende#ita (emo6ili a*a# da"at men,alani
ke(idu"an se"e#ti o#an* no#mal den*an )atasan&)atasan te#tentu. $e#a"i umum ini
da"at dilakukan den*an konselin*0 edukasi dan meman6aatkan semua standa#
te#a"i medik 1an* ideal "ada "ende#ita te#masuk mem"e#sia"kan "en*eta(uan
1an* dimiliki "ende#ita. Pende#ita dan kelua#*a (a#us di)e#ikan "en*eta(uan
"#aktis tentan* "en1akit (emo6ilia0 6akto# "encetus "e#da#a(an0 kom"likasi 1an*
akan tim)ul dan ca#a "ence*a(ann1a.
9&11013
Pada "asien ini di)e#ikan Fresh Frozen Plasma :>>P; se)an1ak 100 ml
untuk ko#eksi de6isiensi 6akto# koa*ulasi 1an* dimana de6isiensi 6akto# s"esi6ik
)elum diketa(ui. 5elom"ok ke#,a ASA "ada ta(un 2001 me#ekomendasikan
)a(+a "em)e#ian >>P dilakukan untuk neut#alisasi se*e#a setela( te#a"i den*an
+a#6a#inL untuk ko#eksi de6isiensi 6akto# koa*ulasi )ila konsent#at 1an* s"esi6ik
tidak te#sediaL untuk ko#eksi "e#da#a(an mik#o3askula# den*an adan1a
"enin*katan P$ dan activated partial thromboplastin time :AP$$; 10/ 9 nilai
no#malL untuk ko#eksi "e#da#a(an mik#o3askula# sekunde# ka#ena keku#an*an
6akto# koa*ulasi "ada "asien 1an* menda"at t#ans6usi le)i( da#i satu 3olume
da#a( dan ,ika P$ dan AP$$ tidak da"at di"antau seca#a se#ial. >>P se)aikn1a
21
di)e#ikan den*an "e#(itun*an dosis untuk menca"ai ,umla( minimum 30F
konsent#asi 6akto# koa*ulasi dalam "lasma :)iasan1a dica"ai den*an "em)e#ian
>>P se)esa# 10&1/ ml<k*;0 kecuali untuk neut#alisasi (emostasis setela( te#a"i
den*an +a#6a#in maka dosis se)esa# /&= m*<k* suda( cuku".
1/
Pen*o)atan k#io"#esi"itat "ada "ende#ita (emo"(ilia disesuaikan den*an
)e#at #in*ann1a "e#da#a(an. Pada "e#da#a(an #in*an )ila kada# 6akto# .
menca"ai 30F suda( cuku" untuk men*(entikan "e#da#a(an. Pe#da#a(an sedan*
meme#lukan kada# 6akto# . /0F dan "ada "e#da#a(an )e#at meme#lukan 6akto#
. 100F. Jumla( k#io"#esi"itat 1an* di)utu(kan da"at di(itun* den*an
ketentuan )a(+a 1 J>.<k*!! akan menaikkan kada# 6akto# . 2F.
Sedan*kan untuk 6akto# G0 1J<k*!! akan menaikkan kada# 6akto# G 1F. Rata&
#ata "ada keadaan no#mal 1J<ml adala( sama den*an 100F.
14
-a#i (asil anamnesis dida"atkan in6o#masi )e#u"a te#,adin1a "e#da#a(an
di)a+a( kulit :(ematom; muncul "e#la(an satu (a#i setela( te#,adi t#auma #in*an
kemudian men,ala# ke dae#a( scle#a mata se)ela( ki#i0 (al te#se)ut menun,ukan
adan1a "e#da#a(an se(in**a "e#lu di)e#ikan o)at anti6i)#inolitik 1aitu asam
t#aneksamat. Asam t#aneksamat me#u"akan o)at anti6i)#inolitik 1an*
men*(am)at "emutusan )enan* 6i)#in. Asam t#aneksamat di*unakan untuk
"#o6ilaksis dan "en*o)atan "enda#a(an 1an* dise)a)kan 6i)#inolisis 1an*
)e#le)i(an dan an*iodema (e#editas. Mekanisme ke#,a asam t#aneksamat 1aitu
kom"etiti6 men*(am)at akti3asi "lasmino*en se(in**a men*u#an*i kon3e#si
"lasmino*en men,adi "lasmin :6i)#inolisin;0 enAim 1an* mende*#adasi *um"alan
6i)#ino*en dan "#otein "lasma lainn1a te#masuk 6akto# "#okoa*ulan . dan ..
