POLIOMIELITIS
Sel yang mengandung PVR
Poliomielitis merupakan suatu penyakit kelumpuhan
syaraf yang bersifat akut yang disebabkan karena virus RNA
golongan Enterovirus, Famili Picornaviridae, satu subgroup
dengan virus Coxsackie dan Echovirus. Ada tiga jenis virus
polio yaitu strain 1 (Brunhilde), strain 2 Lansing dan strain 3
Leon. Strain 1 adalah yang paling paralitogenik dan sering
menimbulkan wabah sedangkan strain 2 yang paling jinak.
Tidak ada imunitas silang antar subtipe virus polio. Predileksi
virus polio pada sel kornu anterior medula spinalis, inti motorik
batang otak dan area motorik korteks otak, sehingga
menyebabkan kelumpuhan serta atrofi otot. Poliomielitis dapat
menimbulkan wabah epidemi dan endemi. Penyakit ini dapat
menyerang 1313 semua usia, namun sebagian besar (50-70%)
menyerang pada anak-anak di bawah usia tiga tahun, pernah
dilaporkan adanya kejadian pada masa neonatal. Penyakit ini
sempat menghilang dari Indonesia sejak tahun 2000 namun
kembali ditemukan lagi pada tahun 2005. Manusia adalah satu
satunya inang dari virus polio. Penularan tersering terjadi
secara infeksi droplet dari orofaring/saliva (jarang) atau tinja
penderita yang infeksius. Faktor yang mempengaruhi
penularlan adalah sanitasi dan higiene lingkungan yang buruk.
Virus polio ini dapat hidup sampai berbulan–bulan pada suhu
kamar tahan terhadap alkohol 70%, ether dan mati dengan
chlorine, formaldehide dan jika terpapar suhu di atas 50°C dan
sinar ultra violet.
Virus yang tertelan akan menginfeksi epitel orofaring,
tonsil, kelenjar limfe leher dan usus kecil. Infeksi susunan saraf
pusat terjadi akibat viremia yang menyusul replikasi cepat
virus ini. Invasi virus ke susunan saraf masih merupakan
kontroversial apakah hematogen atau melalui perjalanan saraf.
Virus polio menempel dan berbiak pada sel yang mengandung
PVR (Polio virus reseptor) dan dalam waktu sekirar 3 jam
setelah infeksi terjadi kolonisasi.
antara lain sel di tenggorok , usus halus dan sel motor neuron
di susunan syaraf pusat.Virus yang masuk pada saluran
pencernaanakan menempel dan bereplikasi secara lokal
kamudian menyebar kemudian menyebar pada monosit dan
kelenjar limfe yang terkait. Perlekatan dan penetrasi bisa
dihambat oleh secretory IgA. Gambaran patologik
menunjukkan adanya reaksi peradangan pada sistem
retikuloendothelial, terutama pada jaringan limfa usus dan
patch dari peyer. Kerusakan yang terjadi mengenai sel motor
sususnan syaraf pusat, pada anterior horn madulla spinalis,
pada otak kerusakjan terutama terjadi pada sel motor formatio
retikularis dari pons dan medulla, nucleus vestibulus,
serebellum. Replikasi pada otak akan menyebabkan kerusakan
yang permanen.
Masa inkubasi Poliomielitis berkisar antara 3 -6 hari
dan kelumpuhan akan terjadi dalam waktu 7-21 hari. Replikasi
di motor neuron terutama terjadi di sumsum tulang belakang
menimbulkan kerusakan sel dan kelumpuhan serta atrofi,
sedang virus yang berbiak di batang otak akan meyebabkan
kelumpuhan bulbar dan kelumpuhan pernafasan.
Manifestasi klinis paparan virus polio pada manusia ada
