Penyimpangan Sejati

Kelompok 7: Melya Bintang Elisabeth Natania

XII A 3/07 XII A 3/17 XII A 3/19 XII A 3/31

Tautan atau Pautan Gen

Keadaan

dimana suatu kromosom terdapat lebih dari satu gen disebut Tautan Gen. Dikembangkan oleh Thomas Hunt Morgan pada Lalat Buah (Drosophila melanogaster) . Tautan : tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu meiosis.

Tertaut
A

Tidak Tertaut

a b c d A a B b C c D d

C D

CONTOH : B = warna tubuh kelabu b = warna tubuh hitam V = sayap panjang v = sayap pendek P1 (BV) (BV) X

(bv) (bv)

Gamet F1
P2

(BV)

dan (BV) (bv)

X

(bv)
(BV) (bv)

(BV) (bv)

Gamet (BV) dan (bv) F2 (BV)(BV), (BV)(bv), (bv)(BV), (bv)(bv) 3 kelabu panjang : 1 hitam pendek

Pindah Silang (Crossing Over)

Tertukarnya sebagian gen dari suatu kromatid dengan kromatid homolognya.

Individu yang bergenotip AaBb menurut Mendel akan membentuk gamet.

AB Ab aB

ab

Jika A terpaut B akan membentuk Gamet.

AB

ab

Jika A terpaut B dan terjadi pindah

silang akan menghasilkan

gamet.
AB Ab aB ab

Gamet hasil tautan pindah silang dibedakan atas 2 kelompok

KP(Kombinasi Parental)
BK/ dan bk/

RK(Rekombinasi)
Bk/ dan bK/

 Kombinasi

Parental (KP) adalah gamet yang mengandung gen yang tidak mengalami pindah silang. Rekombinan (RK) adalah gamet yang mengandung gen yang mengalami pindah silang di mana terjadi sebagian sel yang mengalami pindah silang.
Jika KP=RK berarti seluruh sel mengalami pindah silang. Jika KP>RK berarti sebagian sel mengalami pindah silang.

PROSES PINDAH SILANG

A a B b AB = KP Ab = KR aB = KR ab = KP Jika ditest cross akan didapat perbandingan: n : 1 : 1 : n ( susunan Cis )

Jika trans 1 : n : n : 1

TERJADI PINDAH SILANG (F1 ditest cross)

P:

BK / bk

bk / bk

G:

BK

bk

bk

F:
bk/

BK/ BK / bk

Bk/ Bk / bk

bK/ bK / bk

bk/ bk / bk

TIDAK TERJADI PINDAH SILANG (F1 ditest cross)

P:

BK / bk

bk / bk

G:

BK

bk

bk

F:

BK/ bk/ BK / bk

bk/ bk / bk

Nps (Nilai Pindah Silang)

Peta kromosom yaitu peta yang menunjukkan letak gen dalam kromosom.Penemunya TH.Morgan. Nps (Nilai Pindah Silang) adalah persentase yang menunjukkan persentase gamet RK karena pindah silang.

Nps = RK Nps = jarak gen, dinyatakan dalam unit/milimorgan

 Rumus

Nps adalah: (jumlah gen yang mengalami pindah silang : kombinasi yang mungkin ) x 100%

Contoh Soal
Bila Nps = 12.5%. Tentukan jarak gen berangkai!

Jawaban: Jarak gen = Nps = 12.5 milimorgan.

Contoh Soal
a. Ratio gamet yang dihasilkan pada sebuah kelenjar sel kelamin yang mengalami

pembelahan meiosis dengan genotip

MmNn, di mana M terpaut dengan N sedangkan m terpaut dengan n adalah..

MN/ : mn/ = 1 : 1

Contoh Soal
b. Bila 40% sel mengalami pindah silang ratio KP dan KR yang terjadi :

Jawaban:
MN=30% mn=30%

Melalui pindah silang :

MN =10% Mn = 10%

KP = 60% + 20% = 80% KR = 10% + 10% = 20% KP : KR = 4 : 1

mN = 10%
mn = 10%

Tautan Seks/Kelamin

Tautan Sex terbagi 2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di bagian yang tidak sempurna.

Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak sempurna. Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin sempurna.

Gen tertaut kromosom X

Adalah gen yang terdapat pada kromosom X.