4le( ka#ena itu0 da"at men*atasi "e#da#a(an )e#at aki)at 6i)#inolisis 1an*
)e#le)i(an. Pada kasus ini di)e#ikan asam t#aneksamat den*an dosis 2912/m*
:10k*<k*!!<"em)e#ian; den*an tu,uan men*(entikan "e#da#a(an.
Pada "asien ini #es"on te#a"i masi( cuku" )aik "ada kondisi "e#da#a(an0
mem)e#ikan (asil "e#)aikan dimana (ematom 1an* te#,adi tidak meluas "ada
dae#a( t#auma. Namun "ada "ende#ita ini masi( )elum diketa(ui de6isiensi 6akto#
koa*ulasin1a se(in**a "asien "e#lu di#u,uk ke RS'- 1an* memiliki 6asilitas
"eme#iksaan 6akto# koa*ulasi untuk memastikan dia*nosis "asti da#i "ende#ita.
Selain itu0 "ende#ita masi( "e#lu "emantauan lan,utan untuk di#uma( 1aitu
22
men*u#an*i akti3itas 1an* )e#esiko te#,adin1a t#auma se"e#ti )e#main )ola atau
)e#main ke,a#&ke,a#an. Akti3itas te#se)ut )isa di*anti den*an akti3itas 1an*
memiliki #esiko t#auma minimal se"e#ti )e#enan*. A"a)ila te#,adi "e#da#a(an
te#)uka atau"un "e#da#a(an di )a+a( kulit se"e#ti "ada kasus aki)at t#auma0
"ende#ita (a#us se*e#a di)a+a ke RS'- te#dekat untuk menda"atkan te#a"i 1an*
sesuai. -en*an edukasi 1an* )aik0 di(a#a"kan kelua#*a da"at mendukun* "#oses
"en*o)atan dan anak da"at menca"ai tum)u( kem)an* 1an* o"timal den*an
kualitas (idu" 1an* )aik. >akto# "#o*nosis "ada "asien ini ad vitam dubia ad
bonam0 ad functionam dubia ad bonam, ad sanactionam dubia ad bonam.
23
'A' III
TIN!AUAN PUSTA(A
A. Diatesis hemo*agi$
-iatesis (emo#a*ik dia#tikan se)a*ai keadaan "atolo*i 1an* tim)ul
ka#ena kelainan 6aal (emostasis. 8an**uan ini seca#a klinis ditandai den*an
"e#da#a(an a)no#mal 1an* mun*kin s"ontan atau te#,adi setela( suatu
ke,adian "emicu :misal0 t#auma atau "em)eda(an;. -ili(at da#i
"ato*enesisn1a0 diat(esis (emo#a*ik da"at di*olon*kan men,adi diat(esis
(emo#a*ik ka#ena 6akto# 3askule# atau kelainan di "em)ulu( da#a(0 ka#ena
6akto# de6isiensi atau dis6un*si t#om)osit0 dan diat(esis (emo#a*ik ka#ena
6akto# koa*ulasi.
1&2
-iatesis (emo#a*ik 1an* semata&mata dise)a)kan ole( *an**uan
"em)ekuan da#a( atau *an**uan 6akto# koa*ulasi )e#)eda dalam )e)e#a"a
as"ek 1an* dise)a)kan ole( kelainan dindin* "em)ulu( da#a( atau t#om)osit.
P$0 AP$$0 atau keduan1a meman,an*0 sedan* +aktu "e#da#a(an no#mal.
Petekie dan tanda lain "e#da#a(an aki)at t#auma #in*an )iasan1a tidak
ditemukan. Namun da"at te#,adi "e#da#a(an masi6 setela( "#osedu# o"e#ati6
atau t#auma )e#at. Selain itu0 1an* k(as adala( "e#da#a(an "ada )a*ian tu)u(
1an* te#kena t#auma0 se"e#ti sendi ekst#emitas )a+a(.
1&3
'% 4emo@ilia
2emo6ilia me#u"akan suatu "en1akit den*an kelainan 6aal koa*ulasi
1an* )e#si6at (e#edite# dan ditu#unkan seca#a G&linked recessive "ada
(emo6ilia A dan !. 2emo6ilia te#,adi ole( ka#ena adan1a de6isiensi atau
*an**uan 6un*si sala( satu 6akto# "em)ekuan 1aitu 6akto# . "ada
(emo6ilia A se#ta kelainan 6akto# G "ada (emo6ilia !.
