MAKALAH

THALASEMIA
Diajukan untuk memenuhi tugas mata kuliah Patofisiologi

Yang Diampu Oleh Dosen Bapak Anton Suhendro, S.Kep., Ns., M.Kep

Di Susun Oleh :

Kelas : 3D-Anestesiologi

Kelompok :C

Salsabila Saila Juarsa 210106167

Serla Medistiana 210106172
Shalsabila Rahmalia Effendi 210106175

PRODI D4 KEPERAWATAN ANESTESIOLOGI

FAKULTAS KESEHATAN

UNIVERSITAS HARAPAN BANGSA

2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena berkat rahmat-Nya
sehingga penulis bisa menyelesaikan makalah yang berjudul “Thalasemia”. Dalam penyusunan
makalah ini penulis telah berusaha semaksimal mungkin sesuai dengan kemampuan penulis.
Namun sebagai manusia biasa, penulis tidak luput dari kesalahan dan kekhilafan baik dari segi
teknik penulisan maupun tata bahasa. Tetapi walaupun demikian penulis berusaha sebisa mungkin
menyelesaikan makalah meskipun tersusun sangat sederhana.
Kami menyadari tanpa kerjasama dengan teman-teman serta beberapa kerabat yang
memberi berbagai masukan yang bermanfaat bagi penulis demi tersusunnya makalah ini. Untuk
itu penulis mengucapkan terima kasih kepada pihak yang telah bersedia meluangkan waktunya
untuk memberikan arahan dan saran demi kelancaran penyusunan makalah ini.
Demikian semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis dan para pembaca pada
umumnya. Kami mengharapkan saran dan kritik dari berbagai pihak yang bersifat membangun.

Purwokerto, 17 Oktober 2022

Penyusun

i
 DAFTAR ISI
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ..................................................................................................................... i

BAB I .............................................................................................................................................. 1

PENDAHULUAN .......................................................................................................................... 1

A. Latar Belakangg Masalah .................................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah ................................................................................................................ 2

C. Tujuan Umum ...................................................................................................................... 2

BAB II............................................................................................................................................. 3

PEMBAHASAN ............................................................................................................................. 3

1) Definisi Thalasemia ............................................................................................................. 3

2) Etiologi ................................................................................................................................. 4

3) Klasifikasi ............................................................................................................................ 4

4) Patofisiologi ......................................................................................................................... 5

5) Pemeriksaan penunjang ....................................................................................................... 5

6) Penatalaksanaan ................................................................................................................... 6

Penatalaksanaan keperawatan ..................................................................................................... 7

7) Komplikasi ........................................................................................................................... 7

BAB III ........................................................................................................................................... 8

PENUTUP....................................................................................................................................... 8

Kesimpulan.................................................................................................................................. 8

Saran ............................................................................................................................................ 8

ii
iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakangg Masalah

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang
dari 120 hari dan terjadilah anemia. Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya
melalui gen. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalasemia ada kemungkinan 50%
anak pembawa sifat thalasemia (minor) sedangkan 25% menderita thalasemia mayor dan
25% lagi anak akan normal. Namun, bila salah satu dari orang tua pembawa sifat, dan
satunya lagi normal, maka kemungkinan 50% anak menjadi pembawa sifat thalassemia
sedangkan 50% lagi kemungkinan anak akan normal. Penderita thalasemia tidak mampu
memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga eritrosit
tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut O2
dalam jumlah yang cukup oleh karena itu penderita thalasemia mengalami anemia
sepanjang hidupnya

1
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi Thalasemia?
2. Bagaimana Etiologi Thalasmia?
3. Apa saja Klasifikasi Thalasemia?
4. Bagaimana Patofisiologi Thalasemia
5. Bagaimana Pemeriksaan penunjang pada Thalasemia
6. Bagaimana Penatalaksanaan Thalasemia
7. Bagaimana Komplikasi pada thalassemia?

