ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN

THALASEMIA
Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Keperawatan Anak

DOSEN PENGAMPU:
RINA FERA DWI KASTINO , S.Kep.,Ners.M.Kep

DISUSUN OLEH:
NIA WIDIA MARETIANA (1700001020)
REYHAN SYAFIRA MECCA (1700001032)

AKADEMI KEPERAWATAN RS. EFARINA

PURWAKARTA
2019
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI ............................................................................................................................... i

KATA PENGANTAR ................................................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................................... 1
1.1 Latar Belakang ............................................................................................................ 1
1.2 Tujuan Penulisan ......................................................................................................... 1
1.3 Sistematika Penulisan .................................................................................................. 2
BAB II TINJAUAN TEORITIS ................................................................................................. 3
2.1 Definisi Thalasemia ...................................................................................................... 3
2.2 Klasifikasi Thalasemia ................................................................................................. 3
2.3 Etiologi Thalasemia...................................................................................................... 4
2.4 Anatomi Fisiologi ......................................................................................................... 5
2.5 Patofisiologi ................................................................................................................. 9
2.6 Manifestasi Klinik ...................................................................................................... 10
2.7 Penatalaksanaan ........................................................................................................ 11
2.8 Pemeriksaan Diagnostik............................................................................................. 11
2.9 Konsep Dasar Keperawatan ....................................................................................... 12
BAB III PENUTUP .................................................................................................................. 19
3.1 Kesimpulan ................................................................................................................ 19
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................................ 20

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat
dan karunia-Nya kepada penyusun, sehingga dengan limpahan rahmat dan karunia-Nya
penyusun dapat menyelesaikan makalah ini dengan judul “”.
Makalah ini disusun untuk melengkapi tugas mata kuliah Home care Selain itu,
penyusun berharap semoga makalah ini dapat dipahami dan bermanfaat bagi semua pembaca.
Sekiranya makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi penyusun sendiri maupun orang
yang membacanya.
Dalam penyusunan makalah ini penyusun masih banyak kekurangannya semoga yang
membacanya dapat memberikan kritik ataupun saran untuk memperbaiki makalah ini sehingga
kedepannya lagi dapat lebih sempurna dalam penyusunannya.

Purwakarta, April 2019

penyusun
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Thalasemia adalah sekelompok heterogen anemia hipopkromik herediter dengan
berbagai derajat keparahan.Defek genetic yang mendasari meliputi delesi total atau parsial
perantai globin dan substitus, delesi, atau insersi nukleoda akibat dari berbagai perubahan
ini adalah penurunan atau tidak adanya m RNA bagi satu atau lebih rantai globin atau
pembentukan m RNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah penurunan atau
supresi total sintesis rantai polipeptida Hb.kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah
ditemukan mengakibatkan fenotipe thalassemia;banyak di antara mutasi ini adalah unik
untuk daerah geografi setempat. Pada umumnya,structural adalah normal.pada bentuk
thalassemia- α yang berat,terbentuk hemoglobin homotetramer abnormal (β4 atau γ4
)tetapi komponen polipeptida globin mempunyai struktur normal.sebaliknya,sejumlah Hb
normal juga menyebabkan perubahan hematologi mirip-thalassemi. Untuk menandai
ekspresi berbagai gen thalassemia,penunjukan tanda huruf di atas (superscrip) di gunakan
untuk membedakan thalassemia yang menghasilkan rantai globin yang dapat diperlihatkan
meskipun pada tingkat yang menurun (misalnya,thalassemia- β + ),dari bentuk di mana
sitensi rantai globin yang terkena tertekan secara total(misalnya,thalassemia- β o ). Gen
thalassemia sangat luas tersebar,dan kelainan ini di yakini merupakan penyakit genetic
manusia yang paling pravelen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan laut
mediterania,sebagai besar afrika ,timur tengah,benua india dan asia teggara.dari 3%
sampai 8% orang amerika keturunan itali atau yunani dan 0,5% dari kulit hitamamerika
membawa gen untuk thalassemia-β.di beberapa daerah asia tenggara sebanyak 40% dari
populasi mempunyai satu atu lebih gen thalassemia.daerah geografi di mana thalassemia
merupakan pravelen yang sangat parallel dengan daerah daerah dimana plasmodium
falciparum dulunya merupakan endemik. Resisitensi terhadap infeksi malaria yang
mematikan pada pembawa gen thalassemia agaknya menggambarkan kekuatan selektif
yang kuat yang menolong ketahanan hidupnya pada daerah endemic penyakit ini
(Behrman, 2012).

