MEDICAL GENETIC

DNA, GEN, DAN KROMOSOM

Oleh :

Dewa Ayu Rina Wiana Dewi

12700058
2012B

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA
TAHUN AKADEMIK 2012/2013
Kata Pengantar

Puji syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas

kehendak beliau saya dapat menyelesaikan tugas makalah Genetic

Medical mengenai DNA, Gen, dan Kromosom ini.

Dalam penyusunan makalah ini saya banyak mendapat bantuan

dari pihak yang mendukung saya, baik itu kedua orang tua saya, dikta-

diktat yang diberikan dosen serta media internet yang selalu membantu

dalam menyelesaikan beberapa kesulitan dari makalah ini. Saya berharap

makalah ini bisa diterima dengan baik dan membawa keuntungan bagi

setiap orang yang membacanya.

Saya sadar makalah ini jauh dari sempurna, maka dari itu saya

berharap kritik dan saran dari dosen pengajar agar saya dapat

menyempurnakan makalah yang telah saya selesaikan.

Akhir kata saya mengucapkan terimakasih dan semoga bermanfaat.

Surabaya, Maret 2013

Penulis,

D.A Rina Wiana Dewi

DAFTAR ISI
 A. PENDAHULUAN
A.1 LATAR BELAKANG
Dalam ilmu Hereditas, yaitu ilmu tentang pewarisan sifat-sifat fisik, biokimia dan
perilaku dari suatu makhluk hidup kepada keturunannya. Sifat-sifat menurun ini dikendalikan
oleh substansi genetika yang disebut DNA (Deoxyribo Nucleic Acid = Asam Deoksribo
Nukleat), yang terdapat di dalam gen. Gen terkandung di dalam kromosom, yang terletak di
dalam inti sel.
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA merupakan sejenis asam nukleat
yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel,
DNA umumnya terletak di dalam inti sel. Rangka utama rantai DNA terdiri dari gugus fosfat
dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu
2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara
atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah
satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen
diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan
demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme
dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-
masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama
atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang da tangkai pendek.
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom
terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah
kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel
yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
A.2 TUJUAN
a. Untuk mengetahui struktur dari DNA, gen, dan kromosom
b. Untuk mengetahui definisi dari Fenotip dan genotip
c. Untuk mengetahui hubungan SNP dan fenotip
 B. PEMBAHASAN
Struktur DNA

DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang

dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di dalam semua sel tubuh Anda. Program
DNA inilah yang mengendalikan perkembangan sifat anatomi, fisiologi, biokimia, bahkan
sebagian sifat perilaku Anda.

Struktur Gen

Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang
biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut
pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang
kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain
(pewarisan genetik).
Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan
promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya,
intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan
gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa.
Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A
berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom
manusia adalah khas yaitu: 46 buah (23 pasang), 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom .
Formula kromosom manusia adalah:
Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY.
Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.

Struktur Kromosom
Kromosom memiliki struktur sebagai berikut :

a. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan

pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan
daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini
disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle
fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis
atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid
pada masa anafase.

b.Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga
beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di
dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian
lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut
kromonema.
 Struktur kromosom

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi

untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Pada bagian
ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit.

Definisi fenotip dan genotip

Di dalam suatu individu terdapat 2 hal yang salin terkait, yaitu faktor fenotip dan faktor
genotip.

- Fenotip merupakan sifat individu yang tampak dari luar. Misalnya disebutkan sebagai
warna merah, merah muda dan putih sehingga kita bisa mengamati dengan indra.
Disebutkan juga sebagai ekspresi atau perpaduan dari genotip dan lingkungannya.

- Genotip merupakan susunan sifat genetik dari suatu sifat individu atau karakter
individu. Biasanya diberi tanda huruf double (misal : TT, Tt, tt). Genotif juga
dikatakan sebagai faktor pembawaan. Genoip menunjukan sifat dasar yang tidak
tampak dan bersifat menurun atau diwariskan pada keturunannya.
 C. PENUTUP
C.1 KESIMPULAN
Dengan mengetahui tentang stuktur DNA, gen maupun kromosom kita dapat disimpulkan
bahwa mekanisme sederhana DNA merupakan molekul hereditas yang bertugas mengendalikan
proses "Sintesa Protein" untuk menunjang semua proses kehidupan suatu individu. Serta mampu
memahami pewarisan sifat-sifat dalam kehidupan manusia

C.2 SARAN

Daftar Pustaka

http://perpustakaancyber.blogspot.com/2012/11/genotipe-dan-fenotipe.html
http://smanepus.sch.id/kumpulan%20materi/KUMPULAN%20MATERI/biologi/kls%20x/
mp_428/materi2.html
http://www.drzpost.com/reading-269-Pengertian-DNA,-Gen-dan-Kromosom.html