Felani Dwijayanti 030.11.

100
Kepanitraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSUD Budhi Asih
Periode 11 April 18 Juni 2016
Tugas Journal Reading Mikrosefali
Pembimbing : Dr. Rosida S, Sp. A

Mikrosefali
Mikrosefali didefinisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari dua standar deviasi di
bawah mean menurut usia dan jenis kelamin. Beberapa akademisi mendefinisikan severe
microcephaly sebagai ukuran lingkar kepala lebih dari tiga standar deviasi di bawah mean
menurut usia dan jenis kelamin.
Mikrosefali dapat terjadi primer maupun post natal/ progresif (acquired microcephaly).
Mikrosefali primer merujuk pada kelompok keadaan yang biasanya tidak memiliki malformasi
lain dan mengikuti pola pewarisan Mendelian atau terkait dengan sindrom genetik tertentu.
Sedangkan mikrosefali post natal/ progresif adalah suatu kondisi dimana lingkar kepala berada
dalam kategori normal saat lahir dan untuk beberapa saat setelahnya namun kemudian lingkar
kepala tersebut tidak meningkat sesuai kecepatan tumbuh normal, dan sebagai hasilnya, ukuran
lingkar kepala menjadi melebihi dua standar deviasi di bawah mean menurut usia dan jenis
kelamin.
Beberapa etiologi dari mikrosefali disebutkan dalam tabel berikut.

Temuan kelainan pada mikrosefali

Dalam sebuah studi, pada anak dengan mikrosefali post natal, 100 persen menunjukkan adanya
kelainan seperti adanya hidranensefali dan infark yang paling sering didapatkan. Studi
selanjutnya menggunakan MRI menemukan kelainan antara lain adanya infeksi cytomegalovirus
(CMV), malformasi serebri atau kelainan mielinisasi, dan temuan lain yang patologis.

Dari sebuah studi yang dilakukan oleh Adachi et al tahun 2011 menemukan adanya hubungan
yang kuat antara derajat mikrosefali dan adanya pengurangan dari pola girus otak (simplified
gyral pattern). Mikrosefali dengan simplified gyral pattern memiliki kemungkinan untuk terjadi
retardasi mental yang lebih parah, perkembangan neurologis yang terhambat, dan kelainan
sistem saraf pusat yang terkait. Scan MRI dari 119 pasien yang dilakukan menemukan adanya
hubungan yang kuat antara derajat mikrosefali dengan volume white matter dan ditemukannya
simplified gyral pattern.
Beberapa kelainan neurogenik terkait dengan adanya mikrosefali, antara lain:

Epilepsi. Data penelitian menunjukan dari 66 anak dengan mikrosefali didapatkan

prevalensi terjadi epilepsi sebesar 40.9%. Anak-anak dengan mikrosefali memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk terjadinya epilepsi, terutama epilepsi yang lebih
sulit untuk ditatalaksanan. Beberapa mikrosefali sindromik memiliki prevalensi yang

lebih besar,
Cerebral palsy. Data menunjukan adanya cerebral palsy pada 21.4% anak dengan
mikrosefali (216 anak). Mikrosefali post natal atau dengan etiologi yang tidak

teridentifikasi lebih sering terjadi cerebral palsy.

Retardasi mental. Pada anak dengan cacat perkembangan atau kognitif umumnya
dijumpai adanya mikrosefali. Anak dengan mikrosefali memiliki risiko yang lebih tinggi
untuk terjadinya retardasi mental dan dijumpai adanya hubungan antara derajat

mikrosefali dan keparahan dari cacat kognitif tersebut.

Kelainan oftalmologis dan audiologis. Kelainan oftalmologis umum terjadi pada anak
dengan mikrosefali namun frekuensi dan keparahannya belum dipelajari sebelumnya.
Data prevalensi dari kelainan audiologis pada anak dengan mikrosefali belum dilaporkan.

Referensi Jurnal :
1. Adachi Y, Walsh CA, Kawaguchi A, Yamashita F, Barkovich J. Congenital Microcephaly
with Simplified Gyral Pattern:Associated Findings and their Significance. Am J
Neuroradiol. 2011 ; 32(6): 1-12.
2. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice Parameter: Evaluation of the
child with microcephaly (an evidence-based review). Report of the Quality Standards
Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the
Child Neurology Society. Neurology, 2009 : 79 : 887-97.
3. Baxter PS, Rigby AS, Hele M, Rotsaert EPD, Wright I. Acquired Microcephaly: Causes,
Patterns, Motor and IQ Effects, and Associated Growth Changes. Pediatrics. 2009:
124(2), 590-5.