1.2 Tujuan Penulisan

1. Tujuan Umum

1
 2

Peserta didik mampu memahami Asuhan Keperawatan Pada Pasien anak

Thalasemia.
2. Tujuan Khusus
a. Peserta didik mampu mengetahui Definisi dari Thalasemia
b. Peserta didik mampu mengetahui Klasifikasi dari Thalasemia
c. Peserta didik mampu mengetahui Etiologi dari Thalasemia
d. Peserta didik mampu mengetahui Anatomi fisiologi dari Thalasemia
e. Peserta didik mampu mengetahui Patofisiologi dari Thalasemia
f. Peserta didik mampu mengetahui Manisfestasi Klinik dari Thalasemia
g. Peserta didik mampu mengetahui Penatalaksanaan dari Thalasemia
h. Peserta didik mampu mengetahui Pemeriksaan Diagnostik dari Thalasemia
i. Peserta didik mampu mengetahui Konsep Dasar Keperawatan Pada Pasien
anak Thalasemia

1.3 Sistematika Penulisan

Untuk memudahkan penyelesaian makalah ini, maka penulis menyusun sistematika
Penulisan sebagai berikut :
1. BAB I pendahuluan berisi tentang latar belakang, tujuan, dan sistematika penulisan
2. BAB II Tinjauan Teori, Definisi dari Meningitis, Klasifikasi Thalasemia , Etiologi
dari penyakit Thalasemia , Anatomi Fisiologi , Patofisiologi , Manifestasi klinik ,
Penalataksanaan Medis , Pemeriksaan Diagnostik pada pasien Thalasemia , Konsep
Dasar Keperawatan Pada Pasien anak Thalasemia .
3. BAB III kesimpulan, penulis membuat kesimpulan berdasarkan penjelasan yang
sudah dijelaskan.
 BAB II
TINJAUAN TEORITIS
2.1 Definisi Thalasemia
Istilah talasemia, yang berasal dari kata yunani thalassa dan memiliki makna
“laut”, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai defisiensi pada
kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam Hb (Wong, 2009).
Sindrom talasemia merupakan kelompok heterogen kelainan pendelian yang
ditandai oleh defek yang menyebabkan berkurangnya sintesis rantai α- atau β-globin
(Mitcheel, 2009).
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin.(robbins,2007)
Talasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan,
dikarakteristikkan dengan defisiensi sintesis rantai globulin spesifik molekul hemoglobin
(Muscari, 2005).
Talasemia adalah penyakit bawaan dimana sistem tubuh penderitanya tidak
mampu memproduksi hemoglobin yang normal (Pudjilestari, 2003).
2.2 Klasifikasi Thalasemia
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari
a. Silent carroer state
Gangguan Pada 1 rantai Globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali
atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat .
b. Alfa Thalasemia Trait/Minor
Gangguan pada rantai 2 rantai globin alfa. Pennderita mengalami anemia
rinngan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer ,dapat menjadi carrier.
c. Hb H disease
Gangguan Pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada
gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang di sertai dengan pembesaran
limpa.

3
 4

d. Alfa Thalasemia Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi
yang paling berbahaya pada thalasemia tipe alfs. Kondisi ini tidak terdapat rantai
globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang
menderita alfa thalasemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia ,
membengkak karena kelebihan cairan, pembesaran hati dan limpa. Janin ini
biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah di lahirkan.
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri atas :
a. Beta thalasemia trait / Minor
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer)
b. Thalasemia intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit
rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi .
c. Thalasemia Mayor
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi
rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketiks berumur 3 bulan berupa anemia
yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang
cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh,
yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan Oksigen , gagal jantung
kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi
darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya .

