KELAINAN GENETIK

IPA KELAS 9
Pewarisan Sifat-sifat pada manusia

Ada beberapa contoh bentuk perwarisan sifat pada manusia yang bisa diamati, yakni: Warna kulit,
Bentuk rambut, Cuping telinga Berikut penjelasannya:
1. Warna Kulit : Warna kulit manusia berbeda-beda dan itu dipengaruhi oleh gen. Pada gen ada tiga
macam, yakni gen A, B, dan C yang mengkode pembentukan pigmen kulit, yaitu melamin. Pignen
menyebabkan kulit menjadi gelap. Variasi gen lain pada kulit yaitu gen a, b, c

Orang yang memiliki gen AABBCC akan memiliki kulit sangat gelap, sementara orang yang memiliki gen
aabbcc akan memiliki kulit sangat terang. Pada orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna
kulit sawo matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah). Warna kulit juga dipengaruhi
faktor lingkungan. Seperti terkena sinar matahari
2. Bentuk Rambut
Bentuk rambut juga dipengaruhi oleh gen. Ada dua macam gen yang dapat mengendalikan rambut, yakni
gen C (dominan) untuk rambut kering dan ges s (resesif) untuk rambut lurus.
Jika salah satu dari kedua gen tersebut dan mendapatkan campuran, maka rambut akan menjadi
berombak (Cs).

3. Cuping Telinga
Pewaris sifat manusia bisa juga dilihat dari cuping telinga. Jika kamu mengamati ada yang cuping
telinganya melekat dan terlepas. Tipe perlekatan cuping telinga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk
cuping telinga terpisah dan gen g untuk cuping telinga melekat.
Jika memiliki gen G akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah. Sementara yang memiliki tipe
perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.
Sifat pada manusia yang diwariskan melalui kromosom X adalah cacat, kelainan dan
penyakit yang bersifat bawaan. Misalnya hemofilia, buta warna, dan anodontia. Kelainan
dan penyakit bawaan ini tertaut kromosom X. Penyakit ini dapat diderita oleh laki-laki dan
perempuan.

Cacat, kelainan dan penyakit bawaan pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom
dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks. Kelainan yang disebabkan karena
tertaur kromosom seks terbagi menjadi dua yaitu tertaur kromosom X dan tertaut kromosom
Y. kelainan yang disebabkan oleh gen yag tertaut pada kromosom X akan diderita oleh
perempuan ataupun laki-laki. Adapun kelainan yang disbebakan karena alel yang tertaut
pada kromosom Y hanya diderita oleh laki-laki.
Cacat atau penyakit bawaan yang tertaut kromosom X antara lain:

1. Albino
2. Hemofilia
3. Buta Warna
4. Anodontia
1. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat
melanin. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Tidak adanya
pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit. Kulit juga mudah
melepuh dampak terkena sinar matahari. Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a).
Pada orang yang menderita kelainan albino memiliki genotip homozigot resesif (aa).
Sementara orang yang normal memiliki genotip homozigot (AA). Banyak ditemui seseorang
yang seluruh tubuhnya putih, termasuk rambutnya
2. . Hemofili
● Hemofili merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan darah seseorang sukar membeku
jika terjadi luka.
● Hal ini terjadi karena tubuh orang tersebut tidak mampu membentuk tromboplastin
disebabkan tidak adanya zat antihemofilia globulin di dalam tubuhnya.
● Tromboplastin adalah substansi dalam pembekuan darah.
● Hemofili merupakan sifat resesif yang tertaut pada kromosom seks X.
● Gen yang bersifat dominan (H) adalah mampu memproduksi faktor pembeku darah, dan gen
resesif (h) adalah tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah.
● Wanita bergenotipe resesif homozigot (hh) bersifat letal sehingga tidak pernah ada di dunia.
3. Buta Warna merupakan penyakit atau kelainan pada penglihatan seseorang dalam
membedakan warna.

● Buta warna dikendalikan oleh gen resesif cb (colour blind) yang tertaut pada kromosom
seks X
● Penderita buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:
● Buta warna partial: Penderita buta warna partial tidak dapat mengenal warna tertentu,
misalnya warna hijau atau warna merah.
● Buta warna total: Penderita buta warna sehingga dalam penglihatannya alam ini
tampak seperti film hitam putih.
4. . Anodontia

● Anodontia dikendalikan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X.

● Penderita anodontia tidak memiliki bakal gigi di dalam tulang rahangnya sehingga giginya tidak
tumbuh (ompong).
Kelainan Bawaan terpaut Kromosom Seks
Genotip XX : perempuan normal

Genotip XXcb : perempuan carier/ buta warna

Genotip XcbXcb : perempuan buta warna

Genotip XY : laki-laki Normal

Genotip XcbY : laki-laki buta warna

Parental (P1) : Ibu normal carier >˂ Ayah buta warna

XXcb XcbY

Gamet : X Xcb

Xcb Y
 Ibu / ayah Xcb Y

X XXcb XY

Xcb Xcb Xcb Xcb Y

Filial ( F1 ) :

XXcb =1 = wanita normal carier 25%

Xcb Xcb = 1 = wanita buta warna 25%

XY = 1 = laki-laki normal 25%

Xcb Y =1 = laki-laki buta warna 25%

Albino