MODUL 1

SKENARIO 1: Tonjolan di Pinggang Fida

Hari ini adalah hari yang sangat menggembirakan bagi Pak Zulman, karena
istrinya akan melahirkan anak pertamanya. Dari setiap kontrol yang dilakukan
dengan bidan didapatkan keadaan janin sehat dan berkembang dengan baik.
Akhirnya, istrinya melahirkan dengan normal seorang anak perempuan dengan berat
badan 3kg dan diberi nama Fida. Namun Pak Zulman khawatir karena di pinggang
belakang Fida terlihat seperti ada benjolan. Bidan menganjurkan untuk dilakukan
pemeriksaan ke rumah sakit.
Setelah mendapat rujukan dari dokter puskesmas, Pak Zulman akhirnya bertemu
dengan dokter spesialis di rumah sakit. Dokter menanyakan berbagai hal, mulai dari
riwayat keluarga dengan kondisi seperti ini, obat-obatan yang dikonsumsi istrinya
selama masa kehamilan,hingga riwayat trauma sebelumnya. Dokter langsung
melakukan pemeriksaan dan menemukan benjolan kenyal di daerah lumbal dan
terlihat adanya hairy patch.Pada kaki kanan dan kiri terlihat adanya clubfoot. Dokter
menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan penunjang dan akan merencanakan
untuk dilakukan pembedahan.
Bagaimana Anda menjelaskan apa yang terjadi pada anak Pak Zulman?

1. Mengapa pinggang belakang Fida terlihat seperti ada benjolan

2. Hubungan riwayat keluarga dengan kondisi seperti ini, obat-obatan yang
dikonsumsi istrinya selama masa kehamilan,hingga riwayat trauma sebelumnya
dengan kejadian ini
3. Mengapa menemukan benjolan kenyal di daerah lumbal dan terlihat adanya hairy
patch.Pada kaki kanan dan kiri terlihat adanya clubfoot
4. menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan penunjang seperti apa ?
Spina Bifida dibedakan atas Spina Bifida Okulta dan Spina Bifida Sistika (SBS). Pada SBO
hanya ada defek tulang punggung sedangkan pada SBS selain celah pada tulang punggung
terdapat pula heniasi meanings dengan atau tanpa jaringan-jaringan syaraf yang dapat
berupa meningokel atau meningomielokel pada defek tersebut

Spina Bifida Sistika terdiri atas 95% myelomeningocele dan 5% meningocele. Lokasi defek
tersebut paling banyak terjadi pada lumbal ataupun lumbosacrral

penyebab beberapa defek neural tube, khususnyayang disebabkan oleh vitamin A

Sejak penutupan neural tube bergantung pada interaksi kompleks dari proses sel multiple,
tidak diragukan lagi bahwa neural tube defek mungkin saja disebabkan oleh berbagai macam
kelainan embrionik.
Pada masa ini lebih difokuskan pada pentingnya vitamin folat pada embryogenesis dari
neural tube defects.
Asupan antagonis folate pada saat ibu masih mengandung seperti aminopterin telah
diketahui sejak lama dapat menyebabkan neural tube defects.

Sebenarnya bukan asam folat secara langsung yang menyebabkan terjadinya neural tube
defects melainkan karena apa ? defisiensi folat maka proses metabolik akan menjadi
terganggu.
Folat ini sangat penting dalam metabolisme methionine dan homocystein.Tetapi apapun
penyebabnya, hasil akhir dari Neural tube defects adalah tidak menutupnya neural tube.

Sifat dan beratnya bergantung dari lokasi dan panjangnya segmen saraf yang tidak
terbentuk. Kegagalan neurulisasi pada bagian cranial akan menyebabkan timbulnya
anencephaly, sementara kegagalan neurulisasi pada bagian kaudal dikenal dengan
myelomeningocele.

Istilah myelomeningocele menunjukkan adanya neural tube bagian caudal yang terbuka dan
dihubungkan dengan fluid-filled sac

Myelomeningocele merupakan kelainan penutupan neural tube yang seringkali ditemukan

Folat juga terdapat pada sayuran seperti bayam, asparagus, selada; kacang-kacangan; dan hati. CDC
menyarankan wanita agar selalu mencukupi kebutuhanfolat, karena folat dibutuhkan untuk
perkembangan embrio di masa awal, saat ibubelum menyadari dirinya hamil

2.
Riwayat keluarga juga sangat penting dalam mengevaluasi bayi dengan kelainan kongenital.
Perhatian tidak hanya ditujukan pada keluarga dengan riwayat kelainan kongenital, namun
juga riwayat kehilangan kehamilan sebelumnya yang bisa menandakan kemungkinan
kelainan kromosom, dan orangtua dengan consanguineous marriage (pernikahan dengan
hubungan keluarga) dapat menimbulkan gangguan resesif autosomal(Kumar P dan Burton
BK, 2008).Riwayat penyakit ibu dan kondisi bayi dalam kandungan juga penting untuk
dievaluasi

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomideyang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang
tidak perlu sama sekali

Faktor janin
1)Riwayat traumaTekanan mekanik pada janin selama trimester pertama kehidupan intrauterindapat
menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitasorgan tersebut.

Riwayat obstetri burukRiwayat obstetri buruk adalah ibu yang pernah mengalami abortus,perdarahan
berulang, partus prematurus, pernah melahirkan janin yang sudahmeninggal, mengalami pendarahan
setelah melahirkan, atau lahir hidup kemudianmeninggal dalam waktu kurang dari 7 hari.43Pada
penelitian yang dilakukan diBagian Obstetri dan Ginekologi BLU RSDr. Wahidin Sudirohusodo,
Makassar, kejadian kelainan kongenital lebih tinggipada pasien primipara, riwayat abortus sebelumnya,
dandemam ibu padatrimester pertama

3
SPINA BIFIDA
Tidak terbentuknya processus spinosus vertebrae, spinal cord mengalami tethering dan
menyebabkan imbalans muscle yg menyebabkan club foot, sertainkontinensiaurine & alvi /
Defekasitak terasa.

Klinis : benjolan didaerah lumbal lunak dg tumbuh rambut “hairy patch”tak teraba tulang disitu
Ada beberapa type :
a.Myelocele
b.meningocele
c.myelomeningocele
d.Rachischizis