1&4
-ia*nosis (emo6ilia
di)uat )e#dasa#kan: :1; kelu(an "e#da#a(an 1an* k(as :2; adan1a #i+a1at
kelua#*a 1an* men*alami "e#da#a(an a)no#mal :3; "ada "eme#iksaan 6aal
(emostasis dida"atkan (asil AP$$ 1an* meman,an* :4; "enu#unan 6akto#
. atau G.
/&=

24
Mani6estasi klinis 1an* tim)ul "ada (emo6ilia da"at men*enai selu#u(
sistem tu)u(0 1aitu te#utama muskuloskeletal0 sistem sa#a6 "usat0
*ast#ointestinal0 dan t#aktus u#ina#ius. Pe#da#a(an da"at s"ontan atau "ost
t#auma0 tim)ul usia muda atau"un de+asa. 'mumn1a men1e#an* sendi
:(ema#t(#osis; den*an kelu(an n1e#i sendi )e#ulan* dise#tai (ematom
mendominasi "e#,alanan klinis dan dise#tai den*an de6o#mitas dan "incan*.
Pe#da#a(an (e)at da"at te#,adi setela( tindakan medis se"e#ti "enca)utan *i*i0
o"e#asi atau"un #uda "aksa. 2ematu#ia le)i( umum da#i"ada "e#da#a(an
*ast#ointestinal se"e#ti (ematemesis0 melena0 "e#da#a(an "e# #ectum.
Walau"un insidenn1a san*at kecil0 "e#da#a(an int#ase#e)#al s"ontan te#,adi
da"at me#u"akan se)a) kematian "entin* "ada "asien den*an mani6estasi
klinis 1an* )e#at.
9010011
Si@at .eneti$a Dan Penu*unannya
2emo6ilia A me#u"akan conto( klasik da#i "en1akit *an**uan
koa*ulasi 1an* ditu#unkan0 )e#dasa#kan *enetika si6at "enu#unann1a adala(
seca#a X - linked recessive. 8en > . )e#lokasi "ada len*an "an,an*
k#omosom G 1aitu "ada #e*ion GM 2.6 k#omosom G0 te#di#i da#i 26 e9ons
"#otein > .0 te#masuk ,u*a: t#i"licated #e*ion A1A2A30 du"licated
(omolo*1 #e*ion 71720 dan (ea31 *l1cos1lated ! domain0 kesemuan1a
men,adi akti6 setela( adan1a akti3asi t#om)in0 *en > . )e#6un*si men*atu#
"#oduksi dan sintese > ..
!ila k#omosom G laki&laki men*alami kelainan sito*enetik maka *en
> . o#an* te#se)ut tidak akan mam"u mem"#oduksi<sintese > .<> G0
se(in**a dia akan men*alami mani6estasi klinis (emo"(ilia :*ene#asi 0
nomo# 1;0 namun "en1akit (emo6ilia ini tidak akan ditu#unkan "ada kedua
anak laki&lakin1a ole( ka#ena masin*&masin* mem"un1ai 1 k#omosom G
no#mal da#i i)un1a dan 1 k#omosom N da#i )a"akn1a :*ene#asi nomo# 4
dan /;0 teta"i dua anak +anitan1a akan mende#ita carier (emo6ilia ole(
ka#ena keduan1a masin*&masin* akan menda"at 1 k#omosom G (emo6ilia
da#i )a"akn1a dan satu k#omosom G no#mal da#i i)un1a :*ene#asi nomo# 2
dan 3;. Seo#an* +anita carier (emo6ilia akan menu#unkan "en1akit (emo6ilia
2/
"ada /0F anak laki&laki :*ene#asi ke nomo# 6 dan E; dan /0F carier
(emo6ilia "ada anak "e#em"uan :*ene#asi nomo# = dan 9;0 "e#lu kita
keta(ui )a(+a seo#an* anak "e#em"uan )isa mende#ita (emo6ilia )ila seo#an*
+anita carier (emo6ilia ka+in den*an seo#an* laki&laki "ende#ita (emo6ilia
:*ene#asi . nomo# 10; (al ini mun*kin san*at ,a#an* te#,adi0 kecuali )ila ada
"e#ka+inan anta# kelua#*a.
