BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK REFERAT

FAKULTAS KEDOKTERAN NOVEMBER, 2017

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MAKASSAR

MICROCHEPALI

Oleh :

Anshari Samad, S.Ked

Pembimbing :
dr. Marlenny W.T Martoyo, Sp.A

(Dibawakan dalam rangka tugas kepaniteraan klinik bagian

Ilmu Kesehatan Anak)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MAKASSAR
2017

i
 LEMBAR PENGESAHAN

Yang bertanda tangan di bawah ini menerangkan, bahwa:

Nama : Anshari Samad, S. Ked

Judul Referat : Microchepali

Telah menyelesaikan referat dalam rangka Kepanitraan Klinik

di Bagian Ilmu Kesehatan Anak Kedokteran Universitas

Muhammadiyah Makassar.

Makassar, November 2017

Pembimbing,

dr. Marlenny W.T Martoyo, Sp.A

i
 KATA PENGANTAR

Assalamu Alaikum Wr. Wb.

Dengan mengucapkan puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena atas
rahmat, hidayah, kesehatan dan kesempatan-Nya sehingga referat dengan judul
“Microchepali” ini dapat terselesaikan. Salam dan shalawat senantiasa tercurah
kepada baginda Rasulullah SAW, sang pembelajar sejati yang memberikan
pedoman hidup yang sesungguhnya.

Pada kesempatan ini, secara khusus penulis mengucapkan terima kasih

dan penghargaan yang setinggi-tingginya kepada dosen pembimbing
dr.Marleny, Sp.A yang telah memberikan petunjuk, arahan dan nasehat yang
sangat berharga dalam penyusunan sampai dengan selesainya referat ini.

Penulis menyadari sepenuhnya masih banyak terdapat kelemahan dan

kekurangan dalam penyusunan referat ini, baik dari isi maupun penulisannya.
Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak senantiasa penulis harapkan demi
penyempurnaan referat ini.

Demikian, semoga referat ini bermanfaat bagi pembaca secara umum dan
penulis secara khususnya.

Billahi Fi Sabilill Haq Fastabiqul Khaerat

Wassalamu Alaikum WR.WB.

Makassar, November 2017

Penulis

2
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Mikrosefali merupakan temuan klinis, didefinisikan sebagai lingkar

kepala di bawah -2 standar deviasi lingkar kepala berdasarkan usia dan

jenis kelamin, yang dapat disebabkan oleh gangguan pertumbuhan otak

awal. Hal ini dapat dihubungkan dengan sindrom genetik dan etiologi

lingkungan. Oleh karena itu, kondisi ini memerlukan evaluasi klinis dan

instrumental serta pendekatan multidisiplin. Microcephali biasanya

diklasifikasikan menurut onset (misalnya, bawaan atau post-natal) dan

hubungannya dengan anomali lainnya (primer atau sekunder).1

Mikrosepali terjadi pada 0,56% anak. Pada anak yang memiliki

lingkar kepala jauh dibawah -3 standar deviasi cenderung tergolong

mikrosefali primer. Mikrosefali pada anak tidak hanya berupa kelainan

bentuk kepala namun juga disertai dengan retardasi mental, cerebral palsy,

gangguan pada mata, gangguan motorik, epilepsi. Pada anak dengan

mikrosepali pemeriksaan yang dapat dilakukan berupa CT scan dan MRI

untuk mengetahui kelainan otak. Saat ini belum ditemukan terapi khusus

untuk mikrosepali, terapi yang diberikan hanya terapi penyakit penyerta.2

Pada mikrosefalus terdapat gangguan pertumbuhan otak, sehingga

ukuran kepala menjadi lebih kecil dari normal. Bayi- bayi dengan

mikrosefalus biasanya mengalami kemunduran intelektual dan gangguan

3
pertumbuhan. Diagnosis mikrosefalus tidak selalu mudah. Keadaan ini

harus dibedakan dari janin yang mengalami gangguan pertumbuhan

(IUGR). Pada mikrosefalus ukuran kepala lebih kecil dari normal,

sedangkan ukuran biometri lainnya masih sesuai dengan usia kehamilan.

