Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, suatu protein 350 kD, komponen utama

fibrilin ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas struktural jaringan ikat. Fibrilin adalah
suatu glikoprotein yang merupakan bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh
(misalnya ligamen, pembuluh darah dan lensa mata). Lokus FBN1terletak pada lengan
panjang kromoson 15. Lebih dari 20 mutasi telah diketahui; mutasi ini tampak unik pada
keluarga tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang relatif lengkap melalui gen
FBN1 agaknya turut menyebabkan variabilitas fenotip gangguan tersebut.

Penurunan sifat autosomal dominan berarti suatu kelainan timbul meskipun hanya terdapat
satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom
resesif akan muncul saat seorang individu memiliki 2 gen mutan. Ciri pewarisanautosomal
dominan:

 Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita.

 Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.

 Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah satu pasangan tidak
memiliki sifat ini.

 Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat
ini.

 Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan yang dihasilkan
juga akan normal.