Pada saat ini di"e#ki#akan (am"i# =0 K 9/F da#i "ende#ita (emo6ilia
tela( da"at dideteksi adan1a mutasi *en 6akto# . dan (an1a 2F sa,a
"ende#ita (emo6ilia A 1an* tidak da"at dideteksi adan1a mutasi kode #e*ion
da#i *en > .0 dikatakan ,u*a )a(+a (am"i# 40F "ende#ita (emo6ilia A
)e#at te#,adi ole( ka#ena adan1a in3e#si "ada len*an "an,an* k#omosom G0
int#one 22 *en 6akto# .. Pe#lu men,adi "e#(atian kita )a(+a (am"i# 30F
"ende#ita (emo6ilia tidak men*eta(ui adan1a #i+a1at kelua#*a 1an*
mende#ita (emo6ilia atau adan1a kelu(an *an**uan "em)ekuan da#a(0 dan
munculn1a mani6estasi (emo6ilia "ada o#an* ini mun*kin dise)a)kan
te#,adin1a mutasi 1an* s"ontan "ada k#omosom G.
=014
Peme*i$saan 0a$to* (oagulasi
Peme#iksaan la)o#ato#ium untuk menentukan akti3itas dan ,enis 6acto#
koa*ulasi me#u"akan (al 1an* san*at "entin* dalam mene*akkan dia*nostik
dan menentukan ,enis (emo6ilian1a0 se)elum dilakukan "eme#iksaan 6akto#
koa*ulasi se)aikn1a "e#lu dilakukan "eme#iksaan "en1a#in* 6un*s (emostasis
ka#ena (al ini me#u"akan lan*ka( "e#tama kita mendu*a dan mem"#ediksi
kemun*kinan adan1a de6isiensi da#i 6acto# koa*ulasi.
Peme#iksaan "en1a#in* untuk menilai adan1a kelainan 6un*si
"em)ekuan da#a( di anta#an1a 1aitu: "eme#iksaan massa "#ot(#om)in :P$;0
massa acti3ated "a#siel t#om)o"lastin :aP$; dan massa t(#om)in :$$;.
-u*aan kemun*kinan seseo#an* mende#ita (emo6ilia )ila (asil "eme#iksaan
aP$$ meman,an* da#i kont#ol no#mal0 (al ini me#u"akan indikasi )a*i kita
untuk melakukan "eme#iksaan lan,utan > . dan > G0 )ila "eme#iksaan >
. atau > G (asiln1a menun,ukkan akti3itas 1an* menu#un0 maka ini
26
me#u"akan "etun,uk )a(+a "asien mende#ita (emo6ilia A atau (emo6ilia !.
20E011
Pem)e#ian su)stitusi kom"onen da#a( me#u"akan solusi utama untuk
men*atasi adan1a kelu(an&kelu(an 1an* muncul aki)at te#,adin1a "e#da#a(an
ole( ka#ena t#auma atau "e#da#a(an s"ontan "ada ,a#in*an lunak :soft tissue;
dan ini diikuti den*an kelu(an sakit 1an* san*at lua# )iasa atau )ila te#,adi
"e#da#a(an (idun* :e"ista9is;0 "e#da#a(an *i*i se#ta "e#da#a(an&"e#da#a(an
"ada dae#a( lainn1a. -alam "enan*anan "ende#ita (emo6ilia san*at
di"e#lukan sekali kom"onen da#a(<te#a"i se)a*ai "en*o)atan
"en**anti<su)stitusi )e)e#a"a kom"onen da#a( 1an* "e#lu anta#a lain 1aitu:
a. 5#io"#esi"itat 1aitu kom"onen da#a( 1an* men*andun* )an1ak > .
di)e#ikan "ada (emo6ilia A0 "e# kanton* da#a( men*andun* > . 60 K
=0 '0 dosis "emakaian > . )e#kisa# anta#a 20 K 40 '<k* !!<kali
se(in**a ,umla( k#io"#esi"itat 1an* di)utu(kan )isa )e#kisa# anta#a / K
20 kanton*.
). >#es( >#oAen Plasma :>>P; di)e#ikan "ada (emo6ilia ! ka#ena )an1ak
men*andun* 6akto# G0 3;. > . dan > G concentrate ke#in*.
401/
Pen1ulit da#i (emo6ilia umumn1a tim)ul aki)at te#,adi "e#da#a(an
)aik ole( ka#ena t#auma mau"un s"ontan0 "en1ulit0 dan kom"likasi te#,adi
aki)at "en*o)atan 1an* tidak te#atu# dan adekuat. -a#i semua "ende#ita
(emo"(ilia di ndonesia 1an* menda"at "en*o)atan seca#a te#atu# dan
adekuat ku#an* 20F0 se(in**a me#eka da"at menca"ai umu# (a#a"an (idu"
1an* no#mal dan )e#ke(idu"an 1an* mendekati no#mal.