C. Tujuan Umum
1. Untuk mengetahui konsep Thalasemia
2. Untuk mengetahui etiologi Thalasemia
3. Untuk mengetahui klasifikasi Thalasemia
4. Untuk mengatahui patofisiologi Thalasemia
5. Untuk mengtahui pemeriksaan penunjang pada Thalasemia
6. Untuk mengatahui penatalaksanaan Thalasemia
7. Komplikasi Thalasemia

2
 BAB II

PEMBAHASAN
1) Definisi Thalasemia
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah
merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang
dari 120 hari dan terjadilah anemia .
Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Jika kedua
orang tua adalah pembawa sifat thalasemia ada kemungkinan 50% anak pembawa sifat
thalasemia (minor) sedangkan 25% menderita thalasemia mayor dan 25% lagi anak akan
normal. Namun, bila salah satu dari orang tua pembawa sifat, dan satunya lagi normal,
maka kemungkinan 50% anak menjadi pembawa sifat thalassemia sedangkan 50% lagi
kemungkinan anak akan normal . Menurut Mambo (2009) dalam Lazuana (2014)
menyatakan bahwa hemoglobin adalah suatu zat di dalam eritrosit yang berfungsi
mengangkut O2 dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit.
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan heme dan globin. Heme terdiri dari zat besi
(Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada
manusia normal terdri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β). Penderita thalasemia tidak
mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga
eritrosit tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut
O2 dalam jumlah yang cukup oleh karena itu penderita thalasemia mengalami anemia
sepanjang hidupnya.
Menurut Genie (2005) dalam Lazuana (2014) menyatakan bahwa thalasemia
dibedakan menjadi thalasemia alfa jika menurunnya sintesis rantai alfa globin dan
thalasemia beta jika terjadi penurunan sintesis rantai beta globin. Thalasemia dapat terjadi
dari ringan sampai berat. Thalasemia beta diturunkan dari kedua orang tua pembawa
thalasemia dan menunjukan gejala klinis yang paling berat, keadaan ini disebut juga
thalasemia mayor. Penderita thalasemia mayor akan mengalami anemia dikarenakan
penghancuran hemoglobin dan membuat penderita harus menjalani transfusi darah seumur
hidup setiap satu bulan sekali.

3
2) Etiologi
Sebagian besar penderita thalassemia terjadi karena faktor turunan genetik pada sintesis
hemoglobin yang diturunkan oleh orang. penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin
yang tidak normal (Hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya
gangguan pembentukkan yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukkan
hemoglobin (Hemoglobin abnormal) misalnya pada Hbs, HbF, HbD dan sebagainya, selain
itu gangguan jumlah (Salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada thalassemia.

3) Klasifikasi
Berdasarkan kelainan klinis, thalasemia terbagi atas tiga (3) pembagian utama yaitu :
Thalasemia mayor, thalasemia intermedia, dan thalasemia minor. Kriteria utama untuk
membagi 3 bagian itu berdasar atas gejala dan tanda klinis serta kebutuhan transfusi darah
yang digunakan untuk terapi suportif pasien thalasemia.
a. Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor adalah keadaan klinis thalasemia yang paling berat. Kondisi thalasemia
mayor terjadi karena gen penyandi hemoglobin pada 2 alel kromosom mengalami kelainan.
Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama pada rentang usia 6-24 bulan dan
kontinyu sampai seumur hidupnya. Rutinitas transfusi thalasemia mayor berkisar antara 2
minggu sekali sampai 4 minggu sekali. Gejala awal adalah keadaan pucat pada kulitnya
terlihat pada bagian telapak tangan, mata bagian kelopak mata sebelah dalam, daerah perut,
dan semua permukaan kulit. Lambat laun bayi akan terlihat lemas, tidak begitu aktif, dan
tidak bergairah menyusu. Bayi akan mengalami kegagalan untuk berkembang secara
normal dan menjadi semakin pucat
b. Thalasemia Intermedia
Sama seperti halnya dengan thalasemia mayor, individu dengan thalasemia intermedia
terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Perbedaan
ada pada jenis gen mutan yang menurun. Individu thalasemia mayor menurun 2 gen muatan
bertipe mutan berat, sedangkan pada thalasemia intermedia 2 gen tersebut merupakan
kombinasi mutan berat dan ringan, atau mutan ringan. Pasien intermedia tidak rutin dalam
memenuhi transfuse darahnya, terkadang hanya 3 bulan sekali, 6 bulan sekali atau bahkan
1 tahun sekali.