4 bentuk yaitu: 1. Inapparent infection tanpa gejala klinik yang
banyak terjadi (72%), 2. Minor Illness (abortif Poliomielitis)
dengan gejala panas yang tidak terlalu tinggi, perasaan lemas,
tidak ada nafsu makan dan sakit pada tenggorokan, gangguan
gastrointestinal, dan nyeri kepala ringan. Pemeriksaan fisik
dalam batas normal, pemeriksaan CSS normal dan sembuh
dalam waktu 24-72 jam. 3. Non paralitik Poliomielitis
(meningitis aseptik), ditandai dengan adanya demam tinggi
39,5 °C, sakit kepala, nyeri pada ototr, hiperestesi dan
parestesi, tidak ada nafsu makan, mual, muantah, konstipasi
atau diare dapat timbul. Pada pemeriksaan fisik didapatkan
kaku kuduk, brudzinki dan kernig positif, perubahan refleks
permukaan dan refleks dalam dimana refkes tersebut mulai
menurun. Hasil lumbal pungsi didapatkan adanya kenaikan sel,
pada permulaan PMN (polimorfonuklear) kemudian berubah
menjadi mononuklear, protein normal atau sedikit meningkat
dan kadar glukosa normal. 4. Paralitik Poliomielitis, dimulai
dengan gejala seperti non paralytik Poliomielitis ditambah
dengan diketemukannya kelumpuhan pada satu atau dua
ekstremitas dan hilangnya refleks superfisial atau refleks
tendon dalam (tipe spinal). Pada major illness, gejala klinis
dimulai dengan demam, kelemahan yang terjadi dalam
beberapa jam, nyeri kepala dan muntah. Dalam waktu 24 jam
terlihat kekakuan pada leher dan punggung. Penderita terlihat
mengantuk, iritabel, dan kecemasan. Onset terjadinya paralisis
tiba tiba dan berlangsung dalam beberapa jam dapat melibatkan
lebih dari satu ektremitas. Pada kasus yang ringan biasanya
kelumpuhan bersifat asimetris dan anggota gerak bagian bawah
lebih sering terkena dibanding anggota gerak bagian atas
namun pada kasus yang berat dapat terjadi kuadriplegi dan
kelumpuhan yang bersifat bulber akibat kerusakan pada batang
otak sehingga terjadi insufisiensi pernafasan, 1314 gangguan
menelan, kelumpuhan pita suara dan kesulitan bicara, saraf
yang terkena adalah saraf V,IX,X,XI dan kemudian VII (tipe
bulber), dan tipe bulbo spinal manifestasi klinisnya gabungan
kelumpuhan tipe spinal dan bulber. Manifestasi klinis paralisis
terbagi dua yaitu spinal dan bulbar. Pada poliomielitis spinal,
kelemahan bagian proksimal lebih berat dari distal, lebih sering
mengenai fleksor, asimetris dan pada kasus yang ringan hanya
mengenai beberapa motor unit. Paralisis ekstremitas bawah
lebih sering dari pada ekstremitas atas dan otot tubuh paling
jarang terkena. Otot mengalami kelumpuhan flaksid, refleks
tendon menghilang, dan atropi terjadi 5-7 hari setelah lumpuh.
Derajat kerusakan medula spinalis dapat dibedakan dari gejala
klinis. Gejala klinis poliomielitis bulbar berupa gangguan
menelan dan fonasi, paralisis otot fasialis unilateral atau
bilateral, dan terkadang kelumpuhan otot lidah. Bentuk yang
paling berat adalah polioensefalitis. Kasus kelumpuhan tipe
ensefalitis (jarang) ditemukan adanya disorientasi, iritabel,
mengantuk dan ditemukan kelumpuhan tipe perifer dan syaraf
kranialis yang terjadi bersamaan. 5. Post polio sindrom adalah