Beberapa penulis mendiagnosis mikrosefalus bila ukuran lingkar kepala

berada di bawah 3 deviasi standar dari ukuran rata-rata.3

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling

sering dijumpai. Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil dan karena

pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun

juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikrosefalus).

Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1:30,

sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya menjadi 1:100. Bila

kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang

dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram).1

4
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Mikrosefal merupakan kelainan ukuran dan bentuk kepala lebih kecil

dari ukuran normal berdasarkan jenis kelamin dan umur. Mikrosefali dapat

terjadi karena perkembangan otak yang tidak normal (lissencephalus) atau

penutupan sutura yang terlalu cepat (craniosyantosis). Mikrosefali terbagi

atas 2 kelompok yaitu, mikrosefalus primer dan dan mikrocefalus

sekunder. Mikrosefali primer disebabkan karena kelainan genetik

sedangkan mikrosefali sekunder karena keadaan ibu saat hamil.4

Microcephaly bukanlah kondisi yang umum. Sistem pelacakan cacat

kelahiran negara memperkirakan bahwa microcephaly berkisar dari 2 bayi

per 10.000 kelahiran hidup sampai sekitar 12 bayi per 10.000 kelahiran

hidup di Amerika Serikat. Dua penelitian berbasis populasi yang besar

telah menemukan kejadian microcephaly serupa pada bayi baru lahir:

0,56% dan 0,54%. 6

5
 Gambar : Bayi Normal dan bayi dengan Mikrosefali10

B. Etiologi

Mikrosefali primer merujuk pada kelompok keadaan yang biasanya

tidak memiliki malformasi lain dan mengikuti pola pewarisan. Mendelian

atau terkait dengan sindrom genetic tertentu. Bayi-bayi ini biasanya

dikenali saat lahir karena kecilnya lingkar kepala. Tipe yang paling lazim

adalah mikrosefali dominan autosom dan familial dan serangkaian sindrom

kromosom. Mikrosefali sekunder akibat dari sejumlah besar agen

berbahaya yang dapat mengenai janin dalam uterus atau bayi selama masa

pertumbuhan otak cepat, terutama pada usia 2 tahun pertama.4

Mikrosefali primer disebabkan antara lain:4

- Penurunan familial autosomal resesif

- Penurunan familial autosomal dominan

- Sindrom down (trisomy 21), sindrom Edward (trisomy 18), sindrom

chi-du-dhat, Cornelia de Lange, Sindrom Rubenstein Taybi, sindrom

smith-lemli-opitz.

6
 Mikrosefali sekunder disebabkan antara lain:4

- Infeksi TORCH

- Konsumsi obat-obatan, alcohol

- Radiasi, meningitis, encephalitis, malnutrisi, metabolik, hipertermi,

hypoxic-ischemic encephalopaty, hipertensi

C. Klasifikasi

Mikrosefali dapat dibedakan menjadi mikrosefali primer dan

mikrosefali sekunder. Mikrosefali primer juga disebut sebagai mikrosefali

bawaan (kongenital), dianggap sebagai suatu anomali atau kelainan

perkembangan yang statis, terjadi pada saat lahir atau paling dini diusia 32

minggu kehamilan. Mikrosefali sekunder atau mikrosefali yang didapat,

adalah kondisi neurodegenerative progresif dengan lingkar kepala bayi saat

lahir berada dalam kisaran normal tetapi kemudian tidak mengalami

perkembangan lagi. Ada beberapa penyebab genetic dan non genetik yang

menyebabkan mikrosefali primer dengan keterbelakangan mental, seperti

toxoplasmosis kongenital. Ibu yang mengalami intoksikasi alcohol pada

saat hamil dan sindroma rubbinstein-taybi.7 Selain itu mikrosefali

diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya. Mikrosefali

primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini

termasuk mikrosefali familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom. o

Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniostenosis). Jenis

7
 mikrosefali ini berakibat bentuk kepala abnormal, namun pada kebanyakan

kasus tak ada anomali serebral yang jelas. o Mikrosefali sekunder terhadap

atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi

intrauterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis,

toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi sistemik maternal,

insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes

mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta

pascanatal seperti asfiksia, infeksi, trauma, Bedah Saraf : Kelainan

Kongenital Susunan Saraf 12 kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-

paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi

mental.7

D. Patogenesis

Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali

pada embrio kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis

mengalami suatu ekspansi globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari

berikutknya, prosensefalon membelah menjadi 2 perluasan lateral yang

merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis. Dinding

ventrikel pada stadium ini dibentuk menjadi oleh lapisan benih neuroblast

yang aktif membelah. Neuroblast yang baru terbentuk bermigrasi dari

dinding ventrikel kepermukaan hemisferium primitive, berakumulasi dan

membentuk korteks serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah

8
korteks, dan pendatang selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk

lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblast membentuk neuron eksensi sel

yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen

ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya

membentuk akson substansi alba subkortikal. Akson yang menyebrang dari

satu hemisferium kehemisferium lainnya untuk membentuk korpus

kalosum, pertama kali terlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus

kalosum terbentuk lengkappada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan

akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk proresif selama

trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah

berbatas tegas.1

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi

bertanya hanya sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal

adalah akibat mielinisasi substasia alba subkortikal. Perkembangan penuh

prosesus saraf, baik dendrit maupun akson serta peningkatan sel glia.1

Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder

dapat disebabkan oleh infeksi intrauterine seperti pada penyakit inklusi

sitomegalovirus, rubella, sifilis, toxoplasmosis, dan herpes simpleks,

radiasi, hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental, anoksia,

penyakit sistemik maternal seperti diabetes melitus, penyakit renal kronis,

fenilketonuria, dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia,

infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan

9
 ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam

berbagai tingkat.4

Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural

tube yaitu induksi daerah dorsal yang terjadi pada minggu ke 3 masa

gestasi. Setiap gangguan pada masa ini mengakibatkan kelainan congenital

seperti kranioskisis, totalis. Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron yang

terjadi pada masa gestasi. Gangguan pada masa ini dapat menyebabkan

mikrosefali.4

E. Gejala Klinis

Gambaran klinis yang sering terlihat pada kasus mikrosefali adalah

ukuran lingkar kepala yang lebih kecil dari pada normal dan biasanya

sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. Kadang-kadang ubun-

ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental. Mungkin

didapatkan pula gejala motoric berupa diplegia spastik, hemiplegia dan

sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang.

Tampilan kasus mikrosefali yang khas adalah tulang frontal dan fosa

anterior yang kecil.8

Retardasi mental merupakan gejala yang paling sering menyertai

mikrosefali. Retardasi mental disebut juga sebagai oligofrenia

(oligo=kurang atau sedikit dan fren=jiwa) atau tuna mental. Keadaan

tersebut ditandai dengan fungsi kecenderungan umum yang berada

dibawah rata-rata dan disertai dengan berkurangnya kemampuan untuk

10
 menyesuaikan diri atau berprilaku adaptif. Retardasi mental merupakan

hasil dari proses patologik didalam otak yang memberikan gambaran

keterbatasan terhadap intelektualitas dan fungsi adaptif. Intelligence

Quotient (IQ) bukanlah merupakan satu-satunya patokan yang dapat

dipakai untuk menentukan berat ringannya retardasi mental, melainkan

harus dinilai berdasarkan jumlah keterampilan spesifik yang berbeda.8

Seseorang dikatakan mengalami retardasi mental bila memenuhi

kriteria sebagai berikut:8

1. Fungsi intelektual umum dibawah normal

2. Terdapat kendala dalam perilaku adaptife social

3. Gejalanya timbul dalam masa perkembangan, yaitu dibawah usia 18

tahun.