4
 c. Thalasemia Minor
Thalasemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan, atau
karier thalasemia. Karier thalasemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya. Hal
ini bisa dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari
dua kromosom yang ada dikandungannya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang
normal masih mampu memberikan kontribusi untuk proses hematopiesis yang cukup

4) Patofisiologi
Menurut (Apriliani Salamatuss’diyah, 2020) patofisiologi dari thalassemia yaitu
normal hemoglobin terdiri dari Hb A dengan dua polipeptia rantai α dan dua rantai β. Pada
β thalassemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai β dalam molekul hemoglobin yang
mana ada gangguan kemampuan eritorsit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai α, tetapi rantai β memproduksi secara terus menerus sehingga
menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan
ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolysis
dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan pada rantia α ditemukan pada thalassemia β dan kelebihan rantai β dan
gamma ditemukan pada thalassemia α. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami presipitasi, yang
terjadi sebagai rantai polipeptida α dan β, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan
Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolysis.
Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone barrow memproduksi RBC yang
lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone barrow, produksi RBC di luar menjadi
eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar
kronik dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone barrow menjadi
tipis dan mudah pecah atau rapuh.

5) Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang Thalasemia berupa pemeriksaan laboratorium hematologi. Pada
pemeriksaan darah tepi lengkap:
1. Hemoglobin rendah, di bawah nilai normal.

5
 2. Gambaran Sediaan apus darah tepi eritrosit terlihat mikrosit, hipokrom,
anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, dan sel
target.
3. Indeks erirosit: MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Mean
corpuscular volume (MCV) < 80 fL (mikrositik) dan Mean Corpuscular
Haemoglobin (MCH) < 27 pg (hipokromik). Thalasemia mayor biasanya memiliki
MCV 50 – 60 fL dan MCH 12 – 18 pg. Nilai MCV dan MCH yang rendah
ditemukan pada thalasemia, dan juga pada anemia defisiensi besi. MCH lebih
dipercaya karena lebih sedikit dipengaruhi oleh perubahan cadangan besi.

6) Penatalaksanaan
Penatalaksanaan thalasemia beta berbeda dengan thalasemia alpa dimana pada thalasemia
beta mayor memerlukan penanganan yang terus menerus sepanjang hidup klien.
Penatalaksanaan pada thalasemia beta mayor meliputi tiga penanganan umum yaitu
Penatalaksanaan Terapeutik
1. Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl.
Regimen hipertransfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata
memungkinkan aktivitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi sumsum
tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-
tulang muka dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis.
2. Transfuse dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah (PRC) biasanya diperlukan
setiap 4-5 minggu. Uji silang harus dikerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan
mencegah reaksi transfuse. Lebih baik digunakan PRC yang relative segar (< 1
minggu dalam antikoagulan CPD) walaupun dengan kehati – hatian yang tinggi,
reaksi demam akibat transfuse lazim ada.
3. Siderosis miokardium merupakan factor penting yang ikut berperan dalam
kematian awal penderita. Hemosderosis dapat diturunkan atau bahkan di cegah
dengan pemberian parenteral obat deferoksamin, yang membentuk kompleks besi
yang dapat di ekskresikan dalam urin

6
 4. Terapi hipertransfusi mencegah splenomegaly massif yang disebabkan oleh
eritropoesis ekstra medular. Namun splenektomi akhirnya diperlukan karena
ukuran organ tersebut atau karena hipersplenisme sekunder.
5. Imunisasi pada penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H influenza tipe B
dan vaksin polisakarida pneumokokus diharapkan serta terapi profilaksis penisilin
juga di anjurkan.