bentuk manifestasi lambat (15-40 tahun) setelah infeksi virus
polio dengan gejala klinik polio paralitik yang akut. Gejala
yang timbul adalah nyeri otot, paralisis rekuren atau timbul
paralisis baru. Faktor faktor yang mempengaruhi
manifestasinklinis infeksi virus polio belum diketahui dengan
pasti namun diduga ada hubungannya dengan virulensi virus
dan faktor karakteristik tubuh manusianya. Makin tua umur
penderita makin tinggi kejadian paralitik Poliomielitis dan
makin tinggi angka mortalitasnya. Kehamilan juga
meningkatkan resiko terjadinya paralitik poliomielitis.
Tosilektomi dapat mengubah inapparent infection menjadi
poliomielitis tipe bulbar. Aktifitas fisik dan trauma selama
masa preparalitik meningkatkan resiko paralitik,sering terjadi
kelumpuhan pasca kegiatan otot, suseptibilitas genetic
frekuensi infeksi akan lebih besar pada penderita dengan HL-
A3 dan HL-A7.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan
pemeriksaan penunjang berupa demam, pemeriksaan darah tepi
tidak menunjukkan kelainan yang spesifik atau terjadi
leukositosis dengan predominan PMN pada fase akut. Hasil
lumbal pungsi didapatkan adanya kenaikan sel, pada permulaan
PMN (polimorfonuklear) kemudian berubah menjadi
mononuklear, protein normal atau sedikit meningkat dan kadar
glukosa normal. Pemeriksaan cairan serebrospinal
menunjukkan peningkatan jumlah sel bervariasi 20-300 sel/l,
pada umumnya dalam 72 jam pertama terjadi dominasi PMN,
selanjutnya dominasi limfosit, penurunan kadar gula, dan
peninggian kadar protein. Pemeriksaan serologi peninggian
titer antibodi 4 x atau lebih antara fase akut dan konvalesens.
Diagnosis pasti poliomeilitis ditegakkan berdasarkan isolasi
virus dri feses, faring, urin, ataupun cairan serebrospinal
(jarang). Isolasi virus, dilakukan dengan sampel tinja terutama
dalam waktu 2 minggu setelah kelumpuhan. Pengeluaran virus
terjadi secara intermiten sehingga sampai diambil dua kali
dengan selang waktu 24 jam. Sampel dari faring dan cairan
serebro spinalis kemungkinan positifnya sedikit. Pemeriksaan
EMG (Elektro Miografi) untuk membedakan kelumpuhan
karena kelainan di otot.
Diagnosa banding adalah Sindroma Guillain barre,
myelitis transversa akut, polio like paralysis akibat enterovirus
lain, acute progressive myelopati, myasthenia gravis.
Tata laksana kasus lebih ditekankan pada tindakan
suportif dan pencegahan terjadinya cacat, sehingga anggota
gerak diusahakan kembali berfungsi senormal mungkin,
sebaiknya penderita dirawat minimal 7 hari atau sampai
penderita melampaui masa akut. Polio abortif memerlukan
analgesik atau sedativa, diet yang adekuat dan istirahat sampai
panas turun, aktifitas minimal selama 2 minggu dan
pemeriksaan neuromuskuloskeletal yang teliti setelah 2 bulan.
Polio nonparalitik sama dengan polio abortif, ditambah
penggunaan kompres untuk mengurangi spasme otot. Penderita
polio paralitik harus dirawat di rumah sakit sampai fase akut
dilewati. Perawatan khusus diperlukan pada penderita dengan
kelumpuhan bulbar atau ensefalitis, sesuai dengan derajat berat
