POLA-POLA HEREDITAS

Tautan Gen / Gen Linkage

• peristiwa dua gen atau lebih yang terletak pada

kromosom yang sama dan tidak dapat memisah
secara bebas pada waktu penggandaan meiosis
sehingga cenderung diturunkan
• Macam Tautan
• A.Tautan Autosomal
• B. Tauatan Seks
 A. Tautan Autosomal

• Adalah gen-gen yang terletak pada kromosom tubuh yang sama dan tidak
dapat memisah secara bebas pada waktu penggandaan sel secara mitosis
• Peristiwa pautan pertama kali ditemukan pada tahun 1910 oleh Thomas Hunt
Morgan pada lalat buah (Drossophila sp.) dengan alasan sebagai berikut.
1. siklus hidupnya pendek sekitar 10-14 hari pada setiap generasinya
2. memiliki keturunan yang banyak,seekor lalat betina mampu bertelur 50-70
butir/hari dengan masa bertelur 10 hari
3. memiliki banyak varietas
4. setiap sel tubuh hanya memiliki 4 pasang kromosom,yang terdiri atas 3
pasang autosoma dan 1 pasang gonosom
5. Ukuran kromosomnya sangat besar dibanding dengan ukuran kromosom
organisme lainnya
6. Lalat jantan dengan lalat betina mudah dibedakan, lalat betina mempunyai
ukuran tubuh lebih besar daripada lalat jantan.
 Percobaan Morgan
 Morgan ingin mengetahui apakah gen-gen untuk warna tubuh dan ukuran sayap
terletak pada kromosom yang sama. Jika ya,bagaimana hal ini memengaruhi
pewarisan sifat kedua gen tersebut. Alel untuk warna tubuh adalah B (abu-abu), b
(hitam), V (normal), v (vestigial)
• P1 : BBVV >< bbvv
(abu-abu, normal) (hitam,vestigial)

• G1 : BV bv
• F1 : BbVv ( abu-abu,normal)
 Jika di testcross
• P2 : BbVv >< bbvv
(abu-abu,normal) (hitam,vestigial)

• G2 : BV,bv bv

• F2 : BbVv (abu-abu normal) bbvv(hitam vestigial)

• Pada skema perkawinan versi Morgan, F2 yang didapat yaitu perbandingan fenotip lalat
kelabu sayap normal : lalat hitam sayap vestigial yaitu 1:1. Hal ini terjadi karena gamet
individu yang akan di-Test cross yaitu BV dan bv tidak dapat berpisah atau disebut
terpaut sehingga gamet yang terbentuk hanyalah BV dan bv
 Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II seperti
yang terlihat pada skema perkawinan di bawah ini:

• P2 BbVv >< bbvv

(abu-abu,normal) (hitam,vestigial)

• G2 BV,Bv,bV,bv, bv

• F2 BbVv Bbvv bbVv bbvv

• Pada skema perkawinan Drossophila sp menurut mendel, ratio untuk F2

yang didapat adalah abu-abu sayap normal : hitam sayap vestigial : abu-
abu sayap vestigial : hitam sayap normal yaitu 1:1:1:1
 B. Tautan Seks

Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin (gonosom) yang sama dan tidak dapat memisah secara bebas pada waktu
penggandaan sel secara meiosis. Pautan seks ada 2 yaitu pautan gen pada kromosom X dan Pautan gen pada Kromosom Y.
a. Pautan Gen pada Kromosom X
• Pautan gen pada kromosom X dapat diturunkan pada keturunan jantan atau betina. Pada lalat buah kromosom kelamin sama
seperti pada manusia, yaitu pada lalat betina terdiri dari 2 kromosom X (XX), sedangkan pada lalat jantan terdiri dari 1
kromosom X dan 1 kromosom Y (XY).
• Morgan mengawinkan lalat buah jantan bermata putih dengan seekor lalat buah betina bermata merah. Sifat mata merah
(normal) pada lalat buah ditentukan oleh alel dominan W sedangkan mata putih ditentukan oleh alel resesif w. Perkawinan
lalat buah betina bermata merah (XWXW) dengan jantan bermata putih (XwY) dapat dilihat pada skema berikut.
• P1 XWXW >< XwY
(mata merah) (mata putih)
• G1 XW Xw dan Y
• F1 XWXw (Betina, mata merah)
XWY (Jantan, mata merah)
• P2 XWXw >< XWY
• G2 XW dan Xw XW dan Y
• F2 : XWXW (betina, mata merah)
XWXw (betina, mata merah) 50%
XWY (jantan, mata merah) 25%
XwY (jantan, mata putih) 25%
 b.Pautan Gen pada Kromosom Y