Merupakan gen tertaut kelamin tidak

sempurna.

Contoh : buta warna dan hemofilia.

Contoh sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen resesif kromosom X:

1. 2.

3.
4. 5. 6.

Amolar (tidak punya geraham) Muskular distropi (otot kisut) Anhidrotic ectoderma Juvenile glaucoma (pengerasan bola mata) Miopi (rabut dekat) Rabun Senja

Contoh Soal
1. Seorang pria buta warna XcbY menikah

dengan seorang wanita pembawa buta

warna XXcb, maka kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya :

XcbY Xcb

XXcb Y XY XcbY XY XcbY

(pria buta warna)

X Xcb G : XXcb

XXcb XcbXcb XcbXcb

F :

(wanita

normal)

(wanita (pria buta warna) normal)

Contoh Soal
2. Seorang pria hemofili XhY menikah

dengan seorang wanita pembawa

hemofili XXh, maka kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya yaitu :

XhY Xh

XXh Y XY X hY

X Xh G : XXh

XXh XhXh X hX h
(wanita hemofili)

F :

XY
(pria normal)

X hY
(pria hemofili)

(wanita

normal)

Gen-Gen Terpaut Kromosom Y

merupakan gen tertaut kelamin sempurna

hanya terdapat
pada

holandrik
Contoh : Hypertrichosis dan keratoma dissipatum

Seorang pria hipertrikosis XYh wanita normal XX. Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYh

XX

X X
G :

X XX XX
XX wanita normal

Yh XYh XYh
XX wanita normal XYh pria hipertrikosis Xyh pria hipertrikosis

Seorang pria hystrix XYhg menikah dengan seorang wanita normal XX. Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYhg x

XX

X X
G F : :

X XX XX

Yhg XYhg XYhg

XYhg XYhg pria pria hystrix hystrix

XX XX wanita wanita normal normal

Seorang pria Webbedtoes XYwt menikah dengan seorang wanita normal XX. Bagaimanakah kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya?

XYwt x

XX

X X
G F : :

X XX XX

Ywt XYwt XYwt

XYwt XYwt
pria pria webbedtoes webbedtoes

XX XX wanita wanita normal normal

Gen-Gen Terpaut Autosom

merupakan gen-gen pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama

Thomas Hunt Morgan

dg menggunakan Lalat Buah (Drosophila)
Tauran antar gen mempengaruhi sifat karakter

Percobaan Lalat Buah (Drosophila)

P : BV(abu-abu sayap normal) x bv (hitam sayap vestigial)

G F

: :

bvbv
Hitam vestigial

BVbv
Tipe normal

Bvbv
Abu-abu vestigial

normal

bVbv Hitam

Seorang pria berpigmen kulit normal (Aa) menikah dengan seorang wanita normal (Aa). kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

Aa

Aa

A a
G F : :

A AA Aa

a aA aa
aA Wanita normal aa Wanita normal

AA Aa pria pria normal normal

Seorang pria berpigmen kulit normal (Aa) menikah dengan seorang wanita normal (Aa). kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

Aa

Aa

P p
G F : :

P PP pP

p pP pp
pP Wanita normal pp Wanita normal

PP Pp pria pria normal normal

Seorang pria PUK,Botak (ppBb) menikah dengan seorang wanita normal,tidak botak (PpBb). kemungkinan rasio genotif dan fenotif keturunannya :

Sifat sifat lain yang dikendalikan gen terpaut autosom :

1. 2.

Brakhidaktil (tangan pendek) Sindaktil (jari kaki atau tangan berlekatan) 5. Cytic Fibrosis (CF) 6. Kemunduran Mental 7. Keratosis

3. 4.