Penatalaksanaan keperawatan
Tindakan keperawatan yang dapat dilakukan terhadap pasien dengan thalassemia
diantaranya membuat perfusi jaringan pasien menjadi adekat kembali, mendukung anak
tetap toleran terhadap aktivitasnya, memenuhi kebutuhan nutrisi yang adekuat dan
membuat keluarga dapat mengatasi masalah atau stress yang terjadi pada keluarga. Selain
tindakan keperawatan yang di atas, perawat juga perlu menyiapkan klien untuk
perencanaan pulang, seperti memberikan informasi tentang kebutuhan melakukan aktivitas
sesuai dengan tingkat perkembangan dan kondisi fisik anak, jelaskan terapi yang diberikan
mengenai dosis dan efek samping

7) Komplikasi
• Komplikasi Metabolik
Kelainan metabolik yang sering ditemukan pada penderita thalasemia yaitu rendahnya
masa tulang yang disebabkan oleh hilangnya puertas spontan, malnutrisi, disfungsi
multiendokrin dan defisiensi dari vitamin D, kalsium dan zinc. Masa tulang bisa diukur
dengan melihat Bone Mineral Density (BMD) menggunakan dual x ray pada tiga tempat
yaitu tulang belakang, femur dan lengan. Rendahnya BMD sebagai manifestasi
osteoporosis apabila T score <-2,5 dan osteopenia apabila T score-1 sampai-2
• Komplikasi neurologis
pada penderita thalasemia beta mayor dikaitkan dengan beberapa faktor antara lain adanya
hipoksia kronis, ekspansi sumsum tulang, kelebihan zat besi dan adanya dampak
neurotoksik dari pemberian desferrioxamine. Temuan abnormal dalam fungsi
pendengaran, timbulnya potensi somatosensory terutama disebabkan oleh neurotoksisitas
desferioxamin dan adanya kelainan dalam konduksi saraf.

7
 BAB III

PENUTUP

Kesimpulan
Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Jika kedua
orang tua adalah pembawa sifat thalasemia ada kemungkinan 50% anak pembawa sifat
thalasemia (minor) sedangkan 25% menderita thalasemia mayor dan 25% lagi anak akan
normal. Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia alfa jika menurunnya sintesis rantai alfa
globin dan thalasemia beta jika terjadi penurunan sintesis rantai beta globin. Thalasemia
beta diturunkan dari kedua orang tua pembawa thalasemia dan menunjukan gejala klinis
yang paling berat, keadaan ini disebut juga thalasemia mayor.
Penatalaksanaan keperawatan Tindakan keperawatan yang dapat dilakukan
terhadap pasien dengan thalassemia diantaranya membuat perfusi jaringan pasien menjadi
adekat kembali, mendukung anak tetap toleran terhadap aktivitasnya, memenuhi
kebutuhan nutrisi yang adekuat dan membuat keluarga dapat mengatasi masalah atau stress
yang terjadi pada keluarga. Komplikasi Metabolik Kelainan metabolik yang sering
ditemukan pada penderita thalasemia yaitu rendahnya masa tulang yang disebabkan oleh
hilangnya puertas spontan, malnutrisi, disfungsi multiendokrin dan defisiensi dari vitamin
D, kalsium dan zinc.

Saran
Setelah Menyusun makalah ini kami berharap kita semua mendapat pengetahuan tentang
thalasemia dan berbagai macam komplikasinya dan kami berharap agar kita semua
dijauhkan dari penyakit yang mengancam nyawa dan semoga dengan adanya makalah ini
semua dapat memcegah karena mencegah lebih baik daripada mengobati