Pe#da#a(an s"ontan mau"un ole( ka#ena t#auma se#in* te#,adi "ada
otot dan sendi di anta#an1a 1aitu: otot len*an atas0 sendi siku :elbow oint;
otot len*an )a+a(0 otot ileo"soas0 otot "a(a0 sendi lutut :knee oint;0 otot )etis
dan sendi ankle0 "e#da#a(an sendi 1an* )e#ulan*&ulan* da"at *e,alan1a
men1e#u"ai a#t(e#itis se#ta menim)ulkan #asa sakit 1an* lua# )iasa dise#tai
ke#usakan ka#tila*e dan sino3ial "e#sendian0 ak(i#n1a "e#sendian men,adi
kaku :kont#aktu#; dan kemudian akan diikuti den*an men*eciln1a :at#o6i;
otot kaki :ekst#emitas;0 kom"likasi dan "en1ulit se"e#ti ini men1e)a)kan
2E
"ende#ita (emo6ilia men*alami *an**uan )e#,alan dan )e#akti3itas se(in**a
dia tidak da"at men,alani ke(idu"an se"e#ti la1akn1a o#an* no#mal se#ta
ak(i#n1a da"at men1e)a)kan cacat 6isik. Men1e)a)kan te#,adin1a
"em)en*kakan "ada sendi den*an *e,ala
Pen1ulit dan kom"likasi lainn1a adala( te#,adin1a *e,ala&*e,ala 1an*
men1e#u"ai akut a)domen dan kadan*&kadan* "a#a dokte# selalu
men*an,u#kan untuk la"a#atomi0 *e,ala akut a)domen da"at )e#u"a te#,adin1a
#asa sakit 1an* lua# )iasa di "e#ut (al ini se#in* dise)a)kan ole( ka#ena
te#,adin1a "e#da#a(an #et#o"#eitoneal dan int#a"e#itoneal0 namun da"at ,u*a
te#,adi #asa sakit "e#ut kanan )a+a( 1an* *e,ala&*e,alan1a men1e#u"ai in6eksi
akut usus )untu :a""endisitis akut;0 )ila (al ini te#,adi kita (a#us +as"ada dan
tidak ce"at&ce"at untuk men*am)il ke"utusan dilakukann1a o"e#asi
a""endiks :a""endektomi; ka#ena dam"akn1a "ascao"e#asi akan te#,adi
"e#da#a(an 1an* (e)at se#ta da"at men1e)a)kan kematian0 (ematemesis dan
melena ,u*a da"at te#,adi ole( adan1a "e#da#a(an "ada salu#an ce#na dan
da"at te#,adi groos (ematu#i :u#ine )e#da#a(;. Pen1ulit dan kom"likasi 1an*
san*at 6atal )ila te#,adi "e#da#a(an otak :st#oke (emo#a*ik; dan (al ini 1an*
se#in* menim)ulkan kematian )a*i "ende#ita (emo6ilia.
10/
Pen/egahan
!elum )an1ak 1an* da"at dilakukan dalam "#o*#am "ence*a(an
"enu#unan seca#a *enetik da#i (emo6ilia ini )aik di ndonesia mau"un di lua#
ne*e#i0 dua (al 1an* "e#lu di"iki#kan saat ini dan )ila mun*kin da"at
dilaksanakan a*a# tidak menda"at ketu#unan 1an* mende#ita (emo6ilia
1aitu:
13
1; Menentukan a"aka( seo#an* +anita se)a*ai carier (emo6ilia atau tidak0
den*an "eme#iksaan -NA probe untuk menentukan kemun*kinan adan1a
mutasi "ada k#omosom G0 ca#a ini 1an* "alin* )aik. Atau da#i +a+anca#a
#i+a1at kelua#*a namun ca#a ini ku#an* aku#at 1aitu:
a; seo#an* +anita didu*a carier )ila dia me#u"akan anak "e#em"uan
da#i seo#an* laki&laki "ende#ita (emo"(ilia
2=
); )ila dia me#u"akan i)u da#i seo#an* anak lakilakin1a"ende#ita
(emo"(ilia.
c; +anita di mana sauda#a laki&lakin1a "ende#ita (emo6ilia atau dia
me#u"akan nenek da#i seo#an* cucu laki&laki (emo"(ilia
2; Antenatal dia*nosis (emo6ilia 1aitu den*an menentukan lan*sun* > .
dan >G sam"el da#a( 1an* diam)il da#i 3ena tali "usat )a1i di dalam
kandun*an den*an ke(amilan 16 K 20 min**u.