Gangguan perkembangan neurologis sering terjadi pada penderita

mikrosefalus, gangguan perkembangan neurologis merupakan kegagalan

untuk memiliki kemampuan fungsi neurologis yang seharusnya dimiliki,

yang disebabkan oleh adanya lesi (defek) dari otak yang terjadi pada

periode awal pertumbuhan otak.8

F. Diagnosis

Pemeriksaan laboratorium anak mikrosefali ditentukan melalui

riwayat dan pemeriksaan fisik. Jika penyebab mikrosefali tidak diketahui,

kadar fenilalanin serum ibu harus diukur. Kadar fenilalanin serum ibu yang

tinggi pada ibu yang tidak bergejala dapat mengakibatkan cedera otak yang

11
 nyata pada bayi pada bayi non fenilketonuria yang lainnya normal.

Karotipe diperiksa jika sindrom kromosom dicurigai atau jika anak

memiliki wajah abnormal, perawakan pendek dan anomaly kongenital

tambahan, CT scan atau MRI dapat beguna dalam mengenali kelainan

structural otak atau klasifikasi intraserebrum. Penelitian tambahan meliputi

analisis asam amino plasma dan urin puasa: ammonium serum : titer

toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus dan herpes simpleks (TORCH)

ibu dan anak serta sampel urin untuk biakan cytomegalovirus.8

G. Diagnosis Banding

Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yag kecil sekunder

dari sinostosis sutura sagitalis dan koronarius. Sinostosis biasanya terjadi

prenatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk tengkorak

disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan

sutura. Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan

kompensasi untuk mencegah tekanan intracranial yang meninggi. 9

Pada brakisefali dan skafosefali keadaan kompensasi ini bisa

berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan

intracranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat

tekanan intracranial yang meniggi akan terlihat iritabilitas, muntah,

eksoftalmus akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan motoric,

12
 kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai

akibat papil N II karena tekanan intracranial yang meninggi.9

H. Komplikasi

Pada sebagian besar kasus, batasan antara komplikasi mikrosefali

dengan gejala klinis menjadi tidak jelas. Komplikasi yang dapat terjadi

sebagai akibat dari mikrosefali berat sangat bervariasi. Namun demikian,

satu hal yang pasti adalah bahwa kepala anak akan selalu lebih kecil dari

pada rata-rata. Bayi dengan kasus mikrosefali yang parah mungkin

memiliki keterlambatan dalam perkembangan baik berbicara dan gerakan.

Bayi juga bisa mengalami masalah dalam keseimbangan serta dalam hal

koordinasi. Beberapa anak yang terkena dampak mikrosefali dakan

menjadi bertubuh pedek dan ada kemungkinan timbul dwarfisme.

Hiperaktif serta distorsi wajah, gangguan mental dan kejang juga

merupakan komplikasi dari kelainan ini.9

I. Penatalaksanaan

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang efektif dan spesifik

untuk menangani pasien mikrosefali. Pemantauan perkembangan saraf

merupakan penanganan yang paling baik untuk saat ini. Perlu ditekankan

kepada orang tua penderita mikrosefali, bahwa tujuan dari pengobatan

bukan membuat anak menjadi seperti anak normal lainnya. Tetapi

13
 mengembangkan sisa kemampuan yang ada pada anak tersebut seoptimal

mungkin, sehingga diharapkan anak dapat melakukan aktivitas sehari-hari

tanpa bantuan atau hanya membutuhkan sedikit bantuan saja.1

Bila penyebab mikrosefali telah ditegakkan, dokter harus memberikan

nasehat keluarga yang tepat dan pendukung genetic. Karena banyak anak

dengan mikrosefali juga akan mengalami retardasi mental, dokter juga

harus membantu dengan penempatan pada program yang tepat yang akan

memberikan perkembangan anak secara maksimum.2

Gizi dan nutrisi yang baik pasien anak dengan mikrosefali sangat

penting untuk diberikan, karena walaupun kemampuan otaknya sudah tidak

dapat normal, namun dengan bantuan nutrisi yang adekuat dapat membantu

perkembangan otak semaksimal mungkin.2

J. Pencegahan

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, belum ada terapi kuratif

dalam penanganan mikrosefali. Oleh karena itu, pencegahan sangat

penting. Pencegahan meliputi bimbingan dan penyuluhan genetik,

pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan, penggunaan obat-

obatan tertentu atau zat kimia tertentu.

