Dystrophy Muscular Progressive

(DMP)
STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I

Distrofi muskular progresif merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena degenerasi yang
progresif. Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy

Epidemiologi
o Laki-laki lebih sering dari pada wanita (sangat jarang).
o 1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.

Etiologi
o Diturunkan sebagai gen resesif terkait-X. Kelainan pada kromoson X pada lokus Xp21.
o Mutasi gen pada distropin. Distropin merupakan protein otot. Pada Distropi Ducehne, gen ini tidak
ada. Pada distropi Becker, gen ini mengalami perubahan. Manifestasi klinis lebih progresif pada
Duchene dari pada Becker.

Patofisiolgi
Tidak adanya distrofin (protein pada otot rangka)=> degenerasi serat otot bertahap dengan
karakteristik kelemahan progresif dan pengecilan otot.

Manifestasi Klinis => mulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahun

Gejala Awal
o Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll.
o Keterlambatan perkembangan motorik
Gejala Progresif
o Tanda berjalan abnormal mulai terlihat
o Kemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahun
o Tanda Gower
o Pseudohipertrofi otot betis
o Masalah jantung
o Penurunan intelektual

Diagnosis
o Munculan manifestasi klinis
o Pemeriksaan Penunjang

o CPK (Creatin Phospokinase) => meningkat

o Biopsi otot => adanya degenerasi otot. Ada penumpukan lemak.
o EKG dan uji paru
o EMG (Elektromiografi) => penurunan amplitudo dan durasi potensial unit motorik. Miopati.
Penurunan aktivitas otot.

Komplikasi
1. Dekompresi jantung dan kardiomiopati
2. Infeksi paru
3. Osteoporosis
4. Obesitas
5. Kontraktur
6. Skoliosis
7. Depresi

Tatalaksana
o Belum ada obat untuk menghentikan progresifitas penyakit ini. Yang ada hanyalah supportif.
o Perhatikan nutrisi
o Fisioterapi
o Beri penyangga untuk mengurangi skoliosis (Orthosis berupa brace)

Prognosis => terkait progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya => prognosisnya buruk.
Pola Pikir => Bila ada anak 7-12 tahun mengeluh kehilangan kemampuan motorik tanpa adanya
trauma atau penyakit dan penyebab yang jelas sebelumnya => lakukan pemeriksaan dan
anamnesis dengan baik => Pemeriksaan lab (biopsi) => tatalaksana suportif

DOWNLOAD - DMP.pdf
cara download

Sumber
Cecily Lynn Betz & Linda A Buku Saku Keperawatan Pediatrik Edisi 5. http://books.google.co.id/books?
id=j_ScFduyerMC&pg=PA424&dq=distrofi+muskular+progresif&hl=id&sa=X&ei=Rrd-T-
jwNszjrAfRienNBQ&sqi=2&ved=0CDIQ6AEwAA#v=onepage&q=distrofi%20muskular
%20progresif&f=false. Diakses pada 6 April 2012, pukul 16:40 WIB.
Nelson. Ilmu Kesehatan Anak. http://books.google.co.id/books?
id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA2123&dq=distrofi+muskular+progresif&hl=id&sa=X&ei=Rrd-T-
jwNszjrAfRienNBQ&sqi=2&ved=0CEUQ6AEwBA#v=onepage&q=distrofi%20muskular
%20progresif&f=false. Diakses pada 6 April 2012, pukul 16:40 WIB.
Keperawatan Pediatrik. http://books.google.co.id/books?
id=Xo5iH7MSZCIC&pg=PA383&dq=distrofi+muskular+progresif&hl=id&sa=X&ei=Rrd-T-
jwNszjrAfRienNBQ&sqi=2&ved=0CE4Q6AEwBg#v=onepage&q=distrofi%20muskular
%20progresif&f=false. Diakses pada 6 April 2012, pukul 16:40 WIB.
Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif
Watampone Gambar (C) google