• Pautan gen pada kromosom Y berarti bahwa pada

kromosom Y terdapat gen yang hanya diturunkan
pada keturunan laki-laki atau jantan saja. Oleh karena
itu, jika gen dominan terdapat pada kromosom Y,
maka setiap keturunan jantan atau laki-laki akan
mewarisi sifat dominan tersebut. Pewarisan sifat ini
disebut holandrik. Beberapa contoh gen yang hanya
terdapat pada kromosom Y adalah Hypertrichosis
(pertumbuhan rambut pada telinga) dan Keratoma
dissipatum (penebalan kulit pada tangan dan kaki).
Contoh kelainan akibat pautan seks
Hypertrichosis Keratoma dissipatum
 Pindah silang (Crossing over )

 Pindah silang Adalah bertukarnya gen-gen yang terdapat

dalam suatu kromosom dengan gen-gen yang terletak
pada kromosom lainnnya yang sehomolog maupun yang
bukan sehomolog
 Pindah silang terjadi pada tahap profase I (pembentukan
kiasma). Pada saat pindah silang terjadi pemisahan
gen/alel dari kelompok tautan induk yang dilanjutkan
dengan pembentukan himpunan gen/alel baru di dalam
sel gamet. Keturunan yang terbentuk dari gamet-gamet
tersebut menunjukkan kombinasi sifat baru yang disebut
rekombinan.
 Macam- macam Pindah Silang

Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan

menjadi pindah silang tunggal dan pindah silang ganda.

 Pindah silang tunggal terjadi pada satu tempat pada

kromatid

 pindah silang ganda terjadi pada dua tempat pada satu

kromatid.
Mekanisme Pindah Silang (Crossing Over)
 Penjelasan bagan Pindah silang
 Memperlihatkan terjadinya pembelahan (penggandaan) sel
secara meiosis (profase I) yang mengalami peristiwa pindah
silang.
 Sel-sel yang mengalami penggandaan bergenotipe AaBb, gen A
bertaut dengan gen B, sedangkan gen a bertaut dengan gen b.
 Pada proses selanjutnya, terjadi pembentukan kiasma sehingga
gen A bertaut dengan b, dan gen a bertaut dengan gen B,
sehingga terbentuk kombinasi baru/rekombinan (RK) yang
mempunyai susunan gen Ab dan aB.
 Apabila tidak terjadi peristiwa pindah silang maka kombinasi
yang akan terbentuk mempunyai susunan gen AB dan ab yang
semuanya terdiri atas kombinasi parental (KP).
 Rumus nilai pindah silang
• Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental
dan tipe rekombinasi, maka dapat dihitung besarnya
persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai
akibat terjadinya pindah silang.
• Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS). Rumus
perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut:
NPS = X 100 %
• Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan
kekuatan pindah silang antara gen-gen yang tertaut.
 Contoh soal:

• Pada perkawinan silang antara jagung yang berbiji licin dan berwarna kuning
dengan jagung berbiji kisut berwarna putih, didapatkan data hasil keturunan
sebagai berikut.
Fenotip Licin, kuning Licin, putih Kisut, kuning Kisut, putih

