Zellweger Syndrome

KELOMPOK-6
Nurmaya Simarmata
Ririn Gultom
Sintong Sihombing
Yuliana Yusuf
TOPIK BAHASAN
Peroksisom merupakan organel sel yang berperan
penting dalam metabolisme. Organel ini tidak
mengandung DNA. Namun, tetap saja ada gen yang
mengatur fungsinya di dalam tubuh. Karena tidak
memiliki DNA dan ribosom, maka peroksisom tidak
dapat mensintesis protein dengan sendirinya (perlu
bantuan dari membran peroksisom).
Peroksisom yang ada pada organ tubuh (kecuali
eritrosit) bertugas untuk metabolisme lemak
(mengubah lemak menjadi karbohidrat). Karena
peroksisom yang ada pada eritrosit bertugas
untuk metabolisme oksigen dan proses
oksidatif.
GAMBAR PEROKSISOM
Sindrom Zellweger merupakan kelainan genetik
berat dan fatal mempengaruhi otak, hati, dan
ginjal. Hal ini dapat diwariskan oleh anak-anak dari
individu-individu yang melakukan mutasi untuk gen
spesifik. Kejadian sindrom Zellweger seluruh dunia
kira-kira satu dalam 100.000 kelahiran.
Pada tahun 1964 Bowen merupakan orang
pertama yang mendeskripsikan Zellwegner
Syndrome. Selanjutnya Goldfischer pada tahun
1973 yang mengungkapkan hubungan antara
Peroksisom dengan Zellwegner.
Adanya cacat peroksisom di dalam hati atau organ
tubuh lainnya yang berfungsi dalam metabolisme
lemak. Orang yang mengidap sindrom ini memiliki
cacat gen yang mengatur peroksisom (ada 12 gen
yang mengatur peroksisom ini. Kelainan pada satu
gen saja, berakibat pada Zellweger Syndrome)
Secara umum, banyak dari sistem utama
terpengaruh termasuk mata (kesulitan
penglihatan), hati , ginjal, tulang, jantung
(Kelainan dari sistem kardiovaskular), dan otot –
otot.
Namun, gejala yang tampak adalah:
•Kejang
•Terjadi gangguan pendengaran
•Epichantus lipatan kulit yang datang dari sudut dalam
mata,sering terjadi pada anak dengan cacat lahir.
•Refleks lambat
•Langit-langit atau atap mulut melengkung
•Eksternal telinga cacat
•Pigmentasi retina abnormal
•Retardasi psikomotor
•Keterbelakangan mental
•Kesulitan menelan
Sindrom Zellweger berakibat pada
menimbunnya tembaga, besi dan substansi
lemak yang memiliki rantai panjang dalam darah
dan jaringan, seperti hati, otak, dan ginjal.
Penyakit ini terjadi pada bayi. Untuk setiap bayi
yang mengidap sindrom Zellweger hanya
bertahan hidup selama enam bulan setelah
kelahiran. Namun, ada juga yang bertahan
hingga sembilan tahun. Intinya tidak bertahan
hingga dewasa.
Sebenarnya belum ada obat yang ditemukan
untuk menyembuhkan penyakit ini. Hanya saja,
sering dilakukan beberapa terapi untuk
meringankan gejala seperti gangguan
pernapasan ataupun Terapi eksperimental
dengan asam dokosahexasonik (DHA).
 DAFTAR PUSTAKA
Bruce et al.it 1994.molekuler biology of the
cell.USE
http://www.britanica.com/EBcheck/topic/113
8627/zellweger/syndrome
http://www.wrongdiagnosis.com/z/zellweger_
syndrome/intro.html
www.ulf.org/types/zellweger.html