2.3 Etiologi Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi
sangat penting untukmengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
 5

ada,maka pasokan energi yangdibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat
terpenuhi,sehingga fungsi tubuhpun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktifitasnya secara normal.
Thalasemia adalah
sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin.
Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini,
merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.Adapun etiologi dari
thalasemia adalah faktor genetik (herediter).
Thalasemia penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darahsehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari).
Penyebab kerusakan tersebutkarena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)
dan kelainan hemoglobin ini karenaadanya gangguan pembentukan yang disebabkan
oleh :
a) Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa rantai globin seperti pada Thalasemia)
Penyebab Thalasemia β mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika
bapaatau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia
kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak
mereka mungkin pembawa atau mereka akan mnderita penyakit tersebut
2.4 Anatomi Fisiologi
Darah adalah cairan di dalam darah yang mempunyai fungsi transplantasi
oksigen, karbahidrat dan metabolik, mengatur keseimbangan asam basa, mengatur suhu
tubuh dengan cara konduksi (hantaran) membawa panas tubuh dari pusat produksi panas
(hepar dan otot) untuk didistribusikan ke seluruh tubuh, pengaturan hormon dengan
membawa dan menghantarkan dari kelenjar sasaran. Darah terhasil di sekitar 8 %
daripada berat badan manusia . • Contoh : berat 45 kg = 3.6 kg darah atau sekitar
5600cc pada orang yang bobot tubuhnya 70kg. Dari 5600cc darah tersebut sekitar 55%
adalah plasma darah dan sekitar 45% adalah sel-sel darah temperature 38 0C, dan PH
7,37-7,45.
 6

Fungsi darah :
a) Respirasi : gas oksigen dan karbon dioksida dibawa oleh hemoglobin dalam sel
darah merah dan plasma darah kemudian terjadi pertukaran di paru
b) Nutrisi zat gizi, yang di absorbsi dari usus, dibawa plasma ke hati dan jaringan
jaringan tubuh
c) Mempertahankan air , elektrolit, keseimbangan asam basa, dan berperan dalam
homeostasis
d) Sekresi hasil metabolisme, dibawa plasma keluar tubuh oleh ginjal
e) Regulasi metabolisme: hormon dan enzim mempunyai efek dalam aktivitas
metabolisme sel dibawa dalam plasma
f) Proteksi tubuh terhadap bahaya mikroorganisme yang merupaka fungsi dari sel
darah putih
g) Proteksi terhadap cedera perdarahan : proteksi terhadap respon peradanagan lokal
karena cedera jaringan
h) Mempertahankan temperatur tubuh : darah membawa panas dan bersirkulasi ke
seluruh tubuh.
Bagian- Bagian Darah :
Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/ bikonkaf dan tidak
mempunyai inti dan tidak bergerak dengan diameter sekitar 7 mikron dengan jumlah
normal pada orang dewasa kira-kira 11,5-15 gram dalam 100 cc darah. Normal Hb wanita
11,5 mg dan Hb laki-laki 13,0 mg. eritrosit hidup selama 74-154 hari. Pada usia ini sistem
enzim mereka gagal, membran sel berhenti berfungsi dengan adekuat, dan sel ini
dihancurkan oleh sel sistem retikuloendoteal.Komponen utama sel darah merah adalah
protein hemoglobin (Hb) yang mengangkut O2 dan CO2 dan mempertahankan Ph
normal, Molekul- molekul Hb terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida (globulin) dan 4
gugus hem, masing- masing mengandung sebuah atom besi. Konfigurasi ini
memungkinkan pertukaran gas yang sangat sempurna.
Hemoglobin ialah pigmen merah yang menyebabkan darah berwarna merah.
Hemoglobin terdiri dari pada protein kompleks dan zat besi (diperlukan hb untuk
bergabung dengan oksigen) Setiap hari badan akan menghasilkan sel darah merah untuk
 7

menggantikan sel mati (sel tua dimusnahkan di Proses pembentukan sel darahØhatia tau
limpa)atau hilang dari badan . merah dikenali Hematopoiesis.

