TUGAS MATA KULIAH GENETIKA DASAR

ANALISIS PEDIGREE

DISUSUN OLEH:

Desi Fitriani (04112681318051)

Pembimbing:

Drs. Joko Marwoto, MS

BKU FISIOLOGI

PROGRAM PASCASARJANA BIOMEDIK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA

PALEMBANG

2013

1. Soal slide 91
 Vertikal = Defisiensi steroid sulfatase
Horisontal = Defisiensi ornitin transcarbamylase
Apakah gen tersebut linked?
Jika linked apakah ada crossing over?
Buat genotipnya

JAWAB: FIRST PEDIGREE GENERASI

 PERKAWINAN PERTAMA

KET :

- ss adalah defisiensi steroid sulfatase

- oo adalah defisiensi ornitin transcarbamylase

- XssooY adalah laki-laki yang mempunyai penyakit defisiensi steroid sulfatase dan
defisiensi ornitin transcarbamylase

- XX adalah wanita yang sehat

 Kemungkinan hasil keturunan first

pedigree generasi X X
 - ss adalah defisiensi steroid sulfatase
Xssoo XssooX XssooX
-oo adalah defisiensi ornitin
transcarbamylase
Y XY XY
* XooX (wanita carier) >< XssY
Hasil :
XssooX : 50 % Xss Y
XY : 50 %

 Perkawinan kedua Xoo XssXoo XooY

Ket :
XssooX (carier) >< XY (Normal)
X XssX XY

X Y Hasil :
XssXoo : 25 %
XooY : 25 %
Xssoo XssooX XssooY XssX : 25 %
XY : 25 %

X XX XY  PERKAWINAN KEDUA

Hasil : KET :
XssooX : 25 %
XssooY : 25 % * XssXoo (wanita carier) >< X ooY (lelaki
XX : 25 % defisiensi ornitin transcarbamylase )
XY : 25 %
 Perkawinan ketiga Xoo Y
Ket :
XssooX (carier) >< XY
Xss XssXoo XssY
X Y

Xoo XooXoo XooY

Xssoo XssooX XssooY
Hasil :
XssXoo : 25 %
X XX XY XooY : 25 %
XooXoo : 25 %
Hasil : XssY : 25 %
XssooX : 25 %
XssooY : 25 % - apakah gen tersebut linked?
XX : 25 % Ya terangkai X linked
XY : 25 %
JAWAB: SECOND PEDIGREE - Jika linked apakah ada crossing over?
GENERASI Ada crossing over terlihat dgn
 PERKAWINAN PERTAMA penurunan genotif dari ayah ke anak
wanita, dari ibu ke anak laki-lakI
KET :
  PERKAWINAN PERTAMA

KET :

- bbtt adalah bisu tuli

- bb adalah bisu

- tt adalah tuli

* XBtXbT (carier bisu tuli) >< XBtYbT (carier

bisu tuli)

XBt YbT

XBt XBt XBt XBt YbT

XbT XbT XBt XbT YbT

Hasil :
XBt XBt : 25 %
XBt YbT : 25 %
XbT XBt : 25 %
XbT YbT: 25

Soal Slide 101  PERKAWINAN KEDUA

2. BISU TULI KET :

- bbtt adalah bisu tuli

- bb adalah bisu

- tt adalah tuli

* XBtXBt ( ibu tuli) >< XbTYbT (Ayah bisu)

XbT YbT

XBt XBt XbT XBt YbT

XBt XBtXbT XBt YbT

Hasil :
XBt XbT : 25 %
XBt YbT : 25 %
XBt XbT : 25 %
XbT YbT : 25 %

Mengapa generasi III semuanya normal?

Karena semua keturunan yang dilahirkan normal

atau carieer

Berapa probabilitas?

XBt XbT : 25 %
XBt YbT : 25 %
XBt XbT : 25 %
XbT YbT: 25 %

Jadi 100 % normal/carieer

Apa genotip ancestor?

XBtXbT (carier bisu tuli) >< X BtYbT (carier

bisu tuli)