Peme#iksaan seo#an* carier (emo6ilia den*an "eme#iksaan -NA probe dan
dia*nosis antenatal (emo6ilia sam"ai saat ini masi( )elum da"at dilakukan
di ndonesia.
29
DA0TAR PUSTA(A
1. 7ot#an0 RamAi0 dkk. Ro))ins !uku A,a# Patolo*i. Dd. E. .ol. 1. Jaka#ta :
D87.200E.
2. >auci0 %on*o0 dkk. 2a##isonOs P#inci"les o6 nte#nal Medicine. 1Et( Dd.
'SA :Mc8#a+&2ill 7om"anies. 200=.
3. Sac(e#0 A. Ronald. $in,auan 5linis 2asil Peme#iksaan %a)o#ato#ium.
Jaka#ta :D87. 2002.
4. Sudo1o0 A#u +.0dkk. !uku A,a# lmu Pen1akit -alam. Jaka#ta : nte#nal
Pu)lis(in*. 2009
/. Messina %M0M-0 Pak %50M-0 $ie#ne1 %M0J#0M-0 !lood .essels C
%1m"(atics. n : $ie#ne1 %M0J#0M-0 McP(ee SJ0 Pa"adakis MA. 2004 %an*e
7u##ent Medical -ia*nosis C $#eatment0 43#d ed. %an*e Medical
!ooks<Mc8#a+ 2illL 2004./0/&E.
6. 2o66)#and A.0 Pettit JD. 5a"ita Selekta 2aematolo*i :Dssential
2aematolo*1;. Ddisi kedua Jaka#ta: D87 Pene#)it !uku 5edokte#anL 1996.".
231&46.
E. s)iste# JP0 Pitti*lio -2. 2ematolo*i 5linik & Pendekatan !e#o#ientasi
Masala( :7linical 2ematolo*1: A P#o)lem&4#iented A""#oac(;. Jaka#ta :
2i"ok#atesL 1999." 140&6/.
=. !akta M. Pedoman -ia*nosis -an $e#a"i 2ematolo*i. -i3isi 2ematolo*i C
4nkolo*i Medik
9. >o#)es 7-. n : Ratno66 4-0 >o#)es 7-. -iso#de#s o6 2emostasis. 3#d ed.
W! Saunde#s 7om"an1L1996.".13=&1E2.
10. $(omas 7!. 2e#edite#1 7oa*ulation -iso#de#s. n: Ric(a#d D%0 $(omas 7!0
Jo(n >0 Jo(n WA0 %ukens JN :eds;. Wint#o)eOs 7linical 2ematolo*1. 9t( ed.
P(iladel"(ia : %ea C >e)i*e#L 1999.".1423& /E.
11. %oAie# JN0 5essle# 7M. 7linical As"ects and $(e#a"1 o6 2emo"(ilia. n :
2o66man R0 !enAe,0 S(antil SJ0 >u#ie !0 7o(en 2J0 Sil)e#stain%D0 Mc 8la3e
P0 :eds;. 2ematolo*1. !asic P#inci"les and P#actice 3#d ed. Ne+ No#k.
7(u#c(ill %i3in* stone0 2000.". 1==4&901
30
12. 2ealt( issues a)out 2aemo"(illia. A3aila)le at :
'R%:(tt":<<+++.)#eat(o6ai#.co.uk<,o)s.as"%
13. $eitel JM0 !a#na#d -0 s#aels. n :%ee 7A0 5essle# 7M. 2aemo"(ilia. $(e
466icial Jou#nal o6 t(e Wo#ld >ede#ation o6 2aemo"(ilia. .olume 10 Num)e#
2. Ma#c( 2004:11=&12E.
14. $#ans6usion P(1siolo*i 302&7#1o"#esi"itate. A3aila)le at :
(tt":<<+++.*ldanaest(esia.com<
1/. Ame#ican Societ1 o6 Anest(esiolo*ists. P#actice *uidelines 6o# )lood
com"onent t(e#a"1. Anest(esiolo*1 1996L=4:E32&4E.
16. 2o66)#and A...0 Pettit J.D. : Dssential 2aematolo*10 3t( edition 1993L !lack+
ell Science
31