Di Amerika Serikat, konsumsi alkohol pada ibu hamil

menyebabkan kelainan pada bayinya. Kelainan yang terjadi terutama

berkaitan dengan retardasi mental dan terjadi pada sekitar 9/1000 anak.

14
 Oleh karena itu, diperlukan edukasi untuk ibu hamil agar tidak

mengkonsumsi alkohol pada saat hamil.5

K. Prognosis

Microcephaly sendiri tidak harus memprediksi hasil fungsional

seseorang namun dapat dikaitkan dengan banyak masalah klinis lainnya,

tergantung pada etiologi microcephaly. Misalnya, kejang, cerebral palsy,

keterlambatan perkembangan, hiperaktif, dan masalah perkembangan saraf

lainnya terjadi lebih sering pada anak-anak dengan microcephaly.Bayi

yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama,

beberapa langsung meninggal setelah lahir, dan kebanyakan dari mereka

yang masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik

seperti hemiplegia, diplegia spastik. Mikrosefali biasanya disertai dengan

kelainan-kelainan lain sebagai suatu sindrom.6

15
 BAB III

KESIMPULAN

a. Mikrosefali didefinisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari

-2 standar deviasi dibawah mean menurut usia dan jenis kelamin.

b. Mikrosefali dapat dibedakan menjadi mikrosefali primer dan mikrosefali

sekunder. Mikrosefali primer, juga disebut sebagai mikrosefali bawaan

(kongenital), dianggap sebagai suatu anomali atau kelainan perkembangan

yang statis, terjadi pada saat lahir atau paling dini diusia 32 minggu

kehamilan. Mikrosefaali sekunder atau mikrosefali yang didapat, adalah

kondisi neurodegenerative progresif dengan lingkar kepala bayi saat lahir

berada dalam kisaran normal tetapi kemudian dapat mengalami

perkembangan lagi.

c. Gambaran klinis yang sering terlihat pada kasus mikrosefali adalah ukuran

lingkar kepala yang lebih kecil daripada normal dan biasanya sekunder

akibat jaringan otak yang tidak tumbuh.

d. Diagnosis mikrosefali berdasarkan pada manifestasi klinis dan gambaran

radiologis. Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang efektif dan

spesifik untuk menangani pasien mikrosefali. Pemantauan perkembangan

saraf merupakan penanganan yang paling baik untuk saat ini.

16
 DAFTAR PUSTAKA

1. Piro, E dkk. 2013. Microcephaly A Clinical Genetic and Neurologic

Approach. Acta Medica Mediterranea, vol 29.

2. Ashwal, S. Dkk. 2009. Practice parameter: evaluation of the child with

microcephaly, USA, American Academy of Neurology

3. Verloes Alain, 2004. Microcephalia vera and microcephaly with

simpliefied gyral pettern. Paris

4. Kleigman, R, dkk. 2011. Nelson Textbook of Pediatrics 19 th edition,

international editional, USA, Elsevier

5. Woods CG, Bond J, Enard W. 2005. Autosomal Recessive Primary

Microcephaly (MCPH): a Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary
Findings. Am J Hum Genet. 76(5): 717-28.
6. https://emedicine.medscape.com/article/2500048-overview#showall

7. www.perspebsi.org/doc/info/regulation/68/MIKROSEFALI.pdf

8. Armatas, V. (2009). Mental Retardation : Defenitions, etiology,

epidemiology and Diagnosis. Journal of Sport And Health Research. 1(2):

112-122.

9. Abuelo, D. 2007, Microcephaly Syndrome. Sem Pediatr Neurol. 14(3):

118-27

10. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html cit National Birth

Defects Prevention Network. Major birth defects data from population-

based birth defects surveillance programs in the United States, 2006-2010.

17
Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology.

2013;97:S1-S172.

18