Sifat-sifat sel darah merah:

Sela darah merah biasanya digambarkan berdasarkan ukuran dan jumlah hemoglobin
yang terdapat di dalam sel seperti berikut.
a) Normositik yaitu sel yang ukurannya normal.
b) Normokromik yaitu sel dengan jumlah hemoglobin yang normal.
c) Mikrositi yaitu sel yang ukurannya terlalu kecil
d) Makrositik yaitu sel yang ukurannya terlalu besar
e) Hipokromik yaitu sel yang jumlah hemoglobinnya terlalu sedikit
f) Hiperkromik yaitu sel yang jumlah hemoglobinnya terlalu banyak.
Sel darah merah memiliki bermacam-macam antigen spesifik yang terdapat di membran
selnya dan tidak ditemukan di sel lain. Antigen-antigen itu adalah A, B, O, dan RH.
Sel darah putih (Leukosit) Mempunyai nukleus tetapi tidak mempunyai bentuk tetap.
Lebih besar daripada sel darah merah tapi jumlahnya lebih kecil.Tempoh hayat kurang
dari 5 hari Sel-sel darah putih dihasilkan dalam sum-sum tulang dan kelenjar limfa
Menghasilkan antibodi dan melawan agen asing dalam tubuh Leukosit dikelaskan
Granulosit (berganul) Agranulosit (tanpa granul)
a) Eosinofi Þ mengandung granola berwama merah (Warna Eosin) disebut juga
Asidofil. Berfungsi pada reaksi alergi(terutama infeksi cacing).
b) Basofil Þ mengandung granula berwarna biru (Warna Basa). Berfungsi pada
reaksi alergi.
c) Netrofil Þ (ada dua jenis sel yaitu Netrofil Batang dan Netrofil Segmen). Disebut
juga sebagai sel-selPMN( poly mor fonukleuar ) berfungsi sebagai fagosit.
d) Limfosit Þ (ada dua jenis sel yaitu sel T dan sel B).Keduanya berfungsi untuk
menyelenggarakan imunitas(kekebalan) tubuh.sel T4 Þ imunitas seluler sel B4 Þ
imunitas humoral
e) Monosit Þ merupakan lekosit dengan ukuran paling besar.
Sel Pembeku (Trombosit/platelet) Keping Darah Disebut pula sel darah
pembeku.Jumlah sel pada orang dewasa sekitar 200.000 – 500.000 sel/cc. Cebisan sel
yang terhasil daripada sel besar di sumsum tulang yang dipanggil megakariosit Ukuran
trombosit mencapai setengah ukuran sel darah merah. Sitoplasmanya terbungkus suatu
membran plasma dan mengandung berbagai jenis granula yang berhubungan dengan
 8

proses koagulasi darah. Fungsinyamemegang peranan penting dalam pembekuan darah

(hemostasis).Jika banyaknya kurang dari normal, maka kalau ada luka darah tidak lekas
membeku sehingga timbul perdarahan yang terus- menerus.

a. Trombosit adalah bagian dari beberapa sel-sel besar dalm sumsum tulang yang
berbentuuk cakram bulat, oval, bikonveks, tidak berinti, dan hidup sekitar 10
hari.Jumlah trombosit antara 150 dan 400x 109 /liter, sekitar 30-40% terkonsentrasi di
dalam limpa dan sisanya bersirkulasi dalam darah.Trombosit berperan penting dalam
pembentukan bekuan darah.Trombosit melekat ke permukaan yang rusak dan
mengeluarkan beberapa zat (serotini dan histamin) yang menyebabkan terjadinya
vasokontriksi pembuluh.
b. Plasma Darah Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari berat badan,
merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah yang membentuk sel darah merah, sel
darah putih, dan sel pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan
anorganik dari suatu jaringan atau organ. Plasma darah adalah bagian darah yang cair.
Plasma darah tersusun dari 91,5% air dan 8,5% zat-zat terlarut. Dalam plasma darah
terlarut molekul-molekul dan berbagai ion, yang meliputi glukosa sebagai sumber
utama energi untuk sel-sel tubuh dan asam-asam amino.Ion-ion yang banyak terdapat
dalam plasma darah adalah natrium (Na+) dan klor (Cl-). Ion-ion dan molekul tersebut
akan diedarkan ke seluruh tubuh atau berfungsi untuk membentuk peredaran zat-zat
lainnya. Kira-kira 7% plasma darah terdiri dari molekul-molekul protein, yaitu serum
albumin 4%; serum globulin 2,7%; dan fibrinogen 0,3%. Serum adalah cairan darah
yang tidak mengandung fibrinogen (komponen untuk proses pembekuan darah).
Albuminadalah protein plasma yang terbanyak ,tetapi ukurannya paling kecil. Albumin
disintesis di hati dan bertanggung jawab untuk tekanan osmotik koloiddarah. Globulin
membentuk sekitar 30% protein plasma. Ada dua globulin yaitu : alfa dan beta globulin
dan gamma globulin. Fibrinogendisintesis di hati dan merupakan komponen asensial
dalam mekanisme pembekuan darah.Protein plasma juga berperan sebagai
antibodi.Antibodi merupakan protein yang dapat mengenali dan mengikat antigen
tertentu.Sedangkan antigen merupakan molekul (protein) asing yang memacu
pembentukan antibodi.Antibodi terebntuk jika ada antigen yang masuk ke dalam
tubuh.Antibodi ini berasal dari globulin dalam sel-sel plasma.Antibodi bekerja melalui
dua cara yang berbeda untuk mempertahankan tubuh terhadap penyebab penyakit, yaitu
dengan menyerang langsung penyebab penyakit tersebut, atau dengan mengaktifkan
 9