Siklemia Thalesmia

Gagal Berpisah (Nondisjungsi)

merupakan Peristiwa kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan gamet)

kasus mutasi

pada tahap anfase 1 / 2

Gagal berpisah pada Drosophila melanogaster

P1:
Gagal berpisah

><

Gamet :

Tabel Persilangan

Gen letal

Gagal Berpisah ( Nondisjungsi )

o Dapat dialami oleh manusia

Peristiwa gagal berpisah pada manusia

Kelainan jumlah kromosom tersebut yang berkaitan dengan kromosom kelamin antara lain : * Sindrom Turner * Sindrom Kleinfelter

Sindrom Turner

Pasangan X0 ( tanpa Y ) adalah individu wanita steril (mandul), dengan ciri ciri fisik : Intelegensia kurang Tubuh pendek ( < 120 cm u/ usia dewasa ) Dada lebar, pinggul lebih sempit Leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh Puting susu letaknya berjauhan Tidak mengalami menstruasi

Sindrom Kleinfelter
Pria yang kelebihan kromosom X yaitu XXY mempunyai penampilan mental subnormal ( intelegensia kurang ), ciri cirinya : * Berkelamin pria tetapi memperlihatkan tanda tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, dada sempit, pinggul lebar Pertumbuhan rambut kurang Lengan dan kaki sangat panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi Suara tinggi seperti wanita Testisnya kecil, steril Individu XXXY keadaannya sama dengan individu XXY

Pria XXY

Pria disebut jantan super, ciri ciri : * Mental normal * Dalam penelitian di penjara bisa mencapai 4% dari populasi manusia yang ada di dalam penjara karena sifatnya yang agresif dan lebih keras dari pria normal

Gagal Berpisah pada Auatosom

Pengertian

autosom

gagal berpisah pada

Contoh

gagal berpisah pada autosom

Sindrom

down Sindrom patau Sndrom Edward

GEN LETAL

Gen Letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang memilikinya. Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan dapat membuat individu mati. Gen Letal dibagi menjadi 2, yaitu Gen Letal dominan dan Gen Letal resesif.

Gen Letal Dominan

Gen Letal Dominan adalah gen dominan yang dalam keadaan homozigot bersifat letal/mati, sedangkan pada heterozigot dapat menyebabkan subletal/dapat hidup sehat hingga dewasa. Biasanya gen-gen yang memiliki sifat letal dominan, umumnya mengalami kematian sebelum kelahiran suatu individu<letal prenatal>

Gen Letal Resesif

Gen letal resesif adalah gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian sedangkan dalam heterozigot akan hidup normal tanpa cacat. Pada umumnya akan mengalami kematian setelah kelahiran<postnatal>.

Contoh
Persilangan antara jagung berdaun hijau (Gg) dengan sesamanya (G gen dominan untuk daun hijau, g gen dominan untuk daun kuning dan bersifat letal bila homozigot) P : Gg x Gg Hijau Hijau F: GG Hijau 2 Gg (hijau) gg (letal)

Teori Kemungkinan
Teori Kemungkinan adalah teori yang digunakan untuk menghitung kelainan yang mungkin diderita keturunannya. * Rumus yang digunakan adalah :

(a + b)
a dan b = kejadian/peristiwa yang terpisah n = banyaknya percobaan

Contoh
* Paijo dan Painem adalah pasangan yang baru saja menikah dan mereka berencana untuk memiliki 4 orang anak. Berapa kemungkinan anak-anaknya terdiri dari : 2 anak laki-laki dan 2 anak perempuan 1 anak laki-laki dan 3 anak perempuan Semua anak mereka perempuan

Jawaban
* Jumlah anak (n) = 4 * Kemungkinan laki-laki (a) = * Kemungkinan perempuan (b) = * Gunakan segitiga pascal :

Pada baris terakhir : (a + b) yang dipangkatkan 4

* Jadi : (a + b)4=1a4 + 4ab + 6ab + 4ab + b4 K(2 laki-laki, 2 perempuan) = 6ab = 6(1/2)(1/2) = 6/16 K(1 Laki-Laki, 3 perempuan) = 4ab = 4(1/2)(1/2) = 4/16 K(4 perempuan) = b4 = (1/2)4= 1/16

Menghindari penyakit menurun pada masyarakat dapat dilakukan dengan metode 1. Eutenetika Contoh : nutrisi yang bergizi, kondisi lingkungan yang tercemar 2. Eugenetika Contoh : menghindari perkawinan antar saudara

Usaha manusia untuk memperoleh bibit unggul berdasarkan konsep pewarisan sifat Cara memperoleh

Contoh

Seleksi

Hibridisasi

Seleksi pada varietas padi, gandum, kentang yang memperlihatkan sifat tahan hama Persilangan murni, luar Mutasi dengan sinar radioaktif, sinar gamma

Mutasi