penyakitnya. Perawatan fisioterapi dan rehabilitasi diberikan
pada masa 1315 konvalesens. Tidak ada pengobatan yang
spesifik, tata laksana ditekankan pada tindakan pencegahan
dengan pemberian Imunisasi. Terapi poliomielitis bersifat
suportif. Tata laksana suportif secara komprehensif akan
menurunkan mortalitas yang disebabkan ganguan respirasi dan
kardiovaskular. Fungsi respirasi harus dijaga, apalagi bila
terjadi kelemahan otot faring, laring ,dan terdapat gangguan
menelan sehingga dapat mengakibatkan pneumonia aspirasi.
Terapi untuk gangguan respirasi bervariasi tergantung dari
beratnya penyakit. Bila gangguan ringan dapat dilakukan
fisioterapi atau jika mungkin postural drainage. Bila kapasitas
vital menurun sampai 30-50%, O2 arteri menurun, atau
respirasi iregular dapat dilakukan trakeostomi dan pemakaian
alat bantu pernafasan. Fisioterapi dimulai pada masa
konvalesens untuk mencegah kontraktur. Braces mungkin
dapat dipakai untuk mengkompensasi kelemahan otot.
Penderita yang selamat dari gangguan pernafasan pada
fase akut biasanya mempunyai prognosis baik. Dilaporkan
penyulit poliomielitis yang berupa kelemahan motorik yang
progresif yang timbul beberapa tahun atau dekade setelah
infeksi utama. Umumnya, kasus kelemahan otot pada dewasa
dikeluhkan oleh penderita poliomielitis ringan pada masa anak.
Beberapa tahun kemudian otot yang terkena mengalami paresis
yang progresif dan fasikulasi.
Pencegahan terjadinya infeksi virus polio dengan
pemberian imunisasi. Terdapat dua macam vaksin yaitu virus
yang in aktif (Salk) dan live attenuated virus (sabin).Ilmu
kesehatan anak : poliomyelitis jurnal fk unair
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit
resesif terkait-X yang mempengaruhi satu dari setiap 3800-
6300 kelahiran laki-laki. 1 Prevalensinya di seluruh dunia
adalah sekitar 0,5 per 10.000 populasi pria, 2 yang
diterjemahkan menjadi 1000 kasus di Spanyol dan 12.500 di
Uni Eropa, menjadikannya distrofi otot yang paling sering
terjadi pada anak-anak. DMD ditandai oleh kelemahan otot
progresif dengan onset pada anak usia dini, kemudian
berkembang menjadi komplikasi yang menyebabkan
kecacatan, ketergantungan, dan kematian dini.
Sebagian besar pasien didiagnosis berusia antara 3 dan 5
tahun. 3 Kelemahan otot berlanjut sampai penggunaan kursi
roda diperlukan sebelum remaja, dengan komplikasi
pernapasan, ortopedi, dan jantung yang muncul secara
simultan atau sesudahnya. 4 Disfungsi neurokognitif juga
sering terjadi; sementara ini tidak progresif, 5 itu memang
berdampak pada kapasitas belajar dan kualitas hidup. Dalam
beberapa tahun terakhir, manajemen komplikasi yang benar
dan penggunaan kortikosteroid 8 telah memungkinkan
kelangsungan hidup diperpanjang hingga dekade ketiga atau
keempat kehidupan.
DMD disebabkan oleh beberapa mutasi gen dystrophin (DMD,
locus Xp21.2), 14 yang menyebabkan kurangnya protein
subkolemmal yang penting untuk stabilitas struktural otot,
pemicu parah, degenerasi otot progresif. 15 Ada varian
militer, seperti Becker muscular dystrophy (BMD), di mana
distrofi hanya berkurang dan kemampuan berjalan