sistem komplemen yang kemudian akan merusak penyebab penyakit tersebut. Antibodi
dapat melemahkan penyebab penyakit dengan cara sebagai berikut:
1. Aglutinasi: terbentuknya gumpalan-gumpalan yang terdiri dari struktur besar berupa
antigen pada permukaannya, misalnya bekteri atau sel darah merah.
2. Presipitasi :terbentuknya molekul yang besar antara antigen yang larut, misalnya
racun tetanus dengan sehingga berubah menjadi tidak larut dan akan mengendap
3. Netralisasi: Antibodi yang bersifat antigenik akan menutupi tempat-tempat yang
toksik dari agen penyebab penyakit
4. Lisis : beberapa antibodi yang bersifat antigenik yang sangat kuat kadamg-kadang
mampu langsung menyerang membran sel agen penyebab penyakit sehingga
menyebabkan sel-sel tersebut rusak.
Pada penyakit ginjal plasma albumin turun sehingga terdapat kebocoran
albumin yang besar melalui glomerulus ginjal.Hampir 90% dari plasma darah terdiri
dari air, di samping itu terdapat pula zat-zat lain yang terlarut di dalamnya.
Limpa merupakan organ ungu lunak kurang lebih berukuran satu kepalan
tangan.Limpa terletak pada pojok atas kiri abdomen dibawah kosta.Limpa memiliki
permukaan luas konveks yang berhadapan dengan diafragma dan permukaan medial
yang konkaf serta berhadapan dengan lambung, fleksura linealis kolon, dan ginjal
kiri.Limpa terdiri atas kapsula jaringan fibroelastin, folikelin limpa (masa jaringan
limpa), dan pulpa merah (jaringan ikat, sel eritrosit).Suplai darah oleh arteri linealis
yang keluar dari arterik coeliaka.Fungsi limpa adalah sebagai berikut.
1) Pembentukan sel eritrosit (hanya pada janin)
2) Destruksi sel eritrosit tua
3) Penyimpanan zat-zat besi dari sel-sel yang dihancurkan
4) Produksi bilirubin dari eritrosit
5) Pembentukan limfosit dalam folikel limpa
6) Pembentukan immunoglobulin
7) Pembuangan partikel asing didarah
2.5 Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai Alfa dan
dua rantai beta. Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta
dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen. Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta
 10

memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective .

ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi . hal ini
menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulka anemia dan
hemosiderosis.

Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida
kini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosit yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi
dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih . dalam
stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetil
aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik. Dan
dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin ,
kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan
mudah pecah atau rapuh.
2.6 Manifestasi Klinik
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan
pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila
penyakit ini tidak ditangani dengan baik,tumbuh kembang masa kehidupan anak akan
terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare,kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai
demam berulang akibat infeksi. Anemia berat danlama biasanya menyebabkan
pembesaran jantung.Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada .
terjadi perubahan padatulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid
akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang,
tangan dan kaki dapat menimbulkan faktur patologis .
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawak
an pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada
tungkai,dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya
telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian.Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan
perkembangan sifatseks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung
 11