Jumlah 3.025 210 240 3.045

Berapa persentase KP, RK, dan Nps pada hasil penyilangan tersebut?
KP = (licin, kuning + kisut, putih) = 3.025 + 3.045 = 6.070
RK = (licin, putih + kisut, kuning) = 210 + 240 = 450
Jumlah total keturunan = 6.520
KP = x 100 % = 93,1 %
RK = x 100 % = 6,9 %
Nps = x 100 % = 6,9 %
• Pada perkawinan silang antara labu yang
berbiji licin dan berwarna hijau dengan labu
berbiji kisut berwarna kuning, didapatkan
data hasil keturunan sebagai berikut.
• LH = 3.025 Lh = 210 lH = 240 lh = 3.045
• Tentukan lah
• A. KP nya
• B. RK nya C.NPS nya
 Jawaban
Fenotip Licin Hijau Licin Kuning Kisut Hijau Kisut Kuning

Jumlah 3.025 210 240 3.045

Berapa persentase KP, RK, dan Nps pada hasil
penyilangan tersebut?
KP = (licin, hijau + kisut, kuning) = 3.025 + 3.045 =
6.070
RK = (licin, hijua + kisut, kuning) = 210 + 240 = 450
Jumlah total keturunan = 6.520
KP = x 100 % = 93,1 %
RK = x 100 % = 6,9 %
Nps = x 100 % = 6,9 %
 Gagal Berpisah (Nondisjunction)
• Nondisjunction Adalah peristiwa gagalnya satu
kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada anafase meiosis I atau pada meiosis II.
• Gagal berpisah dapat disebabkan oleh mutagen (zat
penyebab mutasi).
• Dalam peristiwa ini kromosom tersebut tetap
berpasangan dan bergerak ke salah satu kutub yang
sama, akibatnya, kutub yang satu mendapatkan
kelebihan kromosom sedangkan kutub yag lainnya
kekurangan kromosom
Mekanisme Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah dapat terjadi pada kromosom seks ataupun autosom.
Peristiwa gagal berpisah pertama kali dikemukakan oleh Calvin Blackman
Bridges setelah melakukan percobaan pengawinkan lalat buah (Drosophila
melanogaster) betina yang diduga mengalami gagal berpisah (nondisjunction)
saat meiosis ketika membentuk gamet dengan jantan normal.
• Perkawinan silang tersebut menghasilkan F1 berupa 25% betina super, 25% betina
fertile, 25% jantan steril, dan 25% letal.

• Pada manusia, nondisjunction dapat mengakibatkan sindrom Down (45A + XX atau

XY), sindrom turner (44A + X / 45 X0), sindrom klinefelter (44A + XXY), sindrom super
(44A + XXX), sindrom Jacobs (44A + XYY), sindrom Y (44A + Y).
 Determinasi Seks

 Determinasi Seks adalah penentuan jenis kelamin yang diwariskan secara bebas
oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
 Jenis kelamin suatu individu ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan.
1. Faktor genetik.
Secara genetika, komposisi kromosom dapat memengaruhi perbedaan jenis
kelamin. Kromosom-kromosom homolog ditemukan pada semua sel, tetapi
hanya terdapat satu pasang kromosom yang menunjukkan perbedaan jenis
kelamin, disebut kromosom seks (gonosom/heterosom). Sisa pasangan
kromosom lainnya disebut kromosom tubuh (autosom/otosom). Secara
umum, faktor genetiklah yang paling menentukan jenis kelamin suatu individu.
2. Faktor lingkungan
Individu keturunan jantan maupun betina yang dihasilkan melalui fertilisasi
dapat dipengaruhi oleh faktor fisiologi induknya. Jika produksi dan peredaran
atau kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang dapat mempengaruhi
penampilan fenotipenya,sehingga jenis kelamin suatu makhluk hidup dapat
berubah.
 Tipe-tipe penentuan jenis kelamin (determinasi seks) yang telah dikenal pada hewan dan tumbuhan.