dipertahankan di atas usia 16 tahun; ada juga varian
menengah antara DMD dan BMD, dan varian lebih lanjut
hanya mempengaruhi jantung atau berkembang tanpa atau
sangat sedikit gejala.
Manajemen terapi DMD pada dasarnya bersifat simptomatik,
berdasarkan serangkaian tindakan yang dilindungi, dengan
tujuan meningkatkan fungsionalitas dan kualitas hidup,
menunda dan mengobati komplikasi, dan meningkatkan
kelangsungan hidup. Oleh karena itu penting untuk membuat
pedoman yang jelas untuk memungkinkan deteksi dini dan
tindak lanjut yang memadai dari penyakit.
DMD disebabkan oleh mutasi pada gen dystrophin,
yang terletak pada kromosom X. Sebagian besar pasien
mengalami penataan ulang gen besar yang disebabkan oleh
penghapusan ekson (sekitar 60% -65%) atau duplikasi (5%
-15%). Sekitar 20% kasus menunjukkan mutasi kecil, baik
mutasi titik yang disebabkan oleh perubahan basis nukleotida
tunggal atau penyisipan atau penghapusan satu atau lebih
nukleotida
Peningkatan kronis level serum CPK adalah indikasi
umum penyakit otot. Tiga tes serum yang menunjukkan
peningkatan kadar CPK yang diperoleh satu bulan terpisah
adalah diagnostik distrofi otot. CPK merupakan kebocoran
enzim dari sel otot dan tidak berkorelasi dengan tingkat
keparahan penyakit. CPK bisa mencapai 50 hingga 300 kali
nilai normal pada tahap awal penyakit. Tingkat cenderung
menurun dengan hilangnya massa otot. Peningkatan fraksi MB
CK menghalangi penggunaannya sebagai penanda untuk
cedera jantung. 282 EMG dapat mendukung diagnosis;
Namun, bisa sangat sulit dilakukan pada anak-anak. Biopsi
otot, diikuti oleh immunostaining atau analisis Western blot
untuk distrofi, direkomendasikan untuk pengujian diagnosti
Mikroskopi optik menunjukkan pola distrofik dengan
distorsi arsitektur fasia otot, nekrosis, dan regenerasi serat
otot, serta peningkatan jaringan ikat adiposa endomisial.
Kekurangan distrofin dikonfirmasi oleh teknik imunohistokimia
Tes pertama biasanya amplifikasi probe bergantung-
ligasi multipleks (MLPA) untuk mendeteksi ekson yang terlibat
dalam penghapusan dan duplikasi 42 [III, C]. Jika tes
menghasilkan hasil positif dan pasien menunjukkan fenotipe
yang kompatibel, diagnosis DMD dapat ditetapkan. Jika
hasilnya negatif, sekuensing gen dilakukan [III, C] untuk
mengidentifikasi mutasi titik atau penghapusan / duplikasi
kecil.
s [IV, U]. 848
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi atau homozigot
penghapusan gen neuron motorik survival 1 (SMN1), yang
harus terletak di wilayah kromosom telomer 5q13. Penentu
utama keparahan adalah angka salinan SMN2, sebuah gen
yang mirip dengan SMN1 dan terletak di wilayah
sentromerik.3 Perubahan genetik pada gen SMN1 ini
bertanggung jawab untuk pengurangan protein survival motor
neuron (SMN). Itu Gen SMN2 tidak sepenuhnya menggantikan
ketidakhadiran ekspresi SMN1 karena hanya menghasilkan
25% dari SMN protein.Kurangnya protein SMN menyebabkan
degenerasi neuron motor alfa (α) yang terletak di tanduk
ventral sumsum tulang belakang, yang mengarah ke progresif
dan simetris kelemahan otot dan kelumpuhan.

Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with

Duchenne muscular dystrophy

Neurology (Neurología, English Edition)

Volume 34, Issue 7

Neuromuscular Disorders Including Malignant Hyperthermia and

Other Genetic Disorders 

Miller's Anesthesia
 Disorders of Neuromuscular Transmission and of Motor Neurons 
 Robert M. Kliegman MD

 , 

Level serum creatine kinase (CK) mungkin normal,   and Karen M. Wilson MD, MPH
tetapi lebih umum adalah sedikit meningkat (hingga 2 hingga
4 kali lipat), tetapi biasanya tidak lebih dari 10 kali dari batas Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 630, 3304-3320.e1
atas normal penanda genetik molekuler dalam darah untuk
penghapusan homozigot pada SMN1
Rontgen dada pada penyakit awal-awal dapat
menunjukkan tulang rusuk yang tipis.
Elektrokardiografi (EKG) dapat berfungsi sebagai alat
sederhana dan praktis pada pasien dengan SMA untuk
menunjukkan tremor dasar sebagai artefak yang mewakili
fibrilasi otot yang lebih menonjol pada timah II (Gambar
630.2).
Hasil studi konduksi saraf motorik adalah normal,
kecuali untuk perlambatan ringan pada tahap akhir penyakit,
fitur penting yang membedakan SMA dari neuropati perifer.
EMG menunjukkan potensi fibrilasi dan tanda-tanda lain dari
denervasi otot. Tidak perlu untuk biopsi otot, yang
menunjukkan pola neurogenik dengan atrofi kelompok dalam
semua bentuk SMA.
Standar emas saat ini adalah penghapusan SMN1
penghapusan / mutasi dan jumlah salinan SMN2, dengan
standar minimal pengujian penghapusan SMN1. Tidak adanya
SMN1 exon 7 (dengan atau tanpa penghapusan exon 8)
mengkonfirmasi diagnosis SMA.
 DD
Untuk anak-anak yang lebih tua dengan dugaan SMA tipe 2
dan 3, diagnosa banding meliputi miastenia gravis, berbagai distrofi
otot, miopati inflamasi, dan berbagai miopati struktural, metabolik,
dan endokrin
Polineuropati demielinisasi inflamasi kronis (CIDP) mungkin
meniru SMA karena kelemahan otot proksimal kronis, tetapi refleks
tendon biasanya secara difus tidak ada pada CIDP, sedangkan
beberapa dipertahankan di SMA.
Eropa untuk semua jenis pasien SMA. Ini memodifikasi splicing
SMN2 dengan menginduksi peningkatan retensi ekson 7 di SMN2
pra-mRNA, yang akhirnya memungkinkan produk protein mirip
dengan SMN1
terapi gen (AVXS-101), untuk menggantikan SMN1 dan
dengan demikian meningkatkan produksi protein SMN full-length.
Disorders of Upper and Lower Motor Neurons 
Bradley's Neurology in Clinical Practice, 98, 1484-1518.e3

TREATMEN

Perawatan andalan saat ini berfokus pada perawatan

suportif termasuk fisioterapi, perawatan pernapasan, dukungan
nutrisi, ortotik, dan intervensi ortopedi. Penyakit Werdnig-Hoffmann
yang khas hampir berakibat fatal pada usia 2 tahun. Namun, karena
beberapa bayi yang terkena bertahan hidup di luar masa bayi dan
hidup sampai masa kanak-kanak, manajemen agresif termasuk
fisioterapi dan terapi pernapasan sangat penting dalam semua
kasus.

1) mempertahankan mobilitas dan kemandirian yang aktif

selama mungkin dan (2) mencegah perkembangan kontraktur dan
kyphoscoliosis. Perangkat apa pun, bahkan papan skuter, harus
dipertimbangkan untuk menjaga mobilitas. Karena semua pasien
selalu menjadi kursi roda terbatas, penggunaan kursi roda bertenaga
listrik diperlukan. Namun, waktu penggunaan kursi roda sangat
penting karena mempercepat perkembangan kontraktur dan
skoliosis. Latihan peregangan pada sendi utama harus menjadi
bagian dari rutinitas harian pasien