(aritmia, gangguan hantaran,gagal jantung), dan pericardium (perikerditis). Secara

umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anoreksia
5. Sesak nafas
6. Tebalnya tulang kranial
7. Pembesaran limpa
8. Menipisnya tulang kartilago
2.7 Penatalaksanaan
1. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel darah
merah sebaiknya 10- 20 ml/kg berat badan.
2. Pemberian chelating agents ( Desferal ) secara intravena atau subkutan. Desferiprone
merupakan sediaan dalam bentuk per oral. Namun manfaatnya lebih rendah dari
desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati
3. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda–tanda
hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.
4. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.
2.8 Pemeriksaan Diagnostik
a. Pemeriksaan laboratorium
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,
anisositosis,polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel
normoblas). Kadar besi dalamserum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi
(IBC) menjadi rendah dan dapatmencapai nol. Elektroforesis hemoglobin
memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadangditemukan juga hemoglobin
patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia jugamempunyai HbE maupun
HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapatmeningkat
karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis
alfa/betaterhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta
yakniberkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis
 12

gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan
trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan “hair -on-end” yang disebabkan perluasan sumsum
tulang ke dalam tulang korteks.

2.9 Konsep Dasar Keperawatan

A. Pengkajan
1. Focus Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah
(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri,
thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit
darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia
minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada
umur sekitar 4 – 6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai
alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan
terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh
hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk
thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan
rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5. Pola makan
 13

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan,

sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur
/ istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang
tua yang menderita thalassemia.Apabila kedua orang tua menderita thalassemia,
maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu,
konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk
mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil
(Ante Natal Core – ANC) Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu
dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua
merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti
setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya
adalah:
a. Keadaan umum Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta
tidak selincah aanak seusianya yang normal.
b. Kepala dan bentuk muka Anak yang belum/tidak mendapatkan
pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk
mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat
adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
f. Perut Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran
limpa dan hati ( hepatosplemagali).Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil
untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat
lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
 14

g. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas Ada
keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
h. Kulit Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi
akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
B. Diagnosa Keperawatan
1. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2 / Na ke jaringan
yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelahketika beraktifitas.
2. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan menurunnya
kerja saluran pencernaan.
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi danneurologis
(anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat.
.

C. Intervensi Keperawatan
DIAGNOSA TUJUAN INTERVENSI RASIONAL
 15

1. Intoleransi aktivitas Tupen : Mandiri :

berhubungan dengan Setelah dilakukan  Kaji kemampuan klien  Mempengaruhi pilihan
berkurangnya suplai perawatan selama 1 untuk melakukan tugas Intervensi/bantuan .
O2/ Na ke jaringan x 24 jam. Klien normal . catat laporan
yang ditandai dapat melakukan kelelahan ,keletihan , dan
dengan klien aktivitas maksimal kesulitan menyelesaikan
mengeluh lemas dan sesuai kemampuan. Aktivitas / Tugas .
mudah lelah ketika Tupan :  Berikan lingkungan tenang ,  Meningkatkan istirahat
beraktifitas Setelah dilakukan pertahankan tirah baring untuk menurunkan
perawatan selama 3 bila diindikasi , pantau dan kebutuhan oksigen
x 24 jam diharap batasi pengunjung. tubuh dan
klien dapat menurunnkan regangan
beraktivitas jantung dan paru .
maksimal sesuai  Priotitaskan jadwal asuhan  Mempetahankan
kemampuan dan keperawatan untuk tingkat energi dan
menormalkan Hb menigkatkan istirahat . meningkatkan regangan
(>10g/dl) pada sistem jantung
dan pernapasan.
 Kaji kesiapan untuk  Stabilitas fisiologis
meningkatkan aktivitas pada istirahat penting
contoh: penurunan untuk memajukan
kelemahan/kelelahan , TD tingkat aktivitas
stabil frekuensi nadi . individual .
peningkatan perhatian pada
aktivitas dan perawatan diri

2. Ketidakseimbangan Tupan : Mandiri

nutrisi kurang dari Kebutuhan nutrisi  Kaji riwayat nutrisi  Mengidentifikasi
kebutuhan terpenuhi secara termasuk makanan yang defesiensi , menduga
berhubungan dengan adekuat . disukai kemungkinan
menurunnya kerja Tupan : intervensi
saluran pencernaan.  Menunjukkan  Observasi dan catat  Mengawasi masukan
peningkatan berat masukan makanan klien kalori atau kualitas
 16

badan atau berat kekurangan konsumsi

badan stabil makanan
dengan nilai  Berikan makan sedikit dan  Makan sedikit dapat
laboratorium frekuensi sering dan atau menurunkan kelemahan
normal . makan diantara waktu dan meningkatkan
 Meunjukkan makan pemasukan
perilaku , perubahan
pola hidup untuk  Berikan dan bantu hygine  Meningkatkan nafsu
meningkatkan dan mulut yang baik : sebelum makan dan pemasukan
atau dan sesudah makan , oral , menurunkan
mempertahankan gunakan sikat gigi halus bakteri , meminimalkan
berat badan yang untuk penyikatan yang kemampuan infeksi .
sesuai lembut .
 Timbang berat badan setiap  Mengawasi penurunan
hari berat badan .