1. Penentuan Jenis Kelamin pada Tumbuhan

Pada umumnya, tumbuhan mempunyai bunga dengan benang sari (alat
kelamin jantan) dan putik (alat kelamin betina), disebut hemafrodit. Oleh
karena itu, umumnya tumbuhan tidak dapat dibedakan jenis kelaminnya.
Namun, beberapa tumbuhan dapat dibedakan jantan atau betina sesuai
dengan sistem XY. Contohnya tanaman salak (Salacca edulis) dan
Melandrium rubrum yang memiliki tumbuhan jantan bergonosom XY dan
betina bergonosom XX.
 2.Penentuan Jenis Kelamin pada Hewan

1.Tipe X/A
Tipe X/A merupakan keseimbangan jumlah gonosom X dengan autosom. Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai
pada lalat buah. Jenis gonosom lalat buah dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu gonosom X berbentuk
seperti batang dan gonosom Y yang berbentuk seperti kail (membengkok).
Susunan kromosom pada nukleus lalat buah
Jenis kelamin lalat buah ditentukan bedasarkan perbandingan kromosom seks X
dengan kromosom tubuh. Penentuan jenis kelamin pada lalat buah menggunakan
indeks kelamin:

Keterangan:
Indeks kelamin = 1  Betina
Indeks kelamin > 1  Betina super
Indeks kelamin = 0,5  Jantan
Indeks kelamin < 0,5  Jantan Super
Indeks kelamin antara 0,5 dan 1  Interseks,steril
Contoh :
3 AA,XX X/A = 2/2 =1 (lalat betina)
3 AA,XY X/A = 1/2 = 0,5 (lalat jantan)
2.Tipe XO

 Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera)

dan kepik (Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya
kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X saja. Sel gamet
yang dihasilkan jantan ada dua yaitu X dan O (tanpa kromosom kelamin).
Penentuan kelaminnya adalah belalang jantan bertipe XO dan belalang
betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).
 Penentuan Jenis Kelamin pada Belalang (Melanoplus differentialis)
3.Tipe ZW

 Tipe ini dijumpai pada pada burung, kupu-kupu, ngengat, dan beberapa jenis ikan.
Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri
dari kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada
betina bersifat heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda).
 Agar tidak terjadi kekeliruan dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z
dan W. Oleh karena itu, yang betina mempunyai tipe ZW dan yang
jantan mempunyai tipe ZZ. Sebagai contoh, penentuan jenis kelamin pada ayam.
 Penentuan Jenis Kelamin pada Ayam
4.Tipe ploidi (Haploid-Diploid)

• Ploidi adalah jumlah set kromosom. Tipe ploidi terdapat pada golongan Hymenoptera,
misalnya lebah madu, rayap, dan semut. Pada serangga tersebut, jenis kelamin tidak
ditentukan oleh kromosom seks, karena pada tubuhnya tidak mempunyai kromosom seks.
Jenis kelaminnya ditentukan oleh sifat ploidi (haploid atau diploid).
• Penentuan Jenis Kelamin pada Lebah Madu
Pada umumnya sel telur yang haploid dihasilkan dari
penggandaan sel secara meiosis, sedangkan sperma
dihasilkan dari penggandaan sel secara meiosis khusus.
Penggandaan sel ini memungkinkan semua kromosom
(yang sudah haploid) menuju ke salah satu sel anak saja,
sedangkan sel anak yang satu lagi kosong. Jika ovum
haploid (n) dibuahi oleh spermatozoid haploid (n), akan
dihasilkan individu diploid (2n). Individu diploid ini
berjenis kelamin betina yang disebut “ratu”. Jika ovum
haploid (n) tidak dibuahi, maka akan tumbuh secara
parthenogenesis menjadi individu jantan yang haploid
(n). Ratu lebah menghasilkan telur dan dapat mengatur
kapan sel telur harus dibuahi menjadi lebah betina yang
diploid atau harus mengalami parthenogenesis menjadi
lebah jantan yang haploid.