ASUHAN KEPERAWATAN SINDROM DOWN PADA ANAK

OLEH

Nama : Hertin Ns

NIM : 01.2016.008

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

KURNIA JAYA PERSADA

PALOPO

2020
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2
per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran.
Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang
berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan
angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam
(Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000
kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi
mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang
berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda
(Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI)
B. Tujuan
Diharapkan mahasiswa memahami dan mengerti tentang ciri-ciri penyakit ini,
selain itu mahasiswa mampu membuat asuhan keperawatan anak dengan down
sindrom.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia
indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan
fisik (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran
bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau
sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan
sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih).
B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan
1. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
keluarga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya.
2. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
3. Infeksi
 Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
4. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang
normal.
5. Usia
Ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan
karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,
termasuk hormon LH dan FSH.

C. Manifestasi Klinis
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya
kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat
badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki
penampilan yang khas
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan
jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat
meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap
terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali
hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya
satu lipatan
 7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar
Crease).Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
9. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma
Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa
10. Keterbelakangan mental.
11. Hiper fleksibilitas.
12. Bentuk palatum yang tidak normal
13. Kelemahan otot Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita
penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit
sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi
pada proses menua. (livingstone,2006).
E. Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

F. Pemeriksaan Diagnosis
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX
atau 46 autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina
dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi
kromosom 14 dan 22).
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASDatau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
 BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian.
A. Indentitas Klien

Nama : An. M
Usia : 10 bln
Jenis Kelamin : perempuan
Alamat : Bungo
No RM :114475
Tgl MRS : 10-1-2015
Tgl Pengkajian : 10-1-2015
Sumber Informasi : Orang tua klien

B. Status kesehatan saat ini.

Keluhan saat MRS : lemas dan hanya menangis

Keluhan saat pengkajian : klien mengalami kelemahan otot dan hipotonia
Riwayat penyakit sekarang : Anak mengalami kelemahan otot dan hipotonia
Note :
Diagnosa medis : Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan.

C. Riwayat Kesehatan Terdahulu..

1. Penyakit yang pernah dialami : keterbelakangan fisik dan mental
2. Kecelakaan ( termasuk kecelakaan lahir/persalinan ) :_
3. Operasi ( jenis dan waktu ) : _
4. Penyakit kronis atau akut : kronis
5. Imunisasi :_
D. Riwayat kesehatan keluarga.
1. Penyakit yang pernah diderita keluarga : tidak ada
2. Lingkungan rumah dan komunitas : baik
3. Perilaku yang mempengaruhi kesehatan : tidak ada
4. Persepsi keluarga terhadap penyakit anak : kurangnya pengetahuan

E. Pola nutrisi metabolic

Gangguan pada gizi pada masa bayi wajib kerja sama dengan ahli gizi

F. Pola eliminasi.

Terganggu karena keterbatasan gerak

G. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan.

Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas

H. Genogram.

Keterangan :
= perempuan
= Laki - laki
= Ibu
= Ayah
= Anak pertama
 = Anak kedua
= klien
= tinggal dalam satu rumah
I. Pemeriksaan Fisik.

1. Keadaan umum : Berat pada bayi pada umumnya kurang dari normal
2. Kepala dan leher : Kepala pendek (brachycephaly) dan leher pendek tebal
3. Dada :_

TERAPI : pemerian obat untuk pola nutrisi sang anak.

ANALISIS DAN SINTETIS DATA

No Data Etiologi Problem

1 DS : hipotonia, Risiko tinggi infeksi
- ibu klien mengatakan klien
sesak nafas
- Ibu klien mengatakan klien
sering menangis kesakitan
- Ibu klien mengatakan klien
lemah

DO :
- TTV:
S= 37,5 C
RR=50 x/i
N= 120 x/i
- klien kelihatan lemas
- Klien tampak pucat
2 DS : kesulitan pemberian Perubahan nutrisi
-  ibu klien mengatakan klien makanan karena lidah kurang dari kebutuhan
tidak nafsu makan yang menjulur dan
- Ibu klien mengatakan klien palatum yang tinggi.
mual dan muntah
- Ibu klien mengatakan berat
badan klien menurun

DO :
- klien tampak lemah
 - Klien tampak pucat
- Distensi abdomen

3 DS: instabilitas atlantoaksial Risiko tinggi cedera

- Ibu klien mengatakan klien hiperekstensibilitas
sulit menggerakan tangan dan sendi
kakinya
- ibu klien mengatakan tubuh
klien mudah memar
- ibu klien mengatakan klien
mudah lemas

DO:
- klien tampak kesulitan
menggerakan tangan dan
kakinya
- klien tampak lemas
- ekstremitas klien tampak
memar

Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan.
2. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
INTERVENSI DAN IMPLEMENTASI
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
Kriteria hasil :
1) pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
2) Tanda-tanda vital dalam batas normal
a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
b) Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan
postur duduk
Rasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Rasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah
kronis ketidakadekuatan drainase mucus
e)   Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan
Rasional: Untuk mencegah infeksi
f)    Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan
Rasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan
organism resisten

2. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian

makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan :
kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
 a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional: Untuk menghilangkan mukus
b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan
Rasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
c) Berikan makanan padat denga mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Rasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
d) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan
Rasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan:
mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
a) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak,
ukuran, koordinasi dan ketahanan
Rasional: Untuk menhindari cedera
b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
c) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
EVALUASI
Diagnosa Evaluasi

1. Risiko tinggi infeksi b/d S : -Ibu klien mengatakan tidak ada infeksi pernafasn
hipotonia, peningkatan -Ibu klien mengatakan klien tenang

kerentanan terhadap infeksi

O : S= 37,5 C
pernapasan
RR=50 x/i
N= 120 x/i
A : Masalah teratasi

P : Intervensi dihentikan

2. Perubahan nutrisi kurang dari S : -Ibu klien mengatakan nafsu makan klien kembali
kebutuhan berhubungan dengan membaik

kesulitan pemberian makanan O : -Klien tampak tidak muntah lagi

karena lidah yang menjulur dan -Wajah klien tidak pucat lagi
palatum yang tinggi. A : Masalah teratasi

P : Intervensi dihentikan

3. Risiko tinggi cedera S  : -Ibu klien mengatakan klien tidak sulit lagi
hiperekstensibilitas sendi, menggerakan tangan dan kakinya
instabilitas atlantoaksial
O : - tangan dan kaki klien tidak memar lagi

A : Masalah teratasi

P : Intervensi dihentikan
 BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali
dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom
21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

B. Saran
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus
mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam
setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga
karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan
perawatan home care.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC
2.http://link.cd2000.net/cache/?s=http:// varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down- syndrom-
pada-anak/ diakses pada 04-02-2014: 21.00 WIB
3. http://h-bie2.blogspot.com/2009/02/blog- post.html. diakses pada 04-05-2010; 21.37 WIB