SMN-antisense oligonucleotide (ASO), nusinersen, yang

diberikan secara intratekal disetujui oleh FDA AS dan Badan Obat
enyebab pasti ALS Faktor lingkungan
belum diketahui. intoksikasi timah dan
Terdapat merkuri juga diduga
beragam hipot penyebab ALS. Asumsi
esis tentang etiologi ini
yang masih bermula dari tingginya
kontroversial: insiden ALS di pulau
merokok sigaret, diet Guam pada tahun
tinggi lemak 1945. Begitu pula
atau tinggi glutamat, kondisi
berpartisipasi di eksitotoksik asam-
perang asam amino, terutama
Teluk.
5,6
glutamat, sempat Beberapa studi
diduga kuat menunjukkan bahwa
menyebabkan pada
ALS. Hipotesis ini ALS terjadi degenerasi
memerlukan riset neuron motorik akibat
lanjutan, apoptosis, yang dipicu
mengingat beberapa oleh stres oksidatif
paparan lingkungan dan
dapat mengubah disfungsi mitokondria.
genetic programming Disfungsi kemampuan
melalui sel-sel saraf untuk
mekanisme mengendalikan stres
epigenetik. oksidatif
5-7
juga terjadi pada ALS meningkat pada
familial yang neuron-neuron
disebabkan motorik
karena mutasi gen berdegenerasi juga
yang mengkode memicu in amasi
cytosolic mikroglia. Pada ALS
antioxidant enzyme sporadis, terjadi
copper/zinc akumulasi
superoxide proses
dismutase (SOD1). neurodegeneratif yang
5,6
komplek
Neuroin amasi jelas enyebab pasti ALS
berperan pada ALS. belum diketahui.
Sitokin proin amasi Terdapat
yang
beragam hipot merkuri juga diduga
esis tentang etiologi penyebab ALS. Asumsi
yang masih ini
kontroversial: bermula dari tingginya
merokok sigaret, diet insiden ALS di pulau
tinggi lemak Guam pada tahun
atau tinggi glutamat, 1945. Begitu pula
berpartisipasi di kondisi
perang eksitotoksik asam-
Teluk. asam amino, terutama
5,6
glutamat, sempat
Faktor lingkungan diduga kuat
intoksikasi timah dan menyebabkan
ALS. Hipotesis ini ALS terjadi degenerasi
memerlukan riset neuron motorik akibat
lanjutan, apoptosis, yang dipicu
mengingat beberapa oleh stres oksidatif
paparan lingkungan dan
dapat mengubah disfungsi mitokondria.
genetic programming Disfungsi kemampuan
melalui sel-sel saraf untuk
mekanisme mengendalikan stres
epigenetik. oksidatif
5-7
juga terjadi pada ALS
Beberapa studi familial yang
menunjukkan bahwa disebabkan
pada
karena mutasi gen berdegenerasi juga
yang mengkode memicu in amasi
cytosolic mikroglia. Pada ALS
antioxidant enzyme sporadis, terjadi
copper/zinc akumulasi
superoxide proses
dismutase (SOD1). neurodegeneratif yang
5,6
komplek
Neuroin amasi jelas enyebab pasti ALS
berperan pada ALS. belum diketahui.
Sitokin proin amasi Terdapat
yang beragam hipot
meningkat pada esis tentang etiologi
neuron-neuron yang masih
motorik
kontroversial: Guam pada tahun
merokok sigaret, diet 1945. Begitu pula
tinggi lemak kondisi
atau tinggi glutamat, eksitotoksik asam-
berpartisipasi di asam amino, terutama
perang glutamat, sempat
Teluk. diduga kuat
5,6
menyebabkan
Faktor lingkungan ALS. Hipotesis ini
intoksikasi timah dan memerlukan riset
merkuri juga diduga lanjutan,
penyebab ALS. Asumsi mengingat beberapa
ini paparan lingkungan
bermula dari tingginya
insiden ALS di pulau
dapat mengubah disfungsi mitokondria.
genetic programming Disfungsi kemampuan
melalui sel-sel saraf untuk
mekanisme mengendalikan stres
epigenetik. oksidatif
5-7
juga terjadi pada ALS
Beberapa studi familial yang
menunjukkan bahwa disebabkan
pada karena mutasi gen
ALS terjadi degenerasi yang mengkode
neuron motorik akibat cytosolic
apoptosis, yang dipicu antioxidant enzyme
oleh stres oksidatif copper/zinc
dan superoxide
dismutase (SOD1). proses
5,6
neurodegeneratif yang
Neuroin amasi jelas komplek
berperan pada ALS.
Sitokin proin amasi
yang
meningkat pada
neuron-neuron
motorik
berdegenerasi juga
memicu in amasi
mikroglia. Pada ALS
sporadis, terjadi
akumulasi