Kolaborasi  Membantu dalam

 Konsul pada ahli gizi membuat rencana diet
untuk memenuhi
kebutuhan individual

3.  Pantau pemeriksaan  Meningkatkan

4. laboratorium efektifitas program
5. pengobatan , termasuk
6. sumber diet nutrisi
7. yang dibutuhkan .
8.
9.  Berikan obat sesuai  Kebutuhan penggantian
indikasi, Desferoksimin tergantung pada tipe
untuk mengurangi kadar anemia
besi dalam tubuh .

Mandiri
 17

 Kaji integritas kulit catat  Kondisi kulit di

Kerusakan integritas perubahan pada turgor kulit pengaruhi oleh
kulit berhubungan Tupen : dan gangguan warna sirkulasi , nutrisi, dan
dengan perubahan  Mempertahankan imobilisasi . jaringan
sirkulasi danneurolo integritas kulit dapat menjadi rapuh
gis (anemia) yang Tupan : dan cenderung untu
ditandai dengan  Mengidentifikasi infeksi dan rusak
kulit bersisik faktor risiko /
kehitaman perilaku individu
padabeberapa untuk mencegah
tempat. cedera dermal

10.
 18

D. Implementasi Keperawatan
a. Melakukan pendekatan pada keluarga untuk menjelaskan tentang penyakit
thalasemia, penyebab tanda dan gejala.
b. Mengobservasi tanda-tanda vital.
c. Memberi penjelasan pada keluarga tentang penyakit thalashimea.
d. Kolaborasi dengan tim medis
E. Evaluasi
Merupakan tahap terakhir dalam proses keperawatan. Tujuan evaluasi adalah untuk
menilai apakah tujuan dalam keperawatan tercapai atau tidak untuk melakukan pengkajian
ulang untuk menilai apakah tujuan tercapai sebagian, seluruhnya atau tidak tercapai dapat
dibuktikan dari perilaku pasien dan pemeriksaan penunjang lainnya. Dalam hal ini juga
sebagai langka koreksi terhadap rencana keperawatan semula. Untuk mencapai rencana
keperawatan berikutnya yang lebih relevan.
 19

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada
protein globin yang terdapat di gen. Jika globin alfa yang rusak maka penyakit itu
dinamakan alfa-thalassemia dan jika globin beta yang rusak maka penyakit itu
dinamakan alfa thalassemia. Gejala yang terjadi dimulai dari anemia hingga
osteoporosis. Thalassemia harus sudah diobati sejak dini agar tidak berdampak fatal.
Pengobatan yang dilakukan adalah dengan melakukan transfusi darah, meminum
beberapa suplemen asam float dan beberapa terapi.
 20

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit

BukuKedokteran E

Brooker, Chris. 2009. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta : EGC Sullivan, Amanda.

2009.

Panduan Pemeriksaan Antenatal. Jakarta : EGC Mitcheel, Kumar dkk. 2009. Buku

Saku

SPK. Jakarta : EGC Insley, Jack. 2003. Vade-mecum Pediatri. Jakarta : EGC

Pudjilestari, Indrijati. 2003.

Merawat Balita Sampai Lima Tahun. Jakarta : PT Gramedia Pustaka Utama. Davey,

Patrick. 2005.

At a Glance Medicine. Jakarta : Erlangga Muscari, Mary E. 2005. Keperawatan

Pediatrik. Jakarta : EGC Wilkinson, Judith M. 2007. Buku Saku Diagnosis

Keperawatan dengan Intervensi NIC dan Kriteria Hasil NOC. Jakarta : EGC

https://www.scribd.com/doc/34823156/MAKALAH-THALASEMIA

http://docshare03.docshare.tips/